हन्टिंगटनको रोग एक आटोमोअल हावाल्टेंट विरासत हालत हो जसको लागि आनुवंशिक परीक्षण छ। जीन अनावश्यकता, CAG मा वृद्धि दोहोर्याइएको छ, क्रोमोजोम 4 मा पाइन्छ।
हिंगटनटन रोग के हो?
हन्टिंगटन रोग एक वंशानुगत अवस्था हो जुन एक गंभीर आन्दोलन विकार र प्रगतिशील उन्माद द्वारा चिन्हित गरिएको छ। हन्टिंगटनको रोग औसतमा लगभग 40 भन्दा बढी हुन्छ, र कम सामान्यतया किशोर किशोरीको समयमा सुरु हुन्छ।
हन्टिंगटनको बीमारी संग पीडित व्यक्तिहरूले लक्षणहरूको शुरुआत पछि लगभग 10-20 वर्षको जीवन आशा गर्दछन्।
यो अवस्थाले प्रगतिको कारणले गर्दा असक्षमता र हेरचाहकर्ताहरूमा वृद्धि बढेको छ। हन्टिंगटनको रोग एक अपेक्षाकृत असामान्य अवस्था हो, जुन युरोपेली राष्ट्रका हरेक बीचमा 10,000 देखि 20,000 मान्छेहरु मध्ये लगभग 1 भन्दा बढी असर पर्दछ।
दुर्भाग्यवश, हन्टिंगटनको रोग अहिले अपर्याप्त हुनसक्छ , र जो रोगको निदान गरिन्छ उनीहरूको सहयोगको बाहेक कुनै उपचार विकल्पहरू छैनन्, जुन चोटको रोकथाम र जटिलताहरूको त्रास, जस्तै पोषण र संक्रमणको रूपमा ध्यान केन्द्रित गरिएको छ।
हन्टिंगटनको रोगको जिम्मेवारी जीन 1993 मा पत्ता लगाइएको थियो, र रक्त परीक्षणमा पहिचान गर्न उपलब्ध छ कि तपाइँ जीन लिनुहुन्छ भने।
रोगको नतिजा र उपचारको कमीको कारण परिवारमा हन्टिंगटनको रोग थाहा पाउने व्यक्तिहरू आनुवंशिक परीक्षण खोज्छन्।
आनुवंशिक परीक्षणको माध्यमबाट बिरामीको पहिचानले परिवारलाई असन्तुष्ट कठिनाइको लागि तयारी गर्न मद्दत गर्दछ र पारिवारिक योजनाको बारेमा निर्णय गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
हन्टिंगटन रोगको विरासत
हन्टिंगटनको रोगको लागि आनुवंशिक परीक्षण धेरै कारणले गर्दा यो उपयोगी छ कि यो अवस्था आटोमोअल हावी हो ।
यसको मतलब हन्टिङटनको रोगको लागी एक व्यक्तिले केवल एक दोषपूर्ण जीन पाउँछ भने, त्यसपछि त्यो व्यक्ति रोगको विकास गर्न सम्भव छ।
हंटिंगटन जीन क्रोमोजोममा स्थित छ। सबै मानिसहरूले प्रत्येक जीनको दुई प्रतियां पाउँछन्; यसैले सबै मानिसहरु क्रोमोजोमको दुई प्रतियां छन्। 4 कारण यो रोगलाई महत्त्वपूर्ण रूपमा चित्रण गरिएको छ भन्ने तथ्य भनेको केवल एक दोषपूर्ण जीन हो जुन अवस्थाको कारण पर्याप्त हुन्छ, भित्री व्यक्ति अर्को सामान्य क्रोमोजोम हो। यदि तपाइँसँग रोग भएको छ भने तपाइँको आमाबाबुसँग दोष छ र दोषको बिना एक क्रोमोसोम एक क्रोमोसोम छ। तपाईं र तपाईंका सबै भाइबहिनीहरूसँग तपाईंको प्रभावित आमाबाबुबाट बीमारीको पार्थिवको 50 प्रतिशत मौका छ।
