फेफड़ों को क्यान्सर को लागि जेनेटिक परीक्षण को एक अवलोकन

फेफड़ों को क्यान्सर को कोशिकाओं मा आनुवंशिक परिवर्तन को समझ देखि फेफड़ों को क्यान्सर को उपचार मा सबै भन्दा उत्साहित प्रगति को एक। अतीतमा हामीले फेफड़ोंका क्यान्सरहरूलाई सम्भवतः पाँच प्रकारको मार्छौं , अब हामी जान्दछौं कि कुनै फेफड़ोंका क्यान्सरहरू त्यस्ता छन्। यदि फेफड़ोंको क्यान्सरसँग एक कोठामा 30 जना व्यक्ति थिए भने तिनीहरूसँग 30 विभिन्न र अनौठो प्रकारको रोग हुनेछ।

यदि तपाइँ भर्खर फेफड़ोंको क्यान्सरसँग निदान गरिएको छ भने, तपाईंको विशेष गरी फेफडे एडिनोकोसीनोमा , तपाईंको ओन्कोलोजिस्टले तपाईंको ट्यूमरको आनुवंशिक परीक्षण (अन्यथा अणुको प्रोफाइलिङ वा बायोमार्कर परीक्षणको रूपमा चिनिन्छ) बारेमा कुरा गरेको हुन सक्छ। अहिले यो सिफारिस गरिएको छ कि सबै फेफड़ोंको क्यान्सर रोगी उन्नत या मेटास्टैटिक फेफड़ों एडेकोकासिलिनो (एक प्रकारको गैर-सानो सेल फेफड़ोंको क्यान्सर) संग ईजीएफआर उत्परिवर्तन र एएलके र ROS1 पुनरेन्टेसनको लागी बायोमार्कर परीक्षण छ।

यसको अतिरिक्त, गैर-साना सेल फेफड़ोंको क्यान्सरको अन्य प्रकारका बिरामीहरू (उदाहरणका लागि, गैर-धूम्रपान गर्नका लागि एडेनोसुकुमस कार्कोइनोमा) पनि परीक्षणको लागि विचार गरिनुपर्दछ।

जेनेटिक परीक्षण के हो?

जेनेटिक परीक्षणले तपाइँको क्यान्सर ऊतकको नमूना प्रयोग गरेर एक प्रयोगशाला प्रयोगशालामा प्रदर्शन गर्दछ कि परीक्षण समावेश गर्दछ। यी परीक्षणहरूले आणविक तहबाट क्यान्सर हेर्छन्।

ऊतक तपाईंको ट्यूमर को बायोप्सी देखि वा फेफड़ों को क्यान्सर को सर्जरी को समयमा निकाल दिए ऊतक देखि आउँछ। यस पछिको कारण भनेको छ कि क्यान्सरहरू जीन उत्परिवर्तन र अन्य परिवर्तनहरू छन् जुन "ड्राइभ" वा क्यान्सरको विकासलाई नियन्त्रण गर्दछ।

सरल रूपमा, यदि यी उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सकिन्छ, त्यसपछि उपचारहरूले यी उत्परिवर्तनहरू जुन "लक्ष्य" प्रयोग गर्न सकिन्छ, यसको कारण कैंसरको विकास रोक्न सक्छ। यो यी उत्परिवर्तनहरू हो जुन पहिलो स्थानमा क्यान्सरको विकासको लागि नेतृत्व गर्दछ।

अगाडी जानु अघि, यो धेरै मान्छे को लागि भ्रमित भइ रहेको छ कि यो उपयोगी छ।

त्यहाँ जीन उत्परिवर्तनको दुई मुख्य प्रकारहरू छन्:

