पियरे रोबिन अनुक्रम के हो?

पियरे रबिन अनुक्रम (या सिंड्रोम) एक जन्मजात अवस्था हो जुन जन्म को समयमा उपस्थित निम्न विशेषताहरु को एक संयोजन मा परिणाम:

• एक धेरै सानो अवरोधित निचो जबड़े (यो माइक्रोगण्टिया भनिन्छ)
• ठुलो ताला खुट्टा हल्लाको अलग अभाव संग, सामान्यतया घोडाहरू वा यू आकारको
• एक उच्च धनी ताल
• एक जीभ जो गला मा धेरै टाढा राखिएको छ र वायुमा अवरोध गर्न सक्छ सास फेर्न कठिनाई (glossoptosis)

• लगभग 10-15 प्रतिशत अवस्थामा म्याक्रोलगोसिया (असामान्य रूप देखि ठूलो जिब्रो), वा एन्क्कीलग्लोसिया (जीभ टाई) हुन सक्छ
• दाँत को समयमा र दंत विकृतिहरु को समय मा मौजूद छ
• लगातार कान संक्रमण
• आक्रामक विनाश (75 प्रतिशत मामलाहरु)
• सुनेको हानि (60 प्रतिशत मामलाहरु - सामान्यतया प्रवाहकीय)
• बाह्य श्रवण नहर एटेरिया (दुर्लभ)
• अन्य कान एण्टिलेलीजहरू जसरी अण्डा कान हड्डीहरू, सेमेइकेरिलुलर नहरहरूमा असामान्यताहरू, र भित्तात्मक अक्टोबर
• नाक विकार (दुर्लभ)

जन्म को समयमा यिनी असामान्यताहरु अक्सर पियरे रबिन अनुक्रम संग बच्चाहरुमा भाषण को समस्याहरु को नेतृत्व गर्छन। 10-85 प्रतिशतका घटनाहरूमा अन्य प्रणालीगत अभिव्यक्ति हुन सक्छ:

• आँखा समस्याहरू (हाइपरमेटोपिया, माइपिया, अस्तित्ववाद, कुनाशल sclerosis, nasolacrimal duct stenosis)
• 5-58 प्रतिशतका घटनाहरु मा हृदय रोगी समस्याहरु (दिल को हृदय मार्मर, पेटेंट डुप्लिकस आर्टोनिअसिस, पेटेंट फॉरेन ओवन, एट्रियल सेप्पल दोष, र पुर्मनरी उच्च रक्तचाप)

• Musculoskeletal समस्याहरु प्राय: (70-80 प्रतिशत मामलाहरु) मा ध्यान दिइन्छ र सिडैक्टिक, पोलिडेक्टलाइली, क्लिनोडेक्टलाइली, र ओलिगोडैसिली, क्लबफेट, हाइपिरेक्सेन्सिबल जोडहरु, हिप एनालिसीहरू, घुटने विनाश, स्कोओलोसिस, क्योफोस, लोर्डोसिस, र स्पिनको अन्य असामान्यताहरू सामेल हुन सक्छ।
• केन्द्रीय तंत्रिका तंत्रमा असामान्यताहरु लगभग 50% मामलाहरुमा उल्लेख गरिएको छ र समावेश हुन सक्छ: विकासिक ढिलाइ, भाषण ढिलाइ, हाइपोटोनिया र हाइड्रोसफेलस।

• जेनेटिटोरियन दोषहरू धेरै दुर्लभ हुन्छन् तर अनावश्यक परीक्षणहरू, हाइड्रोनफेरोस वा हाइड्रोसले समावेश गर्न सक्छन्।

पियरे रबिन अनुक्रम को घटनाहरु लगभग 8500 जन्महरुमा लगभग 1, पुरुषहरु र महिलाहरुलाई समान रूप देखि प्रभावित गर्दछ। पियरे रबिन अनुक्रम भित्र र यसको हुन सक्छ तर यसको अन्य आनुवंशिक अवस्थाहरु संग सम्बद्ध हुन सक्छ: स्टिकर सिन्ड्रोम, CHARGE सिंड्रोम, Shprintzen सिंड्रोम, Mobius सिंड्रोम, त्रिशमी 18 सिंड्रोम, ट्रिसमीय 11q सिंड्रोम, मेटाउने 4q सिंड्रोम, र अन्य।

