परीक्षण विकल्पहरू
यदि छोडिन्छ भने सिस्टिक फाइब्र्रोइस (सीएफ) शरीरमा अपरिवर्तनीय क्षति हुन्छ। पहिले सीएफ निदान गरिएको छ, चाँडो उपचारले क्षतिलाई रोक्न र रोगको प्रगतिलाई सुरू गर्न सक्दछ। अतीतमा, निदान हुन सक्नु अघि मानिसहरू सिस्टिक फाइब्र्रोसबाट धेरै बिरामी भए। दशौं दशकहरूमा, परीक्षणहरू विकसित भएका छन् जुन पहिलो लक्षण देखा पर्नु अघि निदान पनि अनुमति दिन्छ।
जेनेटिक परीक्षण
जेनेटिक परीक्षण मात्र बताउने एकमात्र तरिका हो कि यदि व्यक्तिले सिस्टिक फाइब्र्रोइज विशेषता राख्छ भने। यो पनि कहिलेकाहीँ पत्ता लगाउने को लागी कि यदि एक व्यक्ति को सिस्टिक फाइब्र्रोस छ, या सीएफ संग एक व्यक्ति को उत्परिवर्तन को पहिचान गर्न को लागि।
भविष्यसूचक परीक्षण
जेनेटिक परीक्षणले पूर्वनिर्धारित रूपमा निर्धारण गर्न सकिन्छ कि एक बच्चा सिस्टिक फाइब्र्रोससँग जन्म हुनेछ भने। यदि गर्भवती जोडीले थाहा पाउँदछ वा संदेह गर्दछ कि तिनीहरू खराब जीनको क्यारियर हुन सक्छन् भने उनीहरूले गर्भावस्था को समाप्त गर्न वा नबिर्सने छनौट गर्ने छनौट गर्न परीक्षण गर्न रोज्न सक्छन्। यदि एक जोडीले गर्भावस्था जारी गर्ने योजना बनाउँछ भने सीएफ निदानको जन्म पछि जान सकिन्छ र बच्चाले प्रारम्भिक उपचार प्राप्त गर्ने लाभ पाउनेछ।
त्यहाँ दुई परीक्षणहरू छन् जो पूर्वज अवधिमा गर्न सकिन्छ। परीक्षणहरू आक्रामक छन् र परीक्षण गर्न अघि चिकित्सकसँग छलफल गर्नुपर्छ।
कोरियोनिक विलस नमूना (CVS): प्लाज्टाबाट सानो मात्रामा ऊतक हटाईयो र प्रयोगशालामा पठाइएको छ कि यदि दोषपूर्ण CFTR जीन उपस्थित छ भने निर्धारण गर्न सकिन्छ।
यो परीक्षण सामान्यतया गर्भावस्था को 11 औं हप्ता सम्म गरिन्छ।
Amniocentesis: पेट को माध्यम ले सुई र सिरिंज को एक सानो मात्रा मा अमोकोटिक तरल हटाईयो र प्रयोगशाला को पठायो कि यदि दोषपूर्ण CFTR जीन मौजूद छ। यो परीक्षण सामान्यतया गर्भावस्था को 16 औं हप्ता सम्म गरिन्छ।
नवजात स्क्रीनिंग
नवजात स्क्रीडिङले CF लाई निदान गर्दैन, तर सकारात्मक परिणामले थप परीक्षणको क्रममा चिकित्सकलाई सतर्क पार्न रातो झण्डा बढाउँछ।
संयुक्त राज्यमा, हालका तथ्याङ्कहरूमा उनीहरूको दैनिक नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणमा सिस्टिक फाइब्रोसिस परीक्षण समावेश छ।
सेतो परीक्षण
पसीना परीक्षण धेरै वर्ष को लागि सीएफ को लागि सुन मानक मानक नैदानिक परीक्षण भएको छ। पसीना परीक्षण एक छिटो, गैर-आक्रामक, पीडाहीन परीक्षण हो जसले पसीरमा उत्तेजित सोडियम र क्लोराइड स्तरको उपाय गर्दछ। यो सिस्टिक फाइब्र्रोसको एक राम्रो सूचक हो तर मूर्ख छैन।
स्रोत: बिल्टन, डी (2008) .स्टिक फाइबरोजिस। चिकित्सा। 36, 273-278।