क्याट आइ सिंड्रोम के हो?

क्याट आई आँखा सिन्ड्रोमका मानिसहरू एक धेरै विशिष्ट देखिन्छ

बिल्ली आँखा सिंड्रोम (सीईएस, श्मिट-फ्राकोरोरो सिंड्रोमको रूपमा पनि चिनिन्छ), क्रोमोसोल असामान्य कारणको कारण हो र यसलाई नामले बिल्ली जस्तै जस्तो आँखाको आकारको रूपमा राखिन्छ। CES क्रोमोजोम 22 मा आनुवंशिक दोष को परिणाम हो, जुन एक अतिरिक्त क्रोमोजो टुकडा हुन्छ।

बिल्ली आँखा सिंड्रोम को घटना

बिल्ली आँखा सिंड्रोम दुवै पुरुष र महिलाहरूलाई असर गर्छ र 150,000 व्यक्तिमा 50,000 देखि 1 सम्म 1 मा उत्पन्न हुन्छ।

यदि तपाईंसँग CES छ भने, तपाईं जेनको विरोधको रूपमा क्रोमोसोल अनन्यता हो किनभने तपाइँको परिवारमा मात्र एक मात्र स्थिति हो।

बिल्ली आँखा सिंड्रोम को लक्षण

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चाको CES छ भने, तपाईं लक्षणहरूको एक विस्तृत श्रृंखला अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ। बिल्ली आँखा सिंड्रोमका साथ 80 प्रतिशत 99 99 व्यक्तिहरू निम्न तीन लक्षणहरूमा सामान्य छन्:

• बाह्य कानको छाला (ट्याग) को सानो वृद्धि
• बाह्य कानको छाला (पिट) मा अवसाद
• गुनासोको गुनासो वा अवरोध (गुदा अटेरिया)

अन्य, अधिक सामान्य, Schmid-Fraccaro सिंड्रोम को लक्षण समावेश गर्दछ:

• एक वा दुवै आँखाको रंगीन भागबाट ऊतकको अभाव (आईरिस कोलोबोमा)
• मण्डलीको हृदय दोष
• रिब असामान्यताहरू
• तलल्लो र निचो पिक्सेलहरू बीचको तलल्लो उद्घाटन खुलासा गर्दछ
• मूत्र पथ या गुर्दे को दोष
• छोटो कडा
• क्लफ्ट ताली
• वाइड-सेट आँखाहरू
• बौद्धिक असक्षमता

त्यहाँ अन्य कम सामान्य जन्म दोषहरू छन्, जुन अवस्थाको अंशको रूपमा पनि उल्लेख गरिएको छ।

बिल्ली आँखा सिंड्रोमको कारण

दुर्लभ विकार (एनडीएडी) को राष्ट्रिय संगठन अनुसार, बिरा आँखा सिंड्रोमको सही कारण पूर्णतया बुझ्न सकिदैन। केहि अवस्थामा, क्रोमोसोल असामान्यताले कसरी आमाबाबुको प्रजनन कक्ष विभाजित कसरी त्रुटिमा त्रुटि उत्पन्न हुन्छ। यी अवस्थामा, तपाईंको आमाबाबुसँग सामान्य क्रोमोजोमहरू छन्।

अन्य अवस्थामा, यो तपाईंको आमाबाबु मध्ये एक मा एक संतुलित अनुवादको परिणाम हो।

अनुवादकहरू तब हुन्छन् जब केहि क्रोमोजोमका भागहरू बन्द हुन्छन् र पुनरावृत्त हुन्छन्, जुन आनुवंशिक सामग्री परिवर्तन र क्रोमोजोमको बदलिएको सेट हुन्छ। यदि क्रोमोसोमल पुनरुत्थान सन्तुलित हो - अर्थमा यो एक बदलिएको तर जीनहरूको सन्तुलित सेट हो - यो सामान्यतया क्यारियरको हानिकारक हुन्छ। यद्यपि, यदि तपाईंसँग CES छ भने, तपाईंको क्रोमोसोलल पुनरुत्थानले तपाईंको असामान्य क्रोमोसोमल विकासलाई तपाईंको छोराछोरीमा पारित गर्न तपाईंको जोखिम बढाउन सक्छ।

केहि अवस्थामा, प्रभावित बच्चाको आमाबाबुले केही शरीर कक्षहरूमा मार्कर क्रोमोजोम हुन सक्छ र, केहि उदाहरणहरूमा, विकारको निश्चित, सम्भवतः हल्का, विशेष रूपमा प्रकट गर्दछ। साक्ष्यले संकेत गर्दछ कि यो क्रोमोसोलल अनन्यता केहि पारिवारिक मा धेरै पीढीहरु मार्फत पठाउन सकिन्छ; तथापि, माथि उल्लेखित रूपमा, सम्बन्धित सुविधाहरूको अभिव्यक्ति चर हुन सक्छ। नतिजाको रूपमा, केवल ती धेरै वा गंभीर सुविधाहरू पहिचान गर्न सकिन्छ।

Chromosomal विश्लेषण र आनुवंशिक परामर्श एक प्रभावित बच्चा को आमाबाबु को लागि क्रोमोजोम 22 समावेश गरिएको निश्चित असामान्यताओं को उपस्थिति को पुष्टि गर्न वा बहिष्कार गर्न को लागि सिफारिस गर्न सकिन्छ र पुनरावृत्ति जोखिम को मूल्यांकन गर्न को लागि।

बिल्ली आँखा सिंड्रोम निदान र उपचार

यदि तपाईंसँग आँखा सिंड्रोम छ भने, यसको मतलब तपाईं यसको साथ जन्मेको थियो। सामान्यतया, तपाईंको डाक्टरले तपाइँका लक्षणहरूमा आधारित तपाईँ वा तपाईंको बच्चालाई निदान गर्दछ। क्यूरिटोपाइप जस्ता जेनेटिक परीक्षण, क्रोमोजोम 22-ट्रिप्लिंगमा विशिष्ट आनुवंशिक दोषको उपस्थिति वा क्रोमोजोमको केही भागहरु को चौडाई CES सँग सम्बन्धित छ भनेर पुष्टि गर्न सक्छ।

तपाईंले वा तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूमा कसरी CES उपचार गरिन्छ। केहि बच्चाहरु सर्जरी को आवश्यकता हुन सक्छ कि उनको गुप्त या हृदय मा जन्म दोष को मरम्मत गर्न को लागी। बिरालो सिंड्रोमको साथमा धेरै मानिसहरू औसत जीवन प्रत्याशित छन् जबसम्म तिनीहरूसँग जीवन-धम्कीदायी भौतिक समस्याहरू जस्तै गम्भीर हृदयको दोष छ।

> स्रोतहरु:

> जेनेटिक र दुर्लभ रोग सूचना केन्द्र। बिल्ली आँखा सिंड्रोम। अनुवादिक विज्ञान को विकास को लागि राष्ट्रीय केन्द्र। स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग। स्वास्थ्य को राष्ट्रीय संस्थान। अप्रिल 13, 2015 लाई अपडेट गरियो।

> दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन (NORD)। बिल्ली आँखा सिंड्रोम। प्रकाशित 2017।