प्रत्यक्ष रूपमा उपभोक्ता (डीटीसी) आनुवंशिक परीक्षणहरू बजारमा पहिलो पटक देखा पर्दथे, टाइम म्यागले तिनीहरूलाई वर्ष 2008 को आविष्कारको रूपमा मनाए। तथापि, लगभग एक दशक पछि उनीहरूको उपयोगिता अझै पनि आलोचनात्मक बहस भएको छ। यो स्वास्थ्य प्रविधि निजीकृत औषधिको भाग हो। यसले हाम्रो स्वास्थ्यको आनुवंशिक घटकहरूमा अंतर्दृष्टि दिन्छ, साथसाथै हामीलाई सम्भवतः राम्रो निर्णय गर्न सहयोग गर्दछ।
विश्वभरका कम्पनीहरूको बढ्दो संख्या विभिन्न परिस्थिति र रोगहरूका लागि डीएनए किट प्रदान गर्दछ। प्रयोगकर्ताहरू अब उनीहरूको आनुवंशिक जानकारीको पहुँच बिना चिकित्सक र / वा एक बीमा कम्पनीको पहुँच गर्न सक्षम छन्। तर, घर भित्र आनुवंशिक परीक्षणले राम्रो निर्णयको साथ हाम्रो जिज्ञासालाई सन्तुष्ट पार्दै हुनुहुन्छ?
यद्यपि घर परीक्षण एक सक्रिय दृष्टिकोण हो जसले धेरै थोरै फाइदाहरू छ, विशेषज्ञहरूले यसको जोखिम र सीमाहरूलाई पनि चेतावनी दिन्छ। अक्सर, यी परीक्षणहरूले अपूर्ण वा गलत जानकारी प्रदान गर्दछ। यो विशेष रूपमा खतरनाक छ किनकी उपभोक्ताहरू सधैं आफ्नो परिणामको ठोस समझ छैन र जटिल स्वास्थ्य निर्णय बिना विशेषज्ञ मार्गदर्शन बिना। यसको अतिरिक्त, आनुवंशिक परीक्षण केवल आंशिक अंतर्दृष्टि प्रदान गर्दछ।
हाम्रो रोगको संवेदनशीलताको राम्रो समझको लागि, अन्य कारकहरू पनि विचार गर्न आवश्यक छ, जस्तै वातावरण, पारिवारिक इतिहास, र जीवनशैली विकल्पहरू। अधिकतर विशेषज्ञहरूले सहमतिको अनुमान लगाएका छन्, जसले प्रयोगकर्ताहरूलाई स्वास्थ्य अवस्थाको विकासको जोखिमको बारेमा जानकारी दिन्छ, जेनेटिक परीक्षणको उपन्यास, लोकतान्त्रिक तरिकाहरू प्रदान गर्दै छन्।
तथापि, क्षेत्र विपरित जानकारी संग भरी रहन्छ, र कम्पनीहरु र नियामक निकायहरु को बीच गर्म बहस जारी रहयो।
प्रजनन टेस्टबाट प्रेडीइस टेस्ट टेस्ट
विगतमा, हामी प्रजनन आनुवंशिक परीक्षणको साथ परिचित थियौँ, जसले भविष्यको बच्चाको रोगको जोखिमको बारेमा जानकारी दिए।
अब व्यक्तिगत प्राइमेटोमेटिक र भविष्यसूचक परीक्षणहरू सामान्य हुँदैछन्। पूर्वनिर्धारित परीक्षणहरूले एक निश्चित जीन लिने व्यक्तिहरूमा विकास गर्न सक्ने विरासतयुक्त अवस्थाको बारेमा जानकारी प्रदान गर्दछ। उदाहरणका लागि, हन्टिंगटन जीनको सीएजी खण्डको लगभग 40 वा धेरै व्यक्तिले दोहोर्याउने व्यक्ति हन्टिंगटनको रोग (पूर्ण penetrance) विकास गर्नेछ। अर्कोतिर पूर्वाधार परीक्षणहरू , एक अवस्थित जीन उत्परिवर्तन को कारण एक शर्त को विकास को जोखिम को बारे मा बताओ; त्यहाँ कुनै निश्चितता छैन कि एक व्यक्ति परीक्षण गरिने छ भविष्यमा यो अवस्था विकास गर्नेछ।
At-home डीएनए परीक्षण दुवै प्राइमेटोमेमेटिक र भविष्यसूचक परीक्षणको रूपमा मार्केट गरिएको छ र राष्ट्रिय स्वास्थ्य हेरविचार प्रणाली को बाहिर प्रदर्शन गरिन्छ। यदि तपाइँ यी परीक्षण लिनुहुन्छ भने, तपाईलाई अवगत हुन आवश्यक छ कि नतीजाहरू प्राय: कालो र सेतो हुँदैन। अधिकतर, प्रयोगकर्ताहरू (मात्र) तिनीहरूको व्यक्तिगत जोखिमको बारेमा जान्छन्। नतिजा अनुसार, उनीहरूले उनीहरूको व्यवहार समायोजन गर्न चाहन्छन् (उदाहरणका लागि अधिक ओमेगा-3 फैटी एसिडहरू) वा चिकित्सा हस्तक्षेपको लागी (उदाहरणका लागि नियमित रूपमा स्वास्थ्य जाँच गर्ने)।
गृह-गृह जेनेटिक परीक्षण कसरी कार्य गर्दछ?
