रेटिनोब्लास्टोमा बुझ्ने

लक्षण, निदान, उपचार, र प्रोगोनेसिस

रेटिनोब्लास्टो आँखाको क्यान्सर हो र बालबालिकाको क्यान्सरको 3 देखि 4 प्रतिशत माथि। यो प्रायः प्रायः साना बच्चाहरु र बच्चाहरु मा पाइन्छ, र यद्यपि गर्भवती अतीतमा गरिब थियो, अब बच्चाहरु को अधिकांश बीमारी बचे।

रेटिनोब्लास्टोमो अवलोकन

रेटिनोब्लास्टोमा एक दुर्लभ बचपन क्यान्सर हो जुन 20,000 बच्चाहरु मा लगभग एक मा हुन्छ।

यो आँखा (रेटिना) को पछाडि प्रकाश-पत्ता लगाउने तंत्रिका ऊतकमा सुरू हुन्छ र 80 वर्षका घटनाहरु 3 बर्ष भन्दा कम उमेरमा बच्चाहरु मा हुन्छन्। 5 बर्ष भन्दा माथि उमेरमा बच्चाहरु मा केवल क्यान्सर मात्र क्यान्सर छ।

रेटिनोब्लास्टोमा एकपटक एकदम गरीब प्रोजेन्नेसिस भएको बेला, 10 जना बच्चाहरुमध्ये 9 9 जना अब जीवित रहन्छन्, जसको धेरै नजिकको नजर राखिएको छ। उनले भने, आमाबाबु आफ्ना बच्चाहरु मा यो अवस्था सामना गर्न को लागि तीव्र हुन सक्छ, र समर्थन धेरै आवश्यक छ।

आम लक्षणहरूमा एक नजर राख्नुहोस् र कसरी रिटिन्नोस्तोमा उपचार गरिन्छ। कहिलेकाहीँ अवस्था कहिलेकाहीं नैतिकता हो, हामी रिटिनोब्लास्टोमाको आनुवंशिकीको बारेमा कुरा गर्नेछौं र तपाईले थाहा पाउनु हुन्छ भने तपाईको परिवारमा बच्चाको निदान गरिएको छ।

आंख र रेटिनाको अन्नामी

रिनिनोब्लास्टोमाको लक्षणहरू बुझ्न तपाईँलाई आँखाको एनाटाइमलाई बुझ्न भने बुझ्न सजिलो छ।

रेटिना आँखाको पछाडिको आन्तरिक तह समावेश गर्दछ र प्रकाश-पत्ता लगाउने तंत्रिका कोशिकाहरू (फोटो रिसेप्टरहरू) रड्स र शंकु भनिन्छ।

रेटिना अत्यन्त पतली छ, लगभग मिलिमिटर मोटाइको लगभग 1/5, र चौथाईको आकारको वरिपरि।

जब तपाईं चित्र देख्नुहुन्छ, छवि तपाईंको विद्यार्थीको माध्यम ले निर्देशित गर्दछ र रेटिना मा ध्यान केन्द्रित गर्दछ। यी तंत्रिका कोशिकाहरूले त्यस छविको बिजुली संकेतलाई मस्तिष्कको भागमा पारेका छन् जुन दृष्टि (इन्स्पिपिटल लोब्स) प्रक्रिया गर्दछ।

Retinoblastoma को लक्षण

रिटिनोब्लास्टोम प्रायः तपाइँको बाल रोगको साथ राम्रो बच्चाहरु को दौरा मा निदान गरिन्छ, वा एक नैदानिक ​​लक्षण पछि एक फोटो मा उल्लेख गरिए पछि। लक्षणहरू समावेश हुन सक्छ:

रेटिनोब्लास्टोमा निदान

रेटिनोब्लास्टोमा को एक निदान सामान्यतया पहिलो शङ्कामा राम्रो सेकेन्डको परीक्षामा एक सेतो पिलेटिल रिफ्लेक्समा आधारित छ। (बच्चाहरु जो उत्परिवर्तन लिने को लागि, तल हेर्नुहोस्)। माथि उल्लेखित रूपमा, आमाबाबुले कहिलेकाहीँ केही गलत मान्नुहुन्छ जब बच्चाको फोटोमा सेतो विद्यार्थी रिफ्लेक्स देख्छ। त्यहाँ पनि एक स्मार्टफोन एप उपलब्ध छ जुन यस रिफ्लेक्सको लागि स्क्रिनको डिजाइन गरिएको छ।

