पार्किन्ससनको रोगमा जेनेटिक्स परीक्षणले निदान मा महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्न सक्छ
पार्किन्सनको रोगमा जेनेटिक परीक्षणले रोग निदान गर्न महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्न सक्छ। वैज्ञानिकहरूले आशा गर्छन् कि आनुवंशिकीले प्रदान गरेको ज्ञान अन्ततः धीमी गतिमा मद्दत गर्न वा यसको प्रगति रोक्न मद्दत गर्नेछ।
जेनेहरू हाम्रो डीएनएमा ल्याईन्छ, हेरिने एकाइहरू जसले आमाबाबुबाट बच्चाहरूलाई पारित गरेको विशेषता निर्धारण गर्दछ। हामी हाम्रा आमा र बुबाहरु बाट 3 अरब डलर जीन हौं।
तिनीहरू हाम्रो आँखाको रंग निर्धारण गर्छन्, कति लामो हुनसक्छ र, केही उदाहरणहरूमा, हामी केहि रोगहरू विकास गर्नका लागी जोखिम।
एक चिकित्सकको रूपमा, मलाई जेनेटिकले हाम्रो स्वास्थ्य निर्धारण गर्ने भूमिका खेल्छ। रोगको आधारमा हाम्रो जीन फरक फरक छ, तर पर्यावरणीय कारक र आनुवंशिकीले केही हद सम्म रोगको विकासमा योगदान दिन्छ।
पार्किन्ससनको रोगमा जेनेटिक्स परीक्षण
पार्किन्ससनको रोगमा, विशालतया घटनाहरू हामी के पहिचानयुक्त कारणको साथ प्रायोजक कल गर्छौँ। यी "गैर-पारिवारिक" अवस्थाहरू भनेको पार्किन्ससनको कुनै अन्य परिवारका सदस्यहरू होइनन्। तथापि, पार्किन्सनसँग प्रभावित लगभग 14 प्रतिशत व्यक्तिहरू प्रथम-डिग्री सापेक्ष (आमाबाबु, भाइबहिनी वा बालबालिका) छन् जुन यो रोगसँग बाँचेका छन्। यी पारिवारिक अवस्थाहरुमा, यो बीमारी उत्पन्न भएको उत्परिर्देशित जीन एक प्रचलित ढाँचा वा पुनरावर्ती एक मा विरासतित गर्न सकिन्छ।
धेरै फरक पीडितहरु सबै भन्दा फरक पीडितहरु लाई सामान्यतया परिवारहरुमा भेटिन्छ जसमा पार्किन्ससन को जीन छ। यस प्रकारको सम्पदाको एउटा उदाहरण आनुवंशिक उत्परिवर्तन SNCA हो जुन अल्फा-सिंकलेन भनिन्छ प्रोटीनको उत्पादनमा परिणाम गर्दछ। यो प्रोटीन लेवी निकाय बनाउँछ जुन पार्किन्ससन संग व्यक्तिहरु को दिमाग मा पाइन्छ।
अन्य उत्परिवर्तन - LRRK2, VPS35, र EIF4G1 - पनि प्रभुत्व मा जन्म दिइन्छ।
यसको विपरीत, पार्किन्सनको रोगको विकासको लागि जोखिम कारकको रुपमा कार्य गर्ने पुन: रचनात्मक उत्परिवर्तन भाइबिंगको रूपमा एक पीढी भित्र पर्दछ। जेनेटिक उत्परिवर्ती PARKIN, PINK1, र DJ1 जीनहरू यस प्रकारको विरासतको उदाहरण हुन्।
यी केही उत्परिवर्तनहरू हुन् जुन ज्ञात छन् तर त्यहाँ रहेका छन् जुन निरन्तर आधारमा पत्ता लगाएको छ। तथापि, दिमाग राख्नुहोस् कि अधिकांश आनुवंशिक रूपहरू अभिव्यक्ति वा भित्ताको कम दर छ जुन मूलतः यसको मतलब हो किनकि तपाईसँग जीन छैन मतलब छैन पार्किन्ससनको। यहां सम्म कि LRRK2 उत्परिवर्तन को मामला मा, जो प्रकृति मा प्रभावी छ, जीन को उपस्थिति रोग को विकास को बराबर छैन।
कहिलेकाहीं पार्किन्ससनको लागि जेनेटिक परीक्षण हुनु पर्छ?
