केलाइनफेलटर सिन्ड्रोम के हो?

Klinefelter को सिंड्रोम - एक जेनेटिक अवस्था पुरुषहरु लाई प्रभावित गर्दछ

Klinefelter को सिंड्रोम एक आनुवंशिक शर्त हो जसले केवल पुरुषहरूलाई असर गर्दछ। यहाँ के तपाई कारणहरू, लक्षणहरू र उपचारका लागि उपचार विकल्पहरूको बारेमा जान्नुपर्छ।

केलाइनफेलटर सिन्ड्रोम के हो?

Klinefelter को सिंड्रोम एक आनुवंशिक असामान्यता हो जुन केवल पुरुषहरु मा असर गर्दछ। सन् 1 9 42 मा अमेरिकन चिकित्सक हैरी किलाइनफेलर पछि नामकरण गरियो, केलाइनफेलिटरको सिन्ड्रोमले 500 नयाँ नवजात पुरुषहरूमा लगभग एकै असर पार्छ र यसलाई सामान्यतया सामान्य आनुवंशिक असामान्यता बनाउँछ।

हालको समय, निदानको औसत समय मध्य 30 मा रहेको छ, र यो सोचाएको छ कि सिन्ड्रोमले प्रायः पुरुषहरूको चौथी चारैतिर आधिकारिक रुपमा निदान गरेको छ। केलाइनफेलटरको सिन्ड्रोमको सबैभन्दा सामान्य लक्षण यौन विकास र प्रजननशीलता समावेश गर्दछ, यद्यपि व्यक्तिगत पुरुषहरूको लागि, लक्षणहरूको गम्भीरताले फरक फरक हुन सक्छ। केलाइनफेलरको सिंड्रोमका घटनाहरू बढ्दै जान्छ।

केलाइनफेलटरको सिन्ड्रोमको जेनेटिक्स

Klinefelter को सिंड्रोम chromosomes वा आनुवंशिक सामाग्री मा एक असामान्यता द्वारा विशेषता छ जो हाम्रो डीएनए बनाइन्छ।

सामान्यतया हामीसँग 46 क्रोमोजोमहरू छन्, 23 हाम्रा आमाहरू र 23 हाम्रो बुबाबाट। यिनी मध्ये, 44 आटोोसोमहरू छन् र 2 सेक्स क्रोमोजोमहरू छन्। एक व्यक्तिको सेक्सले एक्स र वाई क्रोमोजोमहरूसँग पुरुषहरूसँग एक एक्स र एक वाई क्रोमोजोम (एक XY व्यवस्था) र दुई एक्स क्रोमोजोमहरू (एक्सएक्सएक्स व्यवस्था) छन्। एक्स वा वाई क्रोमोजोम आमाबाट आउँछ।

यो एक साथ राख्नु, 46, XX ले महिलालाई 46 लाई बुझाउँछ, XY ले पुरुषलाई परिभाषित गर्दछ।

Klinefelter सिंड्रोम एक ट्रिसमीय अवस्था हो, एक शर्त को उल्लेख गर्दछ जसमा दुई स्वत: ग्लोमो क्रोमोजोम वा यौन क्रोमोसोम भन्दा बढी छन्। 46 क्रोमोजोमहरू बरु, त्रिश्यापीहरूसँग 47 क्रोमोजोमहरू छन् (यद्यपि त्यहाँ निम्न कुराहरूमा छलफल गरिएका Klinefelter सिंड्रोम छ।)

धेरै मानिसहरू डाउन सिंड्रोमसँग परिचित छन्। तल सिंड्रोम एक त्रिशूम हो जसमा तीन 21 क्रोमोजोमहरू छन्। व्यवस्था 47XY (+21) वा 47 XX (+21) हुनेछ कि यस आधारमा बच्चा पुरुष वा महिला थियो कि?

Klinefelter सिंड्रोम सेक्स क्रोमोजोमको ट्रिसमीम हो। प्राय: सामान्यतया (लगभग 82 प्रतिशत) त्यहाँ एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम (XXY व्यवस्था हो।)

केलाइनफेलटरको सिंड्रोममा 10 देखि 15 प्रतिशत पुरुषहरूमा, तथापि, मोज़ेक ढाँचा त्यहाँ छ, जसमा सेक्स क्रोमोसोमहरू मध्ये एक भन्दा बढी संयोजनहरू उपस्थित छन् जस्तै 46XY / 47XXY। (त्यहाँ मानिसहरू पनि छन् जसले सिन्ड्रोम तल मोज़ेक छ ।)

कम सामान्य सेक्स क्रोमोसोमहरू जस्तै अन्य 48XXXY वा 49XXXXY संयोजन हो।

मोज़ेक केलाइनफेलटरको सिंड्रोमको साथ, लक्षणहरू र लक्षणहरू माइक्राइन्डर हुन सक्छन्, जबकि 4 9 0XXXXY अन्य संयोजनहरू प्रायः गम्भीर लक्षणहरू हुन्छन्।

Klinefelter को सिंड्रोम र तल सिंड्रोम को अतिरिक्त मा अन्य मानव त्रास हो ।

केलाइनफेलरको सिन्ड्रोमको जेनेटिक कारणहरू - एम्बेरियोमा प्रतिकृतिमा नन्डिस्जिशन र दुर्घटनाहरू

Klinefelter को सिंड्रोम एक यादृच्छिक आनुवंशिक त्रुटि को कारण हो जो अण्डा या शुक्राणु को गठन को समयमा हुन्छ, या अवधारणा पछि।

प्राय: सामान्यतया, केलाइनफेलटरको सिन्ड्रोमले एक प्रक्रियाको कारणले अन्डामा नुन्निजिङ्गेशन वा मेईओसिसको समयमा शुक्राणुको रुपमा उल्लेख गर्दछ।

मेईयोसिस प्रक्रिया हो जुन आनुवंशिक सामग्री मार्जिन हुन्छ र त्यसपछि आनुवंशिक सामग्रीको एक प्रति अन्डा वा शुक्राणुको प्रति आपूर्ति गर्न विभाजित हुन्छ। एक nondisjunction मा, आनुवंशिक सामाग्री अनुचित रुपमा अलग छ। उदाहरणका लागि, जब सेल दुई कक्षहरू (अण्डाहरू) सिर्जना गर्न विभाजित हुन्छन्, प्रत्येकले प्रत्येक क्रोमोजोमको एक प्रतिलिपि बनाउँछ, विभाजन प्रक्रिया चम्किन्छ, दुई एक्स क्रोमोजोम एक अण्डामा पुग्छ र अन्य अण्डाले एक्स क्रोमोजोम प्राप्त गर्दैन।

(एक शर्त जसमा अण्डा या शुक्राणुमा सेक्स क्रोमोसोम को अनुपस्थिति हो, हुन सक्छ टर्नर सिंड्रोम, एक "मोनोसोमी" जसको प्रबन्ध व्यवस्था 45, XO हो।)

अण्डा या शुक्राणु मा मेईअसिसिस को समयमा नोन्डिसोजोजेशन Klinefelter को सिंड्रोम को सबै भन्दा सामान्य कारण हो, तर शर्त को कारण पनि zygote पछि कोणेशन को विभाजन (प्रतिकृति) मा हुन सक्छ।

Klinefelter को सिंड्रोम को लागि जोखिम कारक

केलाइनफेलटरको सिन्ड्रोम पुरानो मातृ र मातृभाषा दुवैको साथ धेरै पटक देखा पर्दछ (35 वर्ष भन्दा बढी उमेरमा) एक आमा जसले 40 बर्ष भन्दा बढी जन्म दिन्छ दुई देखि तीन पटक बढी केडीईफेलटरको सिन्ड्रोमले आमाको तुलनामा बच्चा जन्माउन सक्छ। जन्मेको उमेर 30 वर्ष हो। वर्तमानमा हामी केलाइनफेलटरको सिंड्रोमको लागि कुनै पनि जोखिम कारकहरू थाहा छैन जुन खर्ब पछि विभाजनमा त्रुटिहरूको कारण हुन्छ।

फेरि नोट गर्न महत्त्वपूर्ण छ कि केईनफेलटर भनेको आनुवंशिक सिन्ड्रोम हो, यो सामान्यतया "विरासत" छैन र त्यसैले "परिवारमा रमाइलो छैन"। यसको सट्टा, यो अण्डा वा शुक्राणुको गठनको समयमा अनियमित दुर्घटनाको कारण हो, वा केही समय पछि अवधारणा हुन्छ। एक अपवाद हो जब क्यानफ्लेलटरको सिन्ड्रोमले मानिसबाट शुक्राणु प्रयोगमा भिट्रो खर्बरणको लागि प्रयोग गरिन्छ (तल हेर्नुहोस्)।

Klinefelter को सिंड्रोम को लक्षण

धेरै पुरुषहरू अतिरिक्त एक्स क्रोमोजोमसँग बाँच्न सक्छन् र कुनै लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्दैनन्। वास्तवमा, पुरुषहरू पहिलो निदान हुनसक्छन् जब उनीहरूको 20 बर्ष, 30, वा वृद्धमा हुन्छन्, जब बेरोजगार कार्यअप सिन्ड्रोमले देखाउँछ।

पुरुषहरु को लागि संकेत र लक्षणहरू को लागी, यी प्रायः अगुवाई को समयमा विकसित हुन्छ जब परीक्षाहरु उनिहरु को रूप मा विकसित गर्दैनन। Klinefelter को सिंड्रोम को लक्षण र लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• बढेको छाती ( गिनेकोमास्टिया ।)
• सानो, फर्म परीक्षण।
• सानो लिंग ।
• अनुहार अनुहार र शरीरको कपाल।
• असामान्य शरीर अनुपात (सामान्यतया लामो खुट्टा र छोटो ट्रंकको प्रवृत्ति।)
• बौद्धिक असक्षमता - सिक्न असक्षमता, विशेष गरी भाषा आधारित चिन्ताहरू सिन्ड्रोम बिना भन्दा बढी सामान्य हो, यद्यपि खुफिया परीक्षण सामान्यतया सामान्य हुन्छ।
• लाइब्रेमा घट्यो।
• हजुरआमाले भने- "धेरैजसो पुरुषहरूले उनीहरूलाई केलाइनफेलरको नभएसम्म उनीहरूको आफ्नै परिवार सुरू गर्ने प्रयास गर्दै छन्, किनकि पुरुषले अवस्थाको साथमा शुक्राणु उत्पादन गर्दैनन् र बांझिन्छन्। जेनेटिक परीक्षणले अतिरिक्त X क्रोमोजोमको उपस्थिति देखाउँदछ र केलाइनफेलटरको निदान गर्ने सबैभन्दा प्रभावकारी तरिका हो।

केलाइनफेलटरको सिंड्रोमको निदान

Klinefelter को सिंड्रोमको निदान, माथि उल्लेखित रूपमा, प्रायः जब एक व्यक्ति कमजोरी र शुक्राणुको कमीले शुक्राणु नमूनामा पाइन्छ। त्यसपछि आनुवंशिक कायोटाइप टेस्ट निदान को पुष्टि गर्न को लागी प्रयोग गर्न सकिन्छ।

ल्याब परीक्षणहरूमा, कम टेस्टोस्टेरोन स्तर सामान्य छ, र सामान्यतया 50 देखि 75 प्रतिशत पुरुषहरू भन्दा क्यान्सफेलटरको सिन्ड्रोम बिना कम छ। ध्यान राख्नुहोस् कि Klinefelter को सिंड्रोम को अतिरिक्त पुरुषहरु मा कम टेस्टोस्टेरोन स्तर को धेरै कारणहरु छन्।

Gonadotropins, विशेष रूप देखि follicle उत्तेजना हार्मोन (FSH) र luteinizing हार्मोन (एलएच) माथि बढाइन्छ, र प्लाज्मा estradiol स्तरहरु लाई सामान्यतया वृद्धि भएको छ (अज्ञात कारणहरुको लागि।)

Klinefelter को सिंड्रोमका लागि उपचार विकल्प

एन्ड्रोजन थेरेपी (प्रकारको टेस्टोस्टेरोन) Klinefelter को सिन्ड्रोम को उपचार को सबै भन्दा सामान्य रूप हो र सेक्स ड्राइव को सुधार, बाल विकास को बढावा दि्छ, मांसपेशियों को बल र ऊर्जा को स्तर बढाने, र ओस्टियोपोरोसिस को संभावना को कम गर्न को लागी एक धेरै सकारात्मक प्रभाव हुन सक्छ। उपचार गर्दा सिंड्रोमका थुप्रै लक्षणहरू र लक्षणहरूमा सुधार हुन सक्छ, यसले प्रायः प्रजननलाई पुनर्स्थापित गर्दैन (तल हेर्नुहोस्)।

सर्जरी (छातीको कमी) महत्त्वपूर्ण स्तन वृद्धिको लागि आवश्यक हुन सक्छ (जिनेकोमास्टिया) र भावनात्मक दृष्टिकोण बाट धेरै सहयोगी हुन सक्छ।

Klinefelter को सिंड्रोम र कमजोरी

केलाइनफेलटरको सिन्ड्रोमले पुरुषहरू प्रायः बाख्रामा हुन्छन्, तथापि मोजिक केलाइनफेलटरको सिन्ड्रोमका साथ केही पुरुषहरू कमजोरी अनुभव गर्न सम्भव छन्।

उत्प्रेरक विधिहरू जस्तै गोनडोट्रोपिक वा एरेजनिक उत्तेजना जस्तै केही प्रकारको पुरुष बाईपनको लागी कार्यले केलाइनफेलटरको सिन्ड्रोमसँग पुरुषहरूमा परीक्षणहरूको कमीको कारण काम गर्दैन।

उर्वरता सर्जिकल निकाल्ने शुक्राणुले टेस्टहरूबाट सम्भव हुनसक्छ, र त्यसपछि भिट्रो खर्बरणमा प्रयोग गर्न सक्दछ। दुर्भाग्यवश, यो पाया गएको छ कि आईईएफएफ प्रयोग गरेर पुरुषहरु बाट Klinefelter को सिंड्रोमको साथमा एन्ओओलोलोडी भनिन्छ भन्ने खतरा बढ्न सक्छ। यदि पुरुषहरूले यस विकल्पलाई विचार गर्न चाहानुहुन्छ भने, तिनीहरूले प्रत्यारोपण गर्नु भन्दा शुक्राणुको जीनोमिक्सको विश्लेषण कसरी विश्लेषण गर्न सकिन्छ भन्ने कुरामा पूर्ण बुझाइ हुनुपर्छ।

केलाइनफेलटरको सिंड्रोमले पुरुषहरूमा बांझपन जोडेका लागि भावनात्मक, नैतिक र नैतिक चिन्ता खोल्छ जुन विट्रो खर्बरणको आगमनबाट उपस्थित थिएन। आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्दै ताकि तपाईंले जोखिमहरू बुझ्नुहुन्छ, साथसाथै प्रत्यारोपणका लागि परीक्षण गर्ने विकल्पहरू, यी उपचारहरू विचार गर्ने कोहीको लागि महत्त्वपूर्ण छ।

केलाइनफेलटरको सिन्ड्रोम र अन्य स्वास्थ्य मुद्दाहरू

केलाइनफेलटरको सिन्ड्रोमले पुरुषहरू पुरानो स्वास्थ्य परिस्थितिको औसत संख्या भन्दा बढी र सिन्ड्रोम नभएको पुरुषहरूको भन्दा सानो जीवन प्रत्याशा भन्दा बढी हुन्छ। उनले भने, यो महत्त्वपूर्ण छ कि यो टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन जस्ता अध्ययनहरू अध्ययन गरिँदैछ जुन भविष्यमा यी "तथ्याङ्कहरू" परिवर्तन गर्न सक्दछ। केलाइनफेलटरको सिन्ड्रोमसँग पुरुषहरूमा अधिक सामान्य कुराहरू छन्:

• स्तन क्यान्सर - केलाइनफेलटर सिंड्रोमका साथ पुरुषहरूमा स्तनको क्यान्सर 20 बर्ष भन्दा बढी पुरुषहरु भन्दा भन्दा कम सामान्य हुन्छ Klinefelter सिम्रो बिना
• ओस्टियोपोरोसिस
• जिर्म सेल ट्यूमर
• स्ट्रोक
• प्रणालीगत लुपस erythematosis जस्तै स्वत: स्थितिहरू
• संगीय हृदय रोग
• फुलेको नसाहरु
• गहिरो रगत थम्बनेल
• मोटोपना
• मेटाबालिक सिंड्रोम
• 2 मधुमेह टाइप गर्नुहोस्

Klinefelter को सिंड्रोम - एक Underdiagnosed शर्त

यो सोचेको छ कि केलाइनफेलटरको सिन्ड्रोम खराब छ, अनुमानको साथमा मात्र 25 प्रतिशत पुरुषहरू निदान प्राप्त गर्दछन् (किनभने यो प्रायः एक बांझपन परीक्षाको समयमा निदान गरिएको छ।) यो सुरुमा समस्या हुन सक्दैन, तर धेरै पुरुषहरू अवस्थाको लक्षण र लक्षणबाट पीडित हुन सक्छ, जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सकिन्छ। एक निदान गर्नु स्कुलिङ् र सावधान हेरविचारको सन्दर्भमा महत्त्वपूर्ण छ जुन यी पुरुषहरू बढेको जोखिममा छन्।

_{स्रोतहरू:}

_{क्यालोगेरो, ए, गुआङ्लु, वी।, मोन्गियोइ, एल ई एट। Klinefelter सिंड्रोम: हृदय रोग असामान्यताओं र मेटाबालिक विकार। अन्तर्क्रियात्मक अनुसन्धानको जर्नल । 2017 3 मार्च। (प्रिन्ट अगाडी एपब्यू)।}

_{ग्रथ, के।, स्केकबाक, ए, होस्ट, सी, ग्रोवहोल्टन, सी, र ए बोजेसन। क्लिनिकल समीक्षा: केलाइनफेलटर सिंड्रोम - एक क्लिनिक अपडेट। क्लिनिक Endocrinology र Metabolism जर्नल । 2013. 98 (1): 20-30।}

_{कास्पर, डेनिस एल .., एंथोनी एस फैसी, र स्टेफन एल .. हाउसर। आंतरिक चिकित्सा को हैरिसन को सिद्धान्त। न्यू यर्क: म्याक गल हिल शिक्षा, 2015. प्रिन्ट।}

_{क्लिगेमैन, रबर्ट एम।, बोनिता स्टेन्टन, सेन्ट गेमे III जोसेफ डब्ल्यू।, नीना फेलिस। Schor, रिचर्ड ई Behrman, र वाल्डो ई। नेल्सन। बाल चिकित्साको नेल्सन टेक्स्टबुक। 20 औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पिए: एलिसेभियर, 2015. प्रिन्ट।}

_{McEleny, के।, Cheetham, टी।, र आर Quinton। के हामी अफलाइन उर्जा संरक्षण को लागी Klinefelter सिंड्रोम संग पुरुषहरु को सर्जिकल सर्पर रिटप्रिचल द्वारा? । क्लिनिकल एन्ड्रोनोलोजी (अक्सफोर्ड) । 2017. 86 (4): 463-466।}