विनाशकारी उपचारबाट फिनेलकेटटोनुरिया (PKU) को बारेमा सबै
अवलोकन
फिनेलिकेटोनुरिया (फिन-ul-keetone-YU-ree-ah, वा PKU) एक विरासतयुक्त चयापचय विकार हो जसको शरीरले प्रोटीन (एमिनो एसिड) फिनेलियनइनलाई पूर्ण रूपमा पूर्ण गर्न सक्दैन। यो आवश्यक हुन्छ किनकी एक आवश्यक एंजाइम, फेनेलोलियन हाइड्रोक्साइलेस कम हुन्छ। यसको कारण, फिनेलोलियन शरीरको कक्षमा निर्माण गर्दछ र तंत्रिका प्रणाली र मस्तिष्कको क्षतिको कारण हुन्छ।
फिनेलिकेटोनुरिया एक उपचार योग्य रोग हो जुन सजिलै संग साधारण रक्त परीक्षण बाट पत्ता लगाउन सकिन्छ। संयुक्त राज्यमा, सबै नवजात शिशुहरु मा चयापचय र आनुवंशिक स्क्रीनिंग को भाग को रूप मा सबै नवजात शिशुहरु को पीयूयू को लागि परीक्षण गर्न आवश्यक छ। यूनाइटेड किंगडम, क्यानाडा, अष्ट्रेलिया, न्यूजील्याण्ड, जापान, पश्चिमी राष्ट्र र पूर्वी यूरोप, र विश्वभरका धेरै अन्य देशहरूमा सबै नयाँ जन्मेको परीक्षण पनि गरिन्छ।
(धेरै समयका लागि पीडीयूका लागि स्क्रीनिंगिङ धेरै समयका लागि फरक र अधिक कठिन छ।)
प्रत्येक वर्ष 10,000 देखि 15,000 बच्चाहरु संयुक्त राज्य अमेरिका मा यस बीमारी संग जन्मेका छन् र फेनिल टोकनुरिया सबै जातीय पृष्ठभूमिहरु को पुरुष र महिलाहरु मा हुन्छ (यद्यपि यो उत्तरी युरोपियन र मूल अमेरिकी सम्पदा को व्यक्तित्व मा अधिक साधारण छ।)
लक्षणहरू
फिनेलिकेटोनुरियासँग जन्मिएको एक शिशु सामान्यतया पहिलो महिनाको लागि विकास हुनेछ। यदि छोडिएको बायाँ भने, लक्षणहरू तीन देखि 6 महिना सम्म विकास गर्न सुरु गर्दछ र यो समावेश हुन सक्छ:
- विलम्बित विकास
- मानसिक अवरोध
- Seizures
- धेरै सुकेको छाला, एक्जिमा र रसहरू
- मूत्र, सांस र पसीना को विशिष्ट "mousy" या "जरूरी" गंध
- हल्का रंग, हल्का वा सुनको कपाल
- चिन्ता, बेकार, अतिशैलीपन
निदान
फिनेलिकेटोनुरिया रक्तचाप द्वारा निदान गरिएको छ, सामान्यतया जीवन को केहि केहि दिन भित्र नवजात को दिए दिनचर्या स्क्रीनिंग परीक्षण को भाग को रूप मा।
यदि पीएनयू उपस्थित छ भने, फिनेलोलियनको स्तर रगतमा सामान्य भन्दा उच्च हुनेछ।
परीक्षण उच्च सटीक हुन्छ जब शिशु 24 घण्टा भन्दा बढी हो तर सात दिन भन्दा कम। यदि एक शिशु 24 घन्टा भन्दा कम उमेरमा परीक्षण गरिएको छ भने, यो सिफारिश गरिन्छ कि शिशु एक हप्ता पुरानो हुँदा दोहोर्याइएको हुन्छ। माथि उल्लेखित रूपमा, समय भन्दा पहिले बच्चाहरु को विभिन्न तरिकामा परीक्षण गर्न आवश्यक छ धेरै कारणहरुका लागि फिडमा विलम्ब समावेश गर्दछ।
उपचार
किनकि फिनेलिकेटनुरिया फिनेलियनइनलाई तोड्ने एक समस्या हो, शिशुलाई विशेष आहार दिइन्छ जुन फिनेलोलियनमा निकै कम छ।
पहिलोमा, एक विशेष कम-फेनाइलिनिन शिशु सूत्र (लफेनकल) प्रयोग गरिन्छ।
