CF जीन हुनुको कारण तपाईं सिस्टिक फिबोरोस छैन
सिस्टिक फाइब्र्रोस एक विरासत रोग हो जुन फेफड़ों र साइनस संक्रमणहरूको कारण हुन्छ, एक शिशु र पाचन समस्याको कारणले गर्दा पेट, वसा malabsorption मा पेट वा गम्भीर कब्जिएको स्टूल।
सिस्टिक फाइब्र्रोस को विरासत पैटर्न को अन्वेषण गरौं, साथ नै सीएएफ को विकास को बच्चाहरु को सांख्यिकीय संभावना दुवै आमा पिता सीएफ वाहक हो।
सिस्टिक फाइब्र्रोस: स्वत: आलोचनात्मक रोग
प्रत्येक व्यक्तिमा हरेक कक्षमा क्रोमोजोमको 23 जोडी छ। ती 23 जोडीहरु मध्ये, एक जोडा सेक्स क्रोमोजोम (एक्स क्रोमोजोम र वाई क्रोमोसोम) हो र क्रोमोसोम को 22 जोडे जो स्वतः autosomes भनिन्छ।
प्रत्येक क्रोमोजोम जोडीले एउटै जीन समावेश गर्दछ, तर जरूरी जेने कोड होइन। उदाहरणका लागि, जोडामामोमोजिम दुवै जोडाले निर्धारण गर्दछ जो बालको रंगमा रंग जीन हुन्छ, तर एकै खैरो र अर्को एक गोलो हो।
सिस्टिक फाइब्रोसिस सिस्टिक फिबोरोस ट्रांसमिमेरा नियामक (सीएफआरआर) जीनको उत्परिवर्तन हो। यदि तपाईं सीएफ क्यारियर हुनुहुन्छ भने, यसको अर्थ यो हो कि तपाइँको CFTR जीन मध्ये एक सामान्य छ, र अन्य एक उत्परिवर्तन हो जो सिस्टिक फिबोरोस को कारण जान्छ।
Cystic फाइब्रिसिस मात्र हुन्छ जब CFTR जीन दुवै प्रतिलिपि एक उत्परिवर्तन हुन्छ - यसैले सिस्टिक फाइब्र्रोसिस एक autosomal पुनर्नवीनीकरण रोग भनिन्छ, को रूप मा एक autosomal प्रभुत्व रोग को विरोध (जसमा रोग को विकास को लागि उत्परिवर्ती जीन को केवल एक प्रति को आवश्यकता हो) ।
क्लिनिक यदि तपाईं र तपाईंको पार्टनर CF क्यारियरहरू हो भने, तपाइँ आफ्नो बच्चालाई सीएफ पास गर्न सक्नुहुनेछ। यो कारणले गर्दा तपाईंको बच्चाले प्रत्येक जोडीको एक क्रोमोजोम तपाईबाट र तपाईंको पार्टनरबाट प्राप्त गर्नेछ। यदि तपाईंको बच्चा दुवै क्रोमोजोम प्रति उत्प्रेरित CFTR जीनको प्रतिमा हुन्छ भने, तिनीहरू दुई उत्परित प्रतियां हुनेछ र सिस्टिक फाइब्र्रोससँग जन्म हुनेछ।
यदि तपाईंको बच्चाले तपाईं मध्ये एकबाट एक उत्परित क्रोमोजोम पाउँछ र अर्कोबाट एक सामान्य, तिनीहरू सीएफ क्यारियर हुनेछ, तर सिस्टिक फाइब्र्रोइज छैन। यदि तपाईंको बच्चाले तपाईं दुवै भन्दा सामान्य क्रोमोजोमको स्वामित्व लिन्छ भने, उनीसँग दुइटा सामान्य प्रतियां हुनेछ, जसको मतलब उनले नचाहिने र सीएफ छ।
सिस्टिक फाइब्र्रोस: सांख्यिकीय संभावनाहरु
यहाँ सीएफ क्यारियर हुन के हो भन्ने हेर्ने अर्को तरिका हो।
सम्भावित संयोजनहरू जुन दुई सीएफ क्यारियरहरू उनीहरूको बच्चामा पार गर्न सक्छन्:
- सामान्य + CFTR बाट आमा + उत्परिवर्तन देखि पिता = वाहक
- आमा + क्यारियर बाट पिता + + उत्परिवर्तनबाट सामान्य CFTR
