Noonan सिंड्रोम एक शर्त हो कि एक विशेषता भौतिक उपस्थिति र साथ नै शारीरिक परिवर्तन को उत्पादन गर्दछ जुन शरीर को विभिन्न तरीकाहरु लाई प्रभावित गर्दछ। दुर्लभ रोगको रूपमा नामित, यो अनुमान गरिएको छ कि यो अवस्था 1000 देखि 2500 मान्छे मध्ये लगभग 1 लाई असर गर्छ। नोनन सिंड्रोम कुनै विशेष भौगोलिक क्षेत्र वा जातीय समूहसँग सम्बद्ध छैन।
नोनन सिंड्रोम जीवनमा खतरामा पर्दैन भने, यदि तपाईसँग भएको अवस्थामा तपाईले सम्बन्धित रोगहरू अनुभव गर्न सक्नुहुनेछ, हृदय रोग, रक्तचाप विकार र क्यान्सरका केहि प्रकारहरू समेत तपाईंको जीवनकालको समयमा केहि बिन्दुमा। यो सम्बन्धित स्वास्थ्य समस्याहरू नूनयन सिंड्रोमको सहयोगमा प्रत्याशित हुन्छन्। तपाईंको परिणाम धेरै राम्रो हुनेछ यदि तपाईले तपाइँको स्वास्थ्य अनुगमन गर्न चिकित्सा भ्रमणहरू अनुसूचित गर्नुहुनेछ र गम्भीर परिणामहरूको कारण अघि बढ्ने कुनै पनि मेडिकल समस्याहरूको लागि समय-समयमा उपचार प्राप्त गर्नुहोस्।
परिचय
नियमन नं। सिन्ड्रोम पहिचान गर्दा धेरै सम्बन्धित अभिव्यक्तिहरूको मान्यतामा आधारित छ। त्यहाँ रोगको गम्भीरतामा दायरा हुन सक्छ, र केहि व्यक्तिहरू हुन सक्छ अरू भन्दा बढी शारीरिक भौतिक सुविधाहरू वा अन्य भन्दा बढी स्वास्थ्य प्रभाव।
यदि तपाइँ पहिले नै थाहा छ कि तपाईसँग परिवारको सदस्यहरू छन् जुन नोन्यान सिन्ड्रोमको निदान गरिएको छ, यसले तपाईंलाई संकेत गरेको छ कि तपाईंले वा तपाईंको बच्चालाई प्रभावित हुन सक्नुहुनेछ।
तपाईंको डाक्टरले शारीरिक सुविधा, लक्षण र बीमारीको स्वास्थ्य पक्षहरूको संयोजनलाई पहिचान गरेको हुन सक्छ। शर्तको संकेतहरू पहिचान गरेपछि अर्को चरण भनेको तपाईं वा तपाईंको बच्चाको नोन्यान सिन्ड्रोममा थप अनुसन्धान गर्न जारी राख्नु हो।
विशेषताहरु
नोन्यान सिंड्रोम शरीरभित्रको भित्र र बाहिर दुवै प्रकट गर्दछ, जसको परिणामस्वरूप गुणको भौतिक विशेषताहरू चिन्ह लगाइएको हुन्छ, साथै अवस्थाको कारणले गर्दा स्वास्थ्य समस्याहरू।
- शारीरिक उपस्थिति: नूनयन सिंड्रोम भएको व्यक्तिको अनुहार र शारीरिक विशेषताहरु निकै असामान्य लाग्न सक्छ, वा सामान्य सामान्य विशेषताहरू देखा पर्न सक्छ। यो अवस्थासँग सम्बन्धित सबै भन्दा स्पष्ट शारीरिक वर्णन सामान्य हेड साइज भन्दा ठूला हुन्छन्, आँखाहरू बिभिन्न ठाउँमा छन्, र केहि हप्ता भन्दा औसत उचाइ।
- हेड : अनुहार र नोन्यान सिन्ड्रोमसँग बाँच्ने व्यक्तिको टाउको अक्सर त्रिकोणको रूपमा वर्णन गरिएको छ किनभने माथे अनुपातमा सानो जबरजस्ती र ठोक्क भन्दा ठूलो हुन्छ।
- आँखाहरू : आँखहरू ढालिएको ढालका रूपमा ध्यान दिन्छन्, कहिलेकाहिँ अनुहारको अनुहारले अनुहारको छेउमा वरिपरि लुगा लगाउँदछ। पिक्सेलहरू मोटो हुन सक्छन्, गहिरो छालाको तहहरू बनाउँदछ।
- गर्दन : नूनियन सिंड्रोम पनि वेबब्याण्ड गर्दनसँग सम्बन्धित छ, जसको अर्थ यो अवस्थाले प्रभावित भएको व्यक्तिले सामान्य गर्दन भन्दा ठुलो पछाडिको छालामा हुन सक्छ जुन माथिल्लो छाती र जबरजस्ती "वेब" बनाउन देखा पर्दछ।