इमेजिंग अध्ययनहरू प्राय: अर्को काम गरिन्छ। अल्ट्रासाउन्ड वा ओसीटी (ओप्टिकल कन्फरेंस टोमोग्राफी) प्राय: पहिलो परीक्षण हो र ट्यूमरको मोटाईमा महत्त्वपूर्ण जानकारी दिन सक्छ। यो अध्ययनले बच्चालाई विकिरणको जोखिम पनि पुर्याउँछ।

एमआरआई प्रायः अनुशंसित गरिन्छ, यस क्षेत्रलाई थप अनुसन्धान गर्न, र रिपिनोब्लास्टोमो जस्तै नरम ऊतक असामान्यताहरू हेर्नको लागि उत्कृष्ट परीक्षण हो। कहिलेकाँही एक सीटी आवश्यक छ किनकि गणना गणना सीटीमा पत्ता लगाउन सजिलो छ, तर यो विकिरणको जोखिममा बच्चालाई उजागर गर्दछ, त्यसैले प्राय: अनुगमनको लागि प्राथमिक परीक्षण छैन।

धेरै क्यान्सरों को विपरीत, ट्यूमर को एक बायोप्सी को सामान्यतया आवश्यकता छैन किनकि केवल परीक्षा को निष्कर्षहरु लाई केवल निदान गर्न को लागी अक्सर (उपस्थिति मा समान धेरै कम अवस्थाहरू छन्)। बायोप्सीको खतराले आँखा र ओप्टिक तंत्रिका साथमा क्षति पुर्याउन सक्छ जुन क्यान्सर कोशिकाहरू बन्न सक्छ भन्ने संभावनाले गर्दा क्यान्सर फैलिएको हुन्छ।

यदि क्यान्सर आँखा आँखाभन्दा फैलिएको छ भनेर चिन्ता छ भने, मेटास्टेटिक रोगको खोजी गर्न डिजाइन गरिएका परीक्षणहरू हुन सक्छ। यसमा लुम्बर पनचर (स्पिनल द्रवमा क्यान्सर कोशिकाहरू हेर्न को लागी), एक हड्डी मज्जा अध्ययन ( हड्डी मार्ने मा क्यान्सरको कोशिकाहरु को प्रमाण खोज्न), वा हड्डी स्क्यान (हड्डी मेटास्टेसहरू हेर्नको लागी) हुन सक्छ।

केहि बच्चाहरु लाई पीनियल ग्रंथि ट्यूमर (त्रिपक्षीय रेटिनोब्लास्टोमा) पनि छ, यसैले मस्तिष्क को यस भाग को मूल्यांकन गर्न इमेजिंग अध्ययन (जस्तै एमआरआई) महत्वपूर्ण हुन सक्छ।

विलम्ब निदान - यो के हुन सक्छ?

वास्तवमा धेरै कम अवस्थाहरू जुन रेटिनोब्लास्टोमामा जस्तै छन्, यो एक परीक्षा र एक्लै इमेजिङ अध्ययनमा आधारित निदान गर्न सजिलो बनाउँदछ। अन्य अवस्थाहरू जुन देखा पर्न सक्छन्:

कारणहरू र जोखिम कारकहरू

यो निश्चित छैन कि रेटिनोब्लास्टोमा को विकास को लागी जिम्मेदार उत्परिवर्तन को कारण बनता छ। धेरै क्यान्सरहरू, आहार, व्यायाम र पर्यावरणीय जोखिमले गर्दा भूमिका खेल्छ, तर रेटिनोब्लास्टोमा सामान्यतया केही वर्षपछि, वा जन्मनुअघि नै विकसित हुन्छ, यी कारकहरूको सम्भावना धेरै सानो भूमिका खेल्छ। हामी जान्दछौं कि आनुवंशिकीले यी ट्यूमरहरूको महत्त्वपूर्ण प्रतिशतमा भूमिका खेल्छ।

रेटिनोब्लास्टोमा जेनेटिक्स

रिबिनोब्लास्टोमा 13 औं क्रोमोजोममा RB1 को रूपमा चिनिने जीन मा जीन उत्परिवर्तनको कारण हुन सक्छ। यो जीन एक ट्यूमर suppressor जीन हो , जो कोशिकाओं को वृद्धि को सीमित गर्दछ प्रोटीन को लागि कोड। यो एक आटोमोअल ग्यारिटन्ट फैशन मा जन्मिएको छ र असामान्य जीन मा आमा वा बुबा बाट जन्मजात हुन सक्छ। त्यहाँ अन्य म्यूटेशनहरू छन्, जस्तै कि MYCN मा भएका रोगहरूसँग सम्बन्धित छन्।

