तपाईं कसरी पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ यदि तपाईंको जेनेटिक उत्परिवर्तन हो जुन तपाईंको बच्चामा सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) लाग्न सक्छ? हामी किन सधै थाहा छैन यदि कसैको उत्परिवर्तन हो जसले सिस्टिक फाइब्रिसिसको नेतृत्व गर्न सक्छ? र किन परीक्षण गरिरहेको छ यति महंगा?
अवलोकन
सिस्टिक फाइब्र्रोसिसका लागि यी आनुवंशिक परीक्षणले यी प्रश्नहरूको बुझ्नको अर्थ बुझ्न महत्त्वपूर्ण छ। हामीसँग परीक्षणहरू छन् जुन बच्चाहरूमा सिस्टिक फाइब्र्रोसिसको निदान गर्न सक्छन्, पनि जन्ममा , कुनै लक्षणहरू उपस्थित हुन सक्दछ।
तथापि क्यारियर राज्यको लागि परीक्षण फरक छ।
सिस्टिक फाइब्र्रोस उत्परिवर्तनका लागि जेनेटिक टेस्ट एक व्यक्ति जसले परीक्षण गर्दैन, र विकास गर्ने छैन, जीन उत्परिवर्तन गर्दछ जुन तिनले बच्चाहरूलाई पास गर्न सक्दथे, जसमा बदले सिस्टिक फिबोरोसको नेतृत्व गर्न सक्छ।
अनुमान लगाइएको छ कि संयुक्त राज्यमा 30,000 भन्दा बढी मानिसहरू सिस्टिक फाइब्रोसिस छन् र 10 लाख भन्दा बढी मानिसले सिस्टिक फिबोरोस लक्षण गर्छन् । वाहकमा रोग वा कुनै पनि लक्षणहरू छैन तर बच्चालाई CF पास गर्न सक्षम छ।
जेनेटिक्स 101
जेनहरू हाम्रो आनुवंशिक नीलो हो र आँखाको रंगबाट सबै चीजको जानकारी लिएर एन्जाइमहरूको डिजाइनमा लगाउने प्रभारी छन् जुन हाम्रो पाचन पथमा खाना पकाउँछ। हाम्रो डीएनए 46 क्रोमोजोम, 23 बाट बनाइएको छ, जुन हाम्रो आमाबाट आएको छ र हाम्रो बुबा 23 बाट।
जीन क्रोमोसोम को एक अलग सेक्शन हो। हाम्रो जीन, बारीमा, चार अमीनो एसिडको संयोजनबाट बनाइएका छन्, जुन "अक्षरहरू" जुन संयुक्त रूपमा, "शब्दहरू" भनिन्छ। एक उत्परिजन जीनमा कुनै पनि क्षतिलाई बुझाउँछ जसमा यी पत्रहरूको सामान्य अर्डर मिल्दो छ।
त्यहाँ पत्रहरू हराएका हुन सक्छन्, अङ्कहरू थपिएका छन्, वा तिनीहरू विभिन्न तरिकामा पुन: सारिन्छन्।
सरल रूपमा, तपाईं एक पत्र मा एक शब्द को रूप मा एक उत्परिवर्तन को बारे मा सोच सकते हो। जब एक पत्र छुटेको छ वा पुनरुत्थान हुन्छ, एक फरक शब्द हिज्जे गरिएको छ। शरीरमा, हाम्रो डीएनए प्रोटीनको निर्माणमा "अनुवाद" छ।
जब एक असामान्य प्रोटीन को उत्पादन मा एक उत्परिवर्तन परिणाम, सिस्टिक फाइब्र्रोस जस्तै रोगहरु हुन सक्छ।
जेनेटिक्स र सिस्टिक फाइब्रोसिस
