सिस्टिक फिबोरोस सेक्स लिङ्क गरिएको छ?

परिवारमा कसरी सीएफ जीन खराब पारिएको छ

तपाईं त्यो सिस्टिक फाइब्र्रोस (सीएफ) सिक्न अचम्म लाग्न सक्छ हुन दुर्लभ रोग होइन। संयुक्त राज्य अमेरिका मा लगभग 30,000 मान्छे र दुनिया भर मा 100,000 मान्छे लाई प्रभावित गर्दछ, यो कोकेशियनहरु मध्ये सबै भन्दा साधारण आटोमोअल रिसेप्टिव विरासत रोग छ। रोग पनि अन्य दौडहरूमा हुन्छ, तर धेरै कम प्रायः।

सिस्टिक फाइब्रोसिस सिस्टिक फिबोरोस ट्रांसमिमिरे नियामक (सीएफटीआर) जीनमा दोषको कारण हो।

सीएफटीआर जीन को 1200 देखि अधिक ज्ञात उत्परिवर्तनहरु हो जो सिस्टिक फाइब्रोसिस हुन सक्छ। यो CFTR जीन दोष आमाबाबुबाट बच्चाहरु लाई पार गरीएको छ केहि कारकहरु मा निर्भर गर्दछ।

अटोमोअल रिसेप्टिव र गैर लिंग लिङ्क

सबै मनुष्यहरूसँग यौन सम्बन्ध लिने क्रोमोसोमहरू र दुई लिंग-लिङ्क गरिएको क्रोमोजोमहरूको 22 जोडीहरू छन्। 22 गैर लिंगित लिङ्क जोडीहरू स्वत: मौलिक क्रोमोजोम भनिन्छ। क्रोमोजोमको सातौं जोडीमा सिस्टिक फाइब्र्रोस (सीएफआरआर जीन) मा दोषी जीन हुन्छ। चूंकि यो क्रोमोसोमको पहिलो 22 जोडीहरूमा उत्पन्न हुन्छ, सिस्टिक फाइब्रोसिस दोष स्वतः autosomal हुन्छ। यो यौन लिङ्क गरिएको छैन, त्यसैले यो रोग केवल आमा वा बुबा द्वारा पारित गरिएको थिएन र जुन लिंगमा हुन सक्छ।

अवधारणात्मक अर्थ भनेको एक जोडामा दुवै क्रोमोजोमहरू दोषी हुनुपर्दछ रोगको लागी दुवै आमाबाबुले बच्चाहरुको लागि जीनको क्यारियर हुनु पर्छ सीएफ हुनु पर्छ। यदि एक व्यक्तिसँग मात्र एक दोषपूर्ण क्रोमोजोम छ भने, त्यो वा क्यारियर हुनेछ तर वास्तवमा यो रोग हुनेछैन।

एक बाल इन्फेरिट सीएफ कसरी परिवारमा यो कसैलाई थाहा छैन?

चूंकि सीएफ एक रिसेजिटिव लक्षण हो, बच्चाले दुई दोषपूर्ण जीन पाउँदछ जुन रोग संग जन्मिएको हुन्छ। सबै क्रोमोजोम जोडीको रूपमा, एक आमाबाट जन्मिएको छ र एक पिताबाट जन्मजात छ। यसको मतलब छ कि आमाबाबुले सिस्टिक फाइब्र्रोस लक्षण लिनु पर्छ वा सीएफसँग बच्चा राख्नको लागि सीएफ आफैलाई पनी राख्नुपर्छ।

क्यारियरहरू भएका मानिसहरू मात्र एक दोषपूर्ण जीन छन्। तिनीहरूसँग CF हुनेछ र कुनै पनि लक्षणहरू छैन। सबै काकेशियनहरूको लगभग 4% सीएफ क्यारियरहरू छन्।

यदि आमाबाबुले एक उत्परिवर्तित सीएफआरआर जीनको क्यारियरहरू छन् भने, त्यसपछि त्यहाँ 25% मौका हुन्छ कि उनको बच्चाको सीएफ हुनेछ वा 50% मौका छ कि बच्चा जीनको वाहक हुनेछ तर रोग र 25% मौका छैन बच्चा बिल्कुल क्यारियर हुनेछैन।

त्यहाँ परिवारमा वाहकहरूको धेरै पीडितहरू बिना कुनै पनि रोग बिना हुन सक्छ। प्रायः, मान्छे थाहा छैन उनिहरु वाहक हुन् जब सम्म तिनीहरूका बच्चाहरु सीएफसँग जन्मिए सम्म। जेनेटिक परीक्षण उपलब्ध गराउन उपलब्ध छ यदि एक व्यक्तिले सीएफ दोषलाई ख्याल गर्छ भने, तर यो सामान्यतया कार्यान्वयन नभएसम्म एक जोडीले यो वाहक हुन सक्छ भन्ने संदेह गर्न कारण छैन।

वास्तवमा, दुवै बच्चाहरु र वयस्कों मुँहासे लेब या रक्त नमूने को माध्यम ले उत्परिवर्ती सीएफ जीन को जांच को लागी कि यदि वे वाहक हो जान्छ। यद्यपि क्यारियर परीक्षण अत्यन्तै सटीक छ, केही उत्परिवर्तनहरू पत्ता लगाउन सकिँदैन - त्यसैले सीएफ उत्परिवर्तनको लागि नकारात्मक परीक्षण गर्ने व्यक्तिले क्यारियर हुन सक्छ।

_{स्रोतहरू:}

_{Boyle, MP, MD। "वयस्क सिस्टिक फिब्र्रोस।" अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन जर्नल। 2007 2 9: 1787-1793।}

_{जेनेटिक्स को सिस्टिक फाइब्रोसिस। वर्जीनिया वर्जीनिया स्वास्थ्य प्रणाली। नोभेम्बर 7, 2005।}