स्पिनल सेरिबेल अट्याक्सिया मा बन्द घडी,
अवलोकन
जब मान्छे स्पाइनल सीरेबेल अक्सिया (एससीए) मा चर्चा गर्छन, उनि वास्तव मा न्यूरोडोजेनटेन्टिमेन्ट विकार को एक समूह को संदर्भित गर्छन जसले प्रगतिशील चपलता पैदा गर्दछ। त्यहाँ 35 देखि अधिक प्रकार को रीडिन सीरेबेल अएक्सियास हो, प्रत्येक अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तन को कारण हो। यसबाहेक, नयाँ फारमहरू खोज्न जारी राख्छन्।
त्यहाँ धेरै भिन्न भिन्नताहरू भए तापनि, एसएसए वास्तवमा धेरै दुर्लभ छ।
त्यसोभए, यो आनुवंशिक अक्स्याक्सको सबैभन्दा सामान्य कारण हो। कुनै पनि स्पष्ट कारणको लागि अक्सियाको विकास गर्ने कुनै परिवारको इतिहासको साथ पनि, कुनै नयाँ एसएसए उत्परिवर्तन 20 प्रतिशतको बारेमा फेला पार्न सकिन्छ।
कारणहरू
एसएसए एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को कारण हो। धेरै प्रकारका तथाकथित विस्तार उत्परिवर्तनहरूको कारण हो, जसमा थुप्रै न्यूक्लेटोटाइडहरू (सामान्यतया साइटोसिन, एडिनेसोइन र गुआनन) स्वस्थ व्यक्तिहरूमा पाइने भन्दा बढी दोहोरिन्छ। दोहोरो तीनवटा न्यूक्लोटाइडहरू समावेश गर्ने सामान्य रूपमा, यो ट्रिन्युलेटोइड दोहोर्याइन्छ। त्यस पुनरावृत्तिको परिणाम भनेको प्रोटिनको एक उत्परिवर्तित रूप व्यक्त गरिएको छ, रोग रोग लक्षणहरू।
Spinocerebellar ataxia लाई सामान्यतया एक आटोमोअल ग्लोबल फ्यानरियल फ्यानमा विरासत गरिन्छ, यसको अर्थ हो कि यदि एक आमाबाबुले विकार गरेको छ, त्यहाँ लगभग 50 प्रतिशत मौका छ कि बच्चा पनि बीमारी हुनेछ।
नाम स्पाइनसेरेबेल अक्सियाको रूपमा बताउँछ, यो रोगले सिरियाबेलम र अन्यलाई असर गर्छ।
दिमागले पनि अप्ठ्यारो (अचानक) बर्बाद गर्न सक्छ, विशेष गरी SCA प्रकारहरू 1, 2, र 7 मा। अष्ट्रेलियाका क्षेत्रहरूमा प्रायः आँखा आलोचनाहरू नियन्त्रण गर्दछ, असामान्य निष्कर्षहरू गर्दा जब एक न्यूरोलोजिस्टले तिनीहरूको शारीरिक परीक्षा दिन्छ।
प्रोग्नोजोस
दोहोरो विस्तारको उत्परिवर्तनको कारण स्पिनोकेरेबेल अक्सक्सिया सामान्यतया मध्यम उमेरमा बिरामी हुन्छ।
अक्स्याक्स को अतिरिक्त, एससीए को प्रकार को आधार मा अन्य न्यूरोलॉजिकल निष्कर्षहरु अक्सर मौजूद हुन्छन्। सामान्यतया, दोहोरिने दोहोर्याइएको छ, सानो मरीज हुनेछ जब लक्षणहरू आउँदछ, र अधिक रोग रोग प्रगति गर्दछ।
सामान्यतया, SCA प्रकार 1 टाइप 2 वा 3 भन्दा अधिक आक्रामक छ, र टाइप गर्नुहोस् 6 ट्रिनकोलेटोइड दोहोरीको कारण कम से कम आक्रामक एसएसए। हामी अन्य प्रकार को स्पिनोसेयरबेल अट्याक्सियामा अधिक जानकारी छैन, तर लक्षणहरू आउँदा अधिकांश व्यक्तिहरूले 10 देखि 15 वर्षको व्हीलचेयरको आवश्यकता पर्दछ। जबकि एसएसए को अधिकतर रूप को जीवन को कम गर्दछ, यो संधै मामला नहीं हो।