सिस्टिक फाइब्रोसिसका लागि जेनेटिक परीक्षण एक व्यक्ति छ, वा सिस्टिक फिबोरोस को क्यारियर निर्धारण गर्न को लागी गरिन्छ। परीक्षण सामान्यतया एक रगत नमूनामा गरिन्छ, तर कहिलेकाहीँ अन्य डीएनएमा हुन सक्छ जसमा कोशिकाहरू जस्तै किक भित्र भित्रै स्वाब्य हुन्छ। नमूना सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमिमिरे नियामक (सीएफटीआर) जीन को उत्परिवर्तन को एक विशिष्ट पैनल को लागि जांच गरिएको छ ।
सबैसँग उनीहरूको प्रत्येक कक्षमा CFTR जीनको दुई प्रतिहरू छन्। यदि एक प्रतिलिपि, एक allele को रूप मा पनि जाना एक उत्परिवर्तन पाएको छ, व्यक्ति एक क्यारियर हो। यदि जीनको प्रतियां उत्परिवर्तित हुन्छन् भने, व्यक्तिसँग सिस्टिक फाइब्र्रोस रोग छ।
बच्चाको लागि सिस्टिक फाइब्र्रोस विकास गर्न, उनीहरूलाई दुई जीन उत्प्रेरित गर्नुपर्दछ, एक आमा र एक जना आफ्नो बुबाबाट। यदि केवल आमा वा बुबाले उत्परिर्देशित जीन छ भने, बच्चा सीएफ लक्षणको क्यारियर हुन सक्छ, तर सिस्टिक फाइब्र्रोस विकास गर्दैन।
एक जीन मा म्युटेशन सामान्यतया केवल एक प्रकार को होइन। बरु, त्यहाँ जीन असामान्य हुन सक्ने थुप्रै तरिकाहरू छन्। त्यहाँ 1500 भन्दा बढी CFTR उत्परिवर्तनहरू सीएफको कारण ज्ञात छन्, र जीन निरन्तरतामा अनुसन्धानको रूपमा नयाँ उत्परिवर्तनहरू पत्ता लगाइएका छन्।
सम्भावित सीएफ-कारणको उत्परिवर्तनका लागि कुनै परीक्षण जाँचहरू छैनन्, तर धेरै परीक्षणहरू उपलब्ध छन् जुन सबैभन्दा सामान्य CFTR उत्परिवर्तनहरूको लागि जाँच गर्दछ। आनुवंशिक परीक्षणको लागत केही सय देखि धेरै हज़ार डलर सम्म पर्दछ, र हुनसक्छ वा बीमा द्वारा कवर हुन सक्दैन।
सिस्टिक फाइब्रोसिसको लागि जेनेटिक परीक्षण
सिस्टिक फाइब्र्रोसका लागि आधारभूत आनुवंशिक परीक्षण कहिलेकाहीँ ACMG / ACOG मट्नन प्यानल वा 23-उत्परिवर्तन प्यानलको रूपमा उल्लेख गरिएको छ, सबैभन्दा सामान्यतया सीएफआरआर उत्परिवर्तनहरू देखिन्छ। यो परीक्षण कोकेशियान जनसंख्या मा सीएफ उत्परिवर्तन को ठेगाना मा लगभग 90 प्रतिशत प्रभावी छ, तर हिस्पैनिक अमेरिकियों मा केवल 70 प्रतिशत प्रभावी अफ्रीकी अमेरिकन मा र 60 प्रतिशत प्रभावी हिस्पैनिक जनसंख्या मा प्रभावी छ।
परीक्षण स्थानीय र क्षेत्रीय प्रयोगशालाहरूमा व्यापक रूपमा उपलब्ध छ, तर प्रयोगको लागि विशिष्ट उत्परिवर्तन प्रयोगशाला प्रोटोकॉल अनुसार भिन्न हुनेछ। केही ल्याबहरू थप उत्परिवर्तनको लागि जाँच गर्छन्, तर आधारभूत परीक्षण कम्तिमा 23 अमेरिकी महाविद्यालय मेडिकल जेनेटिक्स (एसीएमजी) र बृद्धार्थी र गर्भनिरोधकहरू (ACOG) को अमेरिकन कलेजले सिफारिस गरेको छ। परिणामहरू सामान्यतया केहि दिन भित्र उपलब्ध छ तर नमूनाको लागि ठूलो प्रयोगशालामा नमूना पठाइनेछ भने लामो समय लाग्न सक्छ।
