विकारहरु को एक समूह को बोध नियंत्रण को कमी को कारण बनता छ
Episodic ataxia असामान्य विकारहरूको एक समूह हो जुन अवधिहरू जसमा एक व्यक्ति शारीरिक आंदोलनहरू ( ataxia ) नियन्त्रण गर्न असक्षम हुन सक्छ। त्यहाँ आठ प्रकारका एपिसोडिक एट्याक्सिया छन्, तर पहिलो दुई सर्वोत्तम ज्ञात छन्।
Episodic Ataxia प्रकार 1
Episodic ataxia type 1 (EA1) को कारण अस्थिरता को मंत्र सामान्यतया केवल एक मिनेट मा केवल मिनेट को लागि अन्तिम। यो अवधि प्राय: व्यायाम, क्याफिन, वा तनावद्वारा ल्याइन्छ।
कहिलेकाहीँ त्यहाँ मांसपेशिहरु (माईकोम्यामिया) को रैपिप्लिंग हुन सक्छ जुन अक्सिया संग हुन्छ। लक्षणहरू सामान्यतया किशोरीमा सुरु हुन्छ।
एपिसोडिक एक्सक्सिया टाइप 1 पोटेशियम आयन च्यानल मा उत्परिवर्तनको कारण हो। यो च्यानल सामान्यतया तंत्रिका कोशिकाहरूमा विद्युतीय संकेतको अनुमति दिइन्छ, र यी संकेतहरू जब जेनेटिक उत्परिवर्तन द्वारा च्यानल परिवर्तन हुन्छ भने असामान्य हुन सक्छ। EA1 को लागि परीक्षण गर्ने सबै भन्दा राम्रो तरिका आनुवांशिक परीक्षण प्राप्त छ। एएक्सआई को अक्सिया को अन्य सम्भाव्य कारणहरु लाई शासन गर्न सकिन्छ, तर EA1 को मामला मा, एक एमआरआई केवल सीरबेलम को बीच को हल्का संकुचन दिखाएगा जो कि वरमिस भनिन्छ।
एपिसोडिक एटिक्सिया टाइप 2
एपिसोडिक अक्सक्स प्रकार 2 (EA2) गम्भीर खराबीको हमला र कहिलेकाहीं विलक्षण र उल्टी जो घण्टौ दिन देखि अन्तिम हो। निस्सन्देह, एक अवस्था जसमा आँखहरू बारम्बार र अनियन्त्रित हुँदै जान्छ, न केवल यो समयमा मात्र आक्रमण गर्न सक्छन्। EA1 को विपरीत, एपिसोडिक एट्याक्स टाइप 2 ले सेयरबेलम मा चोट लगाउन सक्छ, दिमाग को हिस्से समन्वय को लागी जिम्मेदार छ।
यस बिस्तारै बिग्रिएको हानिकारक क्षतिको कारण, ईए 2 भएका व्यक्तिहरूले उनीहरूको आवधिक आक्रमणको बीचमा मांसपेशिहरु को स्वैच्छिक नियन्त्रण गुमाउन सक्छन्। EA1 जस्तै, EA2 भएका व्यक्तिहरू सामान्यतया पहिले किशोर किशोरावस्थामा लक्षणहरू लगाउँछन्।
एपिसोडिक एक्सक्सिया प्रकार 2 क्याल्सियम च्यानल मा उत्परिवर्तन भएको हुन्छ। यो एक क्याल्सियम च्यानल अन्य रोगहरु जस्तै स्पिनोकेरेबेल अक्सिया टाइप 6 र पारिवारिक हेमपिगिक माइग्र्रेन मा पनि उत्परिवर्तित हुन्छ।
EA2 को साथ केहि मान्छे पनि लक्षणहरू छन् कि ती अन्य रोगहरूको सम्झना हो।
अन्य Episodic Ataxias
शेष episodic ataxia, प्रकार EA3 EA8 को माध्यम ले, धेरै दुर्लभ छन्। कम सामान्य एपिसोडिक अक्स्याक्स उपस्थितिमा EA1 र EA2 को धेरै समान छन् तर कारणको रूपमा विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू छन्। यी सबटाइपहरूको प्रत्येक मात्र एक वा दुई परिवारमा रिपोर्ट गरिएको छ।