बच्चाहरु लाई बूढो हुन्छ भने आहारमा कम-फेनलिलेनियन खानाहरू थपिन्छन्, तर दूध, अण्डा, मासु, वा माछा जस्तै उच्च प्रोटीन खानाहरू अनुमति दिन्छन्। कृत्रिम स्वीटी एस्सारमाम (न्यूट्रासिनर, समान) फिनेलियनइन समावेश गर्दछ, त्यसैले आहार पेय पदार्थ र एस्सारममा हुने खानेकुरा पनि जोगिन्छ। तपाईंले सम्भावित शीतल पेयहरूमा स्थानलाई ध्यान दिनुभएको छ, जस्तै आहार कोक, जुन उत्पादनलाई पीआरयू व्यक्तिद्वारा प्रयोग हुनु हुँदैन भनेर संकेत गर्दछ।
व्यक्ति बचपन र किशोरावस्थाको समयमा फिनेलोलियन-प्रतिबन्धित आहारमा रहनुपर्छ।
केही व्यक्तिहरूले उनीहरूको आहार प्रतिबन्धहरू कम गर्न सक्दछन् जब तिनीहरू वृद्ध हुन्छन्।
फिनेलोलियन स्तरको स्तर निर्धारण गर्न नियमित रक्तचाप परीक्षण आवश्यक छ, र यदि स्तर धेरै अधिक हुन्छ भने आहारलाई समायोजन गर्न आवश्यक पर्दछ। एक सीमित आहार को अतिरिक्त, केहि व्यक्तिहरु लाई रक्त मा फेनेलोलियन स्तर को कम गर्न को लागी औषधि कोवन (sapropterin) ले सकते हो।
अनुगमन गर्दै
जस्तो कि, पीईयूयू को निगरानी को लागी खून परीक्षण को उपयोग गरिन्छ। हालको समय दिशानिर्देशहरूलाई सिफारिस गर्दछ कि फिनेलियनइनको लक्षित रक्त एकाग्रता सबै उमेरका पीयूयूका साथ 120 र 360 यूएमको बीचमा हुनुपर्छ। कहिलेकाहिँ ठूलो वयस्का लागि 600 यूएम लाई अनुमति दिइएको छ। तथापि, गर्भवती महिलाहरु लाई उनको आहार अधिक सख्त पालन गर्न आवश्यक छ, र अधिकतम स्तर 240 यूआर को सिफारिश गरिन्छ।
अनुपालन देखाउँदै अध्ययनहरू (उनीहरूको आहार पालन गर्ने व्यक्तिहरूको संख्या र यी दिशानिर्देशहरू पूरा गर्ने व्यक्तिहरूको संख्या) जन्म र उमेर चार बीचका बच्चाहरूको लागि 88 प्रतिशत रहेको छ, तर केवल 33 प्रतिशत 30 बर्ष वा माथिका व्यक्तिहरूमा मात्र।
जेनेटिक्सको भूमिका
PKU एक आनुवंशिक विकार हो जुन आमाबाबुबाट बच्चाहरूलाई पारित हुन्छ। पीआरयूको लागी, प्रत्येक बच्चाले प्रत्येक आमाबाबुबाट PKU को लागि विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन पाएको छ। यदि बच्चाले केवल आमाबाबुबाट जीन को पाउँछ भने, तब बच्चाले पीआरयूको लागि जीन उत्परिवर्तन पनि गर्दछ तर वास्तवमा PKU छैन।
जो केवल एक जीन उत्परिवर्तन को हकदार गर्ने पीएनयू को विकास नहीं गर्छन, तर शर्तहरु लाई उनको बच्चाहरु लाई (क्यारियर हुन सक्छ।) यदि दुई आमाबाबु जीन लेते हो, उनि पीकेयू, 25 को बच्चाहरु को लगभग लगभग 25 प्रतिशत संभावना छ प्रतिशतको संभावना छ कि उनीहरूको बच्चा PKU विकास वा वाहक नहुने छैन, र 50 प्रतिशतको संभावना छ कि तिनीहरूका बच्चा पनि बीमारीको क्यारियर हुनेछ।
एक पटक पीवीयू एक बच्चा मा निदान गरिन्छ, त्यसपछि बच्चाले आफ्नो सम्पूर्ण जीवन भर PKU भोजन योजना पछ्याउनु पर्छ।
PKU गर्भावस्था मा
