जिरोडर्मा कविता

जन्मिएको रोगले चरम सूर्य संवेदनशीलताको कारण दिन्छ

जेरोडर्मा पिगर्मोसुम (एक्सपी) एक विरासत रोग हो जुन पराबैंगनी (यूवी) प्रकाश को चरम संवेदनशीलता को कारण बनता छ। यूवी प्रकाशले कोशिकाहरूमा आनुवंशिक सामग्री ( डीएनए ) क्षति गर्दछ र सामान्य सेल प्रकार्यलाई बाधा पार्दछ। सामान्यतया, क्षतिग्रस्त डीएनए शरीर द्वारा मरम्मत गरिएको छ, तर XP सँग व्यक्तिहरूको डीएनए मरम्मत प्रणाली ठीकसँग काम गर्दैन। XP मा, क्षतिग्रस्त डीएनए निर्माण गर्दछ र शरीरको सेलको लागि हानिकारक हुन्छ, विशेष गरी छालाको र आँखामा।

एक्सरोडर्मा पिल्नुमोसोम एक स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती पैटर्न मा विरासतित छ। यसले सबै जातीय पृष्ठभूमिको पुरुष र महिलालाई असर गर्छ। XP अमेरिकामा 1,000,000 व्यक्तिहरूमा 1 मा उत्पन्न हुने अनुमान गरिएको छ। उत्तरी अफ्रीका (टुनिशिया, अल्जीरिया, मोरक्को, लिबिया, मिश्र), मध्य पूर्व (टर्की, इजरायली, सिरिया) र जापान जस्ता विश्वका केही क्षेत्रमा, XP धेरै पटक हुन्छ।

छाला लक्षण

Xeroderma pigmentosum मान्छे को छाला को लक्षण र सूर्य मा होने देखि परिवर्तन को अनुभव। यी समावेश हुन सक्छ:

• असामान्य रूप देखि गम्भीर धूमिल जो केवल सूर्य मा एक छोटो समयमा पछि blistering समावेश हुन सक्छ
• सनबर्नले अपेक्षा भन्दा बढी लामो समय सम्म रहन्छ, कहिलेकाहीँ कहिलेकाहीँ धेरै हप्तासम्म
• प्रारम्भिक उमेर मा धेरै फ्रेकल्स को विकास
• अत्यधिक सूखी छाला (xerosis)
• नमिलेका माथिल्लो छालाको वृद्धि (सौर केराटोस)
• अनियमित गहिरो स्थानहरू
• छालाको क्यान्सरको कुनै तीन सामान्य प्रकारको विकास: बेसल सेल क्यार्सिनोमा, squamous सेल कार्सिनोमा, वा मेलोनामा

"Xeroderma pigmentosum" नाम को अर्थ "सूखी रंगित छाला।" सूर्य को समय को एक्सपोजर को कारण छाला गहिराई, सूखा, र वर्गीकरण जस्तै हुन्छ। समेत बच्चाहरूमा, छाला किसान र नाविकहरूको छाला धेरै वर्षसम्म सूर्यमा भएको जस्तो देखिन्छ।

20 वर्ष भन्दा पुरानो उमेरका गरिबर्मार्मा पिग्नेटोमम भएका व्यक्तिहरू मानिसहरू बिना रोगको तुलनामा छाला क्यान्सरको विकास गर्न 1,000 भन्दा बढी पटक छन्।

XP सँग 10 वर्षको उमेरमा बच्चाको सामु पहिलो छाला क्यान्सर हुन सक्छ, र धेरै अधिक छाला क्यान्सर भविष्यमा हुन सक्छ। XP मा, छालाको क्यान्सर प्रायः अनुहार, हड्डी, आँखामा र जिब्रोको टिपमा विकास गर्दछ।

आँखा लक्षण

Xeroderma pigmentosum को मान्छे पनि आँखा लक्षण र सूर्यमा हुने परिवर्तनहरू अनुभव गर्दछ। यी समावेश हुन सक्छ:

• आँखाहरू सूर्यकोलागि राम्ररी संवेदनशील हुन्छन्
• आँखा सजिलै चिल्लो हुन्छ र रक्तचाप बन्न सक्छ
• ectropion, पलक को किनारा देखि एक बारी
• क्यान्सरको सूजन (केराटाइटिस), आँखाको सामनेको स्पष्ट भाग जसले प्रकाश मार्फत दिन्छ
• कर्नेलको बादल
• आँखाका छालाको छाला कहिलेकाहीँ आँखामा पस्छ

तंत्रिका प्रणाली लक्षणहरू

लगभग 20 देखि 30 प्रतिशत मान्छेका साथ xeroderma pigmentosum पनि तंत्रिका तंत्र लक्षणहरू छन् जस्तै:

• सुनुवाई हानि जुन समयको साथमा खराब हुन्छ
• कमजोर समन्वय
• स्पस्टस्टिक मांसपेशिहरु
• सानो भन्दा कम सामान्य टाउको (माइक्रोसेल्फले भनिन्छ)
• बौद्धिक हानिकारक समय भन्दा बढी खराब हुन्छ
• विस्फोट

शिशु मा तंत्रिका तंत्र लक्षणहरू उपस्थित हुन सक्छन्, वा तिनीहरू बचाउनु वा किशोरी सम्म लागु हुन सक्दैनन्। XP को केहि मान्छेले पहिलो मा हल्का तंत्रिका तंत्र लक्षणहरू मात्र विकास गर्नेछ, तर लक्षणहरू समयको बिरुद्ध खराब हुन्छ।

निदान

Xeroderma pigmentosum को निदान त्वचा, आँखा, र तंत्रिका तंत्र लक्षण (यदि वर्तमान) मा आधारित छ। रक्त वा छालाको नमूनामा प्रदर्शन गरिएको एक विशेष परीक्षण XP मा उपस्थित डीएनए मरम्मत खराब देख्न सक्छ। परीक्षाहरू अन्य विकारहरू रोक्न सकिन्छ जुन समान लक्षणहरू हुन सक्छ, जस्तै कि कायने सिन्ड्रोम, ट्रिथथोइडिएस्टस्ट्रोफी, रोथमन्ड-थमसन सिन्ड्रोम, या हार्टिनअप रोग हो।

उपचार

Xeroderma pigmentosum को लागि कुनै उपचार छैन, यसैले उपचार वर्तमान कुनै पनि समस्या मा केंद्रित छ र भविष्यबाट विकास को विकास को रोकथाम। कुनै पनि क्यान्सरहरू वा संदिग्ध घाँटीहरू छाला विशेषज्ञ ( दर्त चिकित्सक ) द्वारा उपचार वा हटाइनु पर्छ।

एक आँखा विशेषज्ञ ( शल्य चिकित्साज्ञ ) जुन कुनै पनि आँखा समस्याहरू हुन सक्छ।

किनकि यो यूवी प्रकाश हो जसले क्षतिको कारणले गर्दा समस्याहरूको रोकथामको ठूलो भाग सूर्यको प्रकाशबाट छालाको र आँखाको सुरक्षा गर्दछ। यदि XP को कसैले दिनको समयमा बाहिर जान्छ भने, उसले लामो आस्तीन, लामो पैंट, दस्ताने, एक टोपी, साइड ढालका साथ धूमपान र सनस्क्रिन पहिरन लगाउनुपर्छ। जब घर भित्र वा कारमा, सूर्यलाइटबाट UV किरणहरू ब्लक गर्न बन्द गरिएका सञ्झ्यालहरू बन्द गर्दछ (यद्यपि UVA लाइट अझै पनि घुसाउन सक्छ, त्यसैले एक व्यक्ति पूर्णतया लुगा लगाउनु पर्छ)। XP को साथ बच्चाहरु दिन को समयमा बाहिर नहीं खेलना चाहिए।

केहि प्रकार को इनडोर प्रकाश (जस्तै हलोजन लैंप) पनि यूवी प्रकाश लाई पनि रोक्न सक्छ। गृह, विद्यालय, वा कामको वातावरणमा यूभी प्रकाशको इन्डोर स्रोतहरू पहिचान गर्न सकिन्छ र सफा गरिनु पर्दछ। XP भएका व्यक्तिले पनि यूवी लाइटको अपरिचित स्रोतहरू विरुद्ध सुरक्षाको लागि सनस्क्रिनको भित्र पनि लगाउन सक्छ।

समस्यालाई रोक्न अन्य महत्त्वपूर्ण भागहरू प्राय: छाला परीक्षाहरू, अनुहार परीक्षाहरू, र तंत्रिका प्रणाली समस्याहरूको प्रारम्भिक परीक्षण र उपचार सुन्दा हानिको रूपमा।

_{स्रोतहरू:}

_{"एक्सरोडर्मा पिगमेंटोसम को समझना।" रोगी सूचना प्रकाशन। 2006. क्लिनिकल सेन्टर, नेशनल इन्टिट्युट अफ हेल्थ।}

_{क्रेमर, केनेथ। "जेरोडर्मा पिगर्मोसम।" जीन समीक्षा। 22 अप्रिल 2008. जीन टेस्ट।}