उपचार
SCA को लागि कुनै उपचार छैन। Zolpidem वा venenline जस्तै औषधिहरु लाई क्रमश: SCA प्रकार 2 र 3 मा अक्सियािया मा मदद को सुझाव दिइएको छ।
प्रकारहरू
SCA1
एससीए 1 1 देखि 3 देखि 16 प्रतिशत आटोोसियल ग्यारेन्टी सेरिबेल अक्स्याक्सिया हुन्छ। अक्स्याक्स को अतिरिक्त, एसएसए 1 1 कठिनाइ बोल्न र निगल संग सम्बन्धित छ। बढेको रिफ्लेक्स पनि सामान्य छन्। केहि रोगीहरू मांसपेशी बर्बाद पनि विकास गर्छन्।
SCA1 को उत्परिवर्तन ataxin को नाम मा एक क्षेत्र मा एक ट्रिन्यूक्लोयोड दोहोरो हो। 1 क्लम्प को एक्टेक्सन को कोशिकाओं संग एक साथ मा बदल दिए, र कसरि तंत्रिका कोशिकाहरु लाई उनको आनुवंशिक कोडहरु लाई अनुवाद कसरि बदल सकते हो। यो विशेषगरी सेरेबेलम को कोशिकाहरुमा सही छ।
SCA2
प्रायः 6 देखि 18 प्रतिशत व्यक्ति स्पाइनसेयरबेलर अक्स्याक्समा SCA2 छन्। एससीएए 2 समन्वय समस्याहरूको कारण पनि हुन्छ तर यसले ढिलो आलो आलोचना गर्दछ। गम्भीर अवस्थाहरूमा, एससीए 2ले विकासको ढिलाइ, पर्दाहरू र शिशुलाई पनि निको पार्ने कठिनाइको कारण हुन सक्छ।
SCA2 अर्को ट्रिन्युलेटोइड दोहोर्याउने कारणले गर्दा, यो समय एटक्सिन भनिन्छ प्रोटीन 2। एसीए 1 ले एसएलए र डीएनएको न्यूक्लियसलाई असर गर्छ, SCA2 आरएनएलाई असर गर्छ र नाकस बाहिर बाहिर एकत्र गर्दछ।
एससीए 2ले विभिन्न किसिमको लक्षणहरू कसरी भोग्न सक्छ भन्ने कुराले देखाएको छ कि उनीहरूको समानता पनि हो। एससीए 2का साथ एक इटालियन परिवारले मानसिक खतराको सामना गरेको छ, र टुनिशियाका परिवारहरूले कोरिया र डस्टोनियाको सामना गरेका छन।
SCA3
एससीए 3, मकडोडो-यूसुफ रोगको रूपमा चिनिन्छ, सबैभन्दा आम स्वत: आघात प्रभुत्व एसएसए हो जुन संयुक्त राज्य अमेरिकामा एसएसए को 21 देखि 23 प्रतिशतको बीचमा छ। अक्स्याक्सको अलावा, मकडोडो-यूसुफका रोगीहरूले आँखाको आक्रोश र सतावटको समस्यामा ढिलो गरेका छन्। संज्ञानात्मक हानि पनि हुन सक्छ, जस्तै डाइसाउटमोनिया । न्यूरोलोजिस्टको परीक्षामा, एससीए 3 को बिरामीले एियोट्रोफिक पार्श्विक सिलार्कोसिसको सुझावको उच्च र निचो मोटर न्यूरन निष्कर्षहरूको मिश्रण हुन सक्छ।
एससीए 4 र 5
यी फारामहरू कम सामान्य हुन् र ट्रिन्युलेटोइड दोहोरिन्छ। SCA4 एक परिधीय न्यूरोपैथी हुन सक्छ, तर यो प्रायः स्पिनसेयरबोलर अक्स्याक्सियाको सत्य हो। SCA5 प्रायः अक्स्याक्स भन्दा कुनै अन्य लक्षणहरू छन्। SCA5 हल्का र प्रगतिमा ढिलो हुन्छ। दिलचस्प छ, मूल उत्परिवर्तन अब्राहाम लिंकन को गर्भ हजुरआमामीहरूबाट उस्तै देखिन्छ।
SCA6