फेनेलोकेटनुरियासँग जवान महिलाहरु जसले फेनेलोलनिन-प्रतिबन्धित आहार खाएनन् त्यहि गर्भवती हुने बेला फेनेलोलियनको उच्च स्तर हुनेछ। यसले बच्चाको लागि PKU सिंड्रोम भनिने गम्भीर चिकित्सा समस्याहरूको सामना गर्न सक्छ, जसमा मानसिक अवरोध, कम जन्मको वजन, हृदय जन्म दोष, वा अन्य जन्म दोषहरू सहित । तर, गर्भवती गर्नुभन्दा पहिले कम्तीमा 3 महिनाअघि जवान महिलाले कम-फिनेलोलियन आहार पुनरुत्थान गर्छ, र उनको गर्भावस्थामा आहार जारी राख्छ, PKU सिन्ड्रोमलाई रोक्न सकिन्छ। अन्य शब्दहरुमा, एक स्वस्थ गर्भावस्था महिलाहरु को लागि पीआरयू को लागी सम्भव छ जब सम्म उनि अगाडी बढावा गर्छन र ध्यान मा गर्भावस्था मा आफ्नो आहार को निगरानी मा ध्यान दिनुहोस।
अनुसन्धान
शोधकर्ताहरु फिनेलिकेटोनुरिया को सुधार को तरिका देख रहे हो, जस्तै विकार को लागि जिम्मेदार दोषी जीन को बदलन या एक आनुवांशिक ईन्जिनियरिङ् एंजाइम को कमी को बदलन को बदलन को बदलन को बदलन को रूप मा। वैज्ञानिकहरूले रगतहाइड्रोबायोप्टरिन (बीएच 4) र रक्तस्थलमा रक्तचापको स्तर कम गरेर पीयूयू को उपचार गर्ने तरिकाको रूपमा ठूलो तटस्थ अमीनो एसिड जस्ता रासायनिक यौगिकहरू पनि अध्ययन गर्दैछन्।
प्रतिलिपि गर्दै
पीएनयूको साथमा राख्नु गाह्रो छ र ठूलो प्रतिबद्धताको आवश्यकता छ किनभने यो एक जीवन लामो प्रयास हो। समर्थन उपयोगी हुन सक्छ र त्यहाँ धेरै समर्थन समूहहरू र समर्थन समुदायहरू छन् जुन उपलब्ध व्यक्तिहरूले अन्य भावनात्मक समर्थनको लागि पीपीयूसँग सम्बन्ध राख्ने र हालैको अनुसन्धानमा अप्ठ्यारो रहन सक्छन्।
त्यहाँ धेरै संस्थाहरू छन्, साथै, जो पीआरयू र निधि अनुसन्धानका साथ राम्रो उपचारमा मानिसहरूलाई समर्थन गर्ने काम गर्दछ। यिनी मध्ये केहि फिनेलिकेटनुरिया को राष्ट्रीय सोसायटी, राष्ट्रीय पीयूयू एलायंस (संगठन एनडीडी को भाग, दुर्लभ विकारहरुको राष्ट्रीय संगठन, र पीएनयू फाउंडेशन को भाग शामिल हो .यो अनुसन्धान को वित्त पोषण को अतिरिक्त, यिनी संस्थाहरु लाई सहायता प्रदान गर्दछ जो सहायता प्रदान गर्न को लागी पीपीयूका साथ शिशुहरूका लागि आवश्यक विशेष सूत्रको खरीद व्यक्तिलाई पीडीयू को बारे मा जान्न र यसको अर्थमा के यसको अर्थ बुझ्न को लागी जानकारीको बारेमा नेविगेट गर्न मद्दत गर्न।
स्रोतहरू:
Jurecki, ई।, Cederbaum, एस, Kopesky, जे एट अल। संयुक्त राज्य अमेरिका मा फिनेलिकेटनुरिया संग रोगियों मा क्लिनिक सिफारिशहरु को पालन। आणविक जेनेटिक्स र चयापचय । 2017 जन 6. (प्रिन्ट अगाडी एपब्यू)।
भ्यान स्प्रान्सनसेन, एफ, वैन वेगार्बर, ए, अहिंग, के.टी. एट अल। Phenylketonuria संग रोगहरु को निदान र प्रबंधन को लागि मुख्य यूरोपीय दिशानिर्देश। लैंसेट मधुमेह र Endocrinology । 2017 9। 9 (प्रिन्ट अगाडी एपब्यू)।
Vockley, J., एन्डरसन, जे, Antshel, के.टी. et al। फिनेलियनइनन हाइड्रोक्साइलबेस की कमी: निदान र प्रबंधन दिशानिर्देश। मेडिकल इन जेनेटिक्स 2014. 16 (2): 188-200।