नेरोफिब्रोमोसिस एक आनुवंशिक तंत्रिका तंत्र विकार हो जसले ट्यूमरहरूको वरिपरि घिमिरे बढाउँछ। त्यहाँ तीन प्रकारका न्यूरोफाइब्रोटोसिस: प्रकार 1 (एनएफ 1), टाइप 2 (एनएफ 2) , र schwannomatosis। अनुमानित 100,000 अमेरिकनहरू न्यूरोफाइब्रोटोसिसको रूप हो। न्युरोफिब्रोमोसिस सबै जातीय पृष्ठभूमिको पुरुष र महिलाहरूमा हुन्छ।
न्युरोफिब्रोटोटोसिस टाइप 1 या त एक आटोमोअल ग्लोबल पैटर्न मा जन्म दिइन्छ वा यो एक व्यक्ति मा एक नयाँ जीन उत्परिवर्तन को कारण हुन सक्छ।
न्यूरोफाइब्रोटोसिस टाइप 1 को लागि जीन क्रोमोजोम 17 मा स्थित छ।
लक्षणहरू
Neurofibromatosis प्रकार 1 सबै भन्दा सामान्य प्रकार न्यूरोफाइब्रोटोसोसिस हो। यो 4000 जन्म मा लगभग 1 मा हुन्छ। एनएफ 1 को लक्षणहरू समावेश छन्:
- छालामा हल्का भूरी स्पॉटहरू (क्याफे-ए-लाइट स्पटहरू)
- तंत्रिकाहरु को आसपास ट्यूमर (न्यूरोफिबोमा भनिन्छ)
- फ्रिकलमा वा ग्रोइन क्षेत्रमा
- आँखाको आइरिसमा वृद्धि (लस्स नोडलहरू वा आईरिस hamartomas भनिन्छ)
- आँखा को ओप्टिक तंत्रिका मा ट्यूमर (ओप्टिक ग्लूमा)
- रीढ़ को असामान्य घुमाव (स्कोओलोसिस)
- अन्य हड्डियों को परिचित
NF1 सँग धेरै बच्चा सामान्य हेड परिधि भन्दा ठूलो छ र औसत भन्दा कम छन्। लगभग 50% भाषण समस्याहरू, सिकाउने अक्षमता, विस्फोट, वा हाइपरिटिटीज। एनएफ 1 भएका व्यक्तिहरूमा पनि सिरदर्द, हृदयको दोष, उच्च रक्तचाप, वा रक्त पोर्टल रोग (vasculopathy) हुन सक्छ।
निदान
NF1 को लक्षणहरू प्रायः जन्ममा वा केही समय पछि उपस्थित हुन्छन्, र लगभग सधै 10 बर्ष सम्म उमेरका हुन्छन्।
बच्चाहरू NF1 सँग निदान गर्नका लागी, उनीहरूले कम्तिमा दुई माथिका लक्षणहरू देखाउनुपर्छ। भौतिक परीक्षाको अतिरिक्त, डाक्टरहरूले क्याफे-ए-लाइट स्पटहरूको लागि छाला जाँच गर्न विशेष लैंप प्रयोग गर्न सक्छन्। NF1 मा, यी स्पटहरू मध्ये 6 वा बढी उपस्थित छन्, र तिनीहरू बच्चाहरु र वयस्कों मा बच्चाहरु देखि अधिक 5 मिलीमिटर व्यास वा 15 मिटर भन्दा बढी व्यास मा हुन्छन्।
चुम्बकीय अनुयायी इमेजिंग (एमआरआई), एक्स-किरणहरू, कम्पोजिट टमोग्राफी (सीटी) स्क्यानहरू र अन्य परीक्षणहरू न्यूरोफिब्रोस र असामान्य हड्डिहरु हेर्नको लागि हुन सक्छ। रक्त परीक्षणद्वारा जेनेटिक परीक्षणले एनएफ 1 जीनमा दोषहरू पत्ता लगाउन सकिन्छ।
उपचार
चिकित्सकहरू थाहा छैन कि ट्यूमरहरूलाई कसरी न्यूरोफाइब्रोटोसिसमा बढाएर रोक्न। शल्यक्रियाले ट्यूमरहरूलाई हटाउन प्रयोग गर्दछ जुन दुखाइ वा दृष्टि वा सुनको समस्या हो। रासायनिकको आकार कम गर्न रासायनिक वा विकिरण उपचार प्रयोग गर्न सकिन्छ। NF1 मा, केहि हड्डी विकृति, जस्तै स्कियोलोसिस, सर्जरी वा ब्रेसिज संग उपचार गर्न सकिन्छ।
अन्य लक्षणहरू जस्तै दुखाइ, टाउको दुखाइ, वा पर्दाहरू डरावहार वा अन्य उपचारका साथ व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ।
स्रोतहरू:
> "न्युरोफाइबोटोटोस तथ्य तथ्य।" विकारहरू 13 डिसेम्बर 2007. नेशनललोजिकल न्युरोलोजिकल विकार र स्ट्रोक।
> "न्यूरोफाइब्रोटोसिस को बारे मा सिकन।" विशिष्ट जेनेटिक विकार। 27 नोभेम्बर 2007. नेशनल मानव जीनोम अनुसन्धान संस्थान।