तपाईंको चिकित्सकले तपाईंको पार्किन्सनको निदान युगमा 40 वर्ष भन्दा कम उमेरमा आउँछ भने यो सुझाव दिन्छ, यदि तपाईंको पारिवारिक इतिहासमा धेरै रिटाइमहरू पनि त्यहि नै निदान गरिएको छ, वा तपाईं सामुदायिक पार्किन्ससनको लागि उच्च जोखिममा हुनुहुन्छ भने जातीयता (ती अशान्जेजी यहूदी वा उत्तर-अफ्रिकी पृष्ठभूमिहरूसँग)।
तथापि, हालको समयमा परीक्षण गर्न के फाइदा छ?
जानकारी केही व्यक्तिका लागि पारिवारिक योजनाको लागि महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ किनकि मैले भने भने जीनमा पास भएको भए पनि जरूरी रोगको बराबर विकास छैन। जोखिम, यद्यपि, रिसेप्टिव बनाम विनाशकारी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरु मा उच्च छ, औसत मा यदि एक पार्किसनसन (यानी एक अभिभावक वा भाइबहिनी) संग पहिलो डिग्री सापेक्ष छ भने उनको रोग को विकास को जोखिम 4 देखि 9 प्रतिशत अधिक छ सामान्य जनसंख्या।
ध्यान राख्नुहोस् कि वर्तमानमा व्यक्ति परीक्षणको लागि, आनुवंशिक निष्कर्षहरूमा आधारित पार्किन्ससनको रोगको उपचारमा कुनै परिवर्तन छैन। भविष्यमा, तथापि, जब उपचारहरू रोगको शुरुआत सुस्त गर्न वा यसलाई विकास गर्नबाट रोक्नको लागि उपचार गरिन्छ, त्यसपछि जोखिममा ती व्यक्तिहरूको पहिचान धेरै महत्त्वपूर्ण हुनेछ।
पार्किन्ससनको लागि जेनेटिक्स परीक्षण र अनुसन्धान
यद्यपि त्यहाँ तपाईलाई कुनै सीधा लाभ हुन सक्छ, आनुवंशिक परीक्षणको नतिजाहरूले पार्किन्ससनको अनुसन्धानलाई वैज्ञानिकहरूले रोगलाई राम्रो बुझ्न र फलस्वरूप नयाँ उपचारको विकास गरेर थप अनुसन्धान गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, प्रोटीन अल्फा-सिंक्युलिन (एसएनसीए) को लागि कोड जो जीन मा एक उत्परिवर्तन को एक विशेष प्रकार को पारिवारिक पार्किन्सन रोग को कारण हुन्छ। यद्यपि यो उत्परिवर्तन केवल मामलाहरु को एक सानो प्रतिशत को लागी, यस उत्परिवर्तन को ज्ञान को व्यापक प्रभाव पड़ा छ। यस आनुवंशिक उत्परिवर्तनको अध्ययनले पत्ता लगाएको छ कि अल्फा-सिंक्युलेनले एक प्रकारको लुई निकाल्दछ जसलाई पार्किन्सन रोगसँग मात्र सबै व्यक्तिहरूको दिमागमा भेटिएको छ जुन केवल SNCA उत्परिवर्तनको साथ मात्र होइन। यसैले, एक जीन उत्परिवर्तन को Parkinson को अनुसन्धान को क्षेत्र मा एक महत्वपूर्ण खोज को कारण हो।
जेनेटिक्स परीक्षण एक धेरै व्यक्तिगत निर्णय हो, तर सावधानीत्मक नोट: कुनै पनि समय आनुवंशिक परीक्षण मानिन्छ, विशेषकर एक बीमारी अवस्था मा, जहां आनुवंशिक निष्कर्षों मा आधारित उपचार मा कुनै परिवर्तन छैन, यो आनुवांशिक सल्लाहकार को प्रभाव को बारे मा चर्चा गर्न को लागि मेरी सिफारिश हुनेछ यो जानकारी तपाईं रोगी र तपाईंको परिवार हुनेछ।
सन्दर्भहरू:
बेक, जेम्स, पीएच.डी. "पार्किन्ससनको इन्साइट्स: जेनेटिक परीक्षण र तपाई।" पार्किन्ससनको इन्साइट्स: जेनेटिक परीक्षण र तपाई । पार्किन्ससन रोग फाउन्डेशन (पीडीएफ), 26 मार्च 2013. वेब। 2 9 मार्च 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
फरर, म्याथ, एमडी। "जेनेटिक्स: भविष्य पार्किससन को उपचार को लागि एक फाउंडेशन।" - पार्किन्सन रोग रोग (पीडीएफ) । पार्किन्ससन रोग फाउन्डेसन, सर्भर 2012। वेब। 2 9 मार्च 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas। "पार्किन्ससन को जेनेटिक्स।" पार्किन्ससनको जेनेटिक्स । यूरोपीय पार्किन्सन रोग एसोसिएशन, एन डी वेब। 2 9 मार्च 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons