म्याचुडा-यूसुफ रोग लक्षण र उपचार

म्याचोडो-जोसेफ रोग (MJD), स्पिनोकेरेबेल अक्सिया प्रकार 3 (एससीए 3) को रूपमा पनि जानिन्छ, एक विरासतित एएक्सिया विकार हो। Ataxia मांसपेशी नियन्त्रणलाई असर गर्न सक्छ, यसको परिणाम सन्तुलन र समन्वयको कमी। विशेष गरी, MJD ले हात र खुट्टामा समन्वयको प्रगतिशील कारणको कारण बनाउँछ। यस अवस्थाका साथ मानिसहरू एक विशिष्ट पैदल पर्दछ, एक शरारती स्टैगर जस्तै।

तिनीहरू बोल्न र निगल गर्न पनि गाह्रो हुन सक्छ।

MJD क्रोमोजोममा ATXN3 जीनमा आनुवंशिक दोषसँग जोडिएको छ। यो एक स्वत: आलोचनात्मक हालत हो, यस अर्थमा केवल एक आमाबाबुले बच्चालाई प्रभावित हुने जीनमा छ। यदि तपाइँसँग हालत छ भने, तपाईंको बच्चाको विरासतको 50 प्रतिशत मौका छ। शर्त सामान्यतया पोर्चुगल वा अजुरियन जातिमा भएका मानिसहरु मा सामान्यतया देखिन्छ। फ्लोरस इन एजोरस टापुमा, 1 140 140 मानिसहरू प्रभावित छन्। तथापि, कुनै पनि जातीय समूहमा MJD हुन सक्छ।

लक्षणहरू

त्यहाँ तीन प्रकारका MJD छन्। लक्षण सुरु गर्दा ती लक्षणहरूको गम्भीरता हुँदा तपाईं कुन प्रकारको निर्भर हुन्छ। यहाँ ती सामान्य विशेषताहरू र ती तीन प्रकारको लक्षणहरूमा हेर्ने हो:

MJD संग धेरै व्यक्तिहरुसँग भिजुअल समस्याहरू जस्तै डबल दृष्टि (डिप्लोपिया) र आँखा आंदोलन नियन्त्रण गर्न असक्षम छन्, साथसाथै तिनीहरूका हात र समस्याहरू सन्तुलन र समन्वयमा थोरै छन्। अरूले अनुहार चिच्याउने वा मूत्र बनाउने समस्या विकास गर्न सक्दछन्।

MJD कसरी निदान गरिएको छ

MJD तपाईले अनुभव गरिरहनु भएको लक्षणहरूमा आधारित छ।

विकार भएको विरासत हो किनभने, तपाईंको पारिवारिक इतिहास हेर्न महत्त्वपूर्ण छ। यदि रिजर्भेसनहरू MJD को लक्षणहरू छन् भने, सोध्नुहोस् जब तिनीहरूका लक्षणहरू सुरु भए र ती चाँडै तिनीहरू विकसित भए। एक निश्चित निदान केवल एक आनुवंशिक परीक्षण देखि आउँछ, जो तपाईंको 14 औं क्रोमोजोम मा दोषहरु को लागी खोजेगा। MJD प्रारम्भिक शुरुवात गर्ने व्यक्तिहरूको लागि, जीवनको आशा 30-मा दशकको रूपमा छोटो हुन सक्छ। हल्का MJD वा एक ढिलासुरु प्रकारका साथ, सामान्यतया एक सामान्य जीवन प्रत्याशा छ।

उपचार

हाल, म्याचोडा-यूसुफ रोगको लागि कुनै उपचार छैन। हामी पनि यसको लक्षणहरू प्रगतिबाट रोक्न कुनै तरिका छैन। तथापि, हो कि औषधिहरूले लक्षणहरू हटाउन मद्दत गर्न सक्छ। बाक्लोफेन (लिइयरसेल) वा बोटुलिनम टोक्सिन (बोटोक्स) मांसपेशी स्पास र डस्टोनो कम गर्न मद्दत गर्दछ। लेडोडोपा थेरेपी, पार्किन्सनको रोगसँगको प्रयोग गर्ने एक थेरेपीले कठोरता र कमजोरीलाई कम गर्न सक्छ। शारीरिक थेरेपी र सहायक उपकरणहरूले व्यक्तिहरू आंदोलन र दैनिक क्रियाकलापको साथ मद्दत गर्न सक्दछ। भिजुअल लक्षणहरूको लागि, प्रिज्म चश्मेहरूले ब्लर वा डबल डेलिभरीलाई कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

_{स्रोतहरू:}

_{"माचोडो-जोसेफ फिक्ट शीट।" विकारहरू 16 अप्रिल 2014. नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलोजिकल विकार र स्ट्रोक।}

_{"Machado-यूसुफ रोग।" दुर्लभ रोगहरूको सूचकांक। दुर्लभ विकारहरूको राष्ट्रिय संगठन। 15 फरवरी 2007।}