जेनेटिक विकार तांबे को हानिकारक संचय हुन्छ
विल्सन रोग, हेट्रोप्लेन्टेरुलर पनीरेशनको रूपमा पनि चिनिन्छ, आनुवंशिक विकार हो जसले शरीरमा तांबाको अत्यधिक संग्रहमा परिणाम दिन्छ। यो एक असामान्य विकार हो जुन हरेक 30,000 मानिसहरूमा असर पर्दछ। एक व्यक्तिलाई प्रभावित हुन को लागी, उनले एक विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन को बिरुद्ध को बिरुद्ध एक तर दुवै आमाबाबु दुवै को हो।
तांबा को यो असामान्य संचय सबसे मुख्य रूप से जिगर, दिमाग, गुर्दे और आंखों को प्रभावित करता है लेकिन यह भी दिल और endocrine प्रणाली को भी प्रभावित कर सकते हैं।
विल्सनको रोगको लक्षणले प्रायः जीवनमा चाँडै देखाउँछ, सामान्यतः पाँच र 35 बर्षका बीचमा। रोगको जटिलताहरू जिगर विफलता, गुर्दे समस्याहरू, र कहिलेकाहीं गम्भीर न्यूरोप्सेचिट्रिक लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्।
कारणहरू
विल्सन रोग अटोमोअल रिसेप्टिव पैटर्न मा विरासत वाला विकार हो। के यो अर्थ भनेको हो कि आमाबाबु धेरै आनुवंशिक उत्परिवर्तनको लागि क्यारियर हुन्, यद्यपि न त सम्भवतः लक्षणहरू वा रोगको पारिवारिक इतिहास हुनेछ। क्यारियरहरू भएका व्यक्तिहरू असामान्य तांबे चयापचयको प्रमाण हुन सक्छ तर सामान्यतया चिकित्सा हस्तक्षेप को बहादुरी गर्न पर्याप्त छैन।
विल्सन रोग धेरै आनुवंशिक विकारहरु मध्ये एक हो जसमा तांबा असामान्य रूप देखि प्रणाली मा बनािन्छ, प्रायः जिगर मा। यसमा एटीपी 7 बी भनिने जीन समावेश छ जुन शरीरले ठोस तांबालाई पित्तमा प्रयोग गर्दछ। यस जीन को उत्परिवर्तन यस प्रक्रिया को रोकथाम गर्दछ र शरीर देखि तांबे को उत्तेजना संग हस्तक्षेप गर्दछ।
तांबे के स्तर जिगर को खत्म करने के रूप में, शरीर उन्हें हाइड्रोक्लोरिक एसिड और लौह लोहे से गुप्त करने के लिए तांबे के अणुओं को ऑक्सीकरण करने के लिए उन्हें नीचे तोड़ने की कोशिश करेंगे। समयको साथ, यो प्रतिक्रियाले जिगर scarring (फाइब्र्रोस), हेपेटाइटिस र सिरोसिस हुन सक्छ।
किनकी तामा कोलागन को गठन र लोहे को अवशोषण दुवै को लागि मुख्य छ, यस प्रक्रिया को कुनै हानि को शुरुआती उमेर मा चोट लगाउन सक्छ।
यसैले विल्सन रोगले हेपैटिसिस जीवनको पहिलो तीन वर्षमा र सिरोसोस (किशोरहरू र युवा वयस्कहरूमा सबैभन्दा बढी वयस्कहरूसँग सम्बन्धित एक शर्त) मा हुन सक्छ।
लिभर-सम्बन्धित लक्षणहरू
विल्सनको रोगको लक्षणहरूले ऊतकको क्षतिको स्थानमा फरक पार्दछ। चूंकि लिगर जिगर र मस्तिष्कमा जम्मा हुने गर्दछन्, यस रोगको लक्षण अक्सर यी अंग प्रणालीहरूमा प्रायः धेरै देखिन्छन्।
लिभर डाइमेन्टेशनको प्रारम्भिक लक्षणहरू प्रायजसो हेपेटाइटिससँग देखा पर्दछ । फाइब्रोसिसको प्रगतिशील विकासले पोर्टल हाइपरटेन्सनको रूपमा चिनिने अवस्थालाई निम्त्याउँछ जुन यसमा लिभर भित्र रक्तचाप बढ्न थाल्छ। लिभर बढ्ने क्रममा क्षतिको रूपमा, व्यक्तिले आन्तरिक रगत र जिगर विफलता सहित गम्भीर र सम्भावित जीवन-खतरनाक घटनाहरूको स्पेक्ट्रम अनुभव गर्न सक्छ।
विल्सनको रोगमा देखिएका अधिक सामान्य जिगर-सम्बन्धी लक्षणहरू:
- थकान
- मतभेद
- उल्टी
- भूख हानि
- मांसपेशियों को पीडा
- छालाको र आँखाको पछाडि ( ज्वलन्त )
- खुट्टामा जमाएको द्रव ( ईडामा )
- पेटमा तरल पदार्थ संकलन ( ascites )
- चिसोमा स्पाइडर वेब-जस्तो डाइरेक्टरी (स्पाइडर एंजियोमा)
- बढ्दो स्प्लेलेको कारण माथि बायाँ पेटमा दुखाइ वा पूर्णता
- Esophageal varices को कारण खून या टैरी स्टूल को उल्टी
जबरजसो सामान्यतया गम्भीर, बेजोड विल्सन रोगको व्यक्तिहरूमाथि सर्भिस हुन्छ, यसले यसलाई शायद नैतिक रूपले लिने क्यान्सरको विकास गर्दछ (जस्तै वायरल हेपैटिसिस वा शराब रोगसँग सम्बन्धित सिररोसिस )।
मनोवैज्ञानिक लक्षणहरू
तीव्र लिभर विफलता एनिमेनियाको रूपको विकास द्वारा विशेषता हो जसमा हेमोलाइटिक एनिमिया भनिन्छ जसमा रातो रगत कक्षहरू शाब्दिक रूपले बिछ्याउने र मर्नेछन्। रातो रगतको कक्षले अमोनियाको मात्रामा प्लाज्मा (रक्तको तरल घटक) तीन चोटिको कारणले गर्दा, यी कक्षहरूको विनाशले रक्तचापमा अमोनिया र अन्य विषाक्त पदार्थहरूको तीव्र निर्माण गर्न सक्छ।
जब यी पदार्थहरूले मस्तिष्कलाई जोगाउँछ भने, एक व्यक्तिले हेपेट एसेफोलियोपैथीको विकास गर्न सक्छ, मस्तिष्कको क्षतिको कारण जिगर रोगको कारणले। लक्षणहरू समावेश हुन सक्छ:
- माइग्रेन
- अनिन्द्रा
- मेमोरी हानि
- ढिलो भाषण
- दृष्टिमा परिवर्तनहरू
- गतिशीलता समस्याहरू र सन्तुलनको हानि
- चिन्ता वा अवसाद
- व्यक्तित्व परिवर्तनहरू (प्रतिपूर्ति र हानिकारक निर्णय सहित)
- पार्किन्सोनवाद (कठोरता, झटका, ढिलो आंदोलन)
- मनोविज्ञान
किनभने यी लक्षणहरूको सम्भावित कारणहरू विशाल छन् किनभने, विलसनको रोगले मात्र न्यूरोप्सिकीचिकित्सा सुविधाहरूमा मात्र निस्क्रिय हुन्छ।
अन्य लक्षणहरू
शरीरमा तांबेको असामान्य संकलन प्रत्यक्ष र अप्रत्यक्ष रूपमा अन्य अंग प्रणालीहरू पनि प्रभावित गर्न सक्छ।
- आँखा भित्र हुँदा, विलसन रोगले क्यारेसर-फ्लेयर सर्भरको रूपमा चिनिने लक्षणको लक्षण बनाउँछ। यो अधिक तांबा को जम्मा को कारण ईरिस को परिधि को आसपास गोल्डेन-भूरे रंगीन डिस्प्लेचर को बैंड हो। यो विलसनको रोगसँग लगभग 65 प्रतिशत मानिसहरूमा हुन्छ।
- गुर्देमा हुने हुँदा, विलसनको रोगले रक्तमा अम्ल एसिडको कारण थकान, मांसपेशी कमजोरी, भ्रम, गुर्देको पत्थर, र मूत्रमा रगतको कारण हुन सक्छ। शर्तले क्याल्शियम को अत्यधिक गुर्दे को गुर्दे मा र पनि हुन सक्छ, paradoxically, पुनर्वितरण र कैल्शियम को कमी को कारण हड्डियों को कमजोर।
असामान्य रूपमा, विल्सन रोगले हृदय रोग (हृदयको कमजोरी) को कारण हुन सक्छ र बेरोजगारी र थाइरोइड हानिकारक परिणाम को परिणामस्वरूप बारम्बार विस्फोट हुन सक्छ।
निदान