RB1 उत्परिवर्तनको साथ यो सोच्नु भएको छ कि लगभग 25 प्रतिशत जीवाणु-रेखा उत्परिवर्तनहरू (एक अभिभावकबाट जन्मिएको) र अन्य 75 प्रतिशत हासिल भयो (उत्परिवर्तन जुन भ्रूण विकासको समयमा हुन्छ)। RB1 मा उत्परिवर्तन गर्ने बच्चाहरु को लागि (या अभिभावक देखि वंशानुसार या जब उत्परिवर्तन प्रारम्भ मा हुन्छ तब) रेटिनोब्लास्टोमा (penetrance) को विकास को मौका 9 0 प्रतिशत छ।

विरासत रेटिनोब्लास्टोम अक्सर द्विपक्षीय हुन्छ र प्रायः रेटिनोब्लास्टोमा भन्दा सानो उमेरमा हुन्छ। विरासत रेटिनोब्लास्टोमा पनि बहुमूल्य हुन सक्छ, जसमा धेरै ट्यूमरहरू एकैचोटि विकासशील हुन्छन्। बच्चाहरु जो विरासत रेटिनोब्लास्टोमा छ भविष्य मा अन्य कैंसर को विकास को जोखिम मा पनि।

Staging Retinoblastoma

रिटिनोब्लास्टोमा को चरणहरु चरणहरु I देखि IV मा अन्य क्यानर्स को रूप मा विभाजित गर्न सकिन्छ, तर विभिन्न वर्गीकरण प्रणालीहरु लाई अक्सर प्रयोग गरिन्छ। (स्टेज म क्यान्सरहरूलाई आँखामा संरक्षित गर्न सकिन्छ, र चरण II देखि IV क्यान्सरहरू छन् जुन आँखाबाट हटाइएको छ)। चूंकि यो रोग सामान्यतया विकासशील देशहरुमा पकडिएको छ, अन्य स्थाई प्रणालीहरू प्राय: प्रयोग गरिन्छ।

त्यहाँ रोगको दुई मुख्य चरणहरू छन्:

संयुक्त राज्य र अन्य विकसित देशहरूमा, रिपिन्नोस्तोमा सामान्यतया अन्तर्राष्ट्रिय चरणमा निदान गरिन्छ।

अंतराल ट्यूमरहरू निम्न चरणहरूमा वर्गीकृत गरिएका छन्:

रिटिनोब्लास्टोमा फैल गर्दा, यसले आँखाको बाँकी क्षेत्रहरू (विश्व) आक्रमण गर्न सक्छ। दूर मेटास्टेस के सबसे सामान्य साइट लिम्फ नोड्स, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी, लीवर, हड्डी मज्जा, और हड्डियों में शामिल हैं।

रेटिनोब्लास्टोमा उपचार विकल्प

रिटिनोब्लास्टोमा को लागि आदर्श उपचार क्यान्सर को स्तर मा निर्भर गर्दछ, ट्यूमर को स्थान, चाहे ट्यूमर एकतरफा या द्विपक्षीय हो, र अन्य कारकहरु। साना ट्यूमरहरूका लागि फोकल उपचारको साथमा केमोथेरापी प्रायः प्रयोग गरिन्छ।

उपचारका लक्ष्यहरू समावेश छन्:

उपचारका विकल्पहरू समावेश छन्:

पछि लागी उपचार पछि

धेरै रेटिनोब्लास्टमेन्ट उपचारका साथ उपचार गर्न सकिन्छ, तर पछ्याउनु अत्यन्त महत्त्वपूर्ण छ। यी ट्यूमरहरू कहिलेकाहीँ पुनरुत्थान गर्न सक्छन्, र अनुवर्ती एमआरआईहरू प्रायः प्रयोग गरिन्छ। मूल्यांकन र अनुगमनको अनुगमन, यदि संरक्षित भने पनि विशेष ध्यान आवश्यक छ। यसको अतिरिक्त, विकास ढिलाइ असामान्य छैन। उपचारका ढिला असरहरूलाई विशेष ध्यान दिएका साथ पछ्याउने अत्यन्त महत्त्वपूर्ण छ। बच्चाहरु को ओन्कोलजीजी ग्रुप (सीओजी) उत्तरजीवी दिशानिर्देशहरु लाई यिनी चिंताओं को धेरै रूपरेखा।

ढिलो असर र दोस्रो क्यान्सर

क्यान्सर उपचारको ढिलाइ प्रभावहरूले क्यान्सर उपचारको कारणले गर्दा सर्तहरू हेरेपछि दश वर्षसम्म उपचार पछि लाग्न सक्छ। हामी जान्दछौं कि बचपनको क्यान्सर बचेको हृदय हृदय रोग (प्रायः केमोथेरापी संग सम्बन्धित) को लागी बढ्दो जोखिम छ, बांझपन, माध्यमिक क्यान्सरमा।

