वंशानुगत हेमोक्रोमेटिस को अवलोकन

बच्चाहरूलाई तिनीहरूको आहारमा लोभको आवश्यकता छ, किनकि प्रायः आमाबाबुले प्रत्येक दिन उनीहरूका छोराछोरीलाई फलामको अमीर-भरपूर खानेकुरा खानेकुरा निश्चित गर्न खोज्छन्। फलामको बिना, तिनीहरू लोभ कमी एनीमियाको लागि खतरनाक हुन्छन्।

के हुन्छ यदि तपाईं धेरै फलाम पाउनुहुन्छ भने तापनि?

सौभाग्य देखि, यो धेरै बच्चाहरु को लागि एक समस्या छैन, किनभने उनको शरीर को नियामक गर्दछ कि उनि को अवशोषित र भंडार कितना लोहे। तर यदि तिनीहरूसँग ह्युमोरोमेटोज छ भने, एक आनुवंशिक रोग जसले बच्चाको आमाबाबुबाट पाएको हुन सक्छ, बच्चाले धेरै धेरै लोभलाई अवशोषित गर्न सक्छ, जसले बालको जिगर, हृदय, प्यान्रेरास र अन्य अङ्ग्रेजीमा भण्डार गरिएको अतिरिक्त लोभ गर्न सक्छ।

हेमोक्रोमेटोजको लक्षण

संकेतहरू, लक्षणहरू, र hemochromatosis संग सम्बन्धित समस्याहरू अन्तर्गत समावेश गर्न सक्छन्:

• संयुक्त दुखाइ (आर्थर्रालिगिया) र गठिया
• थकान
• घट्यो ऊर्जा
• तौल घट्नु
• पेट दुखाइ
• कपाल हानि
• हृदय समस्या, हृदय हृदय विफलता र arrhythmias संग कार्डियोमीपैथी सहित
• लिभर रोग, एक बढावागर जिगर (हेपपिनोमेलेली), सिरोसिस, र लिभर विफलता संग
• खैरो या कांस्य छाला विच्छेदन
• हाइमोथीराइडेरिया
• मधुमेह
• अभिप्राय
• amenorrhea (अवधि को अनुपलब्ध)

हेमोक्रोमेटोस को अधिकांश बच्चाहरु को कुनै पनि लक्षण छैन, यद्यपि, जस्तै लक्षण आफ्नो जीवन मा अतिरिक्त फलाम को रूप मा जीवन मा अधिक पछि सम्म विकसित नहीं हुन सक्छ।

हेमोक्रोमेटोस निदान

चूंकि हेमोक्रोमेटिसको साथ बच्चाहरु लाई प्रायः कुनै पनि लक्षण छैन, तिनी निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छन्। एक साधारण परिदृश्य यो हो कि पुरानो करीबी रिश्ते hemochromatosis संग निदान छ र त्यसकारण यो एक आनुवंशिक रोग छ, अन्य परिवार को सदस्यहरु परीक्षण देखि गुजरने छ।

त्यसैले एक बच्चा उनको बच्चाहरु को क्यान्सरियियन द्वारा परीक्षण हुन सक्छ पनि उनको परिवारको इतिहास को लागी कुनै पनि लक्षणहरू हुन सक्दछ।

हेमोक्रोमेटोसिसको लागि परीक्षणले बच्चाको शरीरमा लोहेको मात्राको मापदण्डको लागि रक्त परीक्षणहरू समावेश गर्न सक्छ, जसमा निम्नको खोजीमा:

• माथिल्लो स्थानान्तरण संतृप्ति
• माथि फरिथिन
• उच्च सीरम लोहे

• कम लोहे बाध्यकारी क्षमता (TIBC)

यसलाई धेरै प्रयोगशालामा फलाम प्यानल भनिन्छ।

हेमोक्रोमेटिसको लागि जेनेटिक परीक्षण

यो पनि जेनेटिक परीक्षण गर्न को लागी दोषपूर्ण जीन (एचएफई जीन) को लागी हेर्न को लागी सम्भव छ जसमा C282Y, H63D, र S65C उत्परिवर्तन सहित वंशानुगत हेमोक्रोमेटोजस पैदा हुन्छ। बच्चाहरु को उत्परिवर्ती HFE जीनहरु को दुई प्रतियां संग हेमोक्रोमेटोज हुनेछ (यदि उनको लक्षणहरु को लागी अधिक जोखिम हो यदि उनि एक समान उत्परित जीन को दुई प्रतियां छ), जबकि यदि उनि सिर्फ एक उत्परिवर्ती जीन मध्ये एक छ, तब उनि एक क्यारियर र हेमोक्रोमेटोज्स को लक्षणहरु लाई विकसित नहीं गर्नेछन्।

