ब्लाइन्डनेसको जन्मिएको कारण
Norrie रोग जन्मजात विकार हो जुन जन्ममा अन्धाकार हुन्छ वा चाँडै, हानि सुन्न, र विकासशील विलम्ब। X क्रोमोजोममा एनडीपी जीनमा म्युटेशनहरू Norrie रोग। यो एक्स-लिङ्क गरिएको पुनर्नवीनीकरण ढाँचामा जन्मिएको छ । यस कारणले, नर्री रोगले प्रायजसो केटाहरूको असर गर्छ। यो थाहा छैन कि नर्री रोग कसरी हुन्छ।
लक्षणहरू
Norrie रोगको लक्षणमा समावेश हुन सक्छ:
- दुवै आँखामा अन्धा जन्माउँछ वा चाँडै
- जब उनीहरूमा लम्बाई हुन्छ तब विद्यार्थीहरू सफेद हुन्छन्।
- आँखाका रंगका भागहरू (इरिजहरू) जन्म पछि सिक्न सक्छ
- अनुहार जन्मेको पछि हट्छ
- आँखाको लेंसमा बादलमय (मोटाइब्स)
- हल्का सुन्न हानिको हल्का समयको साथ विकास हुन सक्छ
- मोटर कौशल मा विकास को ढिलाइ जस्तै बैठे र चलने को रूप मा
- हल्का उदार मानसिक त्याग
Norrie रोगले पनि परिसंचरण, सांस लगाउने, पाचन र उत्तेजना संग समस्या उत्पन्न हुन सक्छ।
निदान
यदि बच्चाको लक्षणहरूले नरेरी रोगको सुझाव दिन्छन्, आँखाको डाक्टर ( ओथथेमोलोजिस्ट ) बच्चाको आँखाको जाँच गर्नेछ। यदि नर्रीको रोग उपस्थित छ भने, नेत्रविज्ञानविद्ले आँखाको पछाडि असामान्य रेटिना देख्नेछ। निदान जे क्रोमोजोममा एनडीपी जीन को उत्परिवर्तन को लागि आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पनि पुष्टि गर्न सकिन्छ।
उपचार
नर्रीको बीमारीको लागि कुनै खास उपचार छैन र कुनै पनि तरिकालाई दृष्टि र संभवतः सुन्नको लागि रोक्न वा रिवर्स गर्नु पर्दैन।
अन्य समस्याहरूको कारणले गर्दा सांसद वा पाचनको साथ मेडिकल उपचार आवश्यक हुन सक्छ। उनको भिजुअल हानि र सुनवाईको क्षतिको कारण नरेरी रोगको साथमा एक बच्चालाई विशेष शिक्षा चाहिन्छ।
स्रोतहरू:
> "Norrie रोग।" दुर्लभ रोगहरूको सूचकांक। 7 अप्रिल 2008. दुर्लभ विकारहरूको राष्ट्रिय संगठन।
> Roche, ओ। "Norrie रोग।" दुर्लभ रोगहरू। जुलाई 2005. OrphaNet।
> "Norrie रोग।" जेनेटिक्स होम सन्दर्भ। अप्रिल 2007. औषधिको राष्ट्रिय पुस्तकालय।
> "Norrie रोग।" शर्तहरूको सूचकांक। अक्टोबर 2005। एउटा परिवारलाई सम्पर्क गर्नुहोस्।