अल्फा थलासिलिया एक विरासतित एनीमिया छ जहाँ शरीर हेमोग्लोबिनको सामान्य मात्रा उत्पादन गर्न असमर्थ छ। हेमोग्लोबिन ए (वयस्कों मा प्रमुख हेमोग्लोबिन) मा दुई अल्फा ग्लोबिन चेन र दुई बीटा ग्लोबिन श्रृंखलाहरु छन्। अल्फा थलासेमेनियामा अल्फा ग्लोबहरूको कम मात्रा हो।
अल्फा थसलसिया को प्रकार के छ?
- अल्फा थलासemिया मिनिमा (मौन वाहक) तब हुन्छ जब एक अल्फा ग्लोबिन जीन हरायो।
- अल्फा थलासेमेनिया अल्पसंख्यक (वा विशेषता) तब हुन्छ जब दुई अल्फा ग्लोबिन जीन हराउँछ। त्यहाँ दुई रूपहरू छन्। जब दुई अल्फा ग्लोबिन जीन हरायो त्यही क्रोमोसोम 16 मा सीआई भनिन्छ, तर जब क्रोमोजोम 16 को प्रत्येक प्रतिमा एक अल्फा ग्लोबिन जीन हराएको छ यो ट्रान्स भनिन्छ।
- हेमोग्लोबिन एच बीमारी (या अल्फा थलासमेनिया intermedia) तब हुन्छ जब तीन अल्फा globin जीन कार्य गर्दैन। यस अवस्थामा, बीटा ग्लोबिनहरूको अत्यधिक मात्रामा छन्। जब यी सँगसँगै सामेल हुन्छन्, यसलाई हेमोग्लोबिन एच भनिन्छ।
- हाइड्रोप भ्रूण हुन्छ जब सबै चार अल्फा ग्लोबिन जीन गुमाउँछ। ऐतिहासिक रूपमा, यो जीवनसँग असंगत छ। यदि जोखिम पहिल्यै जान्दछ भने, इन्टर्राटराइन ट्रांसफेसहरू (गर्भनिरोधकमा अझै पनि भ्रूणको लागि ट्रांसफेस) सफल डिलिवरीको लागि अनुमति दिन्छ। यी बच्चाहरूलाई जन्मदिन पछि पुरानो ट्राफिक्यून थेरेपी र अक्सर अस्थायी मज्जा प्रत्यारोपण चाहिन्छ।
- हेमोग्लोबिन एच कन्स्ट्यान्ट स्प्रिंग अल्फा थलासमेनिया को एक प्रकार हो जहाँ दुई अल्फा ग्लोबिन जीन गुमाए पछि एक अल्फा ग्लोबिन जीन को उत्परिवर्तित हुन्छ।
अल्फा थलासैमेमाको लागि जोखिममा को हो?
अल्फा थलासिलिया सामान्यतया एशिया, अफ्रिका र भूमध्य क्षेत्रसँग जोडिएको छ। अमेरिकामा, लगभग 30 प्रतिशत अफ्रीकी-अमेरिकीहरू पनि अल्फा थलामेमाया मिनिमा वा सानो।
अल्फा थलासमेमा एक विरासत अवस्था हो र आमाबाबुलाई क्यारियर हुन आवश्यक छ।
अल्फा थलासमेनियाको बिना एक व्यक्ति को चार अल्फा ग्लोबिन जीनहरू हुनुपर्छ। अल्फा थलासमेनिया रोगको साथ बच्चा भएको जोखिम आमाबाबुको स्थितिमा निर्भर छ। अल्फा थलासमेनिया अल्पसंख्यक को ट्रांसीसी रूप अफ्रिकी मूल को मान्छे मा अधिक सामान्य छ। सीआईएस एशिया वा भूमध्य क्षेत्रका व्यक्तिहरूमा बढी सामान्य बनाइन्छ।
यदि आमाबाबु दुवै ट्राफिक अल्फा थलासेमिया नाबालिग (a- / a-) छ भने, तिनीहरूका सबै बच्चाहरु संग अल्फा थलासेमिया नाबालिग हुनेछ। यदि एक आमाबाबुले सीआईएस अल्फा थलासमेअस अल्पसंख्यक (एए / -) छ र अन्य आमाबाबुले अल्फा थलासेमिया अल्पसंख्यक (ए / ए-) ट्राफिक गरेको छ भने उनीसँग हेमोग्लोबिन एच रोगको साथमा बच्चाको 1 को 2 मौका छ। त्यसैगरी, यदि एक आमाबाबुले सीआईएस अल्फा थलासमेअस अल्पसंख्यक (एए / -) छ र अन्य आमाबाबुले थिलामासिया मिडियामा (एए / ए-) गरेको छ भने उनीसँग हेमोग्लोबिन एच रोगको बच्चाको 1 वटा 4 मौका छ। हाइड्रोप भ्रूण हुन्छ जब आमाबाबु दुवै को सीस अल्फा थलासमेनिया अल्पसंख्यक छ।
अल्फा थलासिलिया कसरी निदान गरिएको छ?