बच्चाहरु को आनुवंशिक परीक्षण को भूमिका थोडा विवादास्पद हो। ध्यान राख्नुहोस् कि अमेरिकन एकेडमीका एकेडमीले यसो भन्छ कि "जेनेटिक परीक्षणको परिणामस्वरूप मार्नुपथ्र्यो वा मृत्युदरमा कमीले धेरै सर्तहरूका लागि प्रदर्शन गरिएको छैन जुन भविष्यसेवा परीक्षण उपलब्ध छ," र "जोखिम वृद्धि स्थितिको वृद्धिलाई ट्रिगर हुन सक्छ। प्रतिकूल मनोवैज्ञानिक प्रतिक्रियाहरू र, सम्भावित, बीमाकर्ताहरू, नियोक्ताहरू, वा अरूले भेदभाव। "

सामान्यतया, हेमोक्रोमेटोज सहित धेरै परिस्थितिहरूको लागि, उनीहरूले जेनेटिक परीक्षणलाई रोक्न सिफारिस गर्दछन् जबसम्म बच्चा वयस्क वा सक्षम, सूचित निर्णय गर्न सक्षम नहुन सक्छ।

आनुवंशिक परीक्षण राख्न अर्को राम्रो कारण यो हो कि हेमोक्रोमेटिसको लागि सकारात्मक परीक्षण गर्ने लगभग 50% मानिसहरु लक्षणहरू हुन्छन्।

अर्कोतिर, नेशनल मानव जीनोम शोध संस्थानका विशेषज्ञहरूले भन्छन् कि "प्रारम्भिक निदानको कारणले प्रारम्भिक उपचार र प्रभावकारी रोग व्यवस्थापनको अर्थ हो, बच्चाहरूलाई जोखिममा चिन्न सक्दछ।" तिनीहरू पनि "जेनेटिक परीक्षण परीक्षण परिवारहरूलाई योजना बनाउने जोडीहरूको लागि उपयोगी मानिन्छ।"

सामान्यतया, बच्चाहरु को सामान्यतया केवल हेमोक्रोमेटोज को लागि परीक्षण को लागी विचार गर्न को लागी आवश्यकता हो यदि:

• दुवै आमाबाबुहरूसँग hemochromatosis (बच्चा पनि hemochromatosis हुनेछ)

• एक आमाबाबु हो hemochromatosis र अर्को हो hemochromatosis को लागि वाहक (50% मौका बच्चा hemochromatosis हुनेछ)
• दुबै आमाबाबु हेमोक्रोमेटोसिसका लागि क्यारियर हुन् (25% मौकामा बच्चाले हेमोक्रोमेटोजस हुनेछ)

जब आमाबाबु आनुवंशिक परीक्षणको लागि उपलब्ध छैन, तपाईं व्यक्तिको सदस्य hemochromatosis को आधार मा हेमोक्रोमेटोज को लागि जीन हुन को एक व्यक्ति को जोखिम अनुमान गर्न सक्छन्:

• यदि तपाईंको चाची वा माचाले पनि hemochromatosis छ भने, hemochromatosis को लागि जीन दुवै को आफ्नो मौका को बारे मा छ लगभग 1%
• यदि तपाईंको आमाबाबु मध्ये एक हेमोक्रोमेटोजिस छ, त्यसपछि hemochromatosis को लागि जीन दुवै को आफ्नो मौका छ लगभग 5%
• यदि तपाईंको भाइ वा बहिनीको हेमोक्रोमेटोजिस छ भने, हेमोक्रोमेटोसिसको लागि जीन दुवैको तपाइँको मौका भनेको लगभग 25%

र ध्यान राख्नुहोस् कि धेरै विशेषज्ञहरूले सिफारिस गर्छन् कि आनुवंशिक परीक्षण परिवारको वयस्क आनुवंशिक परीक्षण गर्नुको सट्टा ह्युमोक्रोमोसिसको साथ परिवारका वयस्क परिवारका सदस्यहरुको लागि आरक्षित गरिन्छन्।