संभावित लक्षणहरूको विविध दायराको कारण, विलसनको रोग अक्सर निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ। विशेष गरी यदि लक्षण अस्पष्ट हुन्छन् भने, रोगले भारी मात्रामा विषाक्तता र हेपेटाइटिस सी बाट सबै औषधिको लागि गल्ती गर्न सक्छ जुन दबाइ-प्रेरित लुपस र मस्तिष्क पाल्सी।
यदि विल्सनको संदिग्ध शंका गरिन्छ भने, अनुसन्धानले भौतिक लक्षणहरूको समीक्षा समावेश गर्दछ जसमा संख्यात्मक निदान परीक्षणहरू छन्:
- लिभर एंजाइम परीक्षणहरू
- उच्च स्तर को तांबा र सिरेलपोलसिन को कम स्तर को लागी जांच गर्न को लागि रक्त परीक्षण (प्रोटीन जसले रक्त को माध्यम ले तांबे को हस्तांतरण गर्दछ)
- रक्तचापको कम रक्तचापको स्तर निर्धारण गर्न रक्त ग्लूकोज परीक्षण
- अम्लता र क्याल्सियम स्तरको लागि परीक्षण गर्न 24-घण्टा मूत्र संग्रह
- लिभर बायोप्सी को तांबे संचय को गंभीरता को मापने को लागी
- ATB7B उत्परिवर्तन को उपस्थिति को पुष्टि गर्न जेनेटिक परीक्षण
उपचार
विल्सनको रोगको प्रारम्भिक निदान आम तौर पर राम्रो परिणामहरु लाई स्वीकार गर्दछ। रोगसँग निदान गरिएको व्यक्तिहरूलाई सामान्यतया तीन चरणहरूमा उपचार गरिन्छ:
- उपचार सामान्यतया उपयोग तांबे-चश्मा औषधिबाट सुरु हुन्छ त प्रणालीबाट थप तांबे हटाउन। पेनिसिलिलिन सामान्यतया छनोटको पहिलो-लाइनको औषधि हो। यो तांबा संग बाध्यकारी काम गर्दछ, र धातु को अधिक आसानी देखि मूत्र मा उत्तेजित हुन को अनुमति दि्छ। साइड इफेक्टहरू कहिलेकाहीँ महत्त्वपूर्ण हुन्छन् र मांसपेशी कमजोरी, रश र संयुक्त दुखाइ समावेश हुन सक्छ। लक्षणहरूको अनुभव गर्नेहरूले 50 प्रतिशतले लक्षणहरूको विपरित बिग्रेको अनुभव गर्नेछन्। यस्तो अवस्थामा, दोस्रो-लाइन ड्रगहरू निर्धारित गर्न सकिन्छ।
- एकपटक तांबेको स्तर सामान्यकृत भएपछि, जिंक रखरखाव थेरेपी को रूप मा निर्धारित हुन सक्छ। जिंकले मौखिक रूपमा शरीरलाई तांबेको अवशोषणबाट रोक्छ। पेट दुख्ने सबैभन्दा सामान्य पक्ष प्रभाव हो।
- आहार परिवर्तनले तपाईंलाई अप्रतित तांबे खरिद गर्नबाट बच्न सुनिश्चित गर्दछ। यसमा यस्ता तांबा-अमीर खाद्य पदार्थहरू शेलफिश, लिभर, नट, मशरूम, सूखे फल, मूंगफली मक्खन, र चकलेट चकलेटको रूपमा समावेश छन्। कपर-युक्त पूरकहरू, जस्तै मल्टीवाइटामिनहरू र अस्टियोपोरोसिसको उपचार गर्न प्रयोग भएका व्यक्तिहरूलाई पनि आवश्यकता चाहिन्छ।
गंभीर जिगर रोग भएका व्यक्ति जसले उपचारको लागि प्रतिक्रिया दिन सकेन जिगर प्रत्यारोपण चाहिन्छ।
> स्रोतहरु:
> बोर्जेस पिंटो, आर; Reis Schneider, A .; र दा सिल्वेरा, टी। "बच्चाहरु र किशोरहरु मा सर्क्रोसिस: एक सिंहावलोकन।" हेपेटोलोलोजी विश्व जर्नल। 2015; 7 (): 392-405।
> पाटिल, एम .; छठ, के .; कृष्णमूर्ति, ए। एट अल। "विल्सन को रोग मा एक समीक्षा र वर्तमान परिप्रेक्ष्य।" क्लिनिकल र प्रयोगात्मक हेपेटोलोजीको जर्नल। 2013; 3 (4): 321-336।