  1. विरासत उत्परिवर्तन। साथै गर्मलाइन उत्परिणामलाई पनि भनिन्छ, यसको मतलब तपाईं जीनहरू एक वा बढी आमाबाबुबाट उत्परिवर्तनको साथ बसाल्नुहुन्छ। यी उत्परिवर्तनहरूको सामान्य उदाहरणहरू hemophilia साथ साथै उत्परिवर्तन समावेश गर्दछ जुन कसैलाई बीसीएसी 1BRCA2 जस्तै स्तन कैंसरको विकास गर्न भविष्यवाणी गर्न सक्छ।
  2. अधिग्रहण उत्परिवर्तनहरू। वैज्ञानिकहरूले वास्तवमा फेफड़ोंको क्यान्सरको साथमा मानिसहरूको लागी उत्परिवर्तित प्रकार को अधिग्रहित उत्परिवर्तन, वा अस्थायी उत्परिवर्तन भनिन्छ)। यी उत्परिवर्तनहरू जन्ममा उपस्थित छैनन् (र परिवारमा दौड्दैनन्), तर कोशिकाहरूको क्यान्सर बनेको प्रक्रियामा विकास गर्नुहोस्।

जीन म्युटेशनहरू के हुन्?

जीन उत्परिवर्तन क्रोमोसोममा विशेष जीनमा परिवर्तन हुन्छन्। सबै जीन चार अमीनो एसिड (चरवाही भनिन्छ) को चर दृश्यहरु मा बनाइन्छ - एडेन, टाइरोसिन, साइटोसिन र गुआनन।

जब जीन वातावरण मा विषाक्त पदार्थहरु लाई उजागर गरिन्छ, या जब सेल डिभीजन मा एक दुर्घटना हुन्छ, एक उत्परिवर्तन, वा परिवर्तन हुन सक्छ। केही अवस्थामा, यो अर्थ हो कि एक आधार अर्को को लागि प्रतिस्थापन गरिएको छ, जस्तै ग्यानिन को बजाय एडेनन। अन्य अवस्थामा, बिर्सहरू सम्मिलित गर्न, मेटाईएको वा कुनै पनि तरिकामा पुनरावृत्ति गर्न सकिन्छ।

जीन म्युटेशनको महत्व

ओगोलोजिस्टहरू किन एक ट्यूमरमा जीन उत्परिवर्तन प्राप्त गर्न चाहन्छन्?

पहिलो, हामी फेफड़ों को क्यान्सर मा पाया दुई प्रकार को प्राप्त अधिवेशन को बारे मा कुरा गर्नु पर्छ:

  1. चालक उत्परिवर्तनहरू । यी उत्परिवर्तन, धेरै तंत्रबाट, एक "ट्यूमर" को विकास "ड्राइव"। फेफड़ोंको क्यान्सरमा, चालक उत्परिवर्तनको संख्या चर हो। एक अध्ययनमा, हरेक क्यान्सरको औसत 11 ड्राइभ उत्परिवर्तन भेटिएको थियो।
  2. यात्री उत्परिवर्तन। जस्तै कि कुनै कारमा एक यात्री हुन सक्छ, यी जीनले क्यान्सर चलाउँदैनन्, तर मूलतया सवारीको लागि पनि। फेरि, हामी जान्दछौं कि एक ट्यूमर (र नम्बर ट्यूमर देखि ट्यूमर सम्म भिन्न हुन्छ) कति यात्रीहरु को उत्परिवर्तन उपस्थित छ, तर केहि ट्यूमर यिनी 1,000 उत्परिवर्तनहरु हुन सक्छ। चालक उत्परिवर्तन न केवल कैंसर को विकास को शुरुवात गर्छन, तर यो कैंसर को विकास को बनाए राखन को लागि पनि काम गर्दछ।

साधारण चालक म्युटेशनहरू

त्यहाँ धेरै उत्परिवर्तनहरू छन् जो वैज्ञानिकहरूले फेफड़ोंका ट्यूमरहरूलाई पढेर अध्ययन गरे। अहिलेसम्म, लगभग 60 प्रतिशत फेफड़ों एडेरोकासेन्सोमा चालक उत्परिवर्तन पहिचान गरिएको छ र सम्भावना यो संख्याको समयमा समय बढ्न सक्छ।

