लक्षण, निदान परीक्षण, र उपचारको संक्षिप्त विवरण
Shwachman डायमंड सिंड्रोम (एसडीएस) neutropenia र अग्निरोधी रोग संग जुडे विरासत मा हड्डी मरो विफलता syndromes मध्ये एक हो। यो कहिले काहीं शवचन बोमनियन डायमण्ड वा शवचमैन डायमंड ओस्की सिंड्रोम को रूप मा जाना जाता छ। यो एक आटोमोअल रिसेप्टिव फैशन मा जन्मिएको छ; प्रभावित बच्चाले आमाबाबु दुवैबाट उत्परिवर्ती जीनको हकदार हुनु पर्छ।
प्रस्तुत लक्षणहरू के हुन्?
- दस्त, विशेष रूप देखि तेल दस्ताना स्टीपरेरा भनिन्छ। पानिकारक एंजाइमहरू बनाउनका लागी पान्सेरासबाट यो परिणाम खानामा पोषक तत्वहरू तोड्न आवश्यक हुन्छ ताकि तिनीहरू अवशोषित हुन सक्दछ।
- Neutropenia मा माध्यमिक पुनरावर्ती संक्रमण
- छोटो कडा
- लिभर एंजाइमहरूमा उचाई
- कंकाल असामान्यताहरू
- रक्तअल्पता
- थ्रोमबोकोटोपिया
यसलाई कसरी निदान गरिएको छ?
एसडीएस एउटै समयमा सबै संकेतहरू र लक्षणहरू देखा पर्दैन जस्तो निदान गर्न चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। Steatorrhea महीना पछि विकासशील न्यूट्रोपेनिया संग पहिलो लक्षण हुन सक्छ। एक उचित निदान प्राप्त गर्न को लागी रोगीहरूले धेरै विशेषज्ञहरू (जस्ट्रोटिस्टिनस्ट्रिनल, हेमोटोलोलोजी, एन्ड्रोनोलोजोलोजी) देख्न सक्छन्।
यो स्टीटोरियाको लागि असामान्य छैन र वजन प्राप्त गर्न असमर्थता (थोरै विफलता पनि भनिन्छ) यो अवस्थाको पहिलो लक्षण हुन। यो प्रस्तुतिकरण सिस्टिक फाइब्र्रोइजस्तै धेरै समान छ, त्यसैले पसीना परीक्षण हुन सक्छ।
सिस्टिक फाइब्र्रोसको तुलनामा, एसडीएसमा पसीना परीक्षण नकारात्मक हुनेछ। अतिरिक्त परीक्षणमा फेकल elastase (स्टूल मा एक प्रयोगशाला परीक्षण) र trypsin (रगत काम), जुन अग्लो प्यान्रेट्रेट प्रकार्यको उपाय समावेश हुन सक्छ। यस प्रकार को अगुवाईदार रोग को exocrine पेंकेरेस डाइमेक्शन (मधुमेह को तुलना मा, जो endocrine अग्निरोधी रोग छ) भनिन्छ।
पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) मा न्यूट्रोपेनिया पहिचान गरिनेछ। सामान्यमा, प्रस्तुतिमा मात्र न्यूट्रोफिल गणना कम हुनेछ। तथापि, समयको साथ केहि रोगीहरूले पेन्कोटोपियािया (एनेमिया र थ्रोमबियोटोपोलिया न्यूट्रोपेनियाको अलावा) को विकास गर्न सक्छन्। एक हड्डी मज्जा आवेदक र बायोप्सीलाई न्यूट्रोपेनियाका अन्य कारणहरू शासन गर्न आवश्यक पर्दछ। एसडीएसका रोगीहरू माइलोडिसप्लास्टिक सिन्ड्रोम वा तीव्र माइलराइड लेक्कैमिया ( एएमएल ) को विकास गर्न जोखिममा छन्, त्यसकारण हड्डी मज्जाको मूल्यांकन नियमित रूपमा यी सर्तहरूको निरीक्षण गर्न निगरानी गरिनेछ।
एसडीएस एक साइटोपोलिया (न्यूट्रोपेनिया, एनीमिया, या थ्रोम्बबियोटोपिया) र अग्निरोधी रोग को उपस्थिति मा आधारित एक नैदानिक निदान छ। निदान को पुष्टि गर्न जेनेटिक परीक्षण पठाउन सकिन्छ, तर यसलाई आवश्यक छैन।
उपचारहरू के हो?
उपचार दुई मुख्य शरीर प्रणालीहरूमा फोकस गरिन्छ: अग्लो प्यान्रेरा र हड्डी मज्जा।
पेन्च्रेटिक डाइसिसिशन सिस्टिक फिबोरोससँग समान व्यवहार गरिन्छ।
- मौखिक पानिकारक एंजाइमहरू आहारबाट पोषक तत्वहरूको अवशोषण सुधार गर्न भोजन (र कहिलेकाहीं नसाहरू) संग लिइन्छ। एक रोगी उमेर को रूप मा, अग्निरोधी समारोह मा सुधार हुन सक्छ र एंजाइमहरु को पेंशन दुखाइ अब आवश्यक नहीं हुन सक्छ।
- थप रूपमा, फैट घुलनशील भिटामिन (ए, डी, ई, के) स्तर कम हुन सक्छ र प्रतिस्थापन आवश्यक पर्दछ।
अस्थि मज्जा विफलता:
- एन्टीबायोटिक्स: न्यूट्रोपेनिया संग अन्य चिकित्सा अवस्थाहरु जस्तै, बुखार एक चिकित्सा आपातकालीन छ। बुखाप्रति चिकित्सकीय पेशेवर, रगतको काम (न्यूनतम रक्त गणना र रक्त संस्कृतिहरू) द्वारा मूल्याङ्कन आवश्यक हुन्छ, र कम से कम एक खुट्टा (IV) एंटीबायोटिक्सको खुराक। यदि न्यूट्रोपेनिया गम्भीर (पूर्ण न्यूट्रोफिल गिनती <500) हुन्छ भने, एन्टिबायोटिकको लागि प्रवेश गर्दा सम्म संक्रमण हुन सक्दैन।
- Filgrastim (granulocyte कलोनी उत्तेजना कारक): यो ANC बढाउन र संक्रमण रोक्न दैनिक (इंजेक्शन अन्तर्गत इंजेक्शन) को रूपमा दिन सकिन्छ।
- रक्त स्थानान्तरण: एनीमिया र / वा थ्रोम्बबोटोपियानिया विकास गर्ने रोगहरूका लागि रातो रक्त सेल वा प्लेटलेट ट्रांसफेसहरू प्रदान गर्न सकिन्छ।
- हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण: यदि न्यूयोट्रोनिया पेन्कोटोपिनियामा प्रगति हुन्छ भने, हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण मात्र उपलब्ध प्रकोप उपचार हो। राम्रो तरिकाले, हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण एएमएल को विकास भन्दा पहिले हुनु पर्छ जस्तै एन्जीएल विकसित हुन्छ यदि प्रोग्नसिस कम हुन्छ।
मुहान:
रोजर्स ZR। Shwachman-हीरा सिंड्रोम। यसमा: अपटोडो, पोस्ट टिडब्ल्यू (एड), अपटोडो, Waltham, MA।