मण्डली केन्द्रीय हाइपोभिन्टालेशन सिंड्रोम के हो?

CCHS एक साँसिया विकार हो जुन जीवनमा सुरु हुन्छ

बृहत् केन्द्रीय हाइपोभेंटिलेशन सिंड्रोम (CCHS), जो ओडिड सिंड्रोमको रूपमा पनि जान्छ, एक विकार हो जुन तपाईंको साँस लेने क्षमताको असर गर्दछ। CCHS सँगै मानिसहरूसँग सास फेर्ने समस्या छ, खासगरी सुतिरहेको बेला। नियमित रूपमा सास फेर्नको लागी, CCHS सम्मोहनशील व्यक्तिहरू (उजुरीको सांस लिनुहोस्), जसले रक्तमा अक्सीजनको मात्रा घटाउँछ र कार्बन डाइअक्साइड स्तर बढाउँछ।

CCHS अनुमानित लगभग 1000 मानिसहरू प्रभावित हुन्छ। तथापि, यो संख्या उच्च हुन सक्छ जस्तै शोधकर्ताहरूले विश्वास गर्दछन् कि अचानक शिशु मृत्यु सिंड्रोम (SIDS) को केहि अवस्थाहरू CCHS undiagnosed हुन सक्छ। जीन दोष (PHOX2B) जन्मजात केन्द्रीय हाइपोभेंटिलेशन सिंड्रोमसँग सम्बन्धित छ। यो जीन तंत्रिका तंत्रमा न्यूरोन गठन बढाउँछ। यस जीनमा दोषले व्याख्या गर्न सक्छ किनकी CCHS सँग कसैले उनीहरूको सास फेर्न सजिलो छ।

CCHS एक आनुवंशिक अवस्था हो । केवल एक आमाबाबुले बच्चाहरूलाई प्रभावित हुनको लागी जीन गुमाउनु पर्छ। यद्यपि, 9 0 माथिका घटनाहरू नयाँ उत्परिवर्तनको परिणाम हो - अर्थ तिनीहरू पारित भएनन्।

CCHS को लक्षण

CCHS लक्षणहरूसँग जन्मिएका शिशुहरूले हल्का देखि गम्भीर हुन सक्छन्, र समावेश गर्न सक्छ:

• कमजोर सास फेर्न वा प्रायः सांसदको पूर्ण कमी, विशेष गरी नींदको समयमा
• असामान्य विद्यार्थीहरू (70 प्रतिशत व्यक्तित्व)
• एसिड भाटाको कारण र आंत गतिशीलताको कारणले गर्दा फिडिंगको समस्या

• Hirschsprung रोग, एक आंत रोग विकार जसले यसलाई स्टूल पार गर्न गाह्रो बनाउँछ (20 प्रतिशत व्यक्तिका व्यक्तिहरू)
• दुखाइ महसुस गर्ने क्षमता घट्यो
• बढि पसीनाको एपिसोड
• कम शरीरको तापमान
• छोटो, चौडा बक्सको आकारको अनुहार
• संज्ञानात्मक कठिनाइहरू

निदान प्राप्त गर्दै

जन्मजात केन्द्रिय हाइडोभेंटिलेशन सिंड्रोमको निदान गर्न, निम्न लक्षणहरू अवस्थित हुन अनिवार्य छ:

• निद्राको समयमा खराब सास फेर्ने कोसिस
• जीवनको पहिलो वर्षको सुरुमा लक्षणहरू
• कुनै अन्य श्वसन वा पेशी अवस्था छैन जुन कठिनाइहरूको सास फेर्न सक्छ
• हृदय रोगको कुनै प्रमाण छैन।

CCHS को साथ केहि शिशुहरु गलती देखि दिल को दोषहरु या एक अन्य प्रकार को सांस लेने को समस्या को बारे मा सोचा जान सक्छ। PHOX2B दोषहरूको लागि आनुवंशिक परीक्षणको माध्यमद्वारा एक निश्चित निदान गर्न सकिन्छ।

CCHS खरिद गर्दै

यदि CCHS संदिग्ध छ भने, एक निद्रा अध्ययनले कसरी मद्दत पुर्याउन सक्छ कत्तिको सास फेर्न गाह्रो छ, साथै कस्तो उपचार चाहिन्छ। अन्य विशेष श्वसन समारोह परीक्षण पनि गर्न सकिन्छ। पूर्ण हृदय र न्यूरोलॉजिकल परीक्षाहरूले अर्को प्रकारको श्वसन वा मांसपेशी विकारलाई रोक्न सक्छ। प्रारम्भिक निदान र उपचार कम या कुनै पनि अक्सीजन को अवधि को कारण गंभीर जटिलताओं को रोकन को लागि महत्वपूर्ण हो।

उपचार सामान्यतया एक श्वेताटर (वेंटिलेटर) को उपयोग गरेर सांसद समर्थन प्रदान गर्न मा ध्यान केंद्रित गर्दछ। CCHS को साथ अधिकतर व्यक्ति ट्रेचिस्टोमी को आवश्यकता हुनेछ। CCHS को साथ केहि बच्चाहरु प्रति दिन 24 घन्टा को वेंटिलेटर को आवश्यकता हुनेछ। अन्यले सुतिरहेको बेलामा सास फेर्न मद्दत चाहिन्छ। केही व्यक्तिहरूमा, डायाफ्राम मांसपेशीमा सर्जिकल प्रत्यारोपणले मांसपेशीको विद्युत उत्तेजनालाई सास फेर्न नियन्त्रण गर्न सक्छ।

बच्चाहरुसँग CCHS सक्रिय जीवनको नेतृत्व गर्न सक्षम छन्। तथापि, उनीहरूले पूलमा स्विमिंग वा खेल्दा नजिकको पर्यवेक्षक चाहिन्छ, किनकि उनीहरूको शरीर पानीको पानीमा सास फेर्न बिर्सन्छन्। CCHS एक आजीवन अवस्था हो जुन लगातार निगरानी र उपचारको कडा अनुयायी चाहिन्छ। शर्त र पछिको उपचार प्रोटोकॉल पछि हालत गरेर, ती शर्तहरूसँग ती औसत जीवन प्रत्याशा हुन सक्छ।

_{स्रोतहरू:
गोजल, डी। (2002)। अनौठो श्राप। eMedicine।
जे एमिली, बी लाउडरियर, टी एटि-बिटच, एच ट्रांग, एल डी पोन्जुअल, बी जेन, डी ट्रकहाट, एच एथेचेस्टर, पी रे, एम साइनेउ, एम वेकिमेन्स, ए मनिच, सी गल्टियर एन्ड एस ल्योननेट। (17 मार्च, 2003)। जनगणना विस्तार र फ्रेम्सहाफ्ट उत्परिवर्तन को जोडी-जस्तै होमबक्स जीन PHOX2B को जन्मजात केन्द्रीय हाइपोभेंटिलेशन सिंड्रोम मा। प्रकृति जेनेटिक्स , अनलाइन।
जेनेटिक्स होम सन्दर्भ। गन्तव्य केन्द्रीय हाइपोभेंटिलेशन सिंड्रोम। (2008)}