शोधकर्ताहरूले अब squamous सेल फेफड़ोंको क्यान्सरमा चालक उत्परिवर्तनहरू फेला पारेका छन्। सामान्यतया, यी उत्परिवर्तनहरू अनौपचारिक अनन्य छन् र केवल एक मात्र ट्यूमरमा मात्र कम देखिएका छन्। फेफ्रिज क्यान्सरमा सामान्य चालक उत्परिवर्तनहरू समावेश छन्:

निजीकृत उपचार

"लक्षित उपचार," प्रयोग को प्रयोग एक ट्यूमर मा विशेष आनुवंशिक असामान्यताओं को लक्षित गर्न को लागी, व्यक्तिगत दबाइ या परिशुद्धता दबाइ संग मेल खाएको छ। यो के हो यो, पारंपरिक केमोथेरेपी ड्रग को लागी कि सबै भन्दा छिटो विभाजित कोशिकाहरु मा हमला गर्छन, बल्कि एक विशेष अनावश्यकता को रूप मा लक्षित औषधि को केवल तपाईंको कैंसर को कोशिकाहरुमा मौजूद छ।

सामान्यमा, लक्षित उपचारहरूसँग परम्परागत केमोथेरेपी भन्दा कम साइड इफेक्ट छन्। आज सम्म, फेफड़ों को क्यान्सर संग मान्छे को लागि अनुमोदित लक्षित उपचार मा शामिल हो:

अन्य औषधिहरू अनुमोदन गरिएका छन् र क्लिनिकल परीक्षणहरूमा अध्ययन गरिन्छन्, जसका लागि लक्षित थेरेपीहरू जसको ट्यूमर तर्ससे वा एक्सकोलोरीमा प्रतिरोधी हुन्छ।

उपचार गर्न प्रतिरोध

हालै प्रयोग गरिएको लक्षित उपचारको साथ एक चुनौतीपूर्ण समस्या यो हो कि हामी सबैसँग अविश्वसनीय उपचारको लागि प्रतिरोधी हुन्छ। त्यहाँ धेरै तन्त्रहरू छन् जसको कारण यसले एक समाधान पत्ता लगाउन गाह्रो बनाउँछ। अनुसन्धान नैदानिक ​​परीक्षणहरूमा चलिरहेको छ - उत्परिवर्तन र लागूपदार्थलाई लक्षित गर्न दोस्रो दुर्व्यवहारको प्रयोग गरी दुवै लक्ष्य वा क्यान्सर सेलमा आक्रमण गर्न तंत्र प्रयोग गर्ने तंत्रको प्रयोगको मूल्यांकन।

परीक्षण गर्दै

जीन उत्परिवर्तन र पुनर्गठनका लागि परीक्षण सामान्यतः फेफड़ों बायोप्सी या मेटास्टेसिस को बायोप्सी देखि प्राप्त ऊतकों को नमूने मा प्रदर्शन गरिन्छ। जुन 2016 को रूपमा, तथापि, तरल बायोप्सी परीक्षण अहिले केही व्यक्तिहरूमा ईजीएफआर उत्परिवर्तनको लागि परीक्षणको विधिको रूपमा उपलब्ध छ। किनकि यी परीक्षण सरल रक्त खरिद गर्न सकिन्छ, यो फेफड़ोंको क्यान्सरको निगरानीमा एक रोमाञ्चक अग्रिम हो।

बाट एक शब्द

फेफड़ोंको ट्यूमरको आणविक प्रोफाइल बुझ्ने क्षमता अनुसन्धानको एक अत्यन्त उत्साहित क्षेत्र हो, र सम्भव छ कि अन्य उत्परिवर्तनका लागि नयाँ उपचार चाँडो उपलब्ध हुनेछ।