रिटिनोब्लास्टोमा भएका बच्चाहरूको दीर्घकालीन परिणामहरू हेर्दै अध्ययनमा पत्ता लगाइयो कि दशकौं पछि (औसत उमेर 42 अध्ययनमा), 87 प्रतिशत बालबालिकाहरू जसले रिनोब्लास्टोमामामा बाँचेका छन् भने कम्तिमा एक चिकित्सा अवस्थासँग उपचार भएको थियो। जबकि यो छलफल गर्न हतोत्साहित हुन सक्छ, यो जानकारीले बालबालिकाको क्यान्सरको बिरोधको लागि कति महत्त्वपूर्ण छ भनेर वर्णन गर्दछ कि उपचारको लामो समय सम्मको अन्त्य पत्ता लगाउने र उपचार गर्ने राम्रोसँग चिकित्सकसँग लामो समयसम्म अनुगमन गर्ने।

बच्चाहरु जसले रिनोब्लास्टोमामा जीवित भएका छन भने सडकमा माध्यमिक क्यान्सर (नयाँ प्राथमिक क्यान्सर) को विकासको खतरा बढेको छ। विरासत रेटिनोब्लास्टोमा संग, यस वृद्धि को अन्य ऊतकों मा ट्यूमर suppressor जीन को छानबीन को कारण हो। गैर-वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा संग, यो दोस्रो क्यान्सर पनि केमोथेरेपी वा विकिरण थेरेपीको साइड इफेक्टको रूपमा हुन सक्छ। सबैभन्दा सामान्य दोस्रो क्यान्सरहरू अस्टियोरोमा (हड्डीको क्यान्सर), नरम ऊतक सर्कोमास, मेलानोमा , फेफड़ोंको क्यान्सर , र लिम्फोमा समावेश गर्दछ।

दोस्रो क्यान्सरको अलावा, क्यामोथेरेपी को लामो-समय साइड इफेक्ट र विकिरण थेरेपी को दीर्घकालिक साइड इफेक्ट महत्वपूर्ण महत्व हो किनकि यी बच्चाहरु को यिनी असरहरु संग रहन को लागि या लगभग एक जीवनकाल को लागि देर देखि प्रभाव को लागि जोखिम मा।

प्रोग्नोजोस

रिटिनोब्लास्टोमाको निदान गरिएको प्रायः बच्चाहरु निको हुनेछ। संयुक्त राज्य अमेरिका को रेटिनोब्लास्टोमा को 5-वर्ष को समग्र बचेको दर 97.3 प्रतिशत थियो 2000 र 2012 को बीच को अवधि मा, र उपचार को सुधार जारी छ। मस्तिष्क भन्दा पनि मस्तिष्कको बाहिरका क्षेत्रहरूमा पनि बच्चाहरू (जस्तै हड्डी मज्जा) पनि प्राय: ठीक हुन्छ। त्यो भनिएको छ, मस्तिष्कभित्र फैलिएको (इन्टर्राक्रानियल रोग) खराब परिणाम संग सम्बन्धित छ।

अन्य गरीब प्रोगोस्टेटिक कारकहरू विकासशील देशमा क्यान्सर विकास गर्ने गर्दछ (जहाँ त्यहाँ एचपीवी-सम्बन्धी क्यान्सरहरू छन्)। विकसित देशहरुमा रिटिनोब्लास्टोमा देखि मृत्यु को अधिकतर को लागि त्रिपक्षीय रेटिनोब्लास्टोम जिम्मेदार छ।

गर्भ-लाइन उत्परिवर्तन गर्ने बच्चाहरूको लागि प्रारम्भिक पत्ता लगाउने

हामी अहिले रिटिनोब्लास्टोमा को विकास को लागी कुनै पनि तरिका छैन, तर एक ज्ञात जिर्म-लाइन उत्परिवर्तन वा रोगको पारिवारिक इतिहासको कारणले गर्दा बच्चाहरु लाई बढ्दो जोखिममा रहेका बच्चाहरु लाई ट्यूमर को शुरुवात गर्न को लागी अन्वेषण गर्न सकिन्छ सम्भव छ। सामान्य एनेस्थेसियाको अन्तर्गत जन्मजात पछि जन्म र जीवन को पहिलो वर्ष को लागि मासिक सिफारिश को अनुदान गरिन्छ कोषमा कोषसेपिक परीक्षा (रेटिना हेर्दै आएको छ)। जीन एन्टिटिक्स तरल पदार्थ पत्ता लगाउन सकिन्छ, र प्रभावकारी बच्चाहरु लाई पनि निगरानी गर्न सकिन्छ र क्यान्सर को संकेतहरु मा ध्यान दिइन्छ यदि प्रारम्भिक हुन सक्छ।