- सुँगुर : केहि मान्छे जसको नूनियन सिंड्रोम हुन्छ शरीर, हात, खुट्टा वा औंलाहरूको सूजन अनुभव गर्न सक्छ। यो बच्चाहरु र वयस्कों मा नुनन सिंड्रोम रहेको वर्णन गरिएको छ र यो edema को कारण हो, जो तरल पदार्थ को निर्माण हुन्छ।
- छोटो उचाइ र औंलाहरू: भरपर्दो संस्कृतिहरू, नूनियन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरू औसत भन्दा कम हुन पाईन्छ, र कम उँगलहरू पनि हुन सक्छन्। यस अवस्थामा बच्चाहरु सामान्यतया जन्म भन्दा कम भन्दा कम छैन, तर शिशुको समयमा बिस्तारै बढ्दै जान्छ, र यसैले छोटो उचाई केहि चीज हो जुन शिशु वा प्रारम्भिक बचपनको समयमा ध्यान दिन सकिने हुन्छ।
जबकि Noonan सिंड्रोम सामान्यतया केहि अनुहार विशेषताहरु र शरीर को प्रकार संग जुडे हो, तर यो कसरि विशेषताहरु को एक विस्तृत श्रृंखला हुन सक्छ। यसैले अनुहार र शरीर को उपस्थिति विश्वसनीय रूप देखि निर्धारित गर्न सक्दैन कि चाहे निश्चित रूप देखि Noonan सिंड्रोम हो या नहीं।
लक्षणहरू
यस अवस्थाका थुप्रै लक्षणहरू छन्, र तिनीहरूले नूनियन सिन्ड्रोम भएका सबैलाई असर गर्न सक्छन् वा हुन सक्छन।
- समस्याको सामना : नूनियन सिन्ड्रोम भएका केही बच्चाहरू उही उमेरको सामान्य बच्चाहरू खाएनन्, र यसले गर्दा समस्या र वजन बढ्ने र विलम्ब वृद्धि हुन सक्छ।
- हृदय समस्याहरू: नूनोन सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित सबै भन्दा सामान्य स्वास्थ्य चिन्ता एक पुरूष वाल्व स्टिनोसिस भन्ने हृदय समस्या हो। यो समस्या हृदयबाट फेफुडहरूमा रक्त प्रवाह हस्तक्षेप गर्दछ, यसको परिणामस्वरूप थकान, सांसको कमजोरी, वा हड्डी वा औंलाहरूको नीलो उपस्थिति। केहि समय पछि, नमिलेको पुर्णोम वाल्व स्टिनोसिस भएका व्यक्तिले बढ्दो हृदय विकास गर्न सक्छ, जसले थकानको कारण पनि सक्छ र गम्भीर हृदयका समस्याहरू जस्तै हृदयको विफलताको परिणाम हुन सक्छ। अन्य न्यानो सिंड्रोमसँग सम्बन्धित अन्य हृदयका दोषहरू छन्, हाइपरट्रोफिक अवरोधक हृदय रोग विज्ञान , एट्रियल सेप्पल दोष, र वेंटीरिकुलर सेप्पल दोष सहित।
- बिराइजिंग वा ब्लेडिंग: नूनियन सिंड्रोमले रक्त-क्लटिंग समस्याहरू ल्याउन सक्छ, जुन अत्यधिक चोट लगाउने र सामान्यतया चोटको समयमा समय भन्दा बढीको लागि रक्तचापको परिणाम हुनसक्छ।
- भिजन परिवर्तनहरू: नूनियन सिन्ड्रोमसँग कम्तीमा कम्तिमा बच्चाहरूको दर्शन र आर्य आन्दोलन जस्ता समस्याहरू छन्, जस्तै आलसी आँखा वा भित्री आँखा।
- कमजोर हड्डीहरू: नून र सिन्ड्रोमहरू भएका बालबालिका र वयस्कहरू हड्डी गठन र हड्डीको ताकतमा समस्या हुन सक्छ, यसले कमजोर हड्डिहरु जसमा सामान्य भन्दा बढी सजिलै तोड्न सक्दछ वा यसले असामान्य शरीर संरचनाको परिणाम हुन सक्छ, विशेष गरी छातीमा। असामान्य हड्डी संरचनाको उदाहरण जुन नोनन सिन्ड्रोमसँग हुन सक्छ, माथिल्लो छातीमा गहिरो "गड्ढो" हो। यो स्पष्ट छैन किन यो यो हुन्छ, र यसले नूनियन सिन्ड्रोम भएका सबैलाई असर गर्दैन।