SCA6 खाताहरु एससीए को 15 देखि 17 प्रतिशत को लागि। उत्परिवर्तन एक जीन मा छ जुन एस्पिसोडिक अक्स्याक्स र माइग्रेनको केहि रूपहरु संग सम्बद्ध छ। अक्स्याक्स को अतिरिक्त, एक नामसामान्य आँखा आंदोलन को रूप मा जाना जाता छ जसको रूपमा निस्टागसस न्यूरोलोजिकल परीक्षा मा प्रकट हुन सक्छ।
SCA7
SCA7 मा अक्सोसियामा केवल 2 देखि 5 प्रतिशत आटोोसियल ग्ल्यामर स्पिनोस्रेयरबेलर समावेश छ। लक्षणहरू रोगीको उमेर र दोहोरोको आकारमा निर्भर हुन्छन्। दृष्टि हानि कहिलेकाहीं SCA7 सँग सम्बन्धित छ। वयस्कहरुमा, यो दृष्टि हानि अक्स्याक्स भन्दा पहिले आउन सक्छ। यदि टिनिनोलियोटाइड दोहोरो छ भने, दर्शनको हानि वास्तवमा पहिलो पटक आउन सक्छ मा बचपन, पर्दा र हृदय रोग अक्स्याक्स र भिजुअल हानिको साथ आउँछ।
किनकी स्पिनोसियरबेलर अक्स्याक्सिया धेरै दुर्लभ हुन्छन् किनभने, म कुनै पनि विवरणमा छलफल गर्न जाँदैछु। अधिकांश समय, लक्षणहरू अन्य SCA हरूभन्दा फरक छ कि हामी पहिले नै ढाकिएको छ, तर आनुवंशिक उत्परिवर्तन फरक छ।
उदाहरणका लागि, SCA8 अन्य SCA जस्तो धेरै देखिन्छ, तर ठूला ट्रिन्युलेटोइड दोहोरिने चीज भन्दा बढी खराब कुराहरू भन्दा असामान्य छ, यो केवल एक समस्या हो जब 80 देखि 250 दोहोरिन्छ। अधिक वा कम समस्या सिर्जना गर्न लाग्दैन। SCA10 ट्रिन्युलेटोइड दोहोर्याउनु भन्दा सट्टा पेंटेनेलुलेडाइड दोहोरो हो। यी केही विकारहरू जस्तै SCA25, केवल एक परिवारमा वर्णन गरिएको छ।
अन्य स्पिनोकेरेलर अट्याक्सिया
यद्यपि स्पाइनोस्रेयरबेलर अक्स्याक्स असामान्य छ, यो न्यूरोलोजिस्टहरू र रोगीहरूका लागि यो निदानको लागी महत्त्वपूर्ण छ भने आम्दानीको पारिवारिक इतिहास हो। एसएसए को एक निदान को लागी केवल तत्काल व्यक्ति को लागी प्रभावित को लागी महत्वपूर्ण प्रभाव हुन सक्छ, तर उनको सम्पूर्ण परिवारको लागि।
स्रोतहरू
Geschwind DH, Perlman एस, Figueroa सीपी, एट अल। स्पोसोकेरेबेल अट्याक्स प्रकार 2 ट्रिन्युलेटोइड दोहोरो को प्रसार र व्यापक क्लिनिक स्पेक्ट्रम स्वत: मौलिक प्रभुत्व शिखर अक्सिया संग रोगियों मा दोबारा। एम जे हाम जेनेट 1997; 60: 842।
Moseley एमएल, Benzow KA, Schut एलजे, एट अल। प्रमुख स्पाइनसेयरबोलर र फ्रेड्रीच ट्रिपलको घटना 361 एटेक्सिया परिवारमा दोहोर्याइएको छ। न्यूरोलजी 1998; 51: 1666।
रैंम एल.पी., लुन्डग्रेन जेके, Schut एलजे, एट अल। Spinocerebellar ataxia type 1 र माचुडो-यूसुफ रोग: 311 परिवारका वयस्क-ओष्ट अष्टिया रोगीहरू बीच प्रमुख, पुनरावर्ती वा प्रायः एट्याक्सियाको कारणले केएजी विस्तारको घटना। एम जे हाम जेनेट 1995; 57: 603।
Storey E, du Sart D, Sh JH, et al। स्पिनोकेरेबेल अट्याक्सियामा अष्ट्रेलियाका 1, 2, 3, 6, 7 र अष्ट्रेलियाको आवृत्तिको अष्ट्रेलिया। एम जे मेड जेनेट 2000; 95: 351।