न्यूरोलोजी मा मिटकोन्डलल विकारहरु

मिचोकन्ड्रिया आकर्षक आकर्षक अङ्ग्रेजी हुन् जुन हाम्रो शरीरमा लगभग हरेक कक्षमा बस्छ। सेलको अन्य भागहरूको विपरीत, म्युकोन्डोन्ड्रिया प्रायः आफ्नै कक्ष हो। वास्तवमा तिनीहरू लगभग पूर्ण रूपमा अलग-अलग जीवहरू छन्, आनुवंशिक सामग्री जो शरीरको बाहिरी भागबाट पूर्णतया फरक छ। उदाहरणका लागि, हामी सामान्यतया स्वीकार्छौं कि हामी हाम्रो आनुवंशिक सामग्रीको आधा भाग र हाम्रो बुबाको आधा भाग हौं।

यो एकदम सही छैन। Mitochondrial डीएनए एक अलग फैशन मा विभाजित छ र लगभग पूरी मातृ देखि विरासत मा जन्मिएको छ।

धेरै वैज्ञानिकहरूले विश्वास गर्छन् कि माइकोकोन्ड्रियाले लामो समयको सिम्बायोटिक सम्बन्धको उदाहरण हो, जसमा ब्याक्टेरिया लामो समयअघि हाम्रो कक्षमा मर्ज गरिएको छ ताकि हाम्रो कक्ष र जीवाणु दुवै एकै ठाउँमा निर्भर हुन्थ्यो। हाम्रो कोशिका जीवित रहने को आवश्यकता को सबै भन्दा अधिक ऊर्जा को संसाधित गर्न को लागी मा mitochondria को आवश्यकता छ। अक्सिजनले हामी सास फेर्ने प्रक्रियामा यो सानो सङ्गठन बिना असंभव हुनेछ।

मक्कोमोन्ड्रियाको रूपमा चिन्ताजनक रूपमा, तिनीहरू हाम्रा शरीरको कुनै अन्य भाग जस्तै हानिकारक हुन्छन्। Mitochondrial डीएनए मा उत्थान उत्परिवर्तित विभिन्न लक्षणहरु को एक विस्तृत सरणी को नेतृत्व गर्न सक्छन्। यो असामान्य र अति दुर्लभ सोच्न एक पटक सिन्ड्रोमसहरूको नेतृत्व गर्न सक्छ, तर अहिले पहिले सोचा भन्दा बढी सामान्यको रूपमा देखा पर्दछ। उत्तरपूर्व इङ्गल्याण्डका एक समूहले 15,200 जना मानिसहरु मध्ये 1 जनाको बारेमा फेला पारे।

एक ठूलो संख्या, 200 मा लगभग 1, एक उत्परिवर्तन थियो, तर उत्परिवर्तन लक्षण थिएन।

तंत्रिका तंत्रले आफ्नो काम गर्न अक्सीजनमा धेरै निर्भर गर्दछ, र यसको अर्थ भनेको हाम्रो तंत्रिकाले मिनेकोन्ड्रियालाई राम्रोसँग कार्य गर्न आवश्यक छ। जब मिथिकोन्ड्रिया गलत हुन्छ, तंत्रिका तवरमा अक्सर पीडित हुने पहिलो हो।

Mitochondrial रोग को लक्षण

Mitochondrial रोगले गर्दा सबैभन्दा सामान्य लक्षण एक मायोपैथी हो, मांसपेशिहरु को एक रोग को अर्थ।

अन्य सम्भावित लक्षणहरूमा भिजुअल समस्याहरू, सोचाइ समस्याहरू, वा लक्षणहरूको संयोजन समावेश छ। लक्षण अक्सर क्लस्टर एक साथ धेरै अलग सिन्ड्रोमरमहरु को एक रूप बनाउन को लागी।

• सीसीईईमा पुरानो प्रगतिशील बाहिरी ओफ्थोलप्लेगिया (सीपीओ) - नेत्रको मांसपेशियों लाई ढिलो पार्नु पर्छ। यो सामान्यतया हुन्छ जब मान्छे उनीहरूका थोरै छन्, तर कुनै पनि उमेरमा हुन सक्छ। डबल दृष्टि अपेक्षाकृत दुर्लभ छ, तर डाक्टरको परीक्षाबाट अन्य दृश्य समस्याहरू पत्ता लगाउन सकिन्छ। केहि रूपहरु, विशेष गरी जब परिवारहरुमा भेटिए, सुन्नु समस्या, भाषण वा कठिनाइहरु, न्यूरोपत्ताहरु , या अवसाद संग।

