न्यूरोफाइब्रोटोसिस र तपाईंको आँखा

न्युरोफिब्रोमेटोस एक आनुवंशिक, बहु-प्रणाली विकार हो जुन आँखाहरु, तर मस्तिष्क, तंत्रिका, हड्डिहरु, र छाला न केवल समावेश गर्दछ। त्यहाँ दुई प्रकारको न्यूरोफाइब्रोटोसिस: एनएफ 1 (प्रकार 1) र एनएफ 2 (प्रकार 2) छन् । एनएफ 1 9 0 रोगहरूको प्रतिनिधित्व गर्ने रोगको सबैभन्दा धेरै प्रकारको हो।

NF1 भएका व्यक्तिहरू प्रायः धेरै विशेषता संकेतहरू छन् जुन जन्ममा अवस्थित हुन सक्छन्, तर अधिकांश लक्षणहरू र लक्षणहरू प्रारम्भिक बचपनमा देखा पर्छन्।

एनएफ 2 सँग ती सामान्यतया जीवनमा 20 देखि 30 बर्षको उमेरमा लक्षण र लक्षणहरू विकास गर्दछ। NF1 कहिलेकाहीँ वोन रिककिङहोउसेन वा परिधीय न्यूरोफाइबोटोसिसको रूपमा उल्लेख गरिएको छ। NF2 कहिलेकाहीँ केन्द्रीय न्यूरोफाइब्रोटोसोस भनिन्छ।

लक्षण र लक्षणहरू

जो न्यूरोफाइब्रोटोसिस 1 प्रकार हो जो निम्न विशेषताहरु हुन सक्छन्:

• क्याफे-ए-ल्रेक म्याक्युलहरू: क्याफे-ए-ल्रेक म्याक्युलहरू वर्णित छाला घाँटीहरू हुन् जुन 95% मानिसहरूमा न्यूरोफाइब्रोटोसिसमा देखिन्छ। यी गहिरो पैचहरू सामान्यतया आकारको 10 र जीवनको अवधिमा बढ्दै जान्छ।
• Skinfold Freckling: Skinfold freckling प्राय : Crowe चिन्हको रूपमा उल्लेख गरिएको छ। न्यूरोफाइबोटियोसिसको साथमा प्रायः तीर र ग्रोण क्षेत्रहरुमा फ्रिकलको संग्रहहरू छन्। केहि मा, यी फ्रिकल्स पिक्सेलको माथि पाइन्छ, छाताको र गहिरो वरपर।
• हड्डी परिवर्तन: न्यूरोफाइब्रोटोसोसिस भएका व्यक्तिहरू असामान्य हड्डी विकास र कहिलेकाहीँ कंकाल डाइसेप्लासियाको शिकार हुन्छ। कंकाल डिसप्लासियाले छोटो कडा र हात र खुट्टालाई शरीरको बाहिरी भागको अनुपातबाट बाहिर निकाल्छ।

नेरोफाइब्रोटोसिस र आँखाहरू

न्यूरोफाइब्रोटोसिसको साथमा प्रायः असामान्यताहरू विकास गर्छ जुन आँखाले प्रत्यक्ष रूपमा असर गर्दछ।

• कपास न्यूरोफाइब्रोस: क्यूटिंग न्यूरोफिब्रोमा NF1 मा होस्टमार्क छाला चिन्ह हो। Neurofibromas उच्च, गोल छाला ट्यूमर छन्। न्युफिफाइमस बचपनमा देखा पर्दछ र सम्पूर्ण जीवनको आकार र संख्यामा वृद्धि हुन्छ। नेरोफाइब्रोस ठूलो हुन सक्छ, कहिलेकाहीँ पाँच सेन्टिमिटर सम्म पुग्छ। तिनीहरू प्रायः पीडादायी छैनन् तर यो खुट्टामा र स्पर्श गर्न निविदा हुन सक्दैनन्। जब तिनीहरूले पिक्सेल वरिपरि आइपुग्दा उनीहरूले सूजन र संक्रमण जस्ता ब्लीफेरिइटिसको कारण हुन सक्छ। तिनीहरूले ptosis को रूप मा पिक्सेल विरूपण को कारण पनि गर्न सक्छन्, जहां पिक्सेल कम देखि कम छ, र ectropion, जहां निचले पिक्सेल आँखा देखि गिर जान्छ र असामान्य रूप देखि वातावरण को सामना गर्न सक्छन्।