अल्फा थलासemिया मिनिमाले सीबीसीमा कुनै प्रयोगशाला परिवर्तन गर्दैन। यसैले यसलाई मौन वाहक भनिन्छ। यो सामान्यतया संदिग्ध हुन्छ कि बच्चा हेमोग्लोबिन एच रोग संग जन्म हुन्छ। यो केवल आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निर्धारण गर्न सकिन्छ।
कहिलेकाँही कहिलेकाहीं नवजात स्क्रिनमा अल्फा थलासमेस अल्पसंख्यक पहिचान गरिन्छ, तर सबै अवस्थामा होइन।
हेमोग्लोबिन बार्टको वा छिटो ब्यान्डको लागि परीक्षण सकारात्मक छ। अल्फा थलासमेनिया अल्पसंख्यकका साथ धेरै मान्छे मलाई कुनै विचार छैन। यो सामान्यतया नियमित पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) को समयमा प्रकाश को लागी आउँछ। सीबीसीले हल्का र मध्यम रक्त एनिमेनियालाई सानो छोटो रातो रक्त कोशिकाले प्रकट गर्नेछ। यो फलाम को कमी एनीमिया संग भ्रमित हुन सक्छ। सामान्यतया, यदि लोहा कम्युनिटी एनीमलाई पराजित गरिन्छ र बेटा थलासेमेरा लक्षण बाहिर निस्कन्छ भने, रोगमा अल्फा थलामेमेमा लक्षण छ। यदि आवश्यक छ भने, यो आनुवंशिक परीक्षणद्वारा पुष्टि हुन सक्छ।
हेमोग्लोबिन एच लाई नवजात स्क्रीनमा पहिचान गर्न सकिन्छ। यी बालबालिकाहरू न्यानो न्युजोलोजिस्टलाई समेटिएका छन्।
केही रोगीहरू पछि एनिमियाको कामको क्रममा जीवनमा चिनिन्छन्।
हाइड्रोप भ्रूण को एक विशिष्ट निदान छैन, बल्कि नवजात अल्ट्रासाउंड मा विशेषता विशेषताहरु। चार अल्फा ग्लोबिन जीन को हानि हाइड्रोप्स को कारण काम को समयमा मिलयो।
अल्फा थसलसिया को उपचार को के हो?
अल्फा थसलसिया मिनिमा वा सानो को लागी कुनै उपचार आवश्यक छैन। अल्फा थलासemिया अल्पसंख्यक व्यक्तिले आजीवन हल्का एनीमिया पाउनेछन्।
ट्रांसफेसन्स: हेमोग्लोबिन एच संग रोगीहरु लाई प्रायः मध्यम एनीमिया छ जो राम्रो सहनशीलता छ। बिरामी संग बिरामीहरु कहिलेकाहीँ रातो रक्त कोशिका ब्रेकडाउनको गति को रूप मा ट्राफिफ्यून्स आवश्यक हुन्छ। व्यभिचारमा ट्राफिकेशनहरू थप नियमित रूपमा आवश्यक हुन सक्छ। हेमोग्लोबिन एच कन्स्ट्यान्ट स्प्रिंगको साथमा रोगीहरूले महत्त्वपूर्ण एनेमिया पाउन सक्छन् र अक्सर आफ्नो जीवनकालको समयमा लगातार ट्राफिकेशन चाहिन्छ।
आयरन कोटेशन थेरेपी: हेमोग्लोबिन एच रोग संग रोगहरु लाई लोहे को ओवरलोड को विकास गर्न को लागी रक्त रक्तचाप को माध्यम ले सानो आंत मा लोहे को अवशोषण को बढावा मा पनि हुन सक्छ। उनीहरु को लागी औषधिहरु संग अत्यधिक उपचार को लागी लोहा को मदद को लागी दबाइहरु संग उपचार गर्न सकिन्छ।