प्राय: प्रायः शिशुहरु लाई प्रभावित गर्दछ
ब्ल्याफन डायम्यान (वा डायमण्ड ब्ल्याफफन) एनीमियामा, शरीरको हड्डी मज्जाले सानो र खून रक्त खरिद गर्दछ। ब्ल्याकफान डायमण्ड एनीमिया विश्वभरि लगभग 600 देखि 700 मान्छे प्रभावित गर्दछ। यसको कारण अज्ञात छ, यद्यपि जेनेटमा एक जेनेटिक त्रुटि क्रोमोजोम 1 9मा RPS 1 भनिन्छ जुन 25% मामलाहरुसँग सम्बन्धित छ। लगभग 10% 20% मामलाहरू, विकारको पारिवारिक इतिहास हो।
लक्षणहरू
ब्ल्याफन हीरा एनिमिया जन्म मा उपस्थित छ तर पहिचान गर्न गाह्रो हुन सक्छ। विकार संग जन्मिएका बच्चाहरु मध्ये एक तिहाईमा, त्यहाँ शारीरिक दोषहरू जस्तै हात विकृति वा हृदय दोषहरू छन्, तर संकेतहरूको एक स्पष्ट सेट पहिचान गरिएको छैन। लक्षणहरू धेरै हल्का हुन सक्छन्, हल्कादेखि जीवन र खतरामा।
रातो रक्त कोशिकाहरू शरीरमा ओक्सीजन लिन्छन्, त्यसैले ब्ल्याफफन डायमण्डको बच्चाले पर्याप्त रक्त ओक्सीजन (एनीमिया) को लक्षणहरूसँग सम्बन्धित हुन सक्छ:
- पलार (ताल)
- अनियमित हृदय धरातल, हृदयमा ओक्सीजन राख्ने प्रयास गरिरहेको हृदयको कारण
- थकान, चिन्ता, र बेहोशी ।
निदान
ब्ल्याकफान डायमण्ड एनिमिया सामान्यतया जीवनका दुई दुई वर्ष भित्र निदान गरिन्छ, कहिलेकाहीँ पनि जन्ममा पनि लक्षणहरूमा आधारित हुन्छ। उदाहरणका लागि, बच्चालाई एममिया हुनको लागी शंकास्पद हुन सक्दछ यदि ऊ सधैं स्यालो हुन्छ र बोतल वा नर्सिङ पिउने बेलामा सास छोटो हुन्छ।
आमाबाबु प्रायः संदेह गर्छन् कि उनीहरूका बच्चासँग "केही गलत" हो। ब्ल्याकफान डायमण्ड एनीमिया को निदान, विशेष रूप देखि, शायद मान्यता प्राप्त नहीं हुन सक्छ, किनकी विकार अत्यंत दुर्लभ छ र केहि चिकित्सकहरु संग परिचित हो।
बच्चाको लागि एक पूर्ण रक्त सेल गणना (सीबीसी) ले धेरै कम रक्त रक्त कोशिकाहरू र कम हेमोग्लोबिन देखाउनेछ।
अर्को रगत परीक्षणले उच्च एडेनोसिन डेमिनिनस गतिविधि (ADA) देखाउँछ। हड्डी मज्जा नमूना (बायोप्सी) देखाउँछ कि केहि नयाँ रातो रगत कक्षहरू सिर्जना गरिँदै थियो।
उपचार
ब्ल्याफफन डायमण्ड एनिमियाको उपचारको पहिलो रेखा भनेको बाल स्टेरिइड दबाइ हो, सामान्यतया भविष्यवाणी। ब्ल्याकफान डायमण्ड एनीमियामा लगभग 70% बच्चाहरु यस उपचारको जवाफ दिनेछन्, जसमा दबाइहरूले अरु रातो रगतका कोशिकाको उत्पादनलाई उत्प्रेरित गर्दछ। तथापि, यसको मतलब यो हो कि बच्चाले आफ्नो जीवनको बाकीको लागि स्टेरॉइड औषधि लिनुपर्छ, जसमा गम्भीर साइड इफेक्टहरू जस्तै मधुमेह , ग्लूकोमा , हड्डी कमजोर ( ओस्टोपिनिया ) र उच्च रक्तचाप छ । साथै, औषधिले अचानक व्यक्तिको लागि कुनै पनि समयमा काम गर्न रोक्न सक्छ।
यदि कसैलाई स्टेरॉइड दबाइको प्रतिक्रिया नदिने वा यसको उच्च रक्त खण्डको गणना राख्नको लागी एकदम धेरै खुराक चाहिन्छ, उपचारले रक्त स्थानान्तरण हुन्छ। नियमित रक्त खराबीले रातो रगत कक्षहरू प्रदान गर्नेछ तर शरीरमा धेरै अधिक लोहेको पनि जान्छ। सामान्यतया, शरीरले लोभ रक्त खानुपर्छ जब शरीरलाई लोहा प्रयोग गर्दछ, तर जब ब्ल्याकफान डायमण्ड एनिमियाले धेरै कोशिकाहरू बनाउँदैन भने फलामले बनाउँछ। त्यसपछि व्यक्तिलाई औषधि लिन आवश्यक छ जसले शरीरबाट अतिरिक्त लोहे बाहिर लैजान्छ।
ब्ल्याफन डायमण्ड एनिमियाको लागि मात्र उपचार भनेको हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण हो , जसले व्यक्तिको खराब हड्डी मज्जालाई स्वस्थ मज्जाको रूपमा बदल्छ। यद्यपि, ट्राफिकेशन एक माध्यमिक प्रक्रिया हो जुन जान्छ र यो सधैं काम गर्दैन। यो सामान्यतया मान्छे को लागि आरक्षित छ जसको स्टेरॉयड दबाइहरु र रक्त स्थानान्तरणहरु लाई मदद गर्दैन।
> स्रोतहरु:
> गुआन, ईसी। "एप्लोस्टिक एनिमिया को निदान र प्रबंधन।" एएसएच शिक्षा पुस्तिका , 2011, 76-81।
> दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन। "ब्ल्याफन डायमण्ड एनीमिया।" दुर्लभ रोगहरूको सूचकांक, 2008।
> यूके डायमंड ब्ल्याफन एनिमिया ग्रुप। "डायमण्ड ब्ल्याफन एनिमिया के हो?" 2008।