ब्याट्री रोग लक्षण, निदान, र उपचार

बालबालिकालाई असर गर्ने एक घटाउने रोग

बटिन रोग एक धेरै दुर्लभ र घातक विकार हो जसले तंत्रिका तंत्रलाई असर गर्छ। प्रायः बच्चाहरूले पाँच र दस वर्षको बीचका लक्षणहरू देखाउन थाले, जब पहिले स्वस्थ बच्चाले पर्दा वा भिजुअल समस्याहरूको प्रदर्शन प्रदर्शन गर्न सुरु गर्न सक्छ। धेरै अवस्थामा, प्रारम्भिक चिन्ह धेरै सूक्ष्म हो, जस्तै clumsiness, सिक्न को हानि, र बिशेष बिचार।

बाटान रोगको साथमा धेरै मानिसहरू उनीहरूको किशोर वा प्रारम्भिक बिसोसमा मर्छन्।

बटिन रोग न्यूरोलोनरोरोइड लिपोओफोससेन्स (एनसीएल) को सबैभन्दा सामान्य हो। मूलतः, बटिनको रोग एक किशोर एनसीएल मानाएको थियो, तर हालैका वर्षहरूमा, बालबालिकाहरूले एनटीसीको प्रायः घटनाहरूको वर्णन गर्न ब्याट्री रोग प्रयोग गरेको छ।

बटिन रोग धेरै दुर्लभ छ। यो अमेरिकामा हरेक 50,000 जन्महरूमा 1 लाई असर पार्ने अनुमान गरिएको छ। विश्वव्यापी अवस्थामा घटनाहरू हुँदाहुँदै स्वीडेन वा फिनल्याण्डको रूपमा उत्तरी युरोपका केही भागहरूमा बटिनको रोग धेरै सामान्य छ।

बटिन रोग एक स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती विकार हो, यस अर्थ हो कि यो केवल बच्चा मा हुन्छ यदि आमाबाबु दुवै बीमारी को लागि जीन हुन्छन् । यदि बच्चासँग जीनको साथ मात्र एक आमाबाबु हो, त्यस बच्चालाई क्यारियर मानिन्छ र जीनलाई आफ्नै बच्चामा पास गर्न सकिन्छ, जसले ब्याटिन रोगको कारण यदि साझेदारले जेन पनि गर्दछन्।

लक्षणहरू

विकारक्रमको प्रगतिको रूपमा, मांसपेशी नियन्त्रणको हानि, गम्भीर मस्तिष्क ऊतकहरू, मस्तिष्क ऊतकहरूको अप्रोफी , दृष्टिको प्रगतिशील हानि, र प्रारम्भिक साम्राज्य हुन्छ ।

निदान

किनभने बटिन रोगको प्रारम्भिक लक्षण सामान्यतया दृष्टिमा समावेश हुन्छ किनभने, ब्याटिनको रोग अक्सर दिनचर्या आँखा परीक्षामा पहिलो शंकास्पद हुन्छ। यद्यपि, यो एक्लो परीक्षा मात्र मार्फत निदान गर्न सकिँदैन।

ब्याटिनको रोगले लक्षणको लक्षणमा आधारित हुन्छ। आमाबाबु वा बालबालिकाको बालबालिकालाई ध्यान दिंदा बच्चाले समस्या समस्या वा पर्दाहरू विकास गर्न थाल्छ।

आँखाका विशेष बिजुली अध्ययन, यस्तो भिजुअल प्रतिक्रिया वा इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ईआरजी), हुन सक्छ। यसको अतिरिक्त, इलेक्ट्रोनेसिसफोलम (जस्तै ईईजी, विस्फोट गतिविधि हेर्न को लागी निदान परीक्षण) र चुम्बकीय अनुगमन इमेजिंग (मस्तिष्क मा परिवर्तन को लागी एमआरआई) हुन सक्छ। छाला वा ऊतकको नमूना ( बायोप्सी भनिन्छ) लाई माइक्रोस्कोपको जाँच गर्न सकिन्छ lipofuscins को निर्माण को लागी।

उपचार

बट्टा रोग को प्रगति को धीमा या धीमा गर्न को लागी कुनै विशिष्ट उपचार उपलब्ध छैन, तर लक्षणहरु को प्रबंधन गर्न को लागी उपचार र बच्चाहरु लाई अधिक आरामदायक बनाइन्छ। साइजहरू एन्टिजाइज औषधिहरूसँग नियन्त्रण गर्न सकिन्छ, र अन्य मेडिकल समस्याहरूको रूपमा आवश्यक हुन सक्छ। शारीरिक र पेशात्मक थेरेपीले मांसपेशियों टोरोफ्लाफ भन्दा पहिले सम्भवतः लामो समयसम्म शारीरिक कार्यवाही गर्न मद्दत गर्दछ।

केही अध्ययनले प्रारम्भिक डेटा देखेको छ कि भिटामिन सी र ई खुट्टाले रोगलाई ढिलो पार्न मद्दत पुर्याउन सक्छ, यद्यपि कुनै उपचारले यसलाई घातक हुनबाट रोक्न सकेन।

ब्याट्री रोग समर्थन र अनुसन्धान एसोसिएशन जस्ता सहायक समूहहरू उपचार र अनुसन्धानमा समर्थन र जानकारी प्रदान गर्दछ। अन्य परिवारहरू सँगै जो पनि एउटै कुराबाट गएका छन् वा एउटै चरणहरूमा जाँदैछन् ब्याट्रीको रोगको सामना गर्दा महान सहयोग हुन सक्छ।

चिकित्सा अनुसन्धानले भविष्यमा प्रभावकारी उपचार को आशा गर्न को लागी विकार को अध्ययन गर्न जारी राख्छ।

_{स्रोतहरू:}

_{"ब्याट्री रोग"। नेशनललॉजिकल विकार र स्ट्रोक, नेशनल इंस्टीट्यूट 2015।}

_{"ब्याट्री रोग भनेको के हो?" बटाटन रोग अनुसन्धान र सहयोग एसोसिएशन, 2015।}