जेनेटिक्स भूमिका को प्रभावित परिवारहरुमा पुरा तरिकाले ज्ञात नहीं
जेनेटिक्सले धेरै प्रकारको पार्किन्ससन रोगको सबै प्रकारको भूमिका खेल्छ। यद्यपि, आनुवंशिकीको एक विशिष्ट संयोजन हुँदा तपाईंको रोगको खतरा बढ्न सक्छ, यो आवश्यक पर्दैन कि तपाइँ यसलाई प्राप्त गर्नुहुनेछ।
पार्किन्ससनसँग बाँच्ने लगभग 15 देखि 25 प्रतिशतको अवस्था अवस्थाको पारिवारिक इतिहास छ , वा तुरुन्त वा दोस्रो-डिग्री सम्बन्ध।
यी एक वा बढी रिश्तेदारहरूले पार्किन्ससनको लागि थोडा जोखिममा राख्नेछन्, तर यो अझै पनि कुनै पनि ग्यारेन्टी छ कि तपाईं विकार विकास गर्न सक्नुहुनेछ।
यसको विपरीत, यदि तपाइँसँग पार्किन्ससन छ, यसले यो सुझाव दिनुपर्दैन कि तपाइँको कुनै पनि बालबालिका वा हजुरआमाले यो रोग पाउनेछैनन्। यसले मात्र संकेत गर्दछ कि तिनीहरूको जोखिम पारिवारिक इतिहास बिना ती माथिको माथि छ।
अन्तमा, पार्किन्सनका अधिकतर घटनाहरूसँग कुनै ज्ञात कारण छैन (जसलाई हामीले इडिओनोथिक वा अप्ठ्यारो रोग भनिन्छ)। जबकि त्यहाँ परिवारमा चलिरहेको प्रतीकहरू छन्, यी खाताहरूको सानो प्रतिशतका लागि - लगभग 5 देखि 10 प्रतिशत, सबैले भने।
पार्किन्ससनसँग सम्बद्ध प्रमुख जीन म्युटेशन
पार्किन्सन को फारमहरू छन् जुन परिवारमा भाग्ने आनुवंशिक दोषहरु द्वारा प्रभावित हुन्छन्। हामी यो रोगको प्रारम्भिक-प्रारम्भिक फारमहरू देख्न चाहन्छौं जसमा 60 भन्दा बढी उमेरको प्रारम्भिक उमेर भन्दा कम लक्षणहरू देखा पर्दछ।
पारिवारिक parkinsonism संग जोडिएको एक प्रकार को आनुवंशिक उत्परिवर्तन तथाकथित SNCA जीन मा छ । यो अल्फा-सिंक्युलेन प्रोटीनको उत्पादनसँग जोडिएको जीन हो, एक बायोडोकेल्युल जसले तंत्रिका कोशिकाहरूमा असामान्यताहरू योगदान गर्न सक्छ। सामान्य आबादीमा दुर्लभ हुँदा पार्किन्ससनको प्रभावकारी रुपमा लगभग 2 प्रतिशत परिवारमा SNCA जीन उत्परिवर्तन पहिचान गरिएको छ।
सन् 2004 मा, वैज्ञानिकहरूले धेरै परिवारमा समान आनुवंशिक उत्परिवर्तन पत्ता लगाएका थिए जसमा धेरै सदस्यहरू प्रभावित भएको थियो। तथाकथित LRRK2 उत्परिवर्तन आज सबै पार्किन्सनका घटनाहरु मध्ये एक देखि दुई प्रतिशत जोडिएको छ जुन प्रायः यहूदी, अशान्कीजी, उत्तरी अफ़्रीकी अरबी-बर्बेर वा बास्क मूललाई प्रभावित गर्दछ।
GBA जीन समावेश गर्ने अर्को उत्परिवर्तन पहिले नै गाउचर रोग (एक विरासत विकार, चोट, थकान, एनीमिया, र जिगर र चौंरीको वृद्धि द्वारा विशेषता) को कारण पहिले नै थाहा हुन्छ। अनुसन्धान पछि देखि देखाइएको छ कि जीबीए उत्परिवर्तन पार्किन्ससन संग एक महत्वपूर्ण संख्या मा मौजूद छ, उत्परिवर्तन र रोग को बीच एक कारण लिंक को सुझाव दिछन।
जेनेटिक्स र पर्यावरणीय कारकहरू
पार्किन्ससनको विकासको लागि पर्यावरणीय कारकहरू पनि महत्त्वपूर्ण योगदानहरू छन् र हुन सक्छन्, केहि अवस्थामा, आनुवांशिक रोगको साथ जुटाइमा काम विकारको कारण हुन सक्छ । 2004 मा एक अध्ययन ले थाहा पाए कि जो मान्छे CYP2D6 जीन को उत्परिवर्तन थियो र कीटनाशकों को सामना गर्न को लागी दुई पल्ट पार्किंससन को विकास को संभावना हो।
तिनीहरूको आफ्नै, कीटनाशक, धातु, साल्वेट, र अन्य विषाक्त पदार्थहरू प्रत्येकले पार्किन्ससनसँग जोडिएको छ। तर के यो दिलचस्प छ कि जो लोग CYB2D6 उत्परिवर्तन थियो र कीटनाशकहरु लाई उजागर गरे थिएन उनि विकार को विकास को कुनै पनि उच्च जोखिम मा नहीं पाया।
बाट एक शब्द
यद्यपि त्यहाँ तपाईले कुनै सीधा लाभ हुन सक्नुहुन्न, जेनेटिक परीक्षणको नतिजाले पार्किन्ससनको अनुसन्धानलाई वैज्ञानिकहरूले रोगलाई राम्ररी बुझ्न र नयाँ उपचारहरू विकास गर्न अनुमति दिएर मद्दत गर्न सक्छन्। परीक्षणको छनौट एक व्यक्तिगत हो, यो परिवारको धेरै परिवारमा असर भएको छ भने यो लाभ हुन सक्छ वा तपाईंको जातीयतामा आधारित उच्च जोखिममा छ भने।
स्रोतहरू:
> लेसेज, एस र ब्रिस, ए "पार्किन्सनको रोग: मोनोजेनिक फारमबाट आनुवंशिक संवेदनशीलता कारकहरूमा।" मानव आणविक जेनेटिक्स । 2009; 18 (R1): R48-5 9।
> स्टीवर्ट, ए .; फैक्टर, डी .; विलियम जे एट अल। पार्किन्सन रोग: निदान र क्लिनिक मैनेजमेंट (दोस्रो संस्करण)। न्यू यर्क: डेमो मेडिकल प्रकाशन; 2008; ISBN-10: 1 933864001।