- EA3 सँग मांसपेशिहरु समन्वय र नियन्त्रण को कमी शामिल संक्षिप्त आक्रमणहरू, चकलेट र मांसपेशियों रैप्लिंग संग।
- EA4 अधिक EA2 जस्तै छ, निस्टागस जस्तै असामान्य आँखा आंदोलनहरू जुन त्यहाँ कुनै सक्रिय आक्रमण हुँदा रहन जारी रहन्छ, यद्यपि आक्रमणहरू अपेक्षाकृत संक्षिप्त छन्। EA4 अद्वितीय छ कि यसले अन्य एपिसोडिक अक्स्याक्सका लागि प्रयोग हुने उपचारलाई राम्रो प्रतिक्रिया गर्दैन।
- EA5 को आक्रमणहरू जुन घडीहरूको लागि EA2 मा जान्छ। यो फ्रान्सेली क्यानेडियन परिवारमा रिपोर्ट गरिएको छ।
- EA6 एक विपरित कारणको कारण हो जुन त्यहा पनि EA2 जस्तै हिसाब , माइग्र्रेन र हेम्प्लिगियासँग सम्बन्धित हुन सक्छ।
- EA7 को एक परिवार मा पहिचान गरिएको थियो र धेरै अधिक EA2 जस्तै छ कि यो आक्रमण को बीच न्यूरोलोजी परीक्षा सामान्य छ।
- EA8 ले प्रारम्भिक शिशु मा आफ्नो लक्षणहरू मिनेटमा पूर्ण दिनसम्म टाढाको साथ देखाउँछ। यो एक परिवार भित्र फेला पर्यो र क्लोनाजापमा जवाफ दिईयो।
Episodic Ataxia को निदान
अपेक्षाकृत दुर्लभ विकार जस्तै एपिसोडिक अक्स्याक्स को एक निदान सम्म पुग्नु, अक्सिया को अन्य सामान्य कारणहरु लाई जांच गर्न सकिन्छ। तथापि, यदि एक्क्सियाको स्पष्ट परिवार इतिहास हो, यो आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त गर्न लायक हुन सक्छ।
अधिकांश प्रकारका चिकित्सकहरूले यस्तो प्रकारको परीक्षण खोज्दा आनुवंशिक सल्लाहकारसँग काम गर्छन्। जबकि एक आनुवंशिक परीक्षण को नतिजा सीधा लाग्न सक्छ, प्राय: धेरै नग्नताहरु जुन अन्यथा अनदेखी हुन सक्छ। यो जान्न महत्त्वपूर्ण छ कि आनुवंशिक परीक्षण न केवल तपाईंको तर तपाईको परिवारको लागि के हो।
उपचार
EA1 र EA2 दुवै को लक्षण एसिसेटजोल्याडाइड संग सुधार गर्छ, एक औषधि जुन प्रायः एक डेरिरेटिकको रूपमा प्रयोग गरिन्छ वा रक्तमा अम्लताको स्तर परिवर्तन गर्न मद्दत गर्दछ।
Dalfampridine पनि epaxodic ataxia प्रकार 2 मा पनि प्रभावकारी देखाइएको छ। शारीरिक उपचार यो अक्स्याक्स व्यवस्थापन गर्न को लागी उपयोगी हुन सक्छ जब यो छ।
जबकि एपिसोडिक अक्स्याक्स सामान्य छैन, एक निदानले रोगी र उनीहरूको परिवार दुवैको लागि प्रभाव पार्छ। यो न्यूरोलोजिस्ट र रोगीहरु को लागि अस्थायी असाक्सिया को बारे मा सोचने को लागि जरूरी छ जब उपेक्षा को पारिवारिक इतिहास हो।
स्रोतहरू:
> चोटी केडीई, चोआई जेएच। एपिसोडिक एटाक्सिया: क्लिनिकल र जेनेटिक विशेषताहरू। आन्दोलनको जर्नलको जर्नल । 2016; 9 (3): 129-135। doi: 10.14802 / jmd.16028।
> Strupp एम, Kalla आर, क्लासेन जे, एट अल। EA2 मा 4-aminopyridine र सम्बन्धित पारिवारिक एपिसोड अक्सिया को अनियमित परीक्षण। न्यूरोलजी 2011; 77: 26 9।