बीटा थलासिलिया एक विरासतित एनीमिया छ जहाँ शरीर सामान्यतया हेमोग्लोबिन उत्पादन गर्न असमर्थ छ। हेमोग्लोबिन ए (वयस्कों मा प्रमुख हेमोग्लोबिन) मा दुई अल्फा ग्लोबिन चेन र दुई बीटा ग्लोबिन श्रृंखलाहरु छन्। बीटा थलालेसियामा, हड्डी मज्जाले बीटा ग्लोबिनको सामान्य मात्रा उत्पादन गर्न असमर्थ भएको छ। यसले पनि हेमोग्लोबिनलाई छोटो पार्छ। ए, अल्फा डाइबिनको थप बिटा ग्लोबमा बाँधिएको छैन जुन हेडलाइट ब्रेकडाउनलाई हेल्लिसिस भनिन्छ।
जोखिममा को हो?
बीटा थलासिलिया एक विरासत अवस्था हो। यो दुवै आमाबाबुलाई बेटा थलासिलियाया विशेषता वा अल्पविराम भनिन्छ विकारको क्यारियरहरू चाहिन्छ। जब आमाबाबु दुवै बीटा थलासमेमा विशेषता छन्, उनीसँग बीटा थलासमेमा रोग भएको बच्चाको 1 वटा 4 मौका छ। दुर्भाग्यवश, किनकी बीटा थलसैमेमिया विशेषताले कुनै लक्षणहरू गर्दैन, आमाबाबुले गर्भावस्था भन्दा पहिले यो खतरादेखि नै थाहा पाउन सक्दछ।
बीटा थसलसिया को प्रकार के छ?
बीटा थलसememia दुई तरिकामा वर्गीकृत गर्न सकिन्छ: आनुवंशिक उत्परिवर्तन द्वारा विरासत मा या संक्रमण को आवश्यकता द्वारा।
जेनेटिक उत्परिवर्तन
बीटा शून्य thalassemia : शून्य बिटा शून्य उत्परिवर्तनमा शून्यले बताउँछ कि कुनै क्रोमोजोम द्वारा कुनै बीटा globin उत्पादन गर्न सकिँदैन।
बीटा प्लस thalassemia : बीटा globin कम मात्रा मा उत्पादन गरिन्छ। बीटा ग्लोबिन रकमले विशेष उत्परिवर्तन विरासतको साथ फरक फरक बनायो। केही उत्परिवर्तनहरू लगभग बीटा ग्लोबिन उत्पादन गर्दछ जुन तिनीहरूलाई क्लिनिक बिटा शून्यसँग समान बनाउँछ।
ट्राफिकको आवश्यकता
बीटा thalassemia प्रमुख: बीटा thalassemia प्रमुख जीवन जीवन लामो ट्रांसफेस को आवश्यकता द्वारा परिभाषित गरिएको छ, सामान्यतया मासिक (उच्च रक्तचाप थेरेपी)।
बीटा थलासemia intermedia : सामान्यतया मध्यम एनिमिया हो जुन कहिलेकाहीं कहिलेकाहीँ टेलिफुसनको आवश्यकता पर्दछ (बिरामीहरू, भित्ता, आदि, तर) नियमित रूपमा।
बीटा थलसememia विशेषता / अल्पसंख्यक : यो हल्का एस्टिटमेटिक एनीमिया मा परिणाम सामान्यतया दिनचर्या पूर्ण रक्त गणना मा लिइएको छ।
बीटा थलासमेमा कसरी निदान गरिएको छ?
सामान्यतया, बीटा थलासियाम प्रमुख नवजात स्क्रिनमा पहिचान गरिएको छ। यी शिशुहरुमा, परीक्षण केवल हेमोग्लोबिन एफ (या भ्रूण) को पहिचान हुनेछ, हेमोग्लोबिन नहीं। ए यो बच्चाहरु को हिसाब देखि नजर राखन को लागि हिमेटोलोजिस्ट को संदर्भित गरिन्छ। बीटा थलासियामियाका केही अधिक तीव्र असरकारी इन्टरनेडिया रोगहरूलाई पनि यो पहिचान गरिनेछ।
केही थप हल्का प्रभावित रोगीहरू नियमित नियमित रक्त गणना (सीबीसी) मा पहिचान गरिनेछ। सीबीसीले हल्का र मध्यम रक्त एनिमेनियालाई सानो छोटो रातो रक्त कोशिकाले प्रकट गर्नेछ। यो फलाम को कमी एनीमिया संग भ्रमित हुन सक्छ। एक हेमोग्लोबिन प्रोफाइल (इलेक्ट्रोफोरिस पनि भनिन्छ) द्वारा निदान पुष्टि गरिन्छ। बीटा थलासियामिया इन्टिमडियामा र यो परीक्षणलाई लक्षणले हेमोग्लोबिन ए 2 (वयस्क हेमोग्लोबिनको दोस्रो भाग) र कहिलेकाहीँ एफ (भ्रूण) मा पदोन्नति प्रकट गर्दछ।
बीटा थसलसिया को उपचार को के हो?
बीटा थलासिलिया विशेषताले कुनै उपचारको आवश्यकता पर्दैन। बीटा थलासियाम विशेषता भएका व्यक्तिहरूले आजीवन हल्का एनीमिया पाउनेछन्।
ट्रांसफ्युजन: बीटा थलासमेरा को रोगी को रोगहरु लाई आजीवन ट्रांसफेस को आवश्यकता हुन्छ। टाउकोफ्युजन थेरेपी प्रयोगमा हड्डी मज्जामा रातो रक्त सेल उत्पादन रोक्न प्रयोग गरिन्छ।
बिटा थलसियामिया इन्फर्मेडियाका रोगहरू बिरामीहरु र भित्तिपन (विकास को समयमा) को समयमा ट्रांसफोलियो थेरेपी को आवश्यकता हुन सक्छ।
आयरन कोटेशन थेरेपी: बिटा थलसियामियाका रोगीहरूले लाल रक्त कोशिका ट्रांसफेसको माध्यमबाट अधिक लोभ प्राप्त गर्छन्। यो अतिरिक्त लोहेमा अंगहरू, विशेषतया हृदयको क्षति हुन सक्छ। आयरन कोषले शरीरलाई लोहा हटाउन मद्दत गर्दछ। यो त्वचा को तहत मौखिक दबाइ या एक इन्फ्यूजन को रूपमा दी जान सक्छ। बीटा थलासियामिया इन्टरएमडियाका बिरामीले लोभ ओभरलोडको विकास गर्न सक्दछन् र पनि रक्तचापको अभावमा सानो आंतमा फलामको अवशोषण बढाउन माध्यमिक।
स्प्लेटेक्टिमिमेमी : स्पिले रातो सेल ब्रेकडाउन (हेमोलिसिस) र स्लिममा रातो रक्त सेल उत्पादनको कारण ठूलो मात्रामा बढ्न सक्छ। यदि ट्रांसफ्यूजन बढाउनु पर्छ वा अन्य खून सेल गणनाहरू फ्लेकिङमा फ्याक्ने कारणले तल जान्छ, स्पिनले सर्जिकल हटाउन आवश्यक हुन सक्छ।
हाइड्रोक्सीरेरा: हाइड्रोक्सीरेरा भ्रूण हर्मोग्लोबिन उत्पादन बढाउन प्रयोग भएको छ। सफलता चर भएको छ।