केरीटाइप टेस्टमा संलग्न उद्देश्य र चरणहरू
यदि तपाईंको डाक्टरले तपाईंको वा तपाईंको बच्चाको लागि केरीटाइप परीक्षणको सिफारिस गरेको छ भने, वा एनीसिसेन्सिसिस पछि, यो परीक्षणले के गर्न सक्छ? केरीटाइप कस्ता परिस्थितिहरू हुन सक्छन्, टेस्टहरू समावेश गर्ने चरणहरू के हुन्, र यसको सीमितता के हो?
केरीटाइप परीक्षण के हो?
एक क्यारिटाइप सेलमा क्रोमोजोमको तस्बिर हो। कोरिटिप्टहरू रगतका कोशिकाहरू, भ्रूण छाला कक्षहरू (इमोटिक द्राइ वा प्लासेन्टाबाट), वा हड्डी मज्जा कोशिकाहरूबाट लिन सकिन्छ।
केरीटाइप टेस्टको साथ कुन सर्तहरू निदान हुन सक्छ?
क्यारियोटाइपहरू डाउन डाउन सिंड्रोमको लागि क्रोमोसोल असामान्यताहरू स्किन गर्न र पुष्टि गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ, र पत्ता लगाउन सकिन्छ जुन धेरै प्रकारका असामान्य वस्तुहरू छन्।
यिनी मध्ये एक ट्रिसोमिस छ जसमा दुई को बजाय क्रोमोसोम मध्ये तीन प्रतियां हो। यसको विपरीत, मोनोओमिक्स तब हुन्छ जब केवल एक प्रतिलिपि (दुई को बट्टा) उपस्थित हुन्छ। ट्रिसोमिक्स र मोनोओमिक्स को अतिरिक्त त्यहाँ क्रोमोसोम मेटिएका छन् जुन क्रोमोस्मम को एक भाग मा हराएको छ, र क्रोमोसोम अनुवादकेशन, जसमा एक क्रोमोसोम को एक भाग क्रोमोजोम (र विसंगति translocations मा यसको विपरीत) छ।
ट्रिसोमिक्सका उदाहरणहरू समावेश छन्:
- डाउन सिंड्रोम (त्रिशेष 21)
- एडवर्ड सिन्ड्रोम ( ट्रिस्मिमी 18 )
- पटातु सिंड्रोम (त्रिशूम 13)
- केलाइनफेलटरको सिंड्रोम (XXY र अन्य विविधताहरू) - Klinefelter को सिन्ड्रोम 1 9 500 नवजात पुरुषहरूमा हुन्छ र घटनाहरूमा बढेको देखिन्छ।
- ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (XXX)
मोनोआमामीको एक उदाहरण समावेश छ:
- टर्नर सिंड्रोम (X0) वा मोनोसिस एक्स - ट्राकर सिन्ड्रोमको लगभग 15 प्रतिशत बिरामीको कारण हो, तर यो त्रास केवल 1 2000 मा मात्र जन्मिएको छ।
क्रोमोसोम मेट्नका उदाहरणहरू समावेश छन्:
- क्र्री-डु-च्याट सिन्ड्रोम (क्रोमोजोम 5 हराइरहेको छ)
- विलियम्स सिंड्रोम (क्रोमोजोम 7 छुटेको छ)
अनुवाद - त्यहाँ अनुवाद सिंड्रोम सहित अनुवादको थुप्रै उदाहरणहरू छन्। रोबर्ट्सियन अनुवादक एकदम सामान्य हो, लगभग 1 1000 भन्दा बढी व्यक्तिहरूमा।
मोजाइजम एक शर्त हो जसको शरीर मा केहि कोशिकाओं को क्रोमोसोलल असामान्यता छ जबकि अन्य छैन। उदाहरणका लागि, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वा मोज़ेक ट्रिसमी 9। पूर्ण त्रासमी 9 जीवनसँग मिल्दो छैन, तर मोज़ेक ट्रिसमी 9ले प्रत्यक्ष जन्मको परिणाम हुन सक्छ।
(एउटा उदाहरण हजार शब्दहरूको लायक छ। अनुवाद, ट्रिसमी, र मोज़ेक डाउन सिन्ड्रोम बीचको भिन्नता बारे जान्नुहोस्।)
केरिटाइप क्यू हुन्छ?
