Schwartz-Jampel सिंड्रोम: एक दुर्लभ, रेखांकित विकार

यस जेनेटिक सिंड्रोम को लक्षण, कारणहरु र उपचार

Schwartz-Jampel सिंड्रोम (SJS) एक दुर्लभ, विरासत विकार हो जसले कंकाल मांसपेशियों को असामान्यताओं को कारण बनाइन्छ।

विकारको कारणले गर्दा केही असामान्य कारणहरू निम्न समावेश छन्:

• माओटोनिक माइकोपैथी (मांसपेशी कमजोरी र कठोरता)
• अस्थि डिसप्लासिया (जब हड्डियों सामान्यतया विकसित हुँदैनन)
• संयुक्त ठेकेदारहरू (जोडाहरू स्थानमा स्थिर भए, आन्तरिक गतिमा)

• बौद्ध धर्म (छोटो कडा)

SJS ले प्रायः एक स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती अवस्थालाई मानिन्छ, यसको अर्थ सिन्ड्रोमको विकास गर्न व्यक्तिलाई दुई दोषपूर्ण जीन, हरेक अभिभावकबाट एक जनाको रूपमा लिने आवश्यकता छ।

Schwartz-Jampel सिंड्रोम को प्रकार

त्यहाँ Schwartz-Jampel सिंड्रोम को धेरै उपप्रकार छन्। I टाइप गर्नुहोस्, क्लासिक प्रकारलाई विचार गर्नुपर्दछ, दुई उपन्यासहरू जुन क्रोमोजोम 1 मा दोषपूर्ण जीनमा पत्ता लगाइएको छ:

• आईपी ​​को बचपन मा पछि स्पष्ट हुन्छ र कम गंभीर छ।
• टाइप IB जन्म मा तुरुन्त स्पष्ट छ र अधिक गंभीर लक्षणहरू छन्।

Schwartz-Jampel सिंड्रोम टाइप II जन्म मा तत्काल स्पष्ट छ। यसमा IA वा आईबी भन्दा कम फरक लक्षणहरू छन् र क्रोमोजोममा कुनै जीनको दोषसँग सम्बन्धित छैन।

यसैले, धेरै विशेषज्ञहरू विश्वास गर्छन् कि टाइप II वास्तवमा स्टुव-विइमिरेनन सिन्ड्रोम जस्ता एक दुर्लभ र गंभीर कंकाल विकारको रूपमा जीवनको पहिलो महिनामा मृत्यु भएको उच्च दरको रूपमा, प्रायः सांसद समस्याहरूको कारण हो।

यस प्रकार, टाइप I यो लेखको फोकस हुनेछ।

SJS को लक्षण

Schwartz-Jampel सिंड्रोम को मुख्य लक्षण मांसपेशी कठोरता हो। यो कठोरता Stiff-person सिंड्रोम वा ईसाक सिंड्रोम जस्तै जस्तो छ, तर श्वार्ट्ज-जम्पेल सिंड्रोमको कठोरता दबाइ वा निद्राबाट मुक्त हुँदैन। SJS को थप लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• छोटो कडा
• चिसो अनुहारका विशेषताहरू, आँखाका संकीर्ण कोनेहरू, र सानो सानो फोहर
• संयुक्त विकृतिहरु जस्तै छोटो गर्दन, स्पिन (क्फिसिस) को बाहिर उल्टो घुमावदार, वा छाती घुमाउने छाती (पेक्टस कारिनम, पनि "कबूतर छाती" भनिन्छ)
• हड्डी र कार्टिलाइज वृद्धिको असामान्यताहरू (यो क्रोन्डरोड्रोफ्रोफी हुन्छ)
• SJS को साथ धेरै मान्छे को धेरै आँखा (ओक्लुलर) असामान्यताओं छ, जसलाई दृश्य हानि को भिन्न डिग्री

यो बुझ्न महत्त्वपूर्ण छ कि प्रत्येक SJS मामला अनन्य छ र विकार को प्रकार मा निर्भर गर्दछ, सम्बन्धित लक्षणहरु को श्रेणी र गंभीरता मा भिन्न हुन्छ।

कस्तो अवस्था निदान छ

एसजेएस सामान्यतया जीवनको पहिलो केही वर्षको दौडान पत्ता लगाइन्छ, प्रायः जन्ममा। उदाहरणका लागि आमाबाबुले डायपर परिवर्तनको समयमा एक शिशुको कठोर मांसपेशिहरु देखाउन सक्छन्। यस कठोरता र सिंड्रोमको लागि अनुहार सुविधाहरू अक्सर निदानको संकेत गर्दछ ।

थप अध्ययनहरू जस्तै एक्स-किरणहरू, मांसपेशी बायोप्सी, मांसपेशी एंजाइम रगत परीक्षणहरू, र बच्चामा मांसपेशी र तंत्रिका प्रसोधन परीक्षणहरू एसजेएससँग असामान्यताहरू पुष्टि गर्न प्रदर्शन गरिनेछ। क्रोमोसोम 1 (एचएसपीजी 2 जीन) मा दोषपूर्ण जीन को लागि जेनेटिक परीक्षण। निदान पनि पुष्टि गर्न सक्छ।

