नवजात स्क्रीनिंग बिना, सिस्टिक फाइब्र्रोस (सीएफ) लाई निदान गरिएको छैन जब लक्षणहरू देखा पर्न नसक्दा पर्याप्त मात्रामा वृद्धि र वृद्धि र श्वसन समस्यालाई ढिलाइ दिन्छ। सामान्यतया, यो जीवनको पहिलो दुई वर्षमा हुन्छ - तर समयले निदान गरिन्छ, क्षति पहिले नै सकिएको छ।
नव नवजात स्क्रीनिंग संग, तथापि, सीएफ जीवन को केहि केहि हफ्तों मा निदान गरिन्छ र बच्चाहरुलाई तुरुन्त उपचार शुरू गर्न सक्छन्, यस प्रकार कुपोषण र श्वसन संकट देखि बचने को लागी अन्यथा अपरिहार्य हुनेछ।
प्रारम्भिक निदान र उपचारसँग पनि सीएफसँग व्यक्तिहरूको जीवन प्रत्याशा वृद्धि गर्न क्षमता छ। सिस्टिक फाइब्र्रोइजमा बस्ने व्यक्तिहरू वास्तविक रूपमा मध्य-थोरैमा बाँच्न सक्नेछन्, तर केही अध्ययनहरूले भविष्यवाणी गर्दछ कि आजको जन्म सीएफसँग जन्मिएका यी प्रारम्भिक निदान र राम्रो उपचारको कारण उनीहरूको पार्थिवमा बाँच्नेछन्।
स्क्रिनिङ प्रक्रिया
सिस्टिक फाइब्रोसिसको लागि नवजात स्क्रीनिंग एक सिस्टिक फिबोरोस हुन को संभावना पत्ता लगाउने परीक्षण हो। यो एक प्रक्रिया मा पहिलो चरण हो जुन अन्तमा सिस्टिक फाइब्र्रोसिस को निदान हुन्छ, सीएफ क्यारियरहरूको पहिचान, वा दुवै सम्भावनाहरू मेटाउँदछ। यदि प्रारम्भिक स्क्रीनिंगको नतीजा सकारात्मक छन्, यसको मतलब छैन कि बच्चाले सिस्टिक फाइब्र्रोइज छ। एक सकारात्मक स्क्रीनिंग मात्र अर्थ छ कि सकारात्मक परिणामको महत्त्व निर्धारण गर्न थप परीक्षण गर्नु पर्छ।
पहिलो चरण - रातो झण्डा बढाउँदै
नवजात स्क्रीनिंग को पहिलो चरण एक रगत परीक्षण हो जुन जन्म पछि केहि दिन भयो।
रक्त शिशुबाट सारिएको छ र एक राज्य प्रयोगशालामा धेरै विकारहरूको लागि स्क्रीनमा पठाइएको छ। CF को लागि स्क्रीनिंग परीक्षण इम्युनरेक्टिव trypsinogen (आईआरटी) भनिन्छ एक पदार्थ को उच्च स्तर को लागी लग रहेको छ, जो अग्निहरु द्वारा बनाई गई एन्जाइम हो। सिस्टिक फाइब्रोसिसका साथ जन्मेका शिशुहरू प्रायः उनीहरूको रगतमा आईआरटीको उच्च स्तर छन्, तर अन्य सर्तहरू पनि एंजाइमलाई उच्च हुन सक्छ।
यदि सीएफ को लागि नवजात स्क्रीनिंगिंग सकारात्मक छ, यसको मतलब छ कि आईआरटी को उच्च स्तर पत्ता लाग्यो। प्रत्येक राज्यले आईआरटी को सामान्य र असामान्य स्तरहरुको लागि आफ्नै दिशानिर्देश निर्धारण गर्दछ। केहि राज्यों मा एक निश्चित मान छ कि एक सकारात्मक स्तर को गठन गर्दछ र केहि राज्यहरु प्रत्येक दिन रिपोर्ट उच्चतम आईआरटी स्तर को प्रतिशत को चयन गर्छन।
दोस्रो चरण - जेनेटिक परीक्षण
यदि आईआरटी को लागि प्रारंभिक नवजात स्क्रीनिंगिंग सकारात्मक छ, अधिकांश भन्दा राज्यहरु रगत मा एक अन्य परीक्षण गर्छन कि यदि बच्चा को सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमिम्ब्रेन आचरण नियामक (सीएफटीआर) को एक उत्परिवर्तन छ। सीएफटीआर जीनमा 1,200 देखि अधिक ज्ञात उत्परिवर्तनहरू छन् जसको कारण सिस्टिक फाइब्र्रोइज हुन्छ। यो व्यावहारिक वा आर्थिक रूपमा सम्भव छैन कि सबैको लागि परीक्षण गर्न सक्दछ, तर अधिकांश राज्यहरूले धेरै भन्दा धेरै आमरूपणको लागि परीक्षण गर्दछ। फेरि, प्रत्येक राज्यले म्युटिमेसनलाई परीक्षण प्यानलमा समावेश गर्न निर्णय गर्दछ।