त्यहाँ धेरै परिस्थितिहरू छन् जुन तपाईंको चिकित्सक द्वारा करिकोट टाइप गर्न सकिन्छ। यी समावेश हुन सक्छ:
- शिशुहरु या बच्चाहरु जो चिकित्सा स्थितियां छ जो एक क्रोमोसोल अनावश्यकता को सुझाव दिइयो जुन अझै सम्म नै निदान नहीं गरिएको छ।
- वयस्कहरू जसले लक्षणको क्रोमोसोमल असामान्यताको संकेत गर्दछ (उदाहरणको लागि, केलाइनफेलटरको रोगले पुरुषहरू भित्तामा वा वयस्कताबाट अडिग्नसक्छन्।) केहि मोज़ेक ट्रिसिस विकारहरू पनि अनियमित हुन सक्छ।
- जलन - बनीपन को लागी एक आनुवंशिक कियोराटाइप हुन सक्छ। माथि उल्लेखित रूपमा, केहि क्रोमोसोल असामान्यताहरू व्यभिचार सम्म अज्ञात हुन सक्छ। टर्नर सिन्ड्रोमको साथ एक महिला वा केडीईफेलरको संस्करणको एक व्यक्तिले उनीहरूको बेरोजिभको सामना नगरेसम्म शर्तको बारेमा थाहा नहुन सक्छ।
- पूर्वनिर्मित परीक्षण - केही अवस्थाहरूमा, जस्तै सिन्ड्रोम डाउन ट्रांसमिशनको रूपमा, हालत डाउन पेन्डिमेन्ट हुन सक्छ यदि बच्चा एक डाउन सिंड्रोमसँग जन्मिएको भएमा आमाबाबुलाई परीक्षण गर्न सकिन्छ। (यो नोट गर्न महत्त्वपूर्ण छ कि तल सिन्ड्रोम अधिकांश समय विरासत विकार छैन बल्कि एक मौका उत्परिवर्तन छैन।)
- फेरीबेरर्थ - एक क्यानोटेटप प्रायः एक शुभकामना पछि परीक्षणको भागको रूपमा गरिन्छ।
- पुनरावर्ती भेदभावहरू - आवधिक विविधताहरूको एक अभिभावक कोरिटाइपले यी विनाशकारी पुनरावर्ती हानिहरूको कारणको रूपमा सुराग दिन सक्छ। यो सोचेको छ कि क्रोमोजोमल असामान्यताहरू, जस्तै त्रिशमी 16 कम से कम 50 प्रतिशत भेदभावहरूको कारण हो।
- लेक्कैमिया - लेकिमियास को निदान गर्न को लागी कोरिटाइप टेस्ट पनि गर्न सकिन्छ, उदाहरणका लागि, केहि व्यक्तिहरु मा पुरानो माईलोजेनस लेक्कैमिया वा तीव्र लिम्फोसाइटिक लेक्कैमिया संग पाइएको फिलाडेल्फिया क्रोमोजोम खोज्दै।
केरीटाइप टेस्टमा संलग्न चरणहरू
एक कायोटाइप टेस्ट सरल रगत परीक्षण जस्तो लाग्न सक्छ, जसले धेरै मानिसहरूलाई आश्चर्य गर्दछ कि परिणामहरू प्राप्त गर्न किन लामो समय लाग्छ। यो परीक्षण साँच्चै सङ्कलन पछि जटिल छ। आउनुहोस् यी कदमहरू यी चरणहरू हेरौं ताकि तपाईं परीक्षणको लागि पर्खनु भएको बेला के हुनसक्छ भन्ने कुरा बुझ्न सक्नुहुन्छ।
1. नमूना संग्रह
एक करायोटाइप प्रदर्शन गर्ने पहिलो चरण नमूना संकलन गर्न हो। नवजातमा, एक रगत को नमूना जसो रातो रक्त कोशिकाहरु, सेतो रक्त कोशिकाहरु, सीरम, र अन्य तरल पदार्थहरू एकत्रित हुन्छन्। सेतो रक्त कोशिकाहरूमा एक कायोटाइप हुनेछ जुन सक्रिय रूपमा विभाजित गर्दैछ (एक मिनीसिसको रुपमा चिनिन्छ राज्य)। गर्भावस्थाको बेला, नमूना एक amniocentesis या एक कोरियोनिक villi नमूना परीक्षण (CVS) को समयमा एकत्रित पिकासी को एकत्र को समयमा एकत्रित amniotic तरल पदार्थ हुन सक्छ। एनिकोटिक तरलले भ्रूण छाला कक्षहरू जुन कारीटाइप उत्पन्न गर्न प्रयोग गरिन्छ।