• केयरहरू-सिसेन्ड सिन्ड्रोम - केयर-सिसेन्ड सिन्ड्रोम प्रायः CPEO को रूपमा हो, तर केही अतिरिक्त समस्याहरू र प्रारम्भिक उमेरको साथ। समस्याहरू सामान्यतया सुरु हुन्छ जब मान्छे 20 वर्ष भन्दा कम उमेरमा छन्। अन्य समस्याहरू सुन्तला रिनोपियोथी, सेरिबेल अक्सिया , हृदय रोग र बौद्धिक घाटाहरू समावेश छन्। Kearns-Sayre सिंड्रोम सीईओई भन्दा बढी आक्रामक छ, र जीवनको चौथो दशकमा मृत्यु हुन सक्छ।

• लेबर हेराट्रीट ओप्टिक न्यूरोपैथी (LHON) - LHON दृष्टि घाटा को एक विरासत रूप हो जुन युवा पुरुषहरु मा अंधापन हो।

• Leigh सिंड्रोम - उपक्यूट नर्स्रोइजिंग एन्सफोलियोमोलीपीथी को रूप मा पनि जाना जाता छ, लेग सिंड्रोम सामान्यतः धेरै साना बच्चाहरु मा हुन्छ। विकारले अक्सिया, हिसाब , कमजोरी, विकासशील ढिलाइ, डस्टोनिया , र थपको कारण हुन्छ। मस्तिष्कको चुम्बकीय अनुगमन इमेजिङ (एमआरआई) बेस्सिल गंग्लियामा असामान्य संकेत देखाउँछ। रोग सामान्यतया महिना भित्र घातक हुन्छ।

• लैक्टिक एसिडोसिस र स्ट्रोक जस्तो एपिसोडहरू (MELAS) सँग मिटकोन्डलियल इन्सेफोलियोपैथी - माइलस मिथोकन्ड्रियल विकारहरूको सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यो आमाबाट जन्मिएको छ। रोगले स्ट्रोक जस्तो एपिसोडको कारण बनाउँछ, जसले कमजोरी वा भिडन्त हानि पुऱ्याउन सक्छ। अन्य लक्षणहरूमा पर्दाहरू, माइग्रेन, उल्टी, सुन्ने हानि, मांसपेशी कमजोरी, र छोटो कडी। विकार आम तौर पर बचपन मा शुरू हुन्छ र उन्मादमा प्रगति गर्दछ। यो खून मा ल्याक्टिक एसिड को उच्च स्तर र साथ नै एक माइक्रोस्कोप को तहत मांसपेशिहरु को सामान्य "तातो लाल फाइबर" उपस्थिति द्वारा निदान गर्न सकिन्छ।

• मकोकोलोनिक एपिलेसीले रेग्रेटेड रेड फाइबर (MERRF) संग - म्याक्रोलोनस एक धेरै तेज मांसपेशी झटका छ, जस्तै हामीले धेरै सोचेका छौं। MERRF मा Myoclonus अधिक बारम्बार छ र पछि पर्दाहरू, एएक्सिया र मांसपेशी कमजोरी। बहिष्कार, दृष्टि समस्या, परिधीय न्यूरोपैथी, र उन्माद पनि हुन सक्छ।

• मातृभाषी बहादुरी र मधुमेह (MIDD) विरासतमा राखिएको छ - यो मियोटोन्ड्रोइड विकारले सामान्यतया मानिसहरू लाई 30 देखि 40 वर्ष सम्मको उमेरमा असर गर्छ। हानि र मधुमेह सुन्न को लागी, MIDD को मान्छे दृष्टि दृष्टि हानि, मांसपेशिहरु कमजोरी, हृदय रोग, गुर्दे रोग, जठरांत्र रोग, र छोटो कट्टर हुन सक्छ।

• Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) - यो आंतों को गंभीर गतिहीनता , जो पेट दुखाइ र कब्जगी को नेतृत्व गर्न सक्छ। आँखा आर्यनका साथ समस्याहरू पनि सामान्य हुन्, जस्तै कि न्युरोपैपीज र सेतो पदार्थ मस्तिष्कमा परिवर्तन हुन्छन्। विकार बचपनबाट कहीं पनि भित्तामा आउँछ तर बच्चाहरु मा सबै भन्दा साधारण छ।