- यौन परिपक्वता: केटाहरु र केटी जसको नूनियन सिंड्रोम हुन्छ विलम्ब भित्री अनुभव हुन सक्छ। केही केटाहरू अचेल अचम्म लागेका छन् र जीवनमा पछि प्रजनन क्षमता घटाउन सक्छ।
- सिक्किम विलम्ब: सिकाउने विकार र नोयनन सिंड्रोम बीचको सम्बन्ध छ, यद्यपि लिंक बलियो छैन। सामान्यतया, नोनान सिंड्रोमका व्यक्तिहरूको संज्ञानात्मक विकासको बारेमा वर्तमान जानकारीले सुझाव दिन्छ कि बच्चाहरू जो सिक्न असक्षम हुनको औसत मौका भन्दा उच्च छ, तथापि यो बच्चाहरु र वयस्कों को लागी अधिक सामान्य छ जुन नूनियन सिन्ड्रोम सँग औसत बौद्धिक हुन्छ क्षमता-र माथि औसत बौद्धिक क्षमता पनि देखाइएको छ।
निदान
नूनियन सिंड्रोमको सबैभन्दा निश्चित प्रमाण आनुवंशिक परीक्षण हो। तथापि, यो अनुमान गरिएको छ कि 20 देखि 40 प्रतिशत मान्छे जो नियोन सिंड्रोम को निदान गरिएको छ को बीच को एक पारिवारिक इतिहास छैन वा जेनेटिक परीक्षण द्वारा पत्ता लगाइएका असामान्य वस्तुहरु छैन। कहिलेकाँही, अन्य परीक्षण र अवलोकनहरूले निदान समर्थन गर्न सक्छन्।
- प्रयोगशाला परीक्षण: रक्त-क्लटिंग प्रकार्यको मूल्याङ्कन गर्न रगत परीक्षण सामान्य न असामान्य हुन सक्छ जुन नोन्यान सिन्ड्रोम छ। रक्त परीक्षण को खतरा र रक्तचाप या रक्तचाप को लक्षणों को आकलन गर्ने रक्त परीक्षण को बीच एक मजबूत सम्बन्ध छैन।
- हार्ट प्रकार्य परीक्षण: निरुत्साहित उच्च रक्तचाप को निदान र अन्य हृदय को दोष को नियोन सिंड्रोम संग सम्बन्धित छ यस शर्त को निदान को समर्थन गर्न सक्छन्। यद्यपि, सबै सिंड्रोमहरूसँग सम्बन्धित सम्पूर्ण हृदय अवस्थाहरू अन्य परिस्थितिहरूमा पनि हुन सक्छ; हृदय परिस्थितियों मध्ये एक को पहिचान नूनियन सिंड्रोम को पुष्टि गर्दैन र दिल को समस्या को अभाव को मतलब छैन कि कुनै व्यक्ति को नूनियन सिंड्रोम छैन।
- जेनेटिक परीक्षण: त्यहाँ धेरै जीनहरू छन् जुन नोन्यान सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित छन्, र यदि यी जीनहरू पहिचान भएमा, विशेषगरि पारिवारिक सदस्यहरूमा, यो सिंड्रोमको निदान पुष्टि हुन सक्छ।
के आशा गर्नु
Noonan सिंड्रोमको साथ जीवन प्रत्याशा सामान्यतया सामान्य छ, तर त्यहाँ स्वास्थ्य समस्या हुन सक्छ जुन मेडिकल वा सर्जिकल ध्यान संग सम्बोधन गर्न आवश्यक छ।
- ब्लिडिङ रक्तचापको परिणाम हुन सक्छ, जसले थकानको लक्षणहरू पैदा गर्न सक्छ। सामान्यतया कम, अत्यधिक रक्तचापले चेतना वा आपातकालीन आवश्यकताको खून रोक्न सक्छ।
- हृदय रोग नूनियन सिंड्रोमको सबैभन्दा सामान्य स्वास्थ्य प्रभाव हो। हृदय रोगले हृदयको विफलताको परिणाम हुन सक्छ, र यसकारण यदि कार्ड वालोजिस्टको साथ नियमित पालन गर्न कायम राख्नु महत्त्वपूर्ण छ भने तपाईले तपाईको बच्चाको नोन्यान सिंड्रोम छ भने।