2. प्रयोगशालामा यातायात
कोयोटाइप्स एक विशिष्ट प्रयोगशाला मा एक साइटोगनेटिक्स ल्याब भनिन्छ - एक प्रयोगशाला जो क्रोमोजोम अध्ययन गर्दछ। सबै अस्पतालहरूमा साइटिओजेनेटिक्स ल्याबहरू छैनन्। यदि तपाईंको अस्पताल वा मेडिकल सुविधाको आफ्नै साइटिटोनेटिक्स प्रयोगशाला छैन भने, परीक्षण नमूना लेबोटमा पठाइनेछ जुन किरिटाइप विश्लेषणमा माहिर छ। परीक्षण नमूना विशेष रूप देखि प्रशिक्षित साइटिओजेनेटिक टेक्नोलोजिस्ट, पीएच.डी. द्वारा विश्लेषण गरिन्छ। cytogeneticists, वा चिकित्सा आनुवांशिक।
3. कक्षहरू विभाजन गर्नुहोस्
क्रोमोसोम विश्लेषण गर्न, नमूनामा सामेल हुनु पर्छ जुन सक्रिय रूपमा विभाजित हुन्छ। रक्तमा, सेतो रक्त कोशिकाहरू सक्रिय रूपमा विभाजित हुन्छन्। धेरै भ्रूण कक्षहरू सक्रिय रूपमा विभाजित गर्नुहोस्। एक पटक नमूना cytogenetics ल्याब पुग्दा, विभाजित कक्षहरू विभाजन कक्षहरू विशेष रसायन प्रयोग गरेर अलग छन्।
4. बढ्दो कक्षहरू
क्रमशः पर्याप्त कक्षहरू विश्लेषण गर्न, विभाजन कक्षहरू विशेष मिडियामा वा सेल संस्कृतिमा बढिन्छन्। यस मेडियाले रसायन र हर्मोन समावेश गर्दछ जसले कोशिकाहरूलाई विभाजन गर्न र गुणा बनाउँछ। रक्तचापको यो प्रक्रियाले रक्तचापको लागि तीन देखि चार दिनमा लिन सक्छ, र एक हप्तासम्म भ्रूण कोशिकाहरूको लागि।
5. सिंक्रोनाइजिङ कक्षहरू
Chromosomes मानव डीएनए को एक लामो स्ट्रिंग हो। माइक्रोस्कोप अन्तर्गत क्रोमोजोमहरू हेर्नको लागि क्रोमोजोमहरू सेल विभाजन (मिनिटोस) को एक चरणमा मेटाफेस भनिन्छ। सेल विभाजनको यस विशेष चरणमा सबै कक्षहरू प्राप्त गर्न, कक्षहरू रासायनिक रूपमा उपचार गरिन्छ जुन बिन्दुमा विभाजन रोक्छ जहाँ क्रोमोजोम सबैभन्दा कम्पैक्ट हो।
6. आफ्नो कक्षबाट क्रोमोजोमहरू रिलीज गर्नुहोस्
माइक्रोस्कोप अन्तर्गत यी कम्पैक्ट क्रोमोसोमहरू हेर्न, क्रोमोजोमहरू सेतो रक्त कोशिकाहरू हुनु पर्छ। यो सेतो रक्त कोशिकाहरूलाई एक विशेष समाधानको साथ व्यवहार गर्दछ जुन तिनीहरू फटाउनका कारण हुन्छ। कक्षहरू माइक्रोस्कोप स्लाइडमा हुँदा यो गरिसकेको छ। सेतो रक्त कोशिकाहरूबाट लेफ्टिनो मलबे धोएको छ, क्रोमोजोमहरू स्लाइडमा फसेका छन्।
7. क्रोमोजोमलाई रोक्न