हन्टिंगटन रोगको जेनेटिक्स
जीन कोडिङ न्यूक्लिक एसिडको अनुक्रमबाट बनाइन्छ, जुन हाम्रो डीएनएमा अणुहरू हुन् जुन प्रोटीनहरूको लागि कोड हाम्रो सामान्य कार्यको लागि चाहिन्छ। हन्टिंगटनको रोगमा विशेष कोडिङ घाटा एचडी जीनको पहिलो एक्लोनको क्षेत्रमा तीन न्यूक्लिक एसिड, साइटोसिन, एडिनेन र गुआननेसनको पुनरावेदनको संख्याको वृद्धि हो। यो CAG दोहोरीको रूपमा वर्णन गरिएको छ।
सामान्यतया, हामीले यो विशेष स्थानमा लगभग 20 केजीए दोहोरिन्छ। यदि तपाईंसँग 26 भन्दा कम दोहोरिन्छ भने, तपाइँ हन्टिंगटनको रोग विकास गर्न आशा गर्नुहुन्न।
यदि तपाईंसँग 27 र 35 सीएग बीचको दोहोरो छ भने, तपाइँ शर्त विकास गर्न सम्भव छैन, तर तपाईले यस रोगलाई आफ्नो सन्तानमा खतराको जोखिममा छ। यदि तपाईंसँग 36 र 40 बीचमा दोहोरिन्छ भने, तपाईले आफ्नै अवस्था विकास गर्न सक्नुहुन्छ। मानिसहरू जो 40 केजीएजी दोहोर्याएका छन् दोहोरो रोगलाई विकास गर्न आशा गरिन्छ।
यस आनुवंशिक दोषको साथ अर्को अवलोकन भनेको दोहोर्याइएको संख्या अक्सर प्रत्येक पीढी, प्रत्याशाको रूपमा चिनिने घटना संग बढ्छ। त्यसैले, उदाहरणको लागि, यदि तपाइँसँग एक जना आमाबाबु हुनुहुन्छ जुन हन्टिंगटनको रोगको लागि उत्तरदायी क्षेत्रमा दोहोर्याइएको छ, तपाईले पुनः दोहोरिएर 31 भाइरस हुन सक्नुहुनेछ, र तपाईंको भाइले बच्चा जन्माउन सक्ने बच्चा हुन सक्छ।
हन्टिंगटनको रोगको आनुवंशिकीमा प्रत्याशितता महत्व यो हो कि एक व्यक्ति जसले अधिक सीएजी दोहोरिने हो भने व्यक्तिको भन्दा पहिले नै रोगको लक्षणहरू विकास गर्न अपेक्षा गरिएको छ जो कम दोहोर्याउँछ।
हन्टिंगटन रोग रोग जेनेटिक परीक्षण रसद
हन्टिंगटनको रोगको लागि परीक्षण प्राप्त गर्ने तरिका एक रगत परीक्षण हो। परीक्षणको शुद्धता धेरै उच्च छ। सामान्यतः, किनभने हन्टिंगटनको रोग त्यस्तो गम्भीर अवस्था हो, तपाईंको आनुवंशिक परीक्षण नतिजा अघि र पछि सिफारिस गर्न सिफारिस गरिन्छ।
त्यहाँ केहि रणनीतिहरू छन् जुन तपाईंको डाक्टरले तपाइँको परीक्षण नतिजालाई अझ राम्रो व्याख्या गर्न प्रयोग गर्न सक्छ। उदाहरणका लागि, यदि तपाईंलाई थाहा छ कि तपाइँसँग हन्टिंगटनको रोगसँग आमाबाबु छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाइँको अन्य आमाबाबुलाई पनि परीक्षण गर्न सक्दछ कि तपाइँको प्रत्येक क्रोमोसोमहरूमा कैग दोहोर्याउँछ कि तपाइँको प्रत्येक आमाबाबुको क्रोमोजोमको दोहोरिने संख्याको तुलनामा तुलना गर्दछ। । भाइबहिनीहरूको परीक्षणले परिणामलाई परिप्रेक्ष्यमा पनि मद्दत गर्न सक्छ।