यदि बच्चाले रिटिनोब्लास्टोमा विकास गर्दछ भने अन्य बच्चा र परिवारका सदस्यहरू पनि हेर्न सकिन्छ कि उनीहरूको संदिग्ध जीन छ भने।

प्रतिलिपि र समर्थन

आमाबाबुको रूपमा, ज्ञान साँच्चै शक्ति हो, र यो सबै तपाईले सिक्न मद्दत गर्न मद्दत गर्दछ।

समर्थन पनि बहुमूल्य छ। ट्यूमर को दुर्लभताको कारण, धेरै समुदायहरूमा रापिनब्लास्टोमा समर्थन समूहहरू छैनन्, तर अनलाइन समर्थन समुदायहरू अनलाइन र फेसबुक मार्फत उपलब्ध छन्। यी समुदायहरूमा संलग्न हुन केवल न केवल समर्थन प्रदान गर्दछ किनकि तपाईं क्यान्सर संग एक बच्चा को अभिभावकको बिरुद्ध सामना गर्न को लागी, र retinoblastoma को बारे मा नवीनतम अनुसन्धान को बारे मा जान्न उत्कृष्ट स्थान हुन सक्छ। सिक्नको लागी कुनै पनि उत्प्रेरित छैन र आमाबाबु भन्दा बढी नयाँ खोजहरु साझा गर्ने बच्चाहरु लाई आफ्नो बच्चाहरु मा यो रोग संग तालिम दिइरहेका छन्।

बच्चाहरू बूढो हुँदा त्यहाँ अब बच्चाहरु को लागि सहयोग को धेरै अवसर हो। त्यहाँ क्यान्सर जीवित समर्थन समूहहरू हुन् जो विशेष गरी युवाहरुका लागि क्यान्सरको साथ डिजाइन गरिएको छ, र क्याम्प र पछाडि पनि उपलब्ध छन्।

बाट एक शब्द

रेटिनोब्लास्टोमा एक दुर्लभ ट्यूमर हो रेटिना मा तंत्रिका ऊतक शामिल छ। यो प्रायः धेरै जवान छोराछोरीहरूमा हुन्छ। यो दुर्लभ भएकोले, यो सामान्यतया बालबालिकाको ठूलो क्यान्सर क्लिनिक वा बालबालिकाको अस्पतालमा देख्न सकिन्छ, जसमा विशेषज्ञहरू छन् जसले रोगको लागि सबैभन्दा राम्रो उपचार संग परिचित छन्। समग्र प्रोग्नोजिस उत्कृष्ट छ, तर त्यहाँ भावनात्मक रूपमा, शारीरिक रूपमा, र आर्थिक रूपमा आमाबाबु र बच्चाहरु को लागी भोग्न सक्छ। यदि तपाईंको बच्चाको निदान गरिएको छ भने, उपलब्ध उपलब्धको लागि पुग्नुहोस्।

> स्रोतहरु:

> फर्नांडीज, ए। पोलकक, बी, र एफ रब्टो। अमेरिकामा रेटिनोब्लास्टोमा: 40-वर्षको घटना र बव्वाल विश्लेषण। बाल रोग विज्ञान र स्ट्रबिस्मस को जर्नल 2017. (प्रिन्ट अगाडी एपब्यू)।

> फ्रिडमेन, डी।, चाउ, जे, ओफिङ्गर, के.टी. एट अल। रेटिनोब्लास्टोमा वयस्क वयस्क बिरोधमा पुरानो मेडिकल सर्तहरू: रिटिन्नोस्तोमासोमा जीवित अध्ययनको परिणाम। क्यान्सर 2016। 122 (5): 773-81।

> राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान। रेटिनोब्लास्टोमा उपचार (पीडीक्यू) -उत्पादन व्यावसायिक संस्करण। 09/19/17 अद्यावधिक गरियो। https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> पarma, डी।, फेरर, एम।, लुसे, एल, गिलिबर्टो, एफ, र आई। सज्जन। आरबी 1 जीन म्युटेशन अर्जेण्टीना रेटिनोब्लास्टोमा रोगी। जेनेटिक काउंसिलिङको लागि प्रभाव। PLoS One 2017. 12 (12): e0189736।

> अमेरिकी राष्ट्रीय चिकित्सा दबाइ। जेनेटिक्स होम सन्दर्भ। रेटिनोब्लास्टोमा 12/17/17। https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage