यो अतिरिक्त Chromosome शरीरका सबै क्षेत्रहरूलाई असर गर्छ
मानव क्रोमोजोमहरू 23 जोडीमा आउँछन्, प्रत्येक आमाबाबुले प्रत्येक जोडामा एक क्रोमोसोम आपूर्ति गर्दछ। त्रिशमी 18 (जसलाई एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भनिन्छ) पनि एक आनुवंशिक अवस्था हो जसमा एक क्रोमोजोम (क्रोमोजोम 18) जोडाको बट्टा एक ट्रिपल हो। त्रिशमी 21 ( डाउन सिंड्रोम ) जस्तै, त्रिशमी 18 ले शरीरको सबै प्रणालीलाई असर गर्छ र फरक अनुहार सुविधाहरूको कारण बनाउँछ।
त्रिश्यापी 18 6000 लाइभ जन्महरूमा 1 मा हुन्छ।
दुर्भाग्यवश, ट्रिसियमको साथमा धेरै बच्चाहरु जन्मे 18 वर्ष पहिले, यसकारण विकारको वास्तविक घटना अधिक हुन सक्छ। त्रिश्यापी 18 सबै जातीय पृष्ठभूमिका व्यक्तिहरूलाई असर गर्छ।
लक्षणहरू
त्रिशमी 18 ले शरीरको सबै अंग प्रणालीलाई गम्भीर रूपमा असर गर्छ। लक्षणहरू समावेश हुन सक्छ:
- तंत्रिका तंत्र र दिमाग - मानसिक चोट र ढिलो विकास, उच्च मांसपेशी टोन, पर्दाहरू , र शारीरिक विकृति जस्तै दिमाग दोष
- हेड र अनुहार - सानो टाउको ( माइक्रोसेल्फिया ), सानो आँखा, चौरी-अनुहार आँखा, सानो तल्लो ज्वार
- हृदय - गर्भनिरोधक हृदय दोषहरू जस्तै ventricular सेप्पल दोष
- हड्डिहरु - गहिरो वृद्धि पुनरावृद्धि, दोस्रो र 5 औं औंलाहरु संग अन्य को माथि मा हात हालन, र हात र खुट्टा को अन्य दोष
- पाचन पथ को मूत्र, मूत्र पथ र जेनेटिटल्स
निदान
जन्म मा बच्चा को शारीरिक रूप मा त्रिश्यालय को निदान को सुझाव दिछन। तथापि, अधिकांश शिशुहरु amniocentesis द्वारा जन्म देखि निदान ( आनुवंशिक द्रव को आनुवंशिक परीक्षण )।
हृदय र पेट को अल्ट्रासाउन्डहरू असामान्यता पत्ता लगाउन सक्छ, जस्तै कंकालको एक्स-किरणहरू।
उपचार
त्रिश्यामी 18 संग व्यक्तिहरूको लागि मेडिकल हेरविचार सहायक छ, र पोषण, संक्रमणको उपचार, र हृदय समस्याहरूको प्रबन्ध गर्नमा ध्यान केन्द्रित गर्दछ।
जीवनको पहिलो महिनाको समयमा, त्रिशमी 18 सँग शिशुहरूले कुशल चिकित्सा सेवाको आवश्यकता पर्दछ।
हृदयको दोष र भारी संक्रमण सहित जटिल चिकित्सा समस्याहरूको कारण, अधिकांश शिशुहरूले 1 वर्ष सम्म बाँच्नमा कठिनाइ गरेको छ। समय समयमा चिकित्सा हेरविचारमा अग्रिमहरू, भविष्यमा, अधिक शिशुहरु लाई Trisomy 18 संग बचपन र परे मा रहन मद्दत।
मुहान:
"ट्रिसमी 18 के छ?" त्रिशमी 18 फाउन्डेसन। 7 अप्रिल 200 9।
रिचर्ड एन। फोगोरस, एमडी द्वारा संपादित