डचनेसी मास्कुलर डिस्स्ट्रोफी

जेनेटिक मांसपेशियों विकार

डचेन मांसपेशी डस्ट्रोफी (डीएमडी) नौ प्रकार को मांसपेशी डस्ट्रोफी मध्ये एक हो, आनुवंशिक विकारहरुको एक समूह हो जुन शरीर मा स्वैच्छिक मांसपेशियों को उपयोग को प्रभावित गर्दछ। डचेन MD ले एक्स-लिङ्क विकृतकर्ताको रूपमा पाएको छ। किनभने यो विरासतमा रहेको तरिकाको कारण, डचेन MD ले केटाहरूलाई असर गर्छ। केटीले DMD को लागि जीन को हकदार हुन सक्छन् तर यस बीमारी को कुनै लक्षण छैन।

डचेन MD ले हरेक 3,500 लाइभ नर जन्महरूमा लगभग 1 लाई असर गर्छ (प्रत्येक वर्ष 20,000 नयाँ घटनाहरू)। यसले सबै जातीय पृष्ठभूमिका बच्चाहरूलाई असर गर्छ। DMD को लागि जीन डस्ट्रोफिन को अनुपस्थिति को कारण बनता छ, एक प्रोटीन जो मांसपेशियों को कोशिकाओं को बरकरार राखन मा मदद गर्दछ। यसको अर्थ मांसपेशिहरु लाई सजिलै क्षतिग्रस्त छ र समय संग कमजोर हुन्छ।

लक्षणहरू

Duchenne MD सँग एक केटा सामान्यतया एक शिशुको रूपमा विकास गर्दछ। DMD को लक्षण सामान्यतया उमेर 2 र 6 को बीचमा सुरू हुन्छ। प्रभावित बच्चा हुन सक्छ:

• खुट्टा र पिल्विसमा कमजोरीको कारणले हिंड्ने, दौड्ने वा घुमाउने सीढीमा समस्या छ
• टाउको उठाउने संघर्ष, वा कमजोर गर्दन छ
• फर्शबाट उठाउन मद्दत चाहिन्छ
• उहाँका खुट्टाहरू सँगै हिड्नुहोस्
• खडा र आफ्नो छाती संग हिंड्नुहोस् र पेट अटकिएको छ (वा फिर्ता फेरिएको छ)
• फ्लोरबाट उठ्नको लागि गवर पनीर प्रयोग गर्नुहोस् (कमजोर खुट्टा मांसपेशियों को कारण सीधा सीधा माथि खडा भयो उनको हातहरु माथि)

डचेन एमडीले अन्तमा हृदय र सांसक मांसपेशिहरु सहित शरीरमा सबै मांसपेशिहरु लाई असर गर्छ, यसैले बच्चाहरु लाई पुरानो लक्षणहरू बढ्न सक्दछ:

• थकान
• सास फेर्न कठिनाई
• हृदयको समस्याले बढाएको हृदयको कारण
• उमेर 12 मा हिँड्ने क्षमताको कमी
• हतियार र हातहरूमा कमजोरी

निदान

डचेन एमडीको निदान सामान्यतया बच्चाको पूर्वस्कलका वर्षहरूमा लक्षणहरूको विकासमा आधारित हुन्छ। अभिभावक वा शिक्षकले केटालाई ध्यान दिन थालेका छन् कि माईक्रोइड सीयरमा कठिनाई गर्नुपर्दछ वा अन्य बच्चाहरूसँग राख्ने।

DMD को प्रारम्भिक चरणहरूमा, क्रिएटिनिन किनेज (सीके वा सीपीके) को लागि एक रगत परीक्षणले 10 देखि 100 पटक सामान्य स्तर उच्च स्तर देखाउन सक्छ। यो परीक्षणले देखाउँछ कि मांसपेशीको क्षति उत्पन्न हुन्छ तर निदान पुष्टि गर्दैन। जेनेटिक परीक्षण - डीएमडी जीन को उपस्थिति को लागी खोज - निदान को पुष्टि को लागि सबै भन्दा राम्रो तरीका हो। एकपटक बच्चा डीडीडी गर्न एक पटक, अन्य परिवारका सदस्यहरू जाँच गर्न सकिन्छ जुन अरूलाई जीन पनि हुन सक्छ।

उपचार

यद्यपि डचेन एमडीको बारेमा धेरै अनुसन्धान गरिसकेको छ, त्यहाँ कुनै औषधी छैन वा कुनै पनि प्रकारको बिरामीको समय भन्दा खराब हुनबाट रोक्न कुनै तरिका छैन। औषधि भविष्यसेन्स मांसपेशीको कमीलाई कम गर्न, बलियो सुधार गर्न र ऊर्जा पुनर्स्थापित गर्न मद्दत गर्न सक्छ, तर यो लामो साइड इफेक्ट गर्दा लामो साइड इफेक्ट हुन्छ। हृदय समस्याहरू छन् भने औषधि लिन आवश्यक हुन सक्छ। शारीरिक र व्यवसायिक थेरेपी लचीलापन को बनाए राखन र कमजोर मांसपेशियों को अनुबंध देखि रोकन मा मददगार हो। एरोबिक गतिविधि जस्तै डीएमडी संग केटाहरु को लागि धेरै राम्रो छ। बच्चाले बोल्न वा कुराकानी गर्न गाह्रो भएको छ भने भाषण थेरेपी आवश्यक पर्दछ।

रोगको प्रगतिको रूपमा, केटाले ब्रेसेज र व्हीलचेयर जस्ता अनुकूली उपकरणहरू चाहिन्छ। सास फेर्ने समस्याको कारण, केही केटाहरूले पनी ट्राचोस्टेम ट्यूबको ट्राफिकमा (प्वाईपिप) मा राख्नु पर्ने हुन सक्छ, र केहिले श्वेतलाई आवश्यक पर्दछ।

यहाँ सम्म कि राम्रो मेडिकल हेरविचार संग, डचेन एमडी संग जवान पुरुष सामान्यतया जीवन-खतरनाक दिल र बीमारी को कारण विकसित गर्न को सांस लेने को समस्याहरु को कारण आफ्नो प्रारम्भिक थियौ भन्दा बचे रहन सक्दैन।

> स्रोतहरु:

> "डचेन Muscular Dystrophy (डीएमडी)।" रोगहरू। जुलाई 2007. मास्कुलर डस्ट्रोफी एसोसिएशन।

> "NINDS मांसपेशी डस्ट्रोफी सूचना पृष्ठ।" विकारहरू 15 सेप्टेम्बर 2008. नेशनल इंस्टीट्यूट > को लागि > नैतिकता विकार र स्ट्रोक।

> "डचेन बारेमा।" डचेन बुझाउँदै। अभिभावक परियोजना Muscular Dystrophy। 1 अक्टोबर 2008