एचआईभी जीनले कसरी हन्टिंगटन रोगको कारण हुन्छ
हन्टिंगटनको रोगको आनुवंशिक समस्या, CAG दोहोरिन्छ, प्रोटीन को शिकार मा प्रोटीन भनिन्छ अनावश्यकता को कारण हो। यो पूर्ण रूपमा स्पष्ट छैन कि हेटिंगटनको रोग छैन जसमा यो प्रोटीनले के गर्दछ। तथापि, हिंगटनटनको रोगमा, यो हो, शिकारको प्रोटीन सामान्य भन्दा लामो छ र टुक्रा टुक्रिएको हुन्छ (सानो भागहरुमा ब्रेक)। यो मानिएको छ कि यो लम्बाई वा परिणाम विच्छेद हुन सक्छ मस्तिष्कमा कोशिकाहरू तंत्रिका विषाक्त हुन सक्छ।
हन्टिंगटनको रोगले असर गरेको मस्तिष्कको विशिष्ट क्षेत्र बेसल गङ्ग्लिया हो, मस्तिष्कमा गहिरो क्षेत्र हो जसले पार्किन्ससनको रोगको लागि जिम्मेवार भनिन्छ। पार्किन्ससनको रोग जस्तै, हन्टिंगटनको रोगले आंदोलनको समस्याले चिनिएको छ, तर हन्टिंगटनको रोग अधिक चाँडो प्रगतिशील छ, घातक हो, र उन्माद रोगको सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण लक्षण हो।
बाट एक शब्द
हन्टिंगटनको रोग एक विनाशकारी अवस्था हो जसले प्रारम्भिक मध्यम उमेरमा मानिसहरूलाई असर गर्दछ र 20 वर्ष भित्र मृत्यु हुने गर्दछ। रोगको वैज्ञानिक समझको बावजूद, दुर्भाग्यवश, कुनै उपचारले रोगको प्रगति धीमी हुन सक्छ र रोगको लागि कुनै उपचार गर्न सक्दैन।
हन्टिंगटनको रोगको लागि जेनेटिक परीक्षण एक ठूलो प्रगति हो जसले निर्णय लिन मद्दत गर्दछ। आनुवंशिक परीक्षणको नतिजा परिवार नियोजनको साथ, र असक्षमता र प्रारम्भिक मृत्युको लागि तयारी गर्न सक्छ।
यदि तपाइँ वा कसैलाई थाहा छ भने हन्टिंगटनको बीमारी छ वा भनिएको छ कि आगामी आगामी दिनमा रोग उत्पन्न हुनेछ, यसले सहयोग समूहसँग जडान गर्न मद्दत पुर्याउन मद्दत गर्दछ जुन कसरी सामना गर्ने र कस्तो अनुभव गर्ने व्यक्तिहरूलाई दबाब दिने भन्ने बारे बुझ्न मद्दत गर्दछ।
यसबाहेक, यस समयमा कुनै उपचार नभएसम्म, अनुसन्धान बढ्दै गएको छ, र तपाईं अनुसन्धान अनुसन्धानमा भाग लिन विचार गर्न सक्नुहुन्छ तपाईंको विकल्प बारे जान्न र नवीनतम विकासशील र उजुरी उपचारका विकल्पहरूमा पहुँच प्राप्त गर्न।
> स्रोतहरु:
> बीट्स जीपी, डोर्सी आर, Gusella JF। Et al। हन्टिंगटन रोग। नेट रिभ डि प्राइमरहरू। 2015 अप्रिल 23; 1: 15005। doi: 10.1038 / nrdp.2015.5।
> रिचर्ड एच। मार्स। हन्टिंगटन रोग रोग जेनेटिक्स। न्यूरोआरक्स। 2004 अप्रिल 1 (2): 255-262। doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: पीएमसी 534 940 पीएमआईडी: 15717026