गर्भावस्था को समयमा पाटातु सिंड्रोम को निदान गर्न सकिन्छ
क्रोमोसोल असामान्यताहरू विविध र जन्मवाहीका लागि जिम्मेवार छन्। असामान्यताहरू डाउन सिन्ड्रोम र अन्य विकासशील ढिलाइ वा स्वास्थ्य समस्याहरू सहित महत्वपूर्ण समस्याहरू हुन सक्छ। त्रिशूममा, व्यक्तिहरूसँग सामान्य रूपमा सामान्य रूपमा दुई क्रोमोजोमको प्रतियां छ।
पाटाउ सिंड्रोम, वा त्रिश्याम 13, कम साइसोमिल ट्रिसोमेजहरूको कम सेतो र कम सिन्ड्रोम (डाउनिस सिन्ड्रोम 21) र एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रिसमी 18) पछि ।
पाटातु सिन्ड्रोममा क्रोमोजोम 13 को अतिरिक्त प्रतिलिपिले गम्भीर न्यूरोलोजिकल र हृदयका दोषहरू उत्पन्न गर्दछ जसले बच्चाहरूलाई बाँच्न गाह्रो बनाउँदछ। पाटाउ सिन्ड्रोमको सही कारण थाहा छैन; VATER सिंड्रोमको लागि एकदम सही छ। पाटाउले पुरुषहरु भन्दा बढी महिलाहरु लाई असर पर्ने देखिन्छ, प्रायः सम्भवतः पुरुष पुरूष जन्मेसम्म सम्म जीवित रहन सक्दैनन्। पाटाउ सिंड्रोम, जस्तै डाउन सिंड्रोम, आमाको वृद्धि भएको उमेरसँग सम्बन्धित छ। यसले सबै जातीय पृष्ठभूमिको व्यक्तिलाई असर पार्न सक्छ।
लक्षणहरू
पाटातु सिन्ड्रोमसँग जन्मिएका नवजातिका प्रायः शारीरिक असामान्य वस्तुहरू वा बौद्धिक समस्याहरू छन्। धेरै बच्चाहरू पहिलो महिना वा पहिलो वर्षको दौडान अस्तित्वमा बाँच्न सक्दैनन्। अन्य लक्षणहरू समावेश छन्:
- थप औंलाहरू वा औंलाहरू (polydactyly)
- घुमाईएका खुट्टाहरू, चट्टान-तल खुट्टाको रूपमा चिनिन्छ
- साना समस्याहरु जस्तै सानो टाउको (माइक्रोसेल्फिया), मस्तिष्कको विलक्षण इर्ष्या (हलोप्रोसेन्सफेलिली) को समयमा हलहरुमा विभाजित गर्न, गम्भीर मानसिक कमी
- अनुहारका दोषहरू जस्तै साना आँखाहरू (माइक्रोफेरामिया), अनुपस्थित वा विकृत नाक, चिसो होंठ र / वा सफ्ट ताल
- हृदय दोष (80% व्यक्तिहरू)
- गुर्देको दोषहरू
तरलता
पाटाउ सिंड्रोम धेरै सामान्य छैन; केवल 16,000 बच्चाहरु मा 1 विकार छ। पितु सिंड्रोम संग बच्चाहरु को 95% जन्म देखि पहिले मरो।
निदान
पाटाउ सिंड्रोमका लक्षणहरू जन्ममा स्पष्ट छन्। एडवुड सिंड्रोमका लागि पटातु सिन्ड्रोम गलत हुन सक्छ, त्यसैले निदानको पुष्टि गर्न जेनेटिक परीक्षण हुनुपर्छ। कम्प्युटेड टमोग्राफी (सीटी) वा चुम्बकीय गूंज इमेजिङ (एमआरआई) जस्ता इमेजिङ अध्ययनहरू मस्तिष्क, हृदय र गुर्देको दोषहरू हेर्नको लागि हुनुपर्छ। हृदय को एक अल्ट्रासाउंड (ईकोकार्डियोोग्राम) को पाटा सिंड्रोम संग सम्बन्धित हृदय दोष को उच्च आवृत्ति दिइन्छ।
उपचार
पाटाउ सिंड्रोमको उपचारले विशेष शारीरिक समस्याहरूमा ध्यान पुर्याउँछ जसको साथ प्रत्येक बच्चा जन्मिएको छ। धेरै शिशुहरूले गम्भीर न्यूरोलोजी समस्याहरू वा जटिल हृदयको दोषहरूको कारण पहिलो दिन वा हप्तामा बाँच्न कठिनाइ गरेको छ। शल्यक्रियालाई हृदय दोषहरु को मरम्मत गर्न को लागी हुन सक्छ वा होंठ र चुपटान को ढक्कन को लागि आवश्यक हुन सक्छ। शारीरिक, पेशात्मक, र भाषण थेरेपीले पुताउ सिंड्रोमसँग व्यक्तिहरूलाई पूर्ण विकास क्षमतामा पुग्न मद्दत गर्नेछ।
के गर्ने
यदि तपाईंको बच्चा जन्मेको भन्दा पहिला पाटातु सिन्ड्रोमको निदान गरिएको छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईसँग विकल्पहरू माथि जान्छ। केहि आमाबाबु गहन हस्तक्षेपको लागि छनौट गर्नुहुन्छ, जबकि अन्य गर्भावस्था अन्त्य गर्न छनौट गर्दछ। अरूले गर्भावस्था जारी गर्नेछन् र बच्चाको जीवनको लागि निरंतर हेरविचार प्रदान गर्दछ। अस्तित्वको संभावना अत्यन्तै कम हो, केही व्यक्तिले बच्चाको जीवन लामो समयसम्म गहन हेरविचार गर्ने निर्णय गर्छन्।
यी निर्णयहरू तीव्र व्यक्तिगत हुन् र केवल तपाईंको, तपाईंको साझेदार र तपाईंको डाक्टरद्वारा मात्र सकिन्छ।
जेनेटिक परामर्श र सहयोग
पाटा सिन्ड्रोमसँग जन्मिएको एक बच्चाको आमाबाबुले सिनेट्रोमको साथमा अर्को बच्चाको खतराको निर्धारण गर्न आनुवंशिक सल्लाह दिनेछ। जानकारी र समर्थनको लागि राम्रो स्रोत त्रिशमी 18, 13 र अन्य सम्बन्धित विकारहरू (सफ्ट) को लागि समर्थन संगठन हो।
> स्रोतहरु:
> बेस्ट, आरजी, स्टेलवर्थ, जे, र डैकस, जेवी (2002)। पटातु सिंड्रोम
> "पाटातु सिंड्रोम।" जेनेटिक हेल्थ, 200 9 को राष्ट्रिय पुस्तकालय।