दुर्लभ आनुवंशिक विकारले भौतिक र मानसिक दोषहरूको कारण बनाउँछ
वुल्फ-हेर्सचर्न सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक विकार हो जुन जन्म दोष र विकासशील समस्याहरूको कारण हुन सक्छ। यसले विशिष्ट अनुहार सुविधाहरू, छोटो कडा, मानसिक त्याग र धेरै अंग प्रणालीहरूको असामान्यताहरूमा परिणाम गर्दछ। यो एक दुर्लभ अवस्था हो र हरेक 50,000 जन्महरूमा एक अनुमान हुन्छ।
वुल्फ-हेर्सचर्न सिंड्रोम जीनको भागमा क्रोमोस्मम 4 पी को रूपमा एक विशेष त्रुटिबाट परिणामहरू।
अधिकतर अवस्थामा, यो एक विरासतयुक्त आनुवंशिक विकार होइन तर बरु एक उत्परिवर्तन जुन असामान्य हुन्छ। वास्तवमा, 87 प्रतिशत व्यक्तिहरूमा वुल्फ-हर्सचर्न सिन्ड्रोमसँग परेशान छ, त्यहाँ विकारको कुनै परिवारको इतिहास छैन।
जबकि वुल्फ-हिर्सचर्न सिंड्रोम कुनै पनि दौड वा जातिको मान्छेमा हुन सक्छ, पुरुषहरु को रूप मा दुई महिलाहरु लाई प्रभावित हुन्छन्।
Wolf-Hirschhorn सिंड्रोम को लक्षण
Wolf-Hirschhorn सिंड्रोमले शरीरको धेरै भागहरूमा विकृत कारणहरूको कारणले गर्दा आनुवंशिक त्रुटि भ्रूण विकासको समयमा हुन्छ।
एक अधिक विशेषता लक्षणहरू मध्ये "ग्रीक योद्धा हेलमेट" को रूप मा वर्णन गरिएको छ। यी सामूहिक रूपमा एक प्रमुख माथे, व्यापक-सेट आँखाहरू, र एक व्यापक भाँडा नाक समावेश गर्दछ। अन्य लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:
- गम्भीर मानसिक त्याग
- सानो टाउको
- क्लफ्ट ताली
- धेरै छोटो कडा
- हात, खुट्टा, छाती र दाँत को परिचित
- कम मांसपेशी टोन र खराब मांसपेशी विकास
- हजुरआमाहरू बनाएर "सिमियन रचनाहरू" भनिन्छ
- जेनिटल्स र मूत्र पथको विकास वा विकास
- हिसाबहरू (लगभग 50 प्रतिशत प्रभावित व्यक्तिहरूमाथि)
- गम्भीर हृदयको दोषहरू, विशेष गरी एट्रियल सेप्पल दोष (सामान्यतया "हृदयमा छेद" भनिन्छ), वेंटिलेक्लोपल सेप्पल दोष (हृदयको कम कक्षहरु को बीच सम्बन्धको जानकारी), र पी अलोन स्टेनिसस (प्रवाहबाट अवरोध पुर्खा धमनीलाई हृदय
Wolf-Hirschhorn सिंड्रोम को निदान
ब्वाँसो-हर्सचर्न सिंड्रोम अल्ट्रासाउन्ड द्वारा निदान गरिएको हुन सक्छ जब बच्चा अझै गर्भमा छ वा डिलिवरी पछि देखा पर्दछ। विशिष्ट अनुहार विशेषताहरु लाई सामान्यतया पहिलो संकेत हो कि बच्चा विकार छ। जेनेटिक परीक्षण निदान को पुष्टि गर्न सक्छन्।
यदि गर्भधारणको बेलामा वुल्फ-हिरेशचर्न संदिग्ध हुन्छ भने आनुवंशिक परीक्षणको साथ साथै स्वस्थ संकरण (फिस) मा फ्लोरिसेन्ट भनिने अधिक परिष्कृत परीक्षण गर्न सकिन्छ जुन विकारको पुष्टिमा 95 प्रतिशत शुद्धता छ।
अतिरिक्त परीक्षण, जस्तै एक्स-किरणहरूले हड्डी र आन्तरिक विकृतिकरणहरू, गुर्दे अल्ट्रासोनेसोग्राफीको खोजी गर्नका लागि गुर्दे र चुम्बकीय अनुनायक इमेजिङ (एमआरआई) मस्तिष्कले लक्षणको दायरा पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ।
Wolf-Hirschhorn सिंड्रोमको उपचार
जन्मेको उपचार पछि एक पटक उपचारको लागी कुनै उपचार अवस्थित हुन सकेन, वुल्फ-हिर्सचर्न सिंड्रोमको उपचारले विभिन्न लक्षणहरू सम्बोधन गर्न मद्दत गर्दछ। यो मांसपेशियों र संयुक्त गतिशीलता को बनाए राखन को लागि भौतिक र व्यावसायिक थेरेपी को उपचार को लागि दबाइहरु शामिल हुन सक्छ, र सर्जरी को अंग असामान्यताओं को मरम्मत को लागि सर्जरी।
वुल्फ-हिर्सचर्न सिंड्रोमसँग सामना गर्दा परिवारले सामना गर्न सक्ने चुनौतीहरू कम गर्न कुनै उपाय छैन, यो पनि सम्झना पनि महत्त्वपूर्ण छ कि विकारको लागि कुनै सेट पाठ्यक्रम छैन।
वुल्फ-हेर्साहर्नको साथ जन्मेका केही बच्चाहरू हुन सक्छ केहि हुन सक्छन्, यदि कुनै पनि प्रमुख अंग समस्या र व्यभिचारमा राम्रो रहन। मानसिक विकृति को गंभीरता पनि महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ। जस्तै, ब्वाँसो-हर्र्सचर्नको साथ बच्चाको लागि औसत जीवन प्रत्याशा मात्र अज्ञात छ किनकि कठोरता र विकारको लक्षण धेरै भिन्न हुन्छन्।
वुल्फ-हिर्सचर्न सिन्ड्रोमको साथ बच्चा जन्माउने चुनौतिहरूसँग सामना गर्न, यो पेशेवर रेफरल, मर्मत-आधारित जानकारी, र भावनात्मक सहयोग प्रदान गर्न सक्षम भएका वकिल संगठनहरूमा पुग्न महत्त्वपूर्ण छ। यसमा Chromosome विकार आउटसोच समूह बोक Raton, फ्लोरिडा र ओउओओ, Sunbury मा 4P समर्थन समूह समावेश गर्दछ।
> स्रोत:
> Battaglia, A .; केरी, जे .; दक्षिण, एस .; र राइट, टी। (2015) "वुल्फ-हिर्सचर्न सिंड्रोम"। जीन समीक्षा । पेगन, आर .; आदम, एम .; Ardinger, एच। et al। (eds)। सेटल, वाशिंगटन: वाशिंगटन विश्वविद्यालय, सेटल।