- यदि तपाईंसँग नूनियन सिन्ड्रोम छ भने, केहि प्रकारका क्यान्सरहरू, विशेष गरी रक्त क्यान्सरहरू जस्तै किशोरावस्थाको माइलोमोनोरोटिकिक लेकिमिया र न्यूरोब्लास्टोमाको बढि मौका हो।
उपचार
नोनान सिंड्रोमको उपचारले रोगका थुप्रै पक्षहरूमा ध्यान केन्द्रित गरेको छ।
- गम्भीर हृदय समस्याहरू रोक्न : हृदयको समस्याको प्रारम्भिक निदान र व्यवस्थापनले दीर्घकालीन स्वास्थ्य परिणामहरू रोक्न सक्छ। गंभीरताको आधारमा र हृदयको अवस्था, दबाइ, शल्य चिकित्सा वा नजिकको अवलोकनको आधारमा तपाईंको लागि उत्तम विकल्प हुन सक्छ।
- चिन्ता र उपचारका लागी उपचार: नूनियन सिंड्रोम रक्तचाप देखि क्यान्सरको लागी विभिन्न स्वास्थ्य जटिलताहरु संग सम्बन्धित छ। अब सम्म, कुनै परीक्षण छैन कि भविष्यवाणी गर्न सक्छ कि तपाइँ यी समस्याहरू मध्ये एक विकसित गर्नु अघि शरीरलाई असर गर्न सुरु गर्नु अघि। मेडिकल हेरविचार बन्द गर्नुहोस् नियमित रूपले अनुसूचित मेडिकल भिजिटहरू समावेश गर्दछ ताकि तपाईंको चिकित्सकले तपाइँको मेडिकल ईतिहास र शारीरिक परीक्षाहरूमार्फत अझै पनि उपचारयोग्य रूपमा अचानक समस्या पहिचान गर्न सक्छ।
- सामान्य वृद्धि को बढावा दिन: केहि बच्चाहरु मा वृद्धि हार्मोन को उपयोग को रूप मा नोनन सिंड्रोम को रूप मा वृद्धि को रूप मा उत्तेजित को रूप मा प्रयोग गरेको छ, जो इष्टतम ऊँचाई र हड्डी आकार र संरचना प्राप्त गर्न मा मदद गर्दछ। जबकि विकास हार्मोन को नियोन सिंड्रोम को बच्चाहरु को लागि एक सफल रणनीति को रूप मा प्रयोग गरिएको छ, विकास हार्मोन को स्तर र साथै हार्मोन अन्य शर्तहरु को लागि यो हालत असामान्य छैन।
- जेनेटिक परामर्श: यो अवस्था सामान्यतया वंशानुगत हुन्छ र केहि आमाबाबुले केहि निश्चित रोगहरु जस्तै परिवार नियोजन गर्दा नूनियन सिंड्रोमको जोखिमको बारेमा धेरै जानकारी चाहन सक्छ।
कारणहरू
नोनन सिंड्रोम प्रोटीन दोषमा जडित भौतिक विशेषताहरू र स्वास्थ्य समस्याहरूको संयोजन हो जुन अक्सर आनुवंशिक असामान्यताको कारण हो।
आनुवंशिक असामान्यताले प्रोटीनलाई शरीरमा बढाउने दर परिमार्जन गर्न समावेश गर्दछ।
यो प्रोटीन विशेष रूपमा RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) सिग्नल पारेषण मार्ग, जुन सेल विभाजनको एक महत्वपूर्ण भाग हो। यो महत्त्वपूर्ण छ किनभने मानव शरीर सेल विभाजनको प्रक्रिया मार्फत बढ्छ, जुन पहिले नै अवस्थित सेलहरूको नयाँ मानव कोशिकाहरूको उत्पादन हो। सेल विभाजन अनिवार्य रूपमा एक को सट्टा दुई कक्षहरूमा नतिजा गर्दछ, जसले बढ्दो शरीर भागहरू उत्पन्न गर्छ। यो शिशु र बचपनको समयमा विशेष रूपमा महत्त्वपूर्ण छ जब एक व्यक्ति आकारमा बढ्दै जान्छ। तर शरीर को मरम्मत, पुनरुत्थान, र पुनरुत्थान को रूप मा सबै जीवन जारी छ। यसको मतलब छ कि सेल विभाजनको समस्याले शरीरमा धेरै अंगहरूलाई असर पार्न सक्छ। यसैले नोनन सिंड्रोमसँग धेरै सम्बन्धित भौतिक र कस्मेटिक अभिव्यक्तिहरू छन्।