तपाईं एक डीटीसी आनुवंशिक परीक्षण खरीद पछि, परीक्षण को लागि प्रोटोकल सामान्यतया तपाईंलाई आफ्नो लव को भित्र देखि तपाईंको लवण को एक नमूना लेने को लागि आवश्यक छ।
वैकल्पिक रूपमा, एक खून नमूना दिनको लागि तपाईंलाई एक स्वास्थ्य क्लिनिक भ्रमण गर्न आवश्यक पर्दछ। नमूना फिर्ता परीक्षण कम्पनीमा र केही दिन भित्र केही हप्ता सम्म पठाईएको छ, तपाईले रिपोर्ट को रूप मा आफ्नो डीएनए विश्लेषण को परिणाम प्राप्त गर्दछ।
At-home डीएनए परीक्षणले तपाईंको संवेदनशीलता र क्यारियर स्टेटमेन्ट (बच्चाहरु लाई विकार संक्रमण गर्ने) लाई गम्भीरता र कानुका प्रकारको भविष्यवाणीमा जानकारी प्रदान गर्दछ। अधिक लोकप्रिय लोकप्रिय nutrigenetic परीक्षण हो, जो तपाईंलाई एक आहार को वर्णन छ कि तपाईं आफ्नो डीएनए मा आधारित को लागी शुद्ध रूप देखि मिलिएको छ।
जेनेटिक परीक्षणको लागत घट्दै छ
यद्यपि सम्पूर्ण जीनोम अनुक्रमणिका (WGS) अझै महँगो छ, अधिक किफायती विकल्पहरू उपलब्ध हुन सकिन्छ।
उदाहरणका लागि, यो लागत-प्रभावकारी सिंगल न्यूक्लिओटाइड बहुरूपणता (एसएनपी) जीनोटाइपको विकल्प हो, जुन रोगहरूसँग सम्बन्धित जीनोमका स्थानहरू मात्र हुन्छन्। एसएनपी जीनोटाइपले निश्चित परिस्थितिको विकासको जोखिमको अनुमान प्रदान गर्न सक्छ।
विश्वव्यापी उद्योग विश्लेषकहरूले अनुमान लगाएअनुसार 2018 सम्म घर आनुवंशिक परीक्षणको लागि विश्वव्यापी बजार 233 मिलियन डलरमा पुग्यो। तीन प्रमुख डीटीसी आनुवंशिक परीक्षण कम्पनीहरु 23andMe, पारिवारिक ट्री डीएनए, र पूर्वज को रूप मा मानिन्छ। 2017 मा, 23andMe डाक्टरको संलग्नता बिना 10 शर्तहरु को लागि डीएनए को विश्लेषण को प्रदर्शन को लागि एफडीए मंजूरी को पहिलो पहिलो थियो।
डीटीसी कम्पनीहरुले प्रायजसो उनीहरूको वंशावली सेवालाई प्रोत्साहन दिन्छन्। यस प्रकारको सेवाका लागि प्याकेजहरू $ 100 भन्दा कम गर्न सकिन्छ। चिकित्सा जानकारी सहित सामान्यतया लागत उठाउछ, उदाहरणका लागि, 23andMe ले अहिले $ 199 को लागि मेडिकल + वंशावली संस्करण प्रदान गर्दछ। अधिकतर डीटीसी कम्पनीहरूले पूर्ण WGS स्क्यानहरू प्रस्ताव गर्दैनन्।
द होम अफ जेनेटिक परीक्षणहरू डोकको कार्यालयमा परीक्षण गर्दै
घरको परीक्षणहरूको एक फाईदा जसले धेरै ग्राहकहरूको लागि अपील गर्दछ कि उनी बेनामी हुन्। नतीजाहरू स्वचालित रूपमा तपाइँको मेडिकल रेकर्डको अंश बन्न सक्दैनन्। "जेनेटिक भेदभाव" भनेको एउटा कुरा हो जुन व्यापक रूपमा सम्बोधन गरिएको छैन। ठीक छ, केही मानिसहरू संभावित भेदभाव जोखिम को बारे मा चिन्ता छ यो प्रकार को परीक्षण ले (जस्तै जीवन बीमा प्रीमियम को बढाने को लागि प्रयोग गरदैछ)। सन् 200 9 देखि जेनेटिक सूचना नॉन्डिस्क्युक्टिमेन्ट एक्ट अमेरिकामा भएको छ, तर यो बलियो बनाउन हालका कलहरू छन्। यसकारण, धेरैले आनुवंशिक जानकारी निजी राख्ने तरिकाको रूपमा स्वतन्त्र परीक्षणहरू हेर्छन्।
