एक जेनेटिक तंत्रिका प्रणाली विकार
न्युरोफिब्रोटोटोसिस टाइप 2 तीन प्रकारको आनुवंशिक तंत्रिका तंत्र विकार मध्ये एक हो जसले ट्यूमरहरूको वरिपरि घिमिरे बढाउँछ। तीन प्रकारका न्यूरोफाइब्रोटोटोस प्रकार 1 (एनएफ 1) , टाइप 2 (एनएफ 2), र schwannomatosis हो। अनुमानित 100,000 अमेरिकनहरू न्यूरोफाइब्रोटोसिसको रूप हो। न्युरोफिब्रोमोसिस सबै जातीय पृष्ठभूमिको पुरुष र महिलाहरूमा हुन्छ।
न्युरोफिब्रोमोसिस या त एक आटोमोअल ग्लोबल पैटर्न मा जन्म दिइन्छ या यो एक व्यक्ति मा एक नया जीन उत्परिवर्तन को कारण हुन सक्छ। न्यूरोफाइब्रोटोसिस टाइप 2 को जीन क्रोमोजोम 22 मा अवस्थित छ।
लक्षणहरू
Neurofibromatosis प्रकार 2 NF1 भन्दा कम सामान्य छ। यसले लगभग 40,000 मान्छेलाई असर गर्छ। लक्षणहरू समावेश छन्:
- आठौं क्रानियल तंत्रिका को आसपास ऊतक मा ट्यूमर (vestibular schwannomas भनिन्छ)
- सुन्न वा बहादुरी, वा कानमा बजाउँदै (टिनिटस)
- रीढ़ को कडा मा ट्यूमर
- म्यानिनिओमा (झिल्लीमा ट्यूमर जसले स्पिड कर्ड र दिमाग समावेश गर्दछ) वा अन्य मस्तिष्क ट्यूमरहरू समावेश गर्दछ
- बाल्यकाल मा आँखा मा मोटाइब्स
- ब्यालेन्स समस्या
- अनुहार वा खुट्टामा नम्रता
निदान
न्यूरोफाइबोरोटोस टाइप 2 को लक्षण सामान्यतया 18 देखि 22 वर्ष सम्मको उमेरमा देखिन्छ। सबैभन्दा पहिलेको पहिलो लक्षण हानि सुनिरहेको छ वा कानहरूमा घन्टीरहेको छ (टिनिटस)। एनएफ 2 को निदान गर्न को लागी डाक्टर आठौं क्रानियल तंत्रिका दुवै पक्षहरु संग schwannomas को लागि लग रहेको छ, या 30 वर्ष देखि पहिले आठवीं क्रानियल तंत्रिका मा NF2 र एक schwannoma को पारिवारिक इतिहास।
यदि आठौं क्रान्ति तंत्रिका कुनै श्वोनामा छैन भने, शरीरका अन्य भागहरूमा ट्यूमर र / वा बचपनमा आँखामा मोटाइब्सस निदान पुष्टि गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
न्युरोफाइबोटोटोसिस प्रकार 2 मा उपस्थित हानि हुन सक्दछ, सुनवाई परीक्षण (अडियोमिति) गरिनेछ। Brainstem आविष्कारक प्रतिक्रिया प्रतिक्रिया (BAER) परीक्षणहरूले मद्दत गर्न सक्छ कि आठौं क्रानियल तंत्रिका राम्रोसँग कार्य गरिरहेको छ।
चुम्बकीय अनुयायी इमेजिंग (एमआरआई), कम्प्युम टमोग्राफी (सीटी) स्क्यान, र एक्स-रे प्रयोगशाला तंत्रिका भित्र ट्यूमर को लागी हेर्न प्रयोग गरिन्छ। रक्त परीक्षण द्वारा जेनेटिक टेस्ट एनएफ 2 जीनमा दोषहरु को लागी हेर्न सकिन्छ।
उपचार
चिकित्सकहरू थाहा छैन कि ट्यूमरहरूलाई कसरी न्यूरोफाइब्रोटोसिसमा बढाएर रोक्न। शल्यक्रियाले ट्यूमरहरूलाई हटाउन प्रयोग गर्दछ जुन दुखाइ वा दृष्टि वा सुनको समस्या हो। रासायनिकको आकार कम गर्न रासायनिक वा विकिरण उपचार प्रयोग गर्न सकिन्छ।
NF2 मा, यदि भित्री schwannoma हटाउन को लागी सर्जरी को सुनवाई को कारण बनता छ, सुनवाई को सुधार्न को लागि एक आविष्कार ब्रेनस्टेम प्रत्यारोपण को उपयोग गर्न सकिन्छ।
अन्य लक्षणहरू जस्तै दुखाइ, टाउको दुखाइ, वा पर्दाहरू डरावहार वा अन्य उपचारका साथ व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ।
प्रतिलिपि र समर्थन
कसैको लागि, विशेष गरी एक बच्चाको हेरविचार, एक पुरानो अवस्था जस्तै न्यूरोफाइबोटोसिस एक चुनौती हुन सक्छ।
सामना गर्न सहयोग गर्न:
- एक प्राथमिक हेरचाह चिकित्सक पत्ता लगाउनुहोस् जुन तपाई भरोसा गर्न सक्नुहुन्छ र तपाईका छोराछोरीको हेरचाहलाई अन्य विशेषज्ञहरूसँग समन्वय गर्न सक्नुहुन्छ।
- आमाबाबुको लागि समर्थन समूहमा सामेल हुनुहोस् जो न्यूरोफाइब्रोटोटोस, एडीएचडी, सामान्य आवश्यकताहरु वा सामान्य बिरामीको साथ बिरामीको हेरविचार गर्दछ।
- खाना, सफाई, तपाईंको अन्य बच्चाहरूको हेरचाह गर्ने वा केवल तपाइँलाई आवश्यक ब्रेक दिने जस्ता दैनिक आवश्यकताहरूको लागि मद्दत स्वीकार गर्नुहोस्।
- सिकाउने अक्षमताका लागि अकादमिक सहयोग खोज्नुहोस्।
> स्रोतहरु:
"न्यूरोफाइबोटोसिस तथ्य पाना"। विकारहरू 13 डिसेम्बर 2007. नेशनललोजिकल न्युरोलोजिकल विकार र स्ट्रोक।
"न्यूरोफाइब्रोटोसिसको बारे सिक्दै।" विशिष्ट जेनेटिक विकार। 27 नोभेम्बर 2007. नेशनल मानव जीनोम अनुसन्धान संस्थान।