किनभने नोनन सिंड्रोमले RAS-MAPK मा परिवर्तनको कारणले गर्दा, यसलाई विशेष रूपमा RASopathy भनिन्छ। त्यहाँ धेरै RASopathies छन्, र तिनीहरू सबै अपेक्षाकृत असामान्य विकारहरू हुन्।
जीन र हिरोइन
नोनान सिंड्रोमको प्रोटीन खराबी आनुवंशिक दोषको कारण हो। यसको मतलब शरीरमा जीन जुन नोनान सिन्ड्रोमको लागि जिम्मेवार प्रोटीनको लागि कोड गलत सन्देश हो, सामान्यतया एक उत्परिवर्तनको रुपमा उल्लेख गरिएको छ। उत्परिवर्तन सामान्यतया वंशानुगत हुन्छ, तर यो प्रायः हुन सक्छ, यसको मतलब यो आमाबाबुबाट जन्मिएको बिना भयो।
यसले बाहिर जान्छ कि नोनान सिंड्रोमले गर्दा चार विभिन्न जीन असामान्य वस्तुहरू छन्। यी जीनहरू PTPN11 जीन, SOS1 जीन, RAF1 जीन र RIT1 जीन हो, पीटीपीएन 11 जीनको दोषले नूनियन सिन्ड्रोमको 50% उदाहरण समावेश गर्दछ। यदि कुनै व्यक्तिले यी 4 जीन असामान्य वस्तुहरू पाउँछ वा विकास गर्दछ, नोनन सिन्ड्रोम देखा पर्दछ।
शर्त एक autosomal प्रभुत्व रोग को रूप मा विरासतित हो, जिसका अर्थ हो कि यदि एक आमा पिता छ भने, तब बच्चा पनि बीमारी हुनेछ। यो कारणले गर्दा यो विशेष आनुवंशिक असामान्यता एक अभिभावकले RAS-MAPK प्रोटीन उत्पादनमा दोषको कारणले गर्दा क्षतिपूर्ति गर्न सकिँदैन भले पनि व्यक्तिले प्रोटीनको सामान्य उत्पादनको लागि जीन पाउँछ।
त्यहाँ स्पोरडिक नूनयन सिंड्रोमका उदाहरणहरू छन्, जुन अर्थ भनेको आनुवंशिक असामान्यताले बच्चा जन्माउन सक्ने व्यक्तिले आमाबाबुबाट अवस्था पाएको छैन। एक व्यक्ति जो प्रायोजक नियोन सिन्ड्रोम छ भने बच्चासँग हुन सक्छ किनभने प्रभावकारी व्यक्तिका छोराछोरीले नयाँ आनुवंशिक असामान्यता पाउन सक्छन्।
बाट एक शब्द
यदि तपाइँ वा तपाईंको बच्चाको नोन्यान सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंको डाक्टरसँग नियमित भ्रमणहरू राख्न र सम्बद्ध लक्षणहरू कसरी पहिचान गर्न जान्न महत्त्वपूर्ण छ। केहि व्यक्तिहरु र परिवार जसको दुर्लभ रोगहरु जस्तै नोनान सिंड्रोमले यो सहयोगका समूहहरु र समर्थन समुहहरुसँग जोड्न मद्दत पुर्याउँदछ, जसले अद्यावधिक जानकारी र अवस्थाको बारेमा स्रोतहरू खोज्न गाह्रो हुन सक्छ। थप रूपमा, तपाईं भर्खरै प्रयोगात्मक परीक्षणको बारेमा आफ्नो चिकित्सकलाई सोध्न चाहानुहुन्छ ताकि तपाईं नयाँ उपचारमा मिति जारी राख्न सक्नुहुन्छ र सम्भवतः अनुसन्धान अनुसन्धानमा भाग लिन सक्नुहुन्छ ।
> स्रोतहरु:
> Tafazoli ए, Eshraghi पी, Koleti ZK, Abbaszadegan एम। नूनान सिंड्रोम - एक नयाँ सर्वेक्षण, आर्क मेड विज्ञान। 2017 1 फरवरी; 13 (1): 215-222। doi: 10.5114 / aoms.2017.64720। एपिब 2016 डिसेम्बर 1 9।
> जीओई म, कांग ई, चु जे एच, किम गी, ली बीएच, चोई जे एच, यू एच एच। नुनन सिंड्रोम, एन पीडितर अन्नाक्रिनोल मेटाबको साथ छोटो-निर्धारित रोगीहरूमा पुनः संयोजक मानव विकास हार्मोन थेरेपी को दीर्घकालिक प्रभावकारीता। 2016 मार्च; 21 (1): 26-30। doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26। एपिब 2016 मार्च 31।