पियरे रबिन अनुक्रम को कारण के रूप मा तीन सिद्धान्तहरु छन्। पहिलो हो कि गर्भावस्था को 7-11 हप्ताको समयमा मनिबुल हाइपोप्लासिया हुन्छ। यो जिब्रोमा मौखिक गुफामा रहेको बाहिरी परिणाममा तालमेल अलमारियों को बन्द गर्ने र एक यू को आकार को सफा ताल को रोकथाम को रोकथाम। अमीनोटिक तरल पदार्थ कम भयो एक कारक हुन सक्छ।

दोस्रो सिद्धान्त यो छ कि जिब्रो मांसपेशिहरु, फरिनेजल स्तम्भहरू, र ह्यालीग्लसलस तंत्रिका प्रवाहमा विलम्ब संग न्यूरोलॉजिकल विकासमा विलम्ब छ। यस सिद्धान्तले बताउँछ किन धेरै लक्षणहरू 6 वर्षको उमेरले समाधान गर्छन्।

तेस्रो सिद्धान्त यो हो कि एक प्रमुख समस्या विकास को समयमा हुन्छ जुन रोम्बनेसफोलस को dysneurulation (hindbrain - दिमाग को दिमाग मा brainstem र cerebellum मा परिणाम) मा परिणाम।

पियरे रबिन अनुक्रमको लागि कुनै उपचार छैन। अवस्थाको व्यवस्थापनले व्यक्तिगत लक्षणहरूको उपचार गरेको छ। अधिकांश अवस्थामा जीवनको पहिलो वर्षको चाँडै कम ज्वरो बढ्छ र सामान्यतया बालिकाको बारेमा साधारण देखिन्छ। प्राकृतिक वृद्धिले प्रायः कुनै श्वसन (वायुवे) समस्या हुन सक्छ जुन वर्तमान हुन सक्छ। कहिलेकाँही एक कृत्रिम एयरवे (जस्तै नेफोफर्गिनेल वा मौखिक एयरवे) को समयको लागि प्रयोग गर्न आवश्यक छ। क्लफ्ट पिलेटले सर्जिकल मरम्मत गर्नु पर्छ किनभने यो खाने वा सास फेर्ने समस्याहरू हुन सक्छ। पियरे रबिन अनुक्रम संग धेरै बच्चाहरु भाषण थेरेपी को आवश्यकता हुनेछ।

पियरे रबिन अनुक्रम को तीव्रता धेरै व्यक्तिहरु को बीच भिन्न हुन्छ किनकी केहि मान्छे को यस शर्त संग जुडे लक्षणहरु को लागी केहि हुन सक्छ जबकि अन्य धेरै सहयोगी लक्षण हुन सक्छ।

हृदय रोग वा केन्द्रीय तंत्रिका लक्षणहरू पियरे रबिन अनुक्रमसँग सम्बद्ध क्रियानोफेसियल असामान्य कारणहरू भन्दा बढी व्यवस्थापन गर्न गाह्रो हुन सक्छ। अध्ययनले देखाएको छ कि पृथक पियरे रबिन अनुक्रम, (जब शर्त अन्य सम्बद्ध सिन्ड्रोम बिना हुन्छ), सामान्यतया जहाँ हृदय रोग वा केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र समस्याहरू उपस्थित छैनन् प्रायः मृत्युदर जोखिम बढ्न सक्दैन।

> स्रोतहरु:

> क्लफ्ट पैलेट फाउंडेशन। पियरे रबिन अनुक्रम। http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/

> Medline प्लस। पियरे रबिन अनुक्रम। https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm

> मेडस्केप। पियरे रबिन सिंड्रोम। http://emedicine.medscape.com/article/844143- अवलोकन#a4