• लिस्स नोडल: लिस्स नोड्युल उठाइयो, पिग्ने भएका घाँटीहरू जुन आईरिसमा देखा पर्दछ। आँखाको डाक्टरहरूले नरिफाईब्रोमोसोसिसको साथमा आँखाको आँखामा लुस्स न्युल्युलहरू देख्न सक्छन् जस्तै छ वर्ष उमेरको उमेरमा। तिनीहरू सानो, परिपत्र, गुमनाम आकारको घाँटीहरू जस्तो देखिन्छ जुन ईरिसबाट टाढा रहन्छ। यो नैदानिक ​​उद्देश्यका लागि महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ। कहिलेकाँही, लेजर नोडल आँखा को परीक्षा को समयमा पत्ता लगाइयो पहिले एक व्यक्ति न्यूरोफाइब्रोटोसिस को निदान गरिन्छ।
• रेटिनल astrocytic hamartomas: रेटिनल astrocytic hamartomas रेटिना को benign ट्यूमर जो दुवै आँखा मा विकसित गर्न सक्छन्। उनीहरूले ओप्टिक तंत्रिका समावेश गर्न सक्छन् तर मक्लालाई असर गर्न पनि रोक्न सक्छ, रेटिनाको केन्द्र। यदि यी भागहरू संलग्न छन् भने, दर्शन कम हुन सक्छ र स्ट्रब्याबेशस (आँसु बारी) हुन सक्छ। यो प्रकारको ट्यूमर पोस्टर पोल, वा
• ओप्टिक पथ ग्लोमोमा: एनएफ 1 सँगको 15 प्रतिशत बालबालिकाहरू छन् जसले इष्टिक मार्गलाई असर गर्छ, जसले ओप्टिक तंत्रिकालाई अनुहारबाट बाहिर निकाल्छ र मस्तिष्कमा जान्छ। कहिलेकाहीँ यी ट्यूमरहरूले प्रोप्टोसिस हुन सक्छ। प्रोप्टोसिस एक शर्त हो जसमा एक जनले अगाडि बढ्नको लागी आँखाको कारण बनाउँछ। स्ट्र्याबिस्मस (आंख पछाडि) पनि ओप्टिक gliomas को परिणामको रूपमा हुन सक्छ।

उपचार

न्यूरोफिबोरस संख्यामा ठूलो हुन सक्छ वा सानो गुच्छामा हुन्छ। यदि यी उठाएको नोड्युसन असुविधाजनक स्थानहरूमा हुन्छन् भने समस्याहरूको कारण, उदाहरणका लागि मन्दिरमा, तिनीहरू शल्यक्रिया हटाउन सकिन्छ। मन्दिरको साथमा न्यूरोफिबोमाले ठूलो समस्याले केवल नुस्खा चश्मा वा धूपको चश्मा लगाउन खोजेको हुन सक्छ। सर्जिकल हटाउने पृथक घातकहरूको लागि राम्रो काम गर्दछ तर धेरै मामिलामा उनीहरूलाई ठूलो संख्या हटाउन असम्भव छ।

अनुहारको वरिपरि धेरै न्युरोफाइमोमा भएका व्यक्तिहरूले यी क्षेत्रमा राम्रो स्वच्छता प्रयोग गर्न थप हेरचाह गर्न आवश्यक छ। पिक्सेल वरिपरि न्यूरफिबोमासहरू सफा गर्न ब्लीफेरिइटिस र अन्य छाला संक्रमण रोक्न सक्छ।

ओप्टिक ग्लोमामा विकास गर्ने बालबालिका सामान्यतया उपचारको आवश्यकता पर्दैन जबसम्म यो ट्यूमरले छिटो वृद्धि वा प्रगति देखाउँछ। यदि यो हुन्छ भने, कीमोथेरेपी छनौट गर्ने उपचार हो। कहिलेकाहीँ यी मस्तिष्क घातकहरुले विकास वा संज्ञानात्मक हानिको कारण हुन सक्छ। यी बच्चाहरु को विशेष ध्यान को आवश्यकता हो किनकी यिनी घावहरु स्थानिक दोष, भिजुमोटर घाटा र भाषा को समस्याहरु र मोटर समन्वय को समस्याहरु को कारण हुन सक्छ।

