पाइयोवेट किनेज कमिटि के हो?

पीयूवेट किनेसेजको समीक्षा: एनीमियाको दुर्लभ कारण

तपाइँलाई पढ्न वा तपाईंको मनपर्ने व्यक्तिले PK को कमीलाई डरलाग्दो हुन सक्छ। तपाईं आश्चर्य गर्न सक्नुहुन्छ, मैले यो कसरी प्राप्त गरे? अथवा उपचार विकल्पहरू के हो? आशा छ, शर्तको यो आधारभूत समीक्षा यी प्रश्नहरूको जवाफ दिनेछ।

पीयूवेट केनेज (पी.के.) कमी को एनीमिया को दुर्लभ विरासत वाला रूप हो। Pyruvate kinase एक एंजाइम, वा रासायनिक, ऊर्जा बनाउन आवश्यक आफ्नो रातो रक्त कोशिका भित्र फेला पर्यो।

यस महत्त्वपूर्ण एंजाइम बिना, रातो रगत कक्ष अधिक चाँडै बिच्छेद गर्दछ। यो रातो रगत कक्ष ब्रेकडाउन भनिन्छ hemolysis र PK कमी को hemolytic एनीमिया को रूप मा वर्गीकृत गरिन्छ।

यस अवस्थासँग पीपी कमजोरीहरू जन्मिएका छन्। यो एक स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती पैटर्न को जन्म दिइन्छ अर्थ हो कि आमाबाबु दुवै विकार को लागी वाहक हुनु पर्छ। यदि प्रत्येक अभिभावक PK को कमी को लागी क्यारियर हो भने, उनीसँग पीके को कमी संग बच्चा को 1 को 4 मौका छ।

लक्षणहरू

पीपी कमीका लक्षणहरू जीवनमा प्रारम्भ गर्न सक्दछन्। जीवनको पहिलो दिनमा पीला (विकसितको छाला) विकसित गर्न PK को कमीसँग यो नवजातका लागि असामान्य छैन। यो ज्वलन्त सामान्यतया फिजियोलोजिक पीलियस भन्दा अधिक गम्भीर छ कि नवजातको सामान्यतया जीवनको दिन 2 र 5 बीचको विकास हुन्छ। पीढीको लागि मेडिकल शब्द हाइपरबिलिबुमिनिया हो। बिलिरुबिन लाल रक्त कोशिकाहरूमा पाइन्छ। पी.पी. कमजोरीमा रातो रक्त कोशिकाहरूको छिटो विनाश परिसंचरणमा bilirubin को मात्रा बढ्छ।

सौभाग्य देखि, यो पीला फोटो थैरेपी (उपचार को लागी गर्न को लागी प्रयोग गरे एक नीलो प्रकाश संग) र / या रक्त हस्तांतरण संग उपचार गर्न सकिन्छ।

अन्यथा, पी.पी. कमजोरी भएका व्यक्तिहरू एनीमियाका लक्षणहरू छन्: पीला छाला, थकान वा थकितो, तीव्र हृदयको दर, वा सांसको कमी। पीके को कमी संग केहि मान्छे एक बढाया स्लीन को विकास हुनेछ, जसलाई splenomegaly भनिन्छ।

केहि मान्छे को पीपी कमी को हल्का रूपहरु लाई जीवन मा पछि लाग्न सक्छ किनकी उनि केहि लक्षण हुन सक्छन्।

निदान

एनिमियाका अन्य रूपहरू जस्तै, पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) ले पहिलो संकेत प्रदान गर्दछ। पीएसी कमजोरीसँग सम्बन्धित एनिमिया गम्भीर हुन सक्छ जुन धेरै कम हेमोग्लोबिन र / वा हेमोटोस्टेर हुन्छ। अन्य hemolytic एनीमिया जस्तै, पुन: तथ्याङ्क गणना (भर्खरै रातो रातो रक्त कोशिकाहरू) लाई उच्च गरिनेछ, लाल रक्त सेल उत्पादन बढेको संकेत।

रातो रक्त कोशिका भित्र PK को स्तर को पत्ता लगाउन विशेष प्रयोगशालाहरुमा रगत को काम पठाउन पीई कमी को पुष्टि गर्न सकिन्छ। वैकल्पिक रूपले, उत्परिवर्तन को लागी आनुवंशिक परीक्षण यो अवस्था को लागि अधिक सामान्य नैदानिक ​​परीक्षण बन्छ।

जटिलताहरू

जस्तै पहिले समीक्षा गरियो, रातो रगत कक्षहरु को ब्रेकडाउन bilirubin को वृद्धि को स्तर मा परिणाम। PK को कमी संग शिशुहरु लाई फोटो थेरेपी संग उपचार चाहिन्छ। पछि जीवनमा, बढि bilirubin गौलेडरमा छाला निर्माण गर्न र अन्ततः गेलस्टोनको विकासको लागि नेतृत्व गर्न सक्छ।