दबाइको यस क्षेत्रलाई द्रुत रूपमा कसरी विस्तार गर्ने उदाहरणको उदाहरण एल्के 4-ईएमएल जीन पुनरावृत्ति हो। यो जीन "उत्परिवर्तन" (वास्तवमा एक पुनरावृत्ति) हालको 2007 को खोजी भएको थियो। एक चाँडो प्रक्रिया मार्फत 2011 मा औषधि को लागी सामान्य औषधि को लागी औषधि Xalkori (crizotinib) को अनुमोदन गरियो उन रोगियों को लागि जसको ट्यूमर यो पुनर्गठन छ। त्यहाँ क्लिनिक परीक्षणहरू वर्तमानमा दोस्रो पीडित ड्रग्सहरूको प्रयोग गर्ने प्रगतिमा छन् जसले जोकालोरीलाई प्रतिरोधी बनाएको छ।

यदि तपाइँ गैर-सानो सेल फेफड़ोंको क्यान्सरको साथ निदान गरिएको छ भने, विशेष गरी फेफड़ों एडिकोर्कोसिमा या squamous सेल फेफड़ोंको क्यान्सर, जेनेटिक परीक्षणको बारेमा तपाईको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। यद्यपि परीक्षण अहिले सबै गैर-सानो सेल फेफड़ोंको क्यान्सरको साथमा सबैको लागि सिफारिस गरिएको छ, भर्खरैको अध्ययनले रिपोर्ट गरेको छ कि केवल आलोचकहरू मात्र 60 प्रतिशत परीक्षणको व्यवस्था गर्दैछन्।

तपाईं आफ्नो चिकित्सकसँग सम्पर्क गर्न चाहानुहुन्छ कि तपाईं नै क्लिनिक परीक्षणको बारेमा कुराकानी गर्न चाहानुहुन्छ। हालै, फेफड़ोंको क्यान्सर क्यान्सर संस्थाहरूको समर्थनमा एक फेफड़ोंको क्यान्सर नैदानिक ​​परीक्षण मिलान सेवा पनि उपलब्ध छ। यस नि: शुल्क सेवाको साथ, एक प्रशिक्षित नर्स नेभिगेटरले तपाईंलाई कुनै पनि क्लिनिकल परीक्षण पत्ता लगाउन सक्छ जुन तपाईंको लागि एक विकल्प हुन सक्छ।

> स्रोतहरु:

> हेंसिङ, टी।, चालाला, ए, बट्रा, आर, र आर साल्भिया। फेफड़ों को क्यान्सर को लागि एक व्यक्तिगत उपचार: आणविक मार्ग, लक्षित लक्षित, र जीनोमिक विशेषता। प्रयोगात्मक चिकित्सा र जीवविज्ञानमा उन्नति 2014. 7 99: 85-117।

> किम, एच।, मित्सुडोमी, टी।, सो, आर, र बी चो। फेफड़ों को squamous सेल कार्कोनामा को लागि क्षितिज मा निजीकृत थेरेपी। फेफड़ों क्यान्सर 2013. 80 (3): 24 9-55।

> ली, टी।, कुंग, एच।, म्याक, पी, र डी गांधारा। जीनोटाइपिङ र गैर-सानो-सेल फेफड़ोंको क्यान्सरको जीनोमिक प्रोफाईल: वर्तमान र भविष्यको उपचारका लागि प्रभावकारी। क्लिनिकल ओन्कोलोजीको जर्नल 2013। 31 (8): 1039-49।

> विलारुज, एल, बर्न्स, टी।, रामफिडीस, वी।, र एम। सो सिक्निस्की। उन्नत गैर-सानो सेल फेफड़ोंको क्यान्सरमा थेरेपी निजीकरण। श्वसन र आलोचनात्मक हेरविचार चिकित्सामा सेमिनार 2013. 34 (6): 822-36।