- सामान्य + CFTR बाट आमा + सामान्य CFTR = dad बाट वाहक छैन र सीएफ छैन
- आमा = उत्प्रेरित सीएफआरआर बाट पिता = सिस्टिक फाइब्र्रोसबाट म्युचुअल सीएफआरआर
यदि तपाईं र तपाईंको साझेदार दुवै क्यारियरहरू छन् भने, तपाईंको बच्चाले सीएफ राख्ने 25 प्रतिशत मौका, एक क्यारियर हुनुको 50 प्रतिशत मौका, र 25 प्रतिशत नतिजा नगर्ने र सीएफलाई लिने मौका छ।
यदि तपाईंको साझेदार सीएफ क्यारियर होइन भने, तपाईंको बच्चाको लागि CF को लागि असम्भव हुनेछ किनकि उसले तपाईको पार्टनरबाट CFTR जीनको सामान्य प्रतिलिपि मात्र पाउँछ। यद्यपि, यदि तपाईंको बच्चाले तपाईबाट उत्परिवर्ती CFTR जीन प्राप्त गर्नुभयो भने, उसले वा क्यारियरको 25 प्रतिशत मौका पाउनेछ। यस अवस्थामा, तपाईंको बच्चाले CF लक्षण आफ्नो बच्चाहरु मा पार गर्न सक्दछ।
के यो एक स्वास्थ्य वाहक हुन को लागी
यदि तपाईं सीएफ क्यारियर हुनुहुन्छ भने, तपाईंसँग सिस्टिक फाइब्र्रोसको लक्षण छैन र रोग विकासको बारेमा चिन्ता गर्नुपर्दैन। यसको अतिरिक्त, सीएफ वाहक हुनु हुनेछ तपाईंको जीवन छोटो हुने छैन वा तपाइँलाई कुनै पनि तरिकामा सीमित गर्नुहुनेछ (परिवार नियोजनको अपवादको साथ)।
जब तपाइँ बच्चाहरू बारे सोच्न सुरु गर्नुहुन्छ, तपाइँ र तपाइँको साझेदारले भविष्यका बच्चाहरूमाथि सीएफ पास गर्ने संयुक्त जोखिम निर्धारण गर्न आनुवंशिक सल्लाह लिनु पर्छ। विशेष गरी, तपाईं देख्न सक्नुहुन्छ यदि तपाईं र तपाईंको साझेदार सीएफ क्यारियरहरू छन् भने CF जीनको जाँच गर्नको लागि एक रगत परीक्षण गुमाएर।
बाट एक शब्द
जान्नको लागि अन्तिम tidbit यो नयाँ नवजात स्क्रीनिंग प्रोग्रामहरू भन्दा पहिले, धेरै मानिसहरू फेला परेनन् तिनीहरूसँग सीएफ थियो जब सम्म उनको लक्षणहरू थिएनन्।
अब, यदि एक शिशु को सकारात्मक सीएफ नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण छ भने, त्यो सीएफ को निदान को पुष्टि को लागि एक पसीना क्लोराइड परीक्षण देखि गुजरना हुनेछ।
पसीना क्लोराइड परीक्षणको साथ, बच्चाको पसीनाको नमक सामग्री माईकिएको छ। CF सँग व्यक्तिले उनीहरूको पसीरमा असामान्य उच्च स्तरको नमकको कारणले बिछिएको पसीना ग्राउण्ड प्रकार्यको कारण।
अघिल्लो निदानको साथ, विशेष सी एफ मेडिकल टीम अन्तर्गत हेरचाह चाँडै शुरु गर्न सकिन्छ। यो टीममा प्रायः डाक्टरहरू हुन्छन् (विशेष रूपले सीएफ मा विशेषज्ञता संग फेफड़ेको डाक्टर), नर्स, एक डाक्टर, एक श्वसन थेरेपी, एक भौतिक चिकित्सक, मनोवैज्ञानिक, र एक सामाजिक कार्यकर्ता।
> स्रोतहरु:
> टोपी जेएम, लिनम सी, ग्लास आरएम। सिस्टिक फाइब्रोसिस। JAMA रोगी पृष्ठ। JAMA । 2009; 302 (10): 1130।
> वर्जीनिया वर्जीनिया स्वास्थ्य प्रणाली। (2016)। सिस्टिक फाइब्रोसिस।