एप्लासिया कटिस congenita एक छाला विकार हो जुन बच्चाहरु को छाला को लापता पैच संग पैदा गर्न को कारण बनता छ। एप्लासिया कटिस congenita आफ्नै द्वारा या जोहानसन-ब्लिज्जर्ड सिंड्रोम र एडम्स-ओलिभर सिंड्रोम जस्तै अन्य विकारहरूको लक्षण हुन सक्छ। Aplasia cutis congenita शर्त को कुनै पनि परिवार को इतिहास बिना विरासत या उत्पन्न हुन सक्छ। विकारले सबै जातीय पृष्ठभूमिको पुरुष र महिला दुवैलाई असर गर्छ र लगभग 1 हजार 10,000 जन्म हुन्छ।
शोधकर्ताहरू निश्चित छैनन् कि जीनले एप्लासियासिया कटिस congenita कारण, तर उनीहरूले जीनहरूलाई छालाको विकासलाई असर पार्छ भन्ने कुरामा उत्तेजित हुन सक्छ। केहि अवस्थामा, मेटिमेजोल को लागी जोखिम को कारण हुन सक्छ, हाइपरथिराइडेरिया को उपचार को लागी एक औषधि। अन्य अवस्थामा गर्भवती अवस्थामा भाइरस वा बच्चाको कुनै पनि कारणले पनि हुन सक्छ। यदि शर्त विरासतमा छ भने, यो प्राय: केवल एक अभिभावक द्वारा पारित हुन्छ।
लक्षण र लक्षणहरू
एप्सियासिया कटिस कन्जेनेनिटासँग जन्मिएको एक बच्चाले छालाको प्याच हराउँदछ, सामान्यतः खोपमा (70 प्रतिशत व्यक्ति)। हराएको प्याच पनि ट्रंक, हात वा खुट्टामा हुन सक्छ। प्रायः बच्चाहरु को छाला को पैच को कमी छ। तथापि, बहु प्याचहरू हराउन सकिन्छ। प्रभावित क्षेत्र सामान्यतया एक पतली पारदर्शी झिल्लीमा राखिएको छ, राम्रो तरिकाले परिभाषित छ, र संक्रमण छैन। खुला क्षेत्रले अल्सर वा खुल्ला चोट जस्तो देखिन्छ। कहिलेकाहीँ बच्चा जन्माउनुअघि छालाको खुट्टाको लापता हुन्छ।
छुटेको प्याच सामान्यतया राउन्ड हुन्छ तर मल, आयताकार वा तारा आकार पनि हुन सक्छ। प्याच कति ठूलो हुन्छ, फरक हुन्छ।
यदि एप्सियासिया कटिस congenita खोप मा हुन्छ, हराएको प्याच को तल खोपड़ी को दोष हुन सक्छ। यस अवस्थामा, प्याच वरिपरी बालोंको विकास अक्सर प्रायः विकृत हुन्छ जुन बाल कलर चिन्हको रूपमा चिनिन्छ।
यदि हड्डी प्रभावित हुन्छ भने, त्यहाँ संक्रमणको बढ्दो जोखिम हो। यदि हड्डी गम्भीर रूपमा सम्झौता गरिन्छ भने, मस्तिष्कको आवरणलाई उजागर गर्न सकिन्छ र रक्तचापको खतरा बढेको छ।
निदान प्राप्त गर्दै
एप्लासिया कटिस congenita निदान को शिशु को छाला को उपस्थिति मा आधारित छ। दोष पछि तुरुन्तै देख्न सकिन्छ। यदि बच्चा जन्मेको छिनमा पच निको पार्छ भने, प्रभावित क्षेत्रबाट कपाल हराउनेछ। शर्त को लागी कुनै विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षण को आवश्यकता छैन। धेरै ठूलो खोपडी दोषहरू, विशेष गरी ती बाल कलर चिन्हको साथ, सम्भावनात्मक आधारभूत हड्डी वा नरम ऊतक दोषहरूको खोजी गर्न सकिन्छ।
उपचार
प्रायः प्राय: एप्सियाली कटिस प्रजनन को लागी केवल एकमात्र उपचार प्रभावित क्षेत्र को एक स्वच्छ सफाई र प्याच को सुखाने को रोकन को लागि चांदी सल्फैडिएजिन को आवेदन हो। प्रायः प्रभावित क्षेत्रहरूले आफ्नै हप्तामा धेरै हप्तामा निको पार्नेछन्, फलस्वरूप बाली रहित निशानको विकास। सानो हड्डी दोषहरू सामान्यतया जीवनको पहिलो वर्षभित्र आफैं बन्द हुन्छ। सर्जरी सामान्यतया बचाउन सकिन्छ जब छालाको हराएको क्षेत्र ठूलो छ, वा खोपलको धेरै क्षेत्रहरू प्रभावित हुन्छन्।
स्रोतहरू:
क्रोवे, एम। (2005)। Aplasia cutis congenita। eMedicine
दुर्लभ विकारहरूको राष्ट्रिय संगठन। Aplasia Cutis Congenita