• न्युरोपियोथी, अक्स्याक्स र रेटिनाइटाइटिस पिग्नेटोसा (एनएआरपी) - परिधीय तंत्रिका समस्याहरु र उपेक्षा को बावजूद, एनएआरपी विकासशील देरी, ईर्ष्या, कमजोरी र उन्माद को कारण हुन सक्छ।

अन्य mitochondrial विकारहरुमा Pearson सिंड्रोम (sideroblastic एनीमिया र अग्निरोधिक रोग), बारथ सिंड्रोम (एक्स लिङ्क कार्डियोमोकोथी, मिमोकोन्डियल आईयोपैथी, र चक्रवात न्यूट्रोपेनिया), र वृद्धि रक्षक, अमीनो एसिडिया, कोलोस्टेसिस, लोहा अधिभार, ल्याक्टिक एसिडोसिस र प्रारम्भिक मृत्यु (GRACILE )।

Mitochondrial रोगहरूको निदान

चूंकि माइकोचोन्ड्रियल रोगले लक्षणहरूको ज्वलन्त रङ्ग पैदा गर्न सक्छ, यी विकारहरू प्रशिक्षित चिकित्सकहरूको पहिचान गर्न पनि कठिन हुन सक्छ। असामान्य स्थितिमा सबै लक्षणहरू एक विशेष विकारको लागि क्लासिक लाग्छन्, आनुवंशिक परीक्षण निदान को पुष्टि गर्न सकिन्छ। अन्यथा, अन्य परीक्षण आवश्यक हुन सक्छ।

Mitochondria एरोबिक चयापचय को लागि जिम्मेदार छ, जो हामी सबै को दिन को दिन को उपयोग गर्न को लागि स्थानांतरित गर्न को लागी। जब एरोबिक चयापचय समाप्त हुन्छ, तीव्र व्यायामको रूपमा, शरीरसँग ब्याकअप प्रणाली हो जसले ल्याक्टिक एसिडको निर्माणमा परिणाम दिन्छ। यो एक पदार्थ हो जुन हाम्रो मांसपेशी दुख्छ र जलाउँछ जब हामी तिनीहरूलाई लामो समयसम्म रोक्छौं। चूंकि मक्कोमोन्डल रोग संग मान्छे को आफ्नो एरोबिक चयापचय को उपयोग गर्न को लागी कम क्षमता छ, लेक्टिक एसिड को निर्माण गर्दछ, र यो मापन गर्न सकिन्छ र मिनिकोन्ड्रिया को केहि गलत छ कि एक संकेत को रूप मा प्रयोग गरिन्छ। तथापि अन्य कुराहरू पनि ल्याक्टेट बढ्न सक्छ। उदाहरणका लागि, सेरिब्रोसिनल द्रवमा ल्याक्टिक एसिड हिसाबले वा स्ट्रोक पछि बढ्न सकिन्छ। यसबाहेक, केही प्रकारको माइकोचोन्ड्रियल रोग जस्तै कि Leigh सिंड्रोम, सामान्यतया सामान्य सीमा भित्र लचीट स्तरहरू छन्।

एक आधारभूत मूल्याङ्कनले प्लाक्ट्मा र सेरिब्रोपिनल द्रवमा ल्याक्टरेट स्तर समावेश गर्न सक्छ। Electrocardiograms arrhythmias को लागि मूल्यांकन गर्न सक्छन्, जो घातक हुन सक्छ। एक चुम्बकीय अनुमोदन छवि (एमआरआई) सेतो कुरा परिवर्तन हेर्न सक्नुहुन्छ। इलेक्ट्रोमोग्राफी मांसपेशी रोगको खोजी गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ। यदि हिसाबको लागि चिन्ता छ भने, इलेक्ट्रोनेसिसफोलोग्राफीलाई आदेश दिन सकिन्छ। लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ, अडियोलजी वा ओथलमोलोजी परीक्षण पनि सिफारिश गर्न सकिन्छ।

मांसपेशी बायोप्सी मधुरोन्डल विकारहरुको निदान को सबै भन्दा विश्वसनीय तरिका मध्ये एक हो। प्रायः माइक्रोकन्डलल रोगहरु एक माइपैथी संग आउँछ, कहिले काँही कुनै पनि लक्षणहरु जस्तै मांसपेशी दुखाइ वा कमजोरी हो।