केहि दुर्लभ अवस्थाहरुमा, जन्मजात (जन्म देखि पहिले) एसजेएस का निदान एक अल्ट्रासाउंड के उपयोग के माध्यम से संभव हो सकता है देखने के लिए कि भ्रूण विशेषताएं जो एसजेएस या अन्य विकास असामान्यताओं को इंगित करते हैं।

Schwartz-Jampel सिंड्रोमको कारण

चूंकि SJS अधिकतर एक स्वायत्त पुनरावर्ती तरिका मा विरासत मा हो, यदि एक व्यक्ति सिंड्रोम संग जन्म हुन्छ भने उनको आमाबाबु दुवै दोषपूर्ण जीन को वाहक हुन्छन्। प्रत्येक भविष्यका बच्चाहरू यी आमाबाबुसँग सिन्ड्रोमसँग जन्म हुने 4 मौका हुनेछ। असामान्य, SJS को एक autosomal प्रभुत्व ढाँचा मा विरासत को लागी मानिन्छ। यी अवस्थामा, केवल एक दोषपूर्ण जीन यो रोग प्रकट गर्न को लागी जन्मजात हुनु आवश्यक छ।

उन्नत बायोमेडिकल रिसर्चमा एक रिपोर्ट अनुसार, कुल मिलाएर, एसजेएस केवल 129 रेकर्ड गरिएका घटनाहरूसँग दुर्लभ विकार हो। SJS जीवन छोटो छैन, र पुरुष र महिलाहरु लाई यस रोगले समान रूपमा प्रभावित गर्दछ।

SJS प्रकार II (स्टुव-विइमिरेनन सिन्ड्रोमको रूपमा उल्लेख गरिएको) संयुक्त अरब अमीरात मूलका व्यक्तिहरूमा सबैभन्दा बढी देखिन्छ।

Schwartz-Jampel सिंड्रोमको उपचार

Schwartz-Jampel सिंड्रोम को लागि कुनै उपचार छैन, यसैले उपचार विकार को लक्षण को कम गर्न मा केंद्रित छ। औषधिहरू अन्य मांसपेशी विकारहरूमा उपयोगी छन्, जस्तै एन्टिजाइजर औषधि Tegretol (carbamazepine) र विरोधी arrhythmic दबाइ मेक्सिटिने उपयोगी हुन सक्छ।

यद्यपि, Schwartz-Jampel सिंड्रोम मा मांसपेशिहरु कठोरता धीरे धीरे समय संग बदतर हुन सक्छ, त्यसैले औषधि को तुलना मा अन्य को उपयोग बेहतर हुन सक्छ। यसमा मांसपेशियों को मालिश, न्यानो, खींचते रहयो र व्यायाम गर्नु भन्दा गर्म गराइन्छ।

शल्य चिकित्सा को उपचार को लागी या सही मास्कुलोस्कोलेटल असामान्यताओं को उपचार गर्न को लागी, जस्तै संयुक्त ठेकेदार, केयोस्कोसेलीओसिस (जहां स्पाइन वक्रहरु लाई असामान्य रूप मा) र हिप डाइसेप्लासिया केहि एसजेएस रोगियहरुलाई एक विकल्प हुन सक्छ। केहिको लागि, शारीरिक थेरेपी संग मिलेर शल्यक्रियाले हिड्न र अन्य आजादीहरुलाई स्वत: प्रदर्शन गर्न क्षमता सुधार गर्न सक्छ।

भिजुअल र आंख समस्याहरूका लागि, सर्जरी, सुधारात्मक चश्मा, सम्पर्क लेंस, बोटोक्स (पिक्सेल स्पज्जको लागि), वा अन्य सहायक विधिहरूले दृष्टि सुधार गर्न सक्छ।

_{स्रोतहरू:}

_{एल्ट जे। (2014)। ईमेडिकिन: श्वार्ट्ज-ज्याम्पेल सिंड्रोम।}

_{Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampel सिंड्रोम: प्रकरण रिपोर्ट र साहित्य को समीक्षा। Adv biomed Res। 2015; 4: 163।}

_{Begam MA। अलास्फी डब्ल्यू, बेकडेस जीएन, कैडिड एफ, अल-गजली एल, मिर्घी एचएम। Stuve-Wiedemann सिंड्रोम: एक कंकाल Dysplasia लामो हड्डियों झुकाएर विशेषता। अल्ट्रासाउन्ड ओबस्टेट Gynecol। 2011 नोभेम्बर; 38 (5): 553-8।}

_{दुर्लभ विकारहरूको राष्ट्रिय संगठन। (2016)। Schwartz-Jampel सिंड्रोम।}