यदि CFTR जीन को एक उत्परिवर्तन पत्ता लाग्यो, बच्चा या तो सीएफ वाहक हो या सिस्टिक फाइब्र्रोस रोग छ। राज्य प्रयोगशालाले प्राथमिक प्राथमिक चिकित्सकलाई सूचित गर्नेछ र केहि राज्यहरूमा, उनीहरूले काउन्टी स्वास्थ्य विभाग वा अन्य एजेन्सीलाई अनुमोदित र प्रशिक्षित गराउने परिवारलाई सूचित गर्न पनि सूचित गर्नेछन्।
यदि आईआरटी स्तर उच्च हुन्छ तर CFTR जीनको कुनै उत्परिवर्तन पत्ता लागेन भने, परीक्षणको दुवै परीक्षण बच्चाको प्राथमिक हेरचाह चिकित्सकलाई पठाइएको छ जसले थप परीक्षण आवश्यक पर्दछ भनेर निर्धारण गर्नेछ।
तेस्रो चरण - प्वाइन्ट टेस्ट
पसीना क्लोराइड परीक्षण , या पसीना टेस्ट, धेरै वर्ष को लागि सिस्टिक फिबोरोस को निदान गर्न को लागी सोने को मानक परीक्षण भएको छ। परीक्षाले व्यक्तिको पसीनामा नमक मात्राको उपाय गर्दछ, जुन सामान्यतया सामान्य भन्दा उच्च छ। 60 मिलीलोल / लीटर भन्दा ठूलो क्लोराइड सामग्री सकारात्मक परिणाम मानिन्छ।
जब प्राथमिक हेरचाह चिकित्सकले राज्य प्रयोगशालाबाट नवजात स्क्रीनिंगको नतिजा प्राप्त गर्दछन्, उसले निर्णय गर्नेछ वा थप निर्णय गर्नुपर्दछ कि छैन। यदि आईआरटी स्तर बढ्यो तर कुनै CFTR उत्परिवर्तन पत्ता लगाइएको थिएन, प्राथमिक चिकित्सकले जेनेटिक परीक्षण प्यानलमा समावेश गरिएको कम सामान्य उत्परिवर्तन मध्ये एक छ भने वैसे पनि पसीना परीक्षण गर्न सक्छ।
यदि नवजात स्क्रीनिंग एक CFTR उत्परिवर्तन को ठेगाना लगाए, प्राथमिक हेरचाह चिकित्सक एक बच्चा को सीएफ रोग छ कि निर्धारित गर्न को लागि पसीना परीक्षण को आदेश ले। पसीना क्लोराइड परीक्षण सकारात्मक छ भने, बच्चासँग सिस्टिक फाइब्र्रोस छ र सामान्यतया उपचार सुरु गर्न मान्यता प्राप्त CF केन्द्रलाई पठाइनेछ। यदि आनुवंशिक परीक्षण सीएफटीआर जीन मा एक उत्परिवर्तन प्रकट भयो तर पसीना क्लोराइड परीक्षण नकारात्मक छ, बच्चा सीएफ क्यारियर हो तर यो रोग छैन र उपचार को आवश्यकता छैन। कुनै पनि अवस्थामा, आनुवंशिक परामर्श सामान्यतः पारिवारिक संग गरिन्छ परिणामहरु को दीर्घकालिक प्रभावहरुलाई व्याख्या गर्न।
मुहान:
आइओओ, एएम, पीएचडी, Accurso, FJ, एमडी, व्हाइट, टीबी, पीएचडी, क्याम्पबेल, III, पीडब्ल्यू, एमडी, होफमन, जी, बी एस, पाड, आरबी, एमडी, MPH, विल्फond, बी एस, एमडी, रोजेनफेल, एम ।, एमडी, एमएचएच, सन्ट्याग, एमके, पीएचडी, मासा, जे।, एमबीबीएस, एफएआरपीपी, पीएचडी, फरेरेल, पीएम, एमडी, पीएचडी, र ओ सुलिवान, बीपी, एमडी। "सिस्टिक फाइब्र्रोस नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमको लागी कार्यान्वयनका लागि दिशानिर्देशहरू: सिस्टिक फाइब्र्रोस फाउण्डेशन कार्यशाला प्रतिवेदन"। बाल चिकित्सा। 2007. 119: 2 e495-e518। 6 जुलाई 2008।