Mitochondrial रोगहरूमा उपचार

यस समयमा, म्युकोमोन्डल विकारहरूको लागि कुनै ग्यारेन्टी उपचार छैन। फोकस लक्षणहरू व्यवस्थित गर्दैछ किनभने तिनीहरू उठ्छन्। तथापि, राम्रो निदानले भविष्यको विकासका लागि तयारी गर्न मद्दत पुर्याउँछ र विरासतमा भएको रोगको कारण परिवार नियोजनलाई असर पार्न सक्छ।

सारांश

छोटो समयमा, म्युमोकोन्डलल रोगलाई शंकास्पद हुनुपर्छ जब मांसपेशी हृदय, मस्तिष्क, वा आँखाहरु लक्षणहरू को एक संयोजन हो। जबकि मातृभूमि विरासत पनि सुझाव दिइन्छ, यो संभव र यहां सम्म कि माइक्रोकन्डल रोग को लागि पनि परमाणु डीएनए मा उत्परिवर्तन को परिणाम हो, न्यूक्लियस र मिनिकोन्ड्रिया को आनुवंशिक सामाग्री को बीच बातचीत को कारण। यसबाहेक, केहि रोगहरू प्रायः अप्ठ्यारो हुन्छन्, अर्थमा तिनीहरू सबैको विरासतमा बिना पहिलो पटक हुन्छन्। Mitochondrial रोग अझै पनि अपेक्षाकृत दुर्लभ छन् र सर्वोत्तम एक विशेषज्ञ द्वारा प्रबन्धित यो न्यूरोलोजिकल रोग को एक ठोस समझ संग।

_{स्रोतहरू}

_{बारथ पीजी, वैलियनपूर एफ, बोवेन वीएम, एट अल। एक्स-लिङ्क गरिएको कार्डियोस्लेलेटियल मायोपैथी र न्यूट्रोपेनिया (बारथ सिन्ड्रोम): एक अद्यावधिक। एम जे मेड जेनेट ए 2004; 126A: 34 9}

_{Chinnery पीएफ, जॉनसन एमए, Wardell टीएम, एट अल। रोगजनक मधुमंडल डीएनए उत्परिवर्तन को महामारी विज्ञान। Ann Neurol 2000; 48: 188।}

_{चिनरी पीएफ, टर्नबull डीएम। मधुमेह रोगहरु को महामारी विज्ञान र उपचार। एम जे मेड जेनेट 2001; 106: 94।}

_{Farrar जीजे, Chadderton एन, केन पीएफ, मिलिंगटन-वार्ड एस Mitochondrial विकार: एटिक्स, मोडेल प्रणाली, र उम्मेद्वार उपचार। जेनेट। 2013 जुन 4।}

_{होल आईजे, हार्डिंग एई, पेटी आरके, मोर्गन-ह्यूजेस जेए। मियोटोन्डुन्डल डीएनए हेटरपोलसमीसँग सम्बन्धित एक नयाँ मियोकोण्डुल्रियल रोग। एम जे हाम जेनेट 1990; 46: 428।}

_{जैक्सन एमजे, शायफर जेए, जॉनसन एमए, एट अल। Mitochondrial श्वसन श्रृंखला श्रृंखला को प्रस्तुति र नैदानिक ​​जांच। 51 रोगीहरूको अध्ययन। ब्रेन 1995; 118 (पीटी 2): 33 9।}

_{मर्फी आर, टर्नबull डीएम, वाकर एम, हेटर्सले एटी। क्लिनिकल विशेषताहरु, 3243A> जी mitochondrial बिन्दु उत्परिवर्तन संग जुडे मातृभूमि मा विरासत मधुमेह र deafness (MIDD) को निदान र प्रबंधन। मधुमेह मेड 2008; 25: 383।}

_{Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al। GRACILE सिंड्रोम, लोहा अधिभार संग एक घातक चयापचय विकार BCS1L मा एक बिंदु उत्परिवर्तन कारण हो। एम जे हाम जेनेट 2002; 71: 863।}

_{यु वाइ मैन सीवाई, स्मिथ टी, चिनरी पीएफ, एट अल। पुरानो प्रगतिशील बाह्य ओल्फथोप्लोगियामा दृश्य प्रकार्यको मूल्यांकन। आँखा (लन्ड) 2006; 20: 564।}