Jarcho-Levin सिंड्रोम

लक्षण, निदान, र उपचार

Jarcho-Levin सिंड्रोम एक आनुवंशिक जन्म दोष हो जो रीढ़ (vertebrae) र रिब्ब मा विकृत हड्डिहरु को कारण बनता छ। जर्को-लेभिन सिन्ड्रोमसँग जन्मिएका साना बच्चाहरू साना गर्दन, सीमित गर्दन आंदोलन, छोटो कडा र सास फेर्न गाह्रो हुन्छ, सानो, विकृत चेस्टका कारण जसमा एक विशिष्ट केकबेरी जस्तै देखिन्छ।

Jarcho-Levin सिंड्रोम पुन: दोहोर्याउने आनुवंशिक विशेषताहरु को रूपमा विरासतित 2 रूपहरु मा आउछ र भनिन्छ:

• Spondylocostal Dysostosis प्रकार 1 (SCDO1)
• Spondylocostal Dyostosis प्रकार 2 (SCDO2) (यो फारम SCDO1 भन्दा ठूलो छ, किनकि सबै vertebrae प्रभावित छैन)

त्यहाँ स्पन्डिलोस्कोस्टल डिसोस्टोस (जस्तै जर्को-लेविन सिन्ड्रोम जस्तो तीव्र छैन) भनिन्छ जस्तो समान विकारहरूको अर्को समूह हो जुन यो पनि विकृत स्पिन र रिब हड्डिहरु द्वारा विशेषता हो।

Jarcho-Levin सिंड्रोम धेरै दुर्लभ छ र दुवै पुरुष र महिलाहरूलाई असर गर्छ। यो थाहा छैन कि प्रायः कति पटक यो हुन्छ तर स्पेनिश पृष्ठभूमिका व्यक्तिहरूमा उच्च घटनाहरू देखा पर्दछ।

लक्षणहरू

परिचय मा उल्लिखित केहि लक्षणहरु को अतिरिक्त, Jarcho-Levin सिंड्रोम को अन्य लक्षणहरुमा शामिल हुन सक्छन्:

• विटेब्रेरी (स्पिन) को विकृत हड्डिहरु जस्तै फोडे हड्डिहरु
• विकृत स्पिन हड्डिहरु को कारण स्पिन को बाहिर घुमावदार ( क्वाफोस ), इनवर्ड (लोर्डिसिस), वा सायद ( स्कोओलोसिस )
• विकृत स्पिन हड्डिहरु र असामान्य वक्रहरूले टोरो सानो बनाउँदछ र एक सानो कडा कारण जो लगभग बौना जस्तै हुन्छ

• केही रिब्सहरू सँगसँगै फस्टाई रहेका छन् र अरुहरू विकृत हुन्छन्, छाती एक केराब जस्तै देखिन्छ
• गर्दन छोटो छ र गतिको सीमित दायरा छ
• विशिष्ट अनुहार सुविधाहरू र हल्का संज्ञानात्मक घाटा कहिलेकाहीँ हुन सक्छ
• जन्म दोषहरूले केन्द्रीय तंत्रिका प्रणाली, जेनेटिट, र प्रजनन प्रणाली, वा हृदयलाई पनि असर पार्न सक्छ

• एक विकृत सीने गुफा छ कि शिशुको फेफड़ोंको लागि धेरै सानो छ (विशेष गरी फेफड़ों बढ्छ) फेफड़ोंको बारम्बार र गम्भीर संक्रमणहरूको कारण हुन सक्छ (निमोनिया)।
• वेबबर्ड (सिन्डैक्ट्याइली), लामो र स्थायी रूपमा तुरुन्तै (क्याप्टोपैक्ट्री) उंगलहरू सामान्य छन्
• एक विस्तृत माथे, व्यापक नाक पुल, अग्लो टिप्स नोस्ट, अपवार्ड रूप देखि पिक्सेल को टुकडे, र एक बढ्दो पोस्टरियर खोपड़ी
• मूत्राशयको अवरोध कहिलेकाहीँ बच्चाहरु मा एक सूजन पेट र पिल्विस को कारण हुन सक्छ
• अज्ञात आविष्कार, बाह्य जनशक्तिगत अनुपस्थित, दोहोरो गर्भाशय, बन्द वा अनुपस्थित गुदा र मूत्राशय खुल्ला छ, वा एक मात्र धमनी खुवाउने अन्य लक्षणहरू छन् जुन स्पष्ट हुन सक्छ

निदान

Jarcho-Levin सिंड्रोम सामान्यतया नवजात शिशु को बच्चाहरु को उपस्थिति र रीढ़, पीठ र सीने मा उपस्थिति असामान्यता को आधार मा निदान गरिन्छ। कहिलेकाहीं एक प्राणिवृत्त अल्ट्रासाउन्ड परीक्षाले विकृत हड्डिहरु प्रकट गर्न सक्दछ। यद्यपि यो ज्ञात छ कि Jarcho-Levin सिंड्रोम DLL3 जीन मा उत्परिवर्तन संग जुडा छ, निदान को लागी कुनै विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण छ।

उपचार

Jarcho-Levin सिंड्रोमसँग जन्मिएका शिशुहरूले आफ्ना साना, विकृत चेस्टहरूका कारण सास फेर्न गाह्रो भएका छन्, र यसैले बारम्बार साईप्रमेसन संक्रमण ( निमोनिया ) को प्रवचन गरिन्छ।

शिशु बढ्दै जाँदा बढ्दो फेफड़ोंलाई समायोजन गर्नको लागी छाती निकै सानो छ, र बच्चाहरु लाई 2 वर्ष भन्दा बढी भन्दा बढी बाँच्न गाह्रो छ। उपचार सामान्यतया गहन चिकित्सा हेरविचार समावेश गर्दछ, जसमा श्वसन संक्रमण र हड्डी सर्जरीको उपचार पनि शामिल छ।

_{स्रोतहरू:}

_{दुर्लभ विकारहरूको राष्ट्रिय संगठन। Jarcho लेविन सिंड्रोम।}

_{बेइन, ओ।, जे। बोल्ल्यान्ड, ए वेरोलोज, FR लेब्रुन, जे खामिस, र च। मुलर। "स्पन्डलोस्कोोस्टलल डिसोसोसिस: एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग।" रेभ मेड लीजे 59 (2004): 513-516।}

_{Takikawa, के।, एन हगा, टी। Maruyama, ए। नाकाटोमी, टी। कोमोह, वाई। Makia, ए। होटा, एच। काबाबाता, र एस। आईकेगावा। "रीढ़ र रिब असामान्यताहरु र spondylocostal डिसोसोसिस मा कडी।" स्पिन 31 (2006): ई 1 9 52-19 7।}