साथै, यदि एक आमाबाबु हो hemochromatosis छ र त्यसपछि अन्य आमाबाबु आनुवांशिक परीक्षण छ र हेमोक्रोमेटोसिस जीनको लागि नकारात्मक देखाइएको छ, त्यसपछि बच्चा सम्भावना परीक्षण गर्न आवश्यक छैन, किनकी त्यो एक क्यारियर हो। यदि एक अभिभावक क्यारियर हो र अर्को अभिभावक नकारात्मक छ, त्यसपछि केही समयमा बच्चाले क्यारियर हो कि होइन वा छैन भनेर परीक्षण गर्न सक्छ।

हेमोक्रोमेटोजको उपचार

हेमोक्रोमेटिस को मुख्य उपचार उपचारयोग्य phlebotomy हो, जसमा रोगी को केहि रगत (लगभग 500 मिलीलीटर) प्रत्येक हप्ता हटाइयो। आफ्नो शरीरमा धेरै लोहेले तिनीहरूको रगत हो, यो आफ्नो शरीरबाट अतिरिक्त फलाम निकाल्न राम्रो तरिका हो, जसले रगत खानुपर्छ।

अन्य उपचारहरु मा डेफेरक्सामिन संग चेल्याप्ट थेरेपी र उच्च लोहे को खानाहरु, लोहे, भिटामिन सी (भिटामिन को अवशोषण बढन सक्छ), शराब र कच्चे शेलफिश (जसको कारण कच्चे शेलफिश मा जीवाणुहरु को संक्रमण को जोखिम बढन सक्छ) ।

हेराटाइम हेमोक्रोमेटिसको बारेमा के थाहा छ

अन्य चीजहरु को विरासत को hemochromatosis को बारे मा ठेगाना हो कि:

• वंशानुगत हेमोक्रोमेटियोस एक स्वतन्त्रीय पुनर्नवीनीक आनुवंशिक विकार हो र उत्तरी युरोपेली पुष्पको मान्छे मा सबै भन्दा सामान्य छ।
• प्रत्येक 8 देखि 12 मान्छे मध्ये एक हेमोक्रोमेटिस को क्यारियर हो, तर जब देखि आमाबाबु वाहक हुनु पर्छ, र प्रत्येक दुवै को बच्चाहरु को लागि हेमोक्रोमेटोसिस को लागि जीन गुजरना छ, ज्यादातर बच्चाहरु को लागि हेमोक्रोमेटोज को विकास को जोखिम कम छ।
• यदि बच्चा हेमोक्रोमेटोजको लागि जोखिममा छ र तपाईं आनुवंशिक परीक्षण स्थगित गर्ने निर्णय गर्नुहुन्छ, त्यसपछि तपाईले नियमित रूपमा रक्त परीक्षण (प्रत्येक दुई देखि पाँच वर्ष), सीरम फलाम, TIBC, ट्रांजिन्सन संतृप्ति, र फ्रिटिइन स्तर सहित, विचार गर्न सक्नुहुन्छ 'लोहा अधिभारको विकास चिन्हहरू।
• अन्य प्रकार को hemochromatosis मा किशोर hemochromatosis र नवजात हेमोक्रोमेटिस शामिल छ।
• लिभरमा फलामको मात्रा मापन गर्न लिभर बायोप्सी लिने गर्नुपर्दछ यदि बच्चा भएको छ वा हेमोक्रोमेटोजको लागी शंकास्पद हुन्छ।
  

यदि तपाइँ सोच्नुहुन्छ कि तपाईंको बच्चा हेमोक्रोमेटोजको लागि जोखिममा छ भने एक hematologist र / वा gastroenterologist मदतकारी हुन सक्छ।

_{स्रोतहरू:}

_{हेने एम एम। आयरन होमोस्टासिस र विरासतित फलाम ओवरलोड विकारहरू: एक अवलोकन। हेमेटोल ओकलो क्लिनिन उत्तर एम 01-डीईसी -2004; 18 (6): 1379-403}

_{होफमन: हेमटोलोजी: मूल सिद्धान्त र अभ्यास, चौथो संस्करण।}

_{राष्ट्रिय मानव जीनोम अनुसन्धान संस्थान। विरासत हेमोक्रोमेटिस को बारे मा सिकन। मई 2016 सम्म पुग्यो।}

_{नेल्सन एट अल, अमेरिकन अकादमी बालबालिका समिति मा जैवथिक्स: बाल चिकित्सा मा आनुवंशिक परीक्षण संग नैतिक समस्याहरु। बाल चिकित्सा (2001) 107: पीपी 1451-1455।}