हाइड्रोलथलस सिंड्रोम र जन्म डिफेक्ट्स

एक घातक समूह जन्म दोष

हाइड्रोलथलस सिंड्रोम आनुवंशिक विकारको कारण जन्म दोषहरूको घातक समूह हो। हाइड्रोल्थलस सिंड्रोम पत्ता लगाइयो जब शोधकर्ताले फिनल्याण्डमा मेकेकल सिन्ड्रोम भनिने अर्को विकारको अध्ययन गर्दै थिए। तिनीहरूले फिनल्याण्डमा हाइड्रोल्थलस सिंड्रोमका 56 वटा घटनाहरू भेट्थे, जसमा कम्तीमा 20,000 बच्चाहरुमध्ये 1 को घटना हो। विश्वव्यापी चिकित्सा साहित्यमा प्रकाशित हाइड्रोल्थलस सिंड्रोमको कम्तिमा 5 अन्य रिपोर्ट गरिएको अवस्थाहरू छन्।

फिनिस शिशु र उनका परिवारहरू प्रयोग गर्दै, शोधकर्ताहरूले फिनेली आबादीमा हाइड्रोल्थलस सिंड्रोमका लागि जिम्मेवारी जीन उत्परिवर्तन पाएका थिए। जीन , HYLS-1 भनिन्छ, क्रोमोजोममा छ। अनुसन्धानले यो बताउँछ कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन एक स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती पैटर्न मा जन्मिएको छ।

हाइड्रोलथलस सिंड्रोमको लक्षण

हाइड्रोल्थलस सिंड्रोमले विशिष्ट जन्म दोषहरूको समूह समावेश गर्दछ, जसमा:

• Severe hydrocephalus (मस्तिष्क मा अतिरिक्त तरल पदार्थ)
• अत्यन्तै सानो सानो कडा (माइक्रोगण्टिया भनिन्छ)
• क्लफ्ट होंठ वा टाढै ताली
• विकृत श्वसन प्रणाली
• मण्डलीको हृदय दोष
• अतिरिक्त औंलाहरू र उमाहरु (पोलिडैक्टलाइ भनिन्छ), विशेष रूपमा डुप्लिकेट ठूलो खुट्टा
• मस्तिष्कको पहिचान, हराएको संरचना सहित

हाइड्रोलथलस सिंड्रोम को निदान

हाइड्रोल्थलसस सिंड्रोमका साथ धेरै बच्चाहरु जन्मनुपूर्व अल्ट्रासाउन्डद्वारा जन्मनुअघि मान्यता प्राप्त गरिन्छ। हाइड्रोसफेलस र मस्तिष्क निकासले निदान को सुझाव दिन्छ।

भ्रूण को बन्द अट्रासाउन्ड द्वारा, वा जन्म मा बच्चा ले समान मिल्दो सिंड्रोम , त्रिशमी 13 , या स्मिथ-लेमिली-ओपेट्ज सिंड्रोम को शासन गर्न को लागि आवश्यक छ।

आउटलुक

प्रायः बच्चा हाइड्रोल्थलसस सिंड्रोमको साथ बच्चा जन्माउनु भएको छ। सिन्ड्रोमको साथमा 70% बच्चाहरु जन्मेका छन्। जीवित जन्मे धेरै लामो लागि जीवित छैन।

_{स्रोतहरू}

_{टिलर, जर्ज ई .. "हाइड्रोल्थलस सिंड्रोम 1." OMIM डाटाबेस। 09 जनवरी 2007. एनसीआईबी।}

_{Salonen, आर, र आर। एचवा। "हाइड्रोलथलस सिंड्रोम।" मेडिकल जेनेटिक्स 27 (1990) जर्नल : 756-75 9। प्रिन्ट गर्नुहोस्।}