केही कम्पनीहरूले परीक्षाहरू विकास गरेका छन् जुन ACMG / ACOG सिफारिस गरिएको प्यानलमा कम्तिमा कम सामान्य उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सक्दछन्। यी परीक्षणहरू विशेष गरी दुर्लभ सिस्टिक फाइब्र्रोस उत्परिवर्तनहरू पत्ता लगाउँदा विशेष रूपमा उपयोगी हुन सक्छ जब अनुयायी परीक्षणहरूको रूपमा गरिन्छ भने मूल प्यानल सामान्य नतिजा उत्पन्न हुन्छ भने।
केही व्यक्तिहरूले आफ्नो प्रारम्भिक परीक्षणको लागि यो थप पूर्ण परीक्षण गर्न रोज्छिन्, खास गरी यदि तिनीहरूसँग कम सामान्य CFTR उत्परिवर्तन हुने सम्भव छ। उन्नत परीक्षण अत्यधिक विशिष्ट छ र तिनीहरूलाई प्रस्ताव गर्ने ल्याबहरूमा पठाइने छ। यी परीक्षणहरू अधिक खर्च हुन सक्छ र स्थानीय प्रयोगशालामा हुने आधारभूत परीक्षण प्यानल भन्दा परिणामहरू प्राप्त गर्न लामो समय लिन सक्छ।
यदि तपाईं सिस्टिक फाइब्र्रोइजको क्यारियर परीक्षणलाई विचार गर्दै हुनुहुन्छ भने, यो आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ। कुल मिलाएर, परीक्षणमा थुप्रै तरिकामा सकारात्मक प्रभाव पार्न परीक्षण गरिएको छ, आमाबाबुले प्राणिक परीक्षणको साथ आक्रामक हुन अनुमति दिएका छन् ताकि उनीहरुका बच्चाहरु लाई उनीहरुको आश्वासन प्रदान गर्न को लागी आश्वासन प्रदान गर्न जन्मदिनमा उपचार गर्न सकिन्छ।
परीक्षणको समयमा गर्भवती हुनेहरूका लागि, अझै पनि तिनीहरू वाहकहरू पत्ता लगाउँछन्, त्यहाँ धेरै हृदय-रिन्चिंग नैतिक र व्यक्तिगत छनौटहरू छन् जसले सावधान विचार र धेरै समर्थनको आवश्यकता पर्नेछ।
स्रोतहरू:
ब्रेनन, एम।, र आई। श्रिजवर। सिस्टिक फाइब्रोसिस: एसोसिएटेड फिनेटाइपहरूको समीक्षा, आणविक नैदानिक दृष्टिकोणको उपयोग, जेनेटिक लक्षण, प्रगति, र गतिशीलता। जर्नल आणविक निदान । 2016 (18) 1 9: 3-14।
डुलगपरौक्स, आई।, एल होस्टिस, सी।, अडिरेजेट, एम एट अल। सिस्टिक फाइब्रोसिस परिवारहरूमा क्यास्केड वाहक परीक्षणको प्रभाव हाइलाइट गर्दै। सिस्टिक फाइब्र्रोसको जर्नल । 2016 (15): 452-9।
Straniero, एल।, Solda, जी, Costantino, एल ईट अल। पूर्ण-जीन सीएफआरआर अनुक्रमित डिजिटल आरटी-पीसीआरसँग संयुक्त गरिएको सिस्टिक फाइब्र्रोइजको जेनेटिक निदान सुधार। मानव जेनेटिक्स को जर्नल । 2016 (61) (12) 977-9 84।