क्रोमोसोहरू स्वाभाविक रङहीन छन्। एक क्रोमोस्कोमलाई अर्कोबाट बताउनको लागि, ग्यामेमा डाई भनिन्छ विशेष डाई स्लाइडमा लागू हुन्छ। क्रोमोजोमका क्षेत्रहरू ग्यामेमा रंगे दागहरू जुन आधारमा राखिन्छ (ए) र थिमिन (टी)। दाग हुँदा, क्रोमोजोमहरू हल्का र गाढा बन्धनहरू संग तार जस्तो देखिन्छ। प्रत्येक क्रोमोजोमसँग हल्का र गहिरो बाङ्गोको एक विशिष्ट ढाँचा छ जसले साइटिगनेटिस्टिस्टलाई अर्कोबाट एक क्रोमोजोम बताउन सक्षम गर्दछ। प्रत्येक अन्धकार वा हल्का ब्यान्डले विभिन्न सङ्ग्रहहरू सङ्कलन गर्दछ।
8. विश्लेषण
एकपटक क्रोमोजोम दाग हुन्छ, स्लाइडलाई माइक्रोस्कोप विश्लेषणको लागि राखिएको छ। त्यसपछि चित्रहरू क्रोमोजोमबाट लिइयो। विश्लेषणको अन्त्यमा, क्रोमोसोमहरूको कुल संख्या निर्धारण गरिनेछ र क्रोमोजोम साइज द्वारा व्यवस्थित गरिनेछ।
9 क्रोमोजोमहरू गणना गर्दै
विश्लेषणको पहिलो चरण क्रोमोसोम गिनती छ। अधिकांश मानिसहरुसँग 46 क्रोमोजोमहरू छन्। तल सिंड्रोम भएका मानिसहरू 47 क्रोमोजोमहरू छन्। यो व्यक्तिहरू पनि क्रोमोसोमहरू, एक भन्दा बढी अतिरिक्त क्रोमोजोम वा क्रोमोजोमको एक अंश हराउनका लागि पनि सम्भव छ जुन वा हराएको वा डुप्लिकेट हो। केवल क्रोमोजोमहरू देखेर, यो सिन्ड्रोम समेत विभिन्न परिस्थितिहरू पत्ता लगाउन सम्भव छ।
10. क्रोमोजोमहरू क्रमबद्ध गर्दै
क्रोमोजोमको संख्या निर्धारण गर्न पछि, साइटिओजेनेटिस्टले क्रोमोसोम क्रमबद्ध गर्न सुरु गर्नेछ। क्रोमोसोम क्रमबद्ध गर्न, एक साइटिओजेनेटिस्टिस्ट क्रोमोस्मम लम्बाइको तुलना गर्नेछ, सेन्टर्रोमको स्थान (क्षेत्रहरू जहाँ दुई क्रोमेटिडहरू सामेल हुन्छन्), र जी-बैंडको स्थान र आकार। क्रोमोजोम जोडीहरू सबैभन्दा ठूलो (नम्बर 1) बाट गिनिन्छ (22 अंक)। त्यहाँ क्रोमोजोमहरूको 22 जोडीहरू छन्, जो स्वत: कम भनिन्छ, जुन ठीकसँग मेल खान्छ। त्यहाँ यौन क्रोमोजोमहरू छन्, महिलाहरूसँग दुई एक्स क्रोमोसोमहरू छन् जबकि पुरुषहरू एक्स र ए वाई छन्।
11. संरचनामा हेर्दै
क्रोमोसोम र सेक्स क्रोमोसोमहरूको कुल संख्याको साथमा, सीटिओजेनेटिस्टिस्टले विशेष क्रोमोजोमको संरचनालाई पनि हेर्नको लागि यो सुनिश्चित गर्न को लागी कि कुनै हराएको वा अतिरिक्त सामग्री र संरचनाको जस्तै संरचनात्मक असामान्यताहरू छैनन्। एक क्रोमोसोमको भाग एक क्रोमोजोममा संलग्न हुँदा एक अनुवाद हुन्छ। केहि अवस्थामा, क्रोमोजोमहरूको दुई पेकडुले अन्तर्राष्ट्रिय रुपमा परिवर्तन गरे (एक संतुलित अनुवाद) र अन्य समयमा एक्लो क्रोमोजोमबाट थप टुक्रा थपिएको वा हराएको छ।
12. अन्तिम परिणाम
