स्टिकलर सिंड्रोम एक दुर्लभ मातृभूमि वा आनुवंशिक अवस्था हो जसले शरीरमा जडानत्मक ऊतकलाई असर गर्छ। विशेष गरी, स्टिकर सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरू सामान्यतया जीनहरूमा उत्परिवर्तन छ जसले कोलेजन उत्पादन गर्दछ। यी जीन उत्परिवर्तनले स्टिकर सिन्ड्रोमको केहि वा सबै विशेष गुणहरू हुन सक्छ:
- आँखा को समस्याहरु - नर्साइटिसनेस, भिटेरेटिनल अपरेसन, ग्लूकोमा , मोटाइब्स र रेटिनल छेद वा डिटेक्चर सहित। केहि अवस्थामा, स्टिकलर सिंड्रोमसँग सम्बन्धित आँखा समस्याहरू अन्धाकार हुन सक्छ।
- मध्य कानमा असामान्यताहरू जो मिश्रित, सेन्सराइनल वा प्रवाहकीय सुनवाईको हानि, पुनरावर्ती कान संक्रमण , कानमा तरल पदार्थ वा कान हड्डीहरूको अति गति गतिशीलताको लागी हुन सक्छ।
- एक घुमावदार रीइन (स्कोओलोसिस वा क्वाईफोस), हाइपर-मोबाइल जोडहरू, प्रारम्भिक गठिया, छाती विकृति, बचपनको हिप विकार (लेगgg-Calve-Perthe रोग भनिन्छ) र सामान्यकृत संयुक्त समस्याहरू सहित कंकाल अन असामान्यताहरू।
- केहि अनुसन्धान अनुसार, स्टिकलर सिंड्रोममा भएका व्यक्तिहरू सामान्य आबादी भन्दा कम मल्ल वाल्व प्रलोभनको उच्च घटना हुन सक्छ।
- दाँत असामान्यताहरु सहित नरसंहार सहित।
- एक फ्लैट चेहरे उपस्थिति कहिलेकाहीं पियरे रोबिन अनुक्रमको रुपमा उल्लेख गरिएको छ। यो प्रायः भित्री ताल , बिफिड इउलाउला, हाई एल्डेटेड तालीज जस्ता फिचरहरू समावेश गर्दछ, जुन जीभ भनेको सामान्य, छोटो छोटो, र सानो निचो जबरजस्ती भन्दा बढी हो। यी अनुहारका विशेषताहरू (जो व्यक्तिहरूको बीचमा ठूलो भिन्नता भिन्न हुन्छ) को आधारमा निर्भर गर्दछ, यी सर्तहरू विशेष गरी शिशुको समयमा बेलायतमा समस्याहरू सुत्न सक्छ।
- अन्य सुविधाहरूमा हाइपरटोन , फ्ल्याट फुट र लामो औंलाहरू समावेश हुन सक्छ।
स्टिकर सिंड्रोम मार्शल सिन्ड्रोम भनिने सम्बन्धित अवस्थाको एकदम समान छ, यद्यपि मार्शल सिन्ड्रोमका व्यक्तिहरू प्रायः स्टिकर सिन्ड्रोमका थुप्रै लक्षणहरूसँगको छोटो कडा छ। स्टिकर सिन्ड्रोमले पाँच उप-प्रकारहरूमा विभाजन गरेको छ जसको आधारमा पहिले उल्लिखित लक्षणहरू अवस्थित छन्।
लक्षण र गम्भीरताले स्टिकलर सिन्ड्रोमसँग व्यक्तिहरूको बीचमा एकै परिवार भित्र पनि भिन्न हुन्छ।
कारणहरू
स्टिकलर सिंड्रोमका घटनाहरू लगभग 7,500 जन्ममा लगभग 1 अनुमान लगाइन्छ। तथापि, शर्त को लागी निदान को लागी मानिन्छ। स्टिकर सिन्ड्रोम आमाबाबुबाट बच्चाहरूलाई बच्चाहरू स्वत: मौलिक प्रभुत्वमा पारित पारिएको छ। स्टिकर सिन्ड्रोमसँग आमाबाबुको जोखिम गर्भमा बच्चालाई गुजारा प्रत्येक गर्भावस्थाको लागि 50 प्रतिशत हुन्छ। स्टिकर सिंड्रोम दुवै पुरुष र महिलाहरूमा हुन्छ।
निदान
यदि तपाइँसँग विशेषताहरू वा यो सिंड्रोमको लक्षणहरू छन् भने स्टिकर सिन्ड्रोम हुन सक्छ, खास गरी यदि तपाईंको परिवारमा कसैले स्टिकर सिन्ड्रोमको साथ निदान गरेको छ। जेनेटिक परीक्षण स्टिकलर सिंड्रोम को निदान मा मददगार हुन सक्छ तर वर्तमान मा चिकित्सा निदान द्वारा मानक निदान मापदण्ड को कुनै पनि समय नहीं है।
उपचार
स्टिकलर सिंड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन तर स्टिकलर सिन्ड्रोमका लक्षणहरूको प्रबन्ध गर्न धेरै उपचार र उपचारहरू छन्। स्टिकलर सिंड्रोमको प्रारम्भिक मान्यता वा निदान महत्त्वपूर्ण छ ताकि सम्बद्ध अवस्थाहरू स्कुल गर्न सकिन्छ र तुरुन्तै उपचार गरिन्छ। श्वेत तालाज जस्ता अनुहार असामान्यताहरूको सर्जिकल सुधार खाने र सास फेर्न मद्दत गर्न आवश्यक हुन सक्छ।
आँखाको समस्याको उपचारमा सही लेन्स वा शल्यक्रिया लाभकारी हुन सक्छ। सुनवाई एड्स वा सर्जिकल प्रक्रियाहरू जस्तै वेंटिलेशन ट्यूबहरूको स्थानान्तरण गर्न सक्दछ वा कान कानलाई सही गर्न सक्छ। कहिलेकाँहि विरोधी भ्रामक औषधिहरू गठिया वा संयुक्त समस्याहरूको उपचारमा मदतकारी हुन सक्छ, गम्भीर अवस्थाहरूमा जोडिको सर्जिकल प्रतिस्थापन आवश्यक हुन सक्छ।
स्रोतहरू:
जेनेटिक्स होम सन्दर्भ। स्टिकर सिंड्रोम https://ghr.nlmnnih.gov/condition/stickler-syndrome
मर्मन फाउण्डेसन। स्टिकर सिंड्रोम https://www.marfan.org/stickler-syndrome।
दुर्लभ विकारहरूको राष्ट्रिय संगठन। स्टिकर सिंड्रोम http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/।