पीपी कमजोरी भएका व्यक्तिहरूले फलाम ओभरलोडको विकास गर्न सक्छन्। यो जटिलता मानिसहरूमा सबैभन्दा सामान्य हो जुन तिनीहरूको तीव्र एनिमियाको उपचार गर्न अक्सर रक्त स्थानान्तरण चाहिन्छ। यद्यपि, यो मानिसहरूमा हुने हुन सक्छ जुन महत्त्वपूर्ण ट्राफिक्युसन आवश्यकता छैन।

त्यहाँ औषधिहरू छन् जसले शरीरलाई अतिरिक्त लोहेबाट मुक्त गर्न मद्दत पुर्याउँछ जुन चिट्टरहरू भनिन्छ।

Hemolytic anemias को साथ सबै मान्छे जस्तै, पी.पी. कमी को साथ मान्छे क्षणिक एप्लास्टिक संकट को लागि जोखिम मा छ। यो parvovirus B19 संक्रमण (यो बच्चाहरु मा पाँचौं रोग को कारण हो) को कारण हो। पर्भोभिरसले हड्डी मज्जालाई नयाँ रातो रगत कक्षहरू 7 देखि 10 दिनसम्म रोक्न रोक्छ। तीव्र रूपमा नष्ट गरिएका लाल रक्त खण्डहरू प्रतिस्थापन गर्न सक्ने क्षमता बिना, एनालिया उत्पादन विकास गर्न सामान्य नभएसम्म गम्भीर एनिमिया विकास गर्न सक्छ र ट्राफिक्युसन हुन सक्छ।

पीएसी कमीसँग सम्बन्धित गम्भीर एनिमिया बच्चा जन्माउन अघि पनि हुन सक्छ।

यो अवस्थालाई hydrous fetalis भनिन्छ। हाइड्रोप भ्रूण एक सामान्य शब्द हो जुन अल्ट्रासाउन्ड मा निष्कर्षहरुको वर्णन गरिन्छ। पीसी कमी जस्तै हेमोलाइटिक एनीमिया, यो जटिलता हुन सक्छ। तीव्रतामा निर्भर गर्दछ, यो भ्रूणमा (गर्भाशय मार्फत) संक्रमण संग व्यवहार गर्न सकिन्छ।

उपचार

केहि चिकित्सकहरु तपाईंलाई दैनिक फोलिक एसिड लिन सल्लाह दिन सक्छ। नयाँ रातो रगत कक्षहरू बनाउन फोलिक एसिड एक भिटामिन आवश्यक छ। सौभाग्य देखि, संयुक्त राज्य मा, हाम्रो धेरै धेरै फिक्रहरू फोलिक एसिड संग बलियो छन्।

सामान्यतया, गम्भीर एनीमिया रक्त ट्रान्सफेसिससँग व्यवहार गरिन्छ। केहि व्यक्तिले PK को कमजोरीको साथ प्रत्येक 3 देखि 4 हप्ता सम्मको आवागमन चाहिन्छ। अन्य व्यक्तिले कहिलेकाहीँ बिरामी वा तनावको समयमा ट्रांसफेसको आवश्यकता पर्दछ, तर अरूले ट्राफिकको आवश्यकता पर्दैन।

यदि bilirubin को स्तर नवजात मा महत्वपूर्ण स्तर सम्म पुग्छ, एक विनिमय स्थानान्तरण को आवश्यकता हुन सक्छ। यस प्रक्रियामा रक्त शिशुबाट हटाइएको छ (बिराइरबिन हटाउन पनि) र यो रगत प्रतिस्थापित रक्तको साथमा बदलिन्छ। रक्तबाट अत्यधिक bilirubin हटाउन यो प्रक्रिया धेरै प्रभावकारी छ।

पी.पी. कमीको कारणले गल्लिस्टोनलाई चयन गर्न को लागी कोलेक्स्टटेक्टोमी, पछाडीको शल्य चिकित्सा हटाउन सकिन्छ। स्प्लेटेक्टिमिमेमी , स्प्लेलेको सर्जिकल हटाउने, एनिमियाको गम्भीरता घटाउन प्रयास गर्दा, विशेष गरी मानिसहरू जुन लगातार ट्राफिक्युसन चाहिन्छ। दुर्भाग्यवश, स्पिनेटेक्मेमीले PK को कमीसँग सबैको लागि काम गर्दैन।

बाट एक शब्द

तपाईंले वा तपाईंको बच्चालाई सिक्नुको पी.पी. कमजोरीले तपाईंलाई अलार्म गर्न सक्छ। सौभाग्य देखि उपचार उपचार विकल्पहरू छन् र पी.पी. कमजोरीको साथमा धेरै मानिसहरू राम्रो छन्। पी.पी. को कमी मा निरन्तर अनुसन्धान छ र आशा छ कि भविष्यमा थप उपचार विकल्पहरू हुनेछ।