अन्त्यमा, अन्तिम कायोटाइपले क्रोमोसोम, सेक्स, र कुनै पनि संरचनात्मक असामान्यताहरू व्यक्तिगत क्रोमोजोमको साथ देखाउँछ। क्रोमोजोमहरूको एक डिजिटल तस्वीर जेनरेट गरिएको सबै क्रोमोजोमहरूसँग उत्पन्न हुन्छ।
कोरिटाइप परीक्षणको सीमा
ध्यान दिनुहोस् कि क्यारियोटाइप टेस्ट क्रोमोजोमहरूमा धेरै जानकारी दिन सक्छ, यो परीक्षणले तपाइँलाई निर्दिष्ट जीन उत्परिवर्तनहरू, जस्तै जो सिस्टिक फाइब्र्रोस कारण हुन् भन्ने बताउन सक्दैन। तपाईंको आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई कुन क्योटोप्राइप परीक्षाहरू तपाइँलाई बताउन सक्छ र तिनीहरूले के गर्न सक्दैन भन्ने बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन्। रोग वा भेदभावमा जीन उत्परिवर्तन को सम्भावित भूमिकाको मूल्यांकन गर्न थप अध्ययन आवश्यक छ।
यो नोट गर्न महत्त्वपूर्ण छ कि कहिलेकाहीं केरिटाइप टेस्ट केहि क्रोमोसोल असामान्यता पत्ता लगाउन सक्षम नहुन सक्छ, जस्तै जब प्लेसमेन्टिक मोजिज्म उपस्थित छ।
भविष्य
वर्तमान समय मा, प्रांतिनल सेटिङ मा कायोटाइप परीक्षण धेरै अपरिहार्य छ, अनीसिसेन्सिस वा कोरियोनिक विला नमूना को आवश्यकता हुन्छ। अध्ययन मा भ्रूण मा आनुवंशिक असामान्यताहरु को पूर्ववर्ती निदान को लागि एक धेरै कम आक्रामक विकल्प को रूप मा सेल को मुक्त नमूना मा कोशिका मुक्त डीएनए को मूल्यांकन मा प्रगति मा छ।
तपाईंको केरीटाइप परिणामहरूको लागि पर्खाइमा तल रेखा
तपाईंको कराईटाइप परिणामको पर्खाइमा तपाईं अत्यन्त चिन्तित महसुस हुन सक्नुहुनेछ, र हप्ता वा दुईले परिणामहरू प्राप्त गर्न सक्दछ परिणामहरू इजरायल जस्तै महसुस गर्न सक्दछ। त्यो समय लिनुहोस् कि तपाईका साथीहरु र परिवारमा दुबई। असामान्य क्रोमोजोमहरूसँग सम्बन्धित केही अवस्थाहरूको बारेमा सिक्न मद्दत पनि हुन सक्छ। यद्यपि एक करायोटाइप को निदान गरिएको धेरै सर्तहरू विनाशकारी हुन सक्छ, त्यहाँ धेरै व्यक्तिहरू यी सर्तहरूसँग बाँच्ने छन् जसले उत्कृष्ट जीवनको जीवन पाउँछन्।
स्रोतहरू
- > कुमार, विनय, अबुल केबी अब्बास, र जोन सी। एस्टर। रोगको रोबिन्स र कोट्रेन पाथोलिक बेसिस। फिलाडेल्फिया: एलिसेभियर-सौन्डर्स, 2015. प्रिन्ट।
- > नर्टन, एम।, र बी रिंक। सुधारिएको परिमार्जनको एक युगमा आक्रामक परीक्षणको लागि संकेत परिवर्तन। Perinatology मा सेमिनार । 2016 (40) 1 (56-66)।
- > शाह, एम।, सिनिओलुलु, सी।, मेसेनबच्चर, एम।, कॉमेस्टक, आई।, कर्ट, जे, र आर लोथी। विविधताको क्रोमोजोम परीक्षणको लागि साइटिओजेनेटिक्स र आणविक कारीटोपिङको तुलना नमूना। उर्वरता र स्टेरिलिटी । 2017. 107 (4): 1028-1033।