डीटीसी परीक्षण एक तरिका को रूपमा मार्केट गरिएको छ जुन तपाईले आफ्नो स्वास्थ्य छनौटहरूमा नियन्त्रण दिन सक्नुहुन्छ। तथापि, अध्ययनहरूले देखाउँछ कि मानिसहरू आनुवंशिक परीक्षणबाट सावधान हुन सक्छन् जसले राज्यका संस्थाहरूमा काम गर्ने स्वास्थ्य व्यवसायीहरूले गर्दैनन्। सरकारी नियमनको कमी र आनुवंशिक जानकारीको सम्भावना गलत व्याख्या को घर डीएनए किटको दुईवटा क्षतिको रूपमा उद्धृत गरिएको छ। साथै, उपभोक्ता सुरक्षा हालै चिन्ता भएको छ। उपभोक्ताहरूले डरलाग्दो कुरा व्यक्त गरेका छन् कि उनीहरूको डेटा अन्य कम्पनीहरूमा उपलब्ध हुन सक्छ वा उनीहरूको ज्ञान बिना थप अनुसन्धानका लागि प्रयोग हुन सक्छ।
अष्ट्रेलियामा स्वाइनबर्न विश्वविद्यालयको एसोसिएट प्रोफेसर क्रिस्टिन क्रकचली र तस्मानिया विश्वविद्यालयका सहकर्मीहरूले डीटीटी आनुवंशिक परीक्षणको लागि अस्ट्रेलियन जनताको मनोवृत्तिको मूल्यांकन गरे। तिनीहरू जान्न चासो राख्थे कि व्यक्तिहरूले उनीहरूको स्वास्थ्य-हेरविचार पेशेवरहरूको द्वारा आदेश दिएका जेनेरिक परीक्षाहरूको समान मान्दछन्। तिनीहरूको परिणामले देखाउँछ कि मानिसहरू सामान्यतया डीटीसी आनुवंशिक परीक्षणका बारेमा आनुवंशिक विशेषज्ञहरूको चिन्ता साझा गर्छन् र उनीहरूको अर्डर गर्न सम्भव छैन। अध्ययनमा उपभोक्ताहरू चिन्ता भएका थिए कि गोपनीयता प्रथाहरू र परामर्शको कमी समावेश गरी साथै साथै डाक्टरहरूले आदेश दिएका आनुवंशिक परीक्षणहरूको तुलनामा कम सटीकता समावेश गरेको थियो। अर्कोतर्फ, संयुक्त राज्य र रूसमा अघिल्लो अध्ययनहरूले व्यावसायिक आनुवंशिक परीक्षणहरू खरिद गर्न थप सकारात्मक मनोवृत्ति देखाए। अमेरिकी र रूसहरूले यस्ता परीक्षणहरू अनलाइन गर्नका लागि अधिक सम्भव लाग्न लाग्दछन्।
ओक्सफोर्ड विश्वविद्यालयका कानूनका संकायबाट अनिलका फिलिप्सले इन्टरनेटमा अन्तर्राष्ट्रिय अन्तर्राष्ट्रिय आधारित जेनेटिक परीक्षणको कानुनी चुनौतीहरूको बारेमा लेख्छन्। फिलिप्सले डेटा सुरक्षा र सूचना सुरक्षामा कुनै पनि सुधारलाई अन्तर्राष्ट्रिय सहयोगको आवश्यकता पर्दछ।
शुद्धता र सुरक्षा मुख्य Downsides को गृह गृह जेनेटिक टेस्ट
एक बीमारीको उपस्थिति (वा अनुपस्थिति) सही र सुदृढ तुल्याउने क्षमतामा घर परीक्षणको सन्दर्भमा मुख्य चिन्ता रहेको छ। केही उपभोक्ताहरूले विभिन्न डीटीसी कम्पनीहरुबाट विभिन्न परिणामहरू प्राप्त गरे। जे क्रेग वेंटिन्ट इन्स्टीट्यूट र स्क्रीप्प ट्रांसनिकल साइंस इंस्टीट्यूटका आनुवंशिक वैज्ञानिकहरूको टोलीले 23andMe र Navigenics द्वारा विश्लेषण गरेको पाँच नमूनाहरूको स्वतन्त्र तुलना प्रदर्शन गर्यो।