जटिलताहरू

NF2 को साथमा केही जटिलताहरू उत्पन्न हुन सक्छ।

• ध्वनिक न्यूरोमास: न्यूरोफाइब्रोटोसिस टाइप 2, एनएफ 2, ट्यूमरको विकासलाई रोक्न जीनमा उत्परिवर्तनको कारण हो। यसले तंत्रिका ऊतक र ट्यूमर विकासको अधिक प्रवर्धन गर्दछ। एनएफ 2 को सबै भन्दा साधारण संकेतहरू ध्वनिक न्यूरोमा हो, वा एक ट्यूमर जसले तंत्रिकालाई असर गर्छ जसले हामीलाई सुन्न दिन्छ। यसबाट पीडित मानिसहरूले सन्तुलनको समस्या, सुनवाई र टिनिटसको शिकायत गर्न सक्छन्।
• प्याटिब्रेसन : एनएफ 2 सँगको आचार्य प्रतिशतले दुई प्रकारका मोटाइब्रेसन, पोस्टरियर डेकोपोल्युलर र कर्टिकल मोटाइब्रेसनको विकास गर्नेछ। यो प्रायः अपेक्षाकृत हल्का मोटाइब्याट हुन्छ तर यसको कारणले 20 प्रतिशतले अनुभवलाई कम पारेको छ।
• ओप्टिक तंत्रिका म्यान्सिओमास: एनएफ 2 को लगभग 27 प्रतिशत मान्छे ट्यूमर छन् जुन ओप्टिक तंत्रिका को आवरण लाई प्रभावित गर्दछ। ट्युम आफैं सामान्यतया बेमाना हुन्छन् तर तिनीहरू ओपेनिक तंत्रिका मा तंत्रिका बन्डलहरू र रक्त वाहिकाहरू धकेल्न र निचोल्न सक्छन्, दृष्टि विनाश हुन सक्छ। यी मनिङियोमा आँखाले अगाडि बढ्न सक्छ र आँखाको मांसपेशी प्रतिबन्धको कारण पनि गर्न सक्छ।
• एपिरेन्टिनल झिल्ली: एनएफ 2 बाट पीडित व्यक्तिहरूले पनि सजिलै संग महाकाव्य झिल्लीहरू विकास गर्न लागेका छन्। महाकाव्य झिल्लीहरू झिल्लीहरू हुन् जसले रेटिनाको सतहमा विकास गर्दछ। झिल्ली सामान्यतया म्याकला मा केन्द्रित हुन्छ। यदि यी झिल्लीहरू सम्झौता भएमा, तिनीहरू घटाउन वा विकृत दृष्टिको कारण हुन सक्छ।

तपाईलाई थाहा छ

न्युरोफिब्रोमोसिस एक गंभीर रोग हो जुन ट्यूमर वृद्धि शरीरमा धेरै तवरमा विकास हुन्छ। NF1 र NF2 दुवै आँखाको लक्षणहरू सिर्जना गर्न सक्छ जुन आँखाका डाक्टरहरू उठ्न सक्नेछन् अघिल्लो निदानको लागी। न्युरोफाइबोटियोसिसको सम्भावनाको लागी कसैलाई आँखाको घर्षण सहित वार्षिक आन्तरिक पूर्ण परीक्षा हुनुपर्छ।

न्युरोफाइबोटियोसिसको आँखामा सम्बन्धित जटिलताहरूको गम्भीरता पनि पारिवारिक सदस्यको भित्र नाटकीय रूपमा भिन्न हुन्छ। तथापि, किनकि यसले धेरै शरीर प्रणालीलाई असर गर्छ, यी मानिसहरू सामान्यतया थुप्रै विभिन्न विशेषज्ञहरू छन् जो न्यूरोसर्जन, ओटोलोरिङ्गोलोजिस्ट, अडियोलोजी, इष्टमेटिस्ट्स / ओथ्रोमोलोजिस्टहरू , र न्यूरोरोडियालोजिस्टहरू छन्।

> स्रोतहरु:

> Sowka, जोसेफ, Gurwood, एन्ड्रयू, कबैट, एलन, Neurofibromatosis, p13-15, जुन 2016, ओटोमेट्रीको समीक्षा, ओसीलर रोग प्रबंधन, पुस्तिका 18 औं संस्करण।