परिभाषा
ग्लुकोज 6 फास्फेट डाइरेड्रोजनेज (जी 6 पी डी) को कमी दुनिया मा सबै भन्दा साधारण एंजाइम कमी छ। विश्वभर लगभग 400 मिलियन मानिस प्रभावित छन्। त्यहाँ गम्भीरतामा ठूलो चरमता रहेको छ जुन उत्परिवर्तन विरासत मा आधारित हुन्छ।
G6PD सेल को लागि ऊर्जा प्रदान गर्न को लागि रातो रक्त सेल मा एक एन्जाइम भेटिन्छ। यस ऊर्जा बिना, रातो रगत कक्ष शरीर (हेमोलिसिस) द्वारा एनिमेनिया र पीलिया (छालाको ज्वरो) को कारणले नष्ट हुन्छ।
G6PD कमीको लागि जोखिममा को हो?
G6PD को जीन एक्स क्रोमोजोम बनाउने पुरुषहरूमा स्थित छ जुन सबै भन्दा राम्रो छ G6PD कमी (एक्स-लिङ्क विकार)। G6PD कमीले मानिसहरु लाई मलेरिया मा संक्रमित मान्छे को रक्षा गर्दछ, यसैले यो अफ्रीका, भूमध्य क्षेत्र, र एशिया जस्तै उच्च मलेरिया संक्रमण दरहरु संग अधिकतर क्षेत्रहरु मा देखिएको छ। संयुक्त राज्यमा, अफ्रिकी-अमेरिकन पुरुषहरूको 10% G6PD कमजोरी छ।
लक्षणहरू के हुन्?
लक्षणहरू तपाईं कुन उत्परिवर्ती उत्परिवर्तनमा निर्भर हुनुहुन्छ। कोही कोही पनि निदान हुन सक्दैन किनकी कुनै लक्षणहरू उपस्थित छैनन्। G6PD कमीको साथ केहि रोगीहरू केवल लक्षणहरू हुन्छन् जब केही दबाइहरू वा फूडहरू (तल सूचीबद्ध हेर्नुहोस्)। केही मानिसहरु को गंभीर पीलास को अनुभव पछि नवजात शिशु को रूप मा निदान (हुनत हाइपरबिलिब्यूनेमिया भनिन्छ)। ती रोगीहरु मा र पुरानो गोलाकार संग G6PD कमी को अधिक गंभीर रूपहरु संग, लक्षणहरुमा निम्न समावेश छ:
- छालामा पेलर वा पहेंलो रंग
- रगत हृदय दर
- थकान वा थकान
- बेहोशी वा चक्कर लगाउँदै
- छालाको ज्वरो (जमुनी) वा आँखा (scleral icterus)
- गाढा मूत्र
कसरी G6PD कमजोरीको निदान छ?
G6PD कमजोरीको निदान खराब हुन सक्छ। पहिलो, तपाईं चिकित्सकलाई शंका गर्नुपर्दछ कि तपाइँसँग एक हेमोलाइटिक एनीमिया (रातो रक्त कोशिकाको ब्रेकडाउन)। यो सामान्यतया पूर्ण रक्त गणना र एक पुनरावृत्त गणना द्वारा पुष्टि गरिएको छ।
एन्टिबियाको प्रतिक्रियामा हड्डी मज्जाबाट पठाइएको पुनरावर्ती लाल रक्त कोशिकाहरू हुन्। एनीमियाले उच्च पुनरावृत्त तथ्याङ्कको साथ hemolytic एनेमिया संग संगत हुन्छ। अन्य प्रयोगशालामा एक bilirubin गणना समावेश हुन सक्छ जुन ऊ बढिनेछ। बिराइराइबिन लाल रेशम सेलबाट रिसाएको बेला रिहाईएको छ र हेमोलाइटिक क्राइजको समयमा जन्डिसको कारण हुन्छ।
निदान को निर्धारण को प्रक्रिया मा, तपाईंको चिकित्सक को स्वतः ओमिम्यून hemolytic एनीमिया (एएएएएए) को शासन को आवश्यकता हुनेछ। ग्लोबल एंटी ग्लोबिन परीक्षण (पनि प्रत्यक्ष कोमब्सको परीक्षण पनि भनिन्छ) यो आकलन गर्छ कि कि तपाईको प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा आक्रमण गर्दा लाल रक्त कोशिकाहरूमा एंटीबॉडी हुन्छ। Hemolytic एनीमिया को अधिकांश मामलाहरु को रूप मा, परिधीय रक्त धब्बे (रक्त को माइक्रोस्कोप स्लाइड) धेरै उपयोगी छ। G6PD को कमी मा, काटने को कोशिकाओं र छाला को कोशिकाहरु साधारण हो। यो खारेज भएको रातो रक्त सेलमा परिवर्तन भएको कारणले गर्दा।
यदि G6PD कमी शंकास्पद हो भने, G6PD स्तरलाई पठाउन सकिन्छ। A G6PD स्तर G6PD कमजोरीको साथ उपयुक्त छ। दुर्भाग्यवश, एक तीव्र hemolytic संकट को बीच मा एक सामान्य G6PD स्तर कमजोरी को बिरुद्ध छैन। हेमोलाइटिक संकटको समयमा उपस्थित धेरै पुनरावृत्तिकाव्यहरू जी6 पीडीको सामान्य स्तरमा गलत नकारात्मक कारण हो।
यदि अत्यधिक संदिग्ध छ भने, म्यानुअल आधारभूत अवस्थामा हुँदा परीक्षण दोहोर्याइन्छ।
G6PD कसरी उपचार गरिन्छ?
हेमोलाइटिक (रातो रक्त सेल ब्रेकडाउन) ट्रिगर गर्ने औषधि वा खानाहरू रोक्नुहोस्। यीमध्ये केही सूचीबद्ध छन्।
- फेवा सेम (व्यापक सेम भनिन्छ)
- माथ बॉलहरू (वा अन्यथा प्रोटोनल युक्त अन्य उत्पादहरू)
- ब्याक्ट्रम / सेप्टेरा जस्ता सल्फ एंटीबायोटिक्स, सल्फेडियाजिन
- सेप्रोफ्लक्सक्सिन, लेभोफ्लोक्ससेन जस्ता क्विनोलोन एंटीबायोटिक्स
- निट्रोफुरन्तिनो (एंटीबायोटिक)
- प्रिमेक्विन जस्ता एंटी मलेरिया औषधिहरू
- मेथाइलिन नीलो
- डिपोनोन र सल्फोक्सोन जस्तै टीबी औषधिहरू
- डिक्सरबिकिन वा रस्सासिस जस्तै क्यान्सर उपचार औषधि
- फेनजियोपिरिडिन
रक्तभेदहरू प्रयोग गरिन्छ जब एनीमिया गम्भीर हुन्छ र रोगी लक्षण हुन्छ। सौभाग्य देखि, प्रायः रोगीहरूलाई कहिल्यै ट्राफिकको आवश्यकता पर्दैन।