Joubert सिंड्रोम एक आनुवंशिक जन्म दोष हो जुन मस्तिष्क को क्षेत्र मा संतुलन र समन्वय नियंत्रण को विकसित नहीं छ। यो 10000 जन्ममा लगभग एक पुरुष र महिला दुवै मा हुन्छ। बच्चालाई अक्सर विकारको कुनै परिवारको इतिहासमा जौबर्ट सिन्ड्रोम हुन्छ, तर केही बच्चाहरूमा सिंड्रोम पाएको हुन्छ।
लक्षणहरू
जोउबर्ट सिंड्रोमका लक्षणहरू मस्तिष्कको क्षेत्रको अव्यवस्थितसँग सम्बन्धित छन् जसले सेरिबेल वार्मिस भनिन्छ, जसले सन्तुलन र मांसपेशी समन्वय नियन्त्रण गर्छ।
लक्षणहरू, जुन मस्तिष्क घट्दो छ, त्यसमा निर्भर हुन्छ कि हल्का र कडा दायरामा पर्दछ, समावेश हुन सक्छ:
- असामान्य तीव्र सांसद (एपिसोडिक हाइपरपेना) को समय, जुन प्यान्टिंग जस्तो देखिन्छ
- जर्की आँखा आंदोलनहरू (निस्टागस)
- विशेषतात्मक चेहरे को विशेषताहरु जस्तै drooping पिक्सेल (ptosis), प्रोड्रिड जीभ संग खुला मुख, कम सेट कान
- मानसिक त्याग
- स्वैच्छिक मांसपेशिहरु को आंदोलन को समन्वय मा कठिनाई
अन्य जन्मका दोषहरू जस्तै अतिरिक्त उंगलिहरु र उमाले (पोलिडैक्टिली), हृदयको दोष, वा चिसो होंठ वा ताला लगाउन सक्दछ। बहाली पनि हुन सक्छ।
निदान
ज्युबर्ट सिन्ड्रोमको साथमा नवजात शिशुको सबैभन्दा बढी लक्षण भनेको असामान्य तीव्र सांसदको अवधि हो, जुन एक मिनेट सम्म सास फेर्न (एपीना) रोक्न सकिन्छ। यद्यपि यो लक्षण अन्य विकारहरूमा हुन सक्छ, त्यहाँ जौबर्ट सिन्ड्रोममा फेफ्रिज समस्याहरू छैनन्, जसले यसलाई असामान्य सास फेर्ने कारणको रूपमा पहिचान गर्दछ।
एक चुम्बकीय अनुगमन इमेजिङ (एमआरआई) स्क्यानले मस्तिष्क असामान्यताहरू हेर्न सक्छ जुन जौबर्ट सिन्ड्रोममा उपस्थित छन् र निदान पुष्टि गर्दछ।
उपचार
जौबर्ट सिंड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन, त्यसोभए उपचारले लक्षणहरूमा ध्यान पुर्याउँछ। शिशुहरू असामान्य साँसको साथमा साँसिरहेको हुन सक्छ (apnea) मनिटरमा घरको प्रयोगको लागि, विशेष गरी रातमा।
शारीरिक, व्यवसायिक र भाषण थेरेपी केहि व्यक्तिहरूको लागि सहयोगी हुन सक्छ। हृदयका दोषहरू, भित्ताको होंठ वा तालका साथ व्यक्तिहरू, वा पर्दाहरू थप मेडिकल हेरविचार चाहिन्छ।
स्रोतहरू:
> मेरिट, लिंडा। "क्लिनिकल लक्षण र ज्युबर्ट सिंड्रोमको लक्षणहरूको पहिचान।" नवजात बाल हेरविचार 3 (2003): 178-188 मा अग्रिम।
> "NINDS Joubert सिंड्रोम सूचना पृष्ठ।" विकारहरू 13 फरवरी 2007. नैतिकता विकार र स्ट्रोक को राष्ट्रीय संगठन। http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm।