तिमोथी सिंड्रोम लक्षण र उपचार

2004 मा पहिचान गरियो

1 99 8 मा एक बच्चा युटा विश्वविद्यालयको डा। कैथरीन डब्ल्यू तिमोथीको कार्यालयमा आए। डा। तिमोथीले भनिन् कि बच्चाको हृदय ताल अशांति थियो र अनुहारको औंलाहरू र औंलाहरू राख्दथे। यो बच्चा कुन कुरामा तिमोथी सिंड्रोमको रूपमा चिनिन्छ, जो डा। टिमोथीको प्रतिष्ठित क्यारियरको नाममा चिनिन्छ जुन वैज्ञानिक हृदयको तालका कारणहरू पत्ता लगाउँछन्।

2004 मा, शोधकर्ताओं को एक अन्तरराष्ट्रीय टीम ने जेनेटिक उत्परिवर्तन को टिमोथी सिंड्रोम को लागि CACNA1C नामित जीन मा जिम्मेदार ठहराया, र औपचारिक रूप देखि चिकित्सा साहित्य मा सिंड्रोम को पहिचान गरे। सिंड्रोमको कारणले गर्दा उत्परिवर्तन अस्थायी रूपमा हुन्छ र विरासतित छैन।

यो थाहा छैन कि तिमोथी सिंड्रोमले कति बच्चाहरु प्रभावित हुन्छन्। शोधकर्ताहरुले 17 बच्चाहरुलाई पहिचान गरे, र सिन्ड्रोमको साथ अन्य बच्चाहरु लाई मानिन्छन् भन्ने कुरा मानिन्छ कि मेडिकल समुदायले विकार बारे जान्दछ।

लक्षणहरू

तिमोथी सिन्ड्रोमको साथमा बच्चाहरु लाई शरीर कक्षहरुमा क्याल्सियम को प्रवाह संग एक समस्या छ। क्याल्सियम शरीर मा सबै भन्दा महत्वपूर्ण अणुहरु मध्ये एक हो, र यसको प्रवाह को परेशान हुन सक्छ लक्षणहरु को एक विस्तृत श्रृंखला हो। यी समावेश हुन सक्छ:

• सम्भावित घातक हृदय ताल बिगबिगी
• हृदय दोष
• वेबब्यान्ड औंला र उर्वरहरु (सिन्डैक्टैली)
• कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली
• संज्ञानात्मक कठिनाइहरू
• Autism
• कम रक्त शर्करा (हाइपोग्लिसिया)

निदान

वेबबे औंलाहरू वा औंलाहरूसँग जन्मेको कुनै पनि बच्चाले जाँच गरेको छ कि उसले त्यो वा आनुवंशिक विकार छ भने हेर्नको लागि जाँच गरिन्छ। एक इलेक्ट्रोकार्डियोोग्राम (ईसीजी) ले कुनै असामान्य हृदय ताल पत्ता लगाउनेछ। एक ईक्कोर्डियोोग्राम (दिल को अल्ट्रासाउंड) ले कुनै दिल को दोषहरु को पत्ता लगाएगा। Autism एक जटिल विकार हो र पत्ता लगाउन गाह्रो हुन सक्छ।

वेबबे औंलाहरु र उर्वरहरु र अनुहार र असामान्य हृदय ताल को संयोजन तिमोथी सिंड्रोम को एक निदान को सुझाव दिनेछ।

उपचार

सुसमाचार यो हो कि शरीरमा क्यालिसियमको असामान्य प्रवाह कैल्शियम-च्यानल अवरुद्ध दबाइहरु जस्तै कलन (verapamil) वा प्रोकार्डिया (निफ्डेपिइन) संग उपचार गर्न सकिन्छ। शोधकर्ताहरूले तिमोथी सिंड्रोमसँग यस प्रकारको दबाइको साथ बच्चाहरूलाई उपचार गरिरहेका छन्, आशा गर्दछ कि ड्रगहरूले अनियमित हृदय ताल कम गर्नेछ र संज्ञानात्मक प्रकार्यलाई सुधार गर्नेछ।

अनुसन्धान जारी छ

शोधकर्ताहरूको टोलीले आफ्नो काम जारी राखेको छ, कैल्शियम-च्यानल अवरुद्ध दबाइहरूले कसरी तिमोथी सिंड्रोमसँग व्यक्तिहरूलाई असर गर्छ भनेर मूल्याङ्कन गर्दैछन्। तिनीहरू पनि जीनहरू खोज्ने गर्दछन् जुन अनियमित हृदयलाई ताल दिन्छ, र शरीरमा असाधारण क्यालियम प्रवाह आत्मकथासँग सम्बन्धित हुन सक्छ।

_{स्रोतहरू:}

> "दुर्लभ बचपन जेनेटिक सिंड्रोम पहिचान गरियो।" समाचार विज्ञप्ति। 30 सेप्टेम्बर 2004। बालबालिका अस्पताल बोस्टन।

> "तिमोथी सिंड्रोम।" दुर्लभ रोगहरूको सूचकांक। 04 अप्रिल 2007. दुर्लभ विकारहरूको राष्ट्रिय संगठन।