केलाइनफेलटर सिंड्रोम वा 47 के हो, XXY ?:
Klinefelter सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक शर्त हो जसमा मानिससँग अतिरिक्त X क्रोमोसोम छ। Klinefelter संग सम्बन्धित केहि परिस्थितियां हाइपोथाइराइडाइज्म, बांडता, आवेदक क्यान्सर, र पुरुष स्तन क्यान्सर को बढती जोखिम मा हो ।
केहि लक्षणहरू के हुन् ?:
- टेस्टोस्टेरोन कमी
- बढेको छाती (गर्वकोमास्टिया)
- अनुहार अनुहार र शरीरको कपाल
- सानो कडा परीक्षण
- शुक्राणु उत्पादन गर्न असक्षम
Chromosomes र Klinefelter सिंड्रोम, 47XXY:
साधारणतया प्रत्येक कक्षमा दुई सेक्स क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। महिलाहरु को दुई एक्स क्रोमोसोमहरू छन् र पुरुषहरुसँग एक X र एक Y. पुरुषहरू छन् जोलाइनफेलटर सिन्ड्रोमसँग प्राय: प्रायः 47 क्रोमोजोम प्रति सेलको क्रोमोजोमको एक अतिरिक्त प्रतिलिपि छ; यो को रूपमा उल्लेख गरिएको छ (47, XXY।) Klinefelter सिंड्रोमका साथ केहि पुरुषहरू केवल आफ्नो कक्षका केही एक्स क्रोमोस्कोम छन्; यो "मोज़ेक 46, XY / 47, XXY" भनिन्छ। एक्स क्रोमोजोम हस्तक्षेपको थप पुरुष पुरुष यौन विकास र परीक्षण कार्यका साथ, यसैले माथि उल्लिखित शर्तहरु को वर्णन गर्न।
केलाइनफेलटर सिंड्रोमको कारण:
Klinefelter सिंड्रोम विरासतित अवस्था होइन तर अनियमितमा हुन्छ। यो सामान्यतया एक त्रुटिको परिणाम हो जुन अण्डा वा शुक्राणु कोशिकाहरूको गठनको समयमा कक्ष विभाजनको समयमा हुन्छ। उदाहरणका लागि, कुनै पनि अण्डा वा शुक्राणु कक्षले असुरक्षित सेल विभाजनको परिणामस्वरूप X क्रोमोजोमको थप प्रतिलिपि हुन सक्छ।
यदि यी कक्षहरू अवधारणामा संलग्न छन् भने, परिणाम एक बच्चा हो जुन शरीरका कक्षहरूमा अतिरिक्त X क्रोमोजोम हुन्छ। जब सेल विभाजनमा त्रुटि भ्रूण विकासको शुरुवात हुन्छ (भन्दा पहिले उर्भर गर्नु भन्दा पहिले) परिणाम एक मोज़ेक हो, अर्थ हो कि शरीर मा हरेक कक्ष प्रभावित छैन।
नर मा प्रभाव:
चूंकि 47XXY शरीरमा हरेक कक्षमा उपस्थित नहुन सक्छ, प्रत्येक मामला फरक छ। सबै लक्षणहरू प्रकट नहुन सक्छ, र धेरै परिस्थितिहरू बेपत्ता भएका छन्। प्राय: सामान्य चिन्ता हुन्:
- पुरुष स्तन क्यान्सर
- बांझपन
- ओस्टियोपोरोसिस
- अवसाद
- मधुमेह
- थाइरोइड समस्या
- पैर अल्सर
- दन्त समस्याहरू
उपचारहरू:
टेस्टोस्टेरोनलाई चिकित्सकलाई दिइन्छ, शरीरको विकासलाई पुरुषको रूपमा परिपक्वतामा प्रगति गर्न सहयोग गर्न सकिन्छ। यदि टेस्टफेलटर सिंड्रोमका लागि टेस्टोस्टेरोन दिइएको छ भने, यो लगातार जीवनकालको लागि निरन्तर रहनु पर्दछ।
हार्मोनल थेरेपीले प्रजननलाई सुधार गर्दैन, तर टेस्टिकुलर शुक्राणु निकासी र भिट्रो खर्बरणमा गर्भावस्थामा परिणाम मद्दत गर्न सक्छ।
यदि परिपक्व पुरुषले यौन पहिचान वा यौन असफलताको बारेमा केही संकट छ भने, व्यावसायिक परामर्शले मद्दत गर्न सक्छ।
Gynecomastia र नर स्तन क्यान्सर संग सम्बन्ध:
Klinefelter सिंड्रोम पुरुष स्तन क्यान्सरको विकासको बढ्दो जोखिम संग जोडिएको छ । Gynecomastia (एक पुरुष मा प्रमुख स्तम्भ) Klinefelter सिंड्रोम को एक लक्षण हो। थप छातीको ऊतकले स्तनपानको क्यान्सर विकासको जोखिम बढाउँछ।
सन्दर्भहरू:
स्वास्थ्य को राष्ट्रीय संस्थान। केलाइनफेलटर सिन्ड्रोम के हो? Klinefelter सिंड्रोम बुझ्न। अन्तिम संशोधित मिति: 15 अगस्ट 2006. केनफेलटर सिन्ड्रोम के हो?
Klinefelter सिंड्रोम सूचना र समर्थनको लागि अमेरिकन एसोसिएसन। Klinefelter सिंड्रोमको लागि एक गाइड (PDF कागजात)। अन्तिम संशोधित मिति: 2005. Klinefelter सिंड्रोमको लागि एक गाइड