पेरोक्सस्मेल्ट नोन्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया को अवलोकन

विकार भनेको रक्त कोशिकाहरूमा दोषको कारण हो

पैराक्सिस्मेल्ट नाइट हेमोग्लोबिनुरिया (PNH) एक अधिग्रहित रक्त स्टेम सेल विकार हो। यो मूलतया बिहानको उत्पादन गरी गाढा रंगीन मूत्र (हेमोग्लोबिनुरिया) को आफ्नो लक्षणको लागि नाम दिइएको थियो। यो सोचाएको थियो कि लाल रक्त कोशिकाओं ( हमोलीस ) को असामान्य विकटडाउन जुन रात मा भएको फट मूत्र (paroxysms) मा उत्पन्न भयो। तथापि, शोध देखाइएको छ, तथापि, एक जैव रासायनिक दोषको कारण PNH मा hemolysis, दिन भर हुन्छ र फट्स्टहरूमा देखा पर्दैन।

मूत्रको रंगमा परिवर्तन कुनै पनि समयमा हुन सक्छ तर धेरै नाटकीय रूपमा ध्यान दिइन्छ मूत्र मूत्रमा।

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria को सुधार मा सुधार विकार को रूप मा दोहोरो को रूप मा, hemolysis हो, रेजों (थ्रोमबोस) र रक्त कोशिकाहरु ( hematopoiesis ) को उत्पादन मा कमी को रूप मा। PNH सबै जातीय पृष्ठभूमिको पुरुष र महिलाहरूलाई असर गर्दछ र कुनै पनि उमेरमा हुन सक्छ, तर प्रायः युवा वयस्कों मध्ये पाइन्छ।

लक्षणहरू

पीएनएचका साथ धेरै मान्छे लक्षणहरू छैनन्। PNH को लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ कि हेल्लिसिस, थ्रोम्बोसिस, वा कम हेमेटोपोइजिस उपस्थित छ।

• Hemolysis - कोला रंग मूत्र (हेमोग्लोबिनुरिया), hemolytic एनीमिया
• थ्रोमबोस - जहाँ क्लटले लक्षणहरू निर्धारण गर्छ। यदि क्लट लिभरको रिममा अवस्थित छ भने, त्यहाँ ज्वरोस र बढ्दो लिभर हुन सक्छ। पेट मा, एक क्लट पेट दुखाइ हुनेछ; टाउकोमा, टाउको दुखाइ। छालामा प्वाल उठाइन्छ, दुखाइ, पीडाको ठूलो क्षेत्रहरूमा दुखाइ, रातो लुम्प्स जस्तै।

• घातक हेमेटोपोइजिस - एनिमिया (पर्याप्त रातो रातो रक्त कोशिकाहरू), संक्रमणको लागि संवेदनशीलता (पर्याप्त सेतो रक्त कोशिकाहरू), र असामान्य रक्तचाप (पर्याप्त प्लेटलेटहरू)।

निदान

त्यहाँ थुप्रै प्रयोगशाला परीक्षणहरू छन् जो पैरोक्समेल्फ न्युरोलोगबिनुरिया को निदान गर्न मद्दत गर्दछ। सबैभन्दा सही सटीक CD55 र CD59, दुई प्रोटीन पत्ता लगाउनको लागि परीक्षण परीक्षण गर्दैछ।

रातो रक्त कोशिकाहरूमा यी प्रोटीनहरूको अनुपस्थिति PNH को निदानको पुष्टि गर्दछ। निदान को समयमा, अन्य रक्त परीक्षण एक पूर्ण खून सेल गिनती (सीबीसी), रीकोक्कोटी गिनती, सीरम लैक्टेट डेइड्रिडेजेस (एलडीएच), bilirubin, र haptoglobin सहित गरिनेछ। एक हड्डी मज्जा नमूना (बायोप्सी) ले एक माइक्रोस्कोप अन्तर्गत र जाँच गर्न सकिन्छ।

उपचार

उपचार आधारित छ जुन लक्षणहरू उपलब्ध छन्। धेरै वयस्कों दैनिक स्टेरियोड्स (भविष्यवाणी) संग उपचार गरिन्छ जब हेल्लिसिस हुन्छ र रिमकोशन को समयमा वैकल्पिक दिनहरुमा बदल्यो। आयरन र फलिक एसिड पूरकले हेल्लिसिसको कारणले हानि प्रतिस्थापन गर्दछ। रातो रक्त सेल उत्पादन को उत्तेजित गर्न केहि व्यक्तिहरु लाई एन्ड्रोजेनिक हार्मोन प्राप्त गर्न सक्छन्। गम्भीर एनेमियामा, एक खून ट्रांसफ्यूजन आवश्यक हुन सक्छ। रगत पक्कै पनि रक्तकोटको विकास को लागी प्रयोग गर्न सकिन्छ। कम्युनिमोको ग्लोबलिन (एटीजी) को साथ कम हेमोटोपियोइजिस उपचार गर्न सकिन्छ।

हड्डी मज्जा (स्टेम सेल) प्रत्यारोपणले सामान्य रूपमा PNH मा दोषपूर्ण रगत कक्षहरू बदल्न सक्छ। पीएनएचको साथमा सबैजना व्यक्तिहरूले अन्ततः एक प्रत्यारोपणको लागि लामो समयसम्म बाँच्न आवश्यक हुनेछ। यदि प्रत्यारोपण रोगको समयमा ढिलाइ भयो भने परिणाम राम्रो छैन किनकि व्यक्ति उस समय धेरै बिरामी हुन्छ।

PNH स्वीकृतको लागि पहिलो औषधि

मार्च 16, 2007 को, अमेरिकी खाद्य र औषधि प्रशासन (एफडीए) ने पीएनएच को उपचार को लागि सोलिसिस (इकोलिज्मब) को मंजूरी दी। यो अनुमोदन धेरै अध्ययनहरु को आधार मा आधारित थियो जुन इकोलिज्मब संग उपचार को दिखाया थियो कि हेल्लिसिस मा एक नाटकीय कमी को उत्पादन गरे, र हरेक महिना हर्मोलोबिनुरिया को दिन कम भयो।

_{मुहान}

> पार्कर, चार्ल्स, मित्सुशीरो ओमीन, स्टीफन रिचर्ड्स, एट अल। "पैरोक्समलमा नोन्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया को निदान र प्रबंधन।" रक्त 106 (2005): 36 99 - 3709।