Zellweger सिंड्रोम लक्षण र प्रोन्गोसिस

Zellweger सिंड्रोम दुर्लभ, विरासतित मेटाबोलिक विकार हो जसले पेरोक्सिसोमलाई प्रभाव पार्छ, लगभग सबै शरीर कक्षहरूमा पाइन्छ। धेरै महत्वपूर्ण कोशिका प्रक्रियाहरु को लागी पेरोक्सिसोमहरु जिम्मेदार छन्, ऊर्जा चयापचय सहित, जसको अर्थ छ कि Zellweger सिंड्रोम शरीर को गंभीर रूप देखि प्रभावित गर्न सक्छन्। Zellweger सिंड्रोमले शरीरलाई प्रभाव पार्छ, उपचार र आनुवंशिक परामर्श विकल्पहरू कसरी प्रभाव पार्छ भन्ने बारे सिक्नुहोस्।

Zellweger स्पेक्ट्रम विकारहरु

Zellweger सिंड्रोम Zellweger स्पेक्ट्रम विकार भनिन्छ विकारहरु को एक समूह को सबै भन्दा गंभीर छ। जबकि स्पेक्ट्रम मा विकार एक पल्ट एक अलग संस्थाहरु लाई सोचा थियो, उनि एक रोग को प्रक्रिया को विभिन्न प्रकार को रूप मा वर्गीकृत नहीं हुन्छन्। Zellweger स्पेक्ट्रम विकारहरुमा:

• Cerebrohepatorenal सिंड्रोम
• हाइपरपिपिकिक एसिमेमिया
• Infantile Refsum रोग
• नवजात एड्रेनेरोक्लोडोस्स्ट्रोफी
• Zellweger सिंड्रोम

विकारहरूले धेरै लक्षणहरू साझेदारी गर्छन्, तर सबै व्यक्तिहरूसँग सबै लक्षण वा साइड इफेक्टहरू छन् जुन तिनीहरू स्पेक्ट्रममा पर्छन्।

लक्षणहरू

Zellweger सिंड्रोम प्रत्येक 50,000 देखि 100,000 जन्म को 1 मा उत्पन्न हुन्छ। यस अवस्थाको साथ पुरुष र महिला दुवै जन्म हुन सक्छ। यसले शरीरको धेरै भागहरूलाई असर गर्दछ:

• हेड र अनुहार: बढ्दो टाउको; उच्च माथे; ठूलो एअरियर फाइन्यानेल ("नरम स्पेस"); विकृत कानुन; फ्ल्याक-हेर्ने अनुहार

• मस्तिष्क र तंत्रिका तंत्र: असामान्य मस्तिष्क विकास गर्दा हिसाब बढाउँछ ; सुन्नु र दृष्टि हानिकारक; गंभीर मानसिक अवरोध र विकासशील विलम्ब; कम वा अनुपस्थित रिफ्लेक्स
• लिभर: खराब कार्यको साथ विस्तारित जिगर; जंगल
• गुर्दे : गुर्दे को अल्सर; hydronephrosis
• मांसपेशिहरु र हड्डिहरु: धेरै कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया); हात, खुट्टा र खुट्टामा हड्डी दोषहरू

निदान

Zellweger सिंड्रोम संग जन्म भएको शिशु को प्रमुख र अनुहार को विशिष्ट आकार निदान को लागि एक सुराग प्रदान गर्दछ। Zellweger सिंड्रोमले धेरै लामो-चिन चिसो एसिड (VLCFA) को निर्माणको कारण बनाउँछ, त्यसैले VLCFA को लागि परीक्षण निदानको पुष्टि गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यो र अन्य अत्यधिक विशेष जैव रसायन र आनुवंशिक परीक्षण केहि परीक्षण केन्द्रहरुमा गरिन सक्छ।

उपचार

Zellweger सिंड्रोम बुझ्न प्रगति अनुसन्धान गरेको भए तापनि, कुनै उपचार अझैसम्म अवस्थित छैन, र विकारको साथ जन्मेका बच्चाहरु प्रायः जीवनको पहिलो वर्ष भित्र मर्छन्। चिकित्सा हेरविचार उपस्थित लक्षणहरूको उपचारमा ध्यान दिन्छन्, जस्तै लिभर रोग र पर्दाहरू। आहारमा VLCFA को रकम परिवर्तन गर्न प्रभावकारी उपचार हुन देखाइएको छैन।

यसको अतिरिक्त, शारीरिक, पेशात्मक, र भाषण थेरेपीले खाना खाने र सुचारु समस्याहरूको साथ सहयोग गर्न सक्छ।

जेनेटिक परामर्श

Zellweger सिंड्रोम को प्रारंभिक पत्ता लगान र जेनेटिक परीक्षण को माध्यम ले अन्य Zellweger स्पेक्ट्रम विकार संभव छ। Zellweger सिंड्रोम एक स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती ढंग मा विरासतित भएको छ, अर्थात बच्चाहरु लाई यो विकास गर्दछ यदि आमाबाबु दुवै दोषपूर्ण जीन को वाहक हुन्छन्। यदि यो मामला हो भने, प्रत्येक भावी बच्चासँग Zellweger सिंड्रोमसँग जन्म हुने 25 प्रतिशत मौका छ।

जेनेटिक सल्लाहकारले तपाईंलाई आफ्नो जोखिम मार्फत कुरा गर्न मद्दत गर्दछ।

_{स्रोतहरू:}

_{जाडोरा, ए, र क्लार्क, जी। (2002)। Peroxisomal विकार। eMedicine।}

_{लेयर, जे (2005)। शिशु मा Zellweger सिंड्रोम को पहिचान। एड नवजात चिकित्सक, 5 (1), 5-13।}