उनीहरूको नतीजाले देखाएको कच्चा परिणामको शुद्धता उच्च थियो, दुई कम्पनीहरूले त्यस्ता व्यक्तिका लागि आफ्नो रोग-जोखिमको भविष्यवाणीमा भिन्न पारेको थियो। नेभिगेनिक्स र 23andMe केवल एक शर्त को लागि रिश्तेदार जोखिम को सम्बन्ध मा भविष्यवाणी को दुई-तिहाई मा सहमत भयो। अन्य भन्दा बढी रोगहरूको लागि भविष्यवाणी सम्झौता राम्रो थियो। उदाहरणका लागि, दुवै कम्पनीले परिलिक रोगको खतराको अनुमान गर्दा सहमत भए। यसको विपरीत, क्रोनको रोग सहित सात रोगहरूका लागि टाइप गर्नुहोस् मधुमेह र हृदय रोग - सम्झौता 50 प्रतिशत वा कम थियो।
शोधकर्ताहरूले यी भिन्नताहरूलाई मार्करहरूको सेटमा प्रत्येक कम्पनीलाई आफ्नो गणनामा प्रयोग गर्दछ। मापदण्डहरू समावेश गर्नका लागि मापदण्ड भिन्न हुन सक्छ; त्यसैले, नतिजाहरू जरूरी समान छैनन्। केही अवस्थामा, भविष्यवाणीहरू विपरीत विराममा थिए - एक कम्पनीले एक शर्तको लागि बढ्दो जोखिमको भविष्यवाणी गरे, जबकि अर्कोले कम जोखिमको सुझाव दिए।
अधिकतर डीटीसी जेनेटिक परीक्षण प्रदायकहरूले राष्ट्रिय स्वास्थ्य-हेरविचार प्रणालीको बाहिर काम गर्छन्। तिनीहरूको प्रयोगशाला विनियमित छैन र धेरै अवस्थामा, नतिजाहरु क्लिनिकल वैधता र उपयोगिता को कमी छैन। गलत परिणामहरू हुन सक्छ। उदाहरणका लागि, कम जोखिमको भविष्यवाणीले तपाईंलाई झूटो भावनाको सुरक्षा दिन सक्छ, तपाईंको जीवनशैली विकल्पहरूमा नकारात्मक असर पार्छ। हामी रोग जोखिमको लागि सही आनुवंशिक योगदान अझै सम्म बुझ्न सक्दैनौं, यसैले एक मान्ने सुरक्षित क्षेत्रमा छ हानिकारक हुन सक्छ। त्यसैले, विशेषज्ञहरूले भविष्यमा, जानकार स्वास्थ्य व्यवसायीहरू र सुरक्षा र विश्वसनीयता बढाउनको लागि अधिक सरकारी निगरानीबाट थप संलग्नता हुनुपर्छ।
कसरी नकारात्मक नतीजाहरू सामना गर्ने
जब एक आनुवंशिक परीक्षण एक चिकित्सक द्वारा आदेश गरिन्छ, एक मर्मत सामान्यतया पूर्व र पोष्ट-परीक्षण परामर्श हुन्छ। डीटीसी जेनेटिक परीक्षण कम्पनीहरूले अक्सर आफ्नो वेबसाइटहरूमा विज्ञापित के बावजूद पर्याप्त व्यावसायिक समर्थन सामान्यतया आफ्ना ग्राहकहरूलाई प्रदान गर्दैन।
केही शोधकर्ताहरूले आनुवंशिक परीक्षणको मनोवैज्ञानिक र व्यवहारिक असरहरूको बारेमा चिन्ता व्यक्त गरेका छन्। उदाहरणका लागि, तपाईंलाई क्यान्सरको विकासको बढ्दो खतरा पत्ता लगाउन सक्छ तपाईंलाई चिन्तित वा उदास हुन सक्छ (तपाइँले कहिलेकाँही क्यान्सर हुन सक्नुहुन्न)। परीक्षण नतिजा पनि अन्य परिवारका सदस्यहरूलाई जानकारी प्रकट गर्न सक्छ जुन जान्न चाहँदैन।
तथापि, केहि अध्ययनले संकेत गर्दछ कि नकारात्मक नतिजा पत्ता लगाउन सम्भवतः मनोवैज्ञानिक क्षतिको कारण हुन सक्दैन। एम्स्टर्डमका व्रिज विश्वविद्यालयको डा। लिविवेइज हेननेनले निष्कर्ष निकालेको छ कि आनुवंशिक परीक्षण केही सतावट संग सम्बन्धित छ र भेट्टाउन पछि, चाँडै मानिसहरू आफ्नो अघिल्लो मानसिक दृष्टिकोणमा फर्किन्छन्। हेनेम्यानले कुरा गरे कि स्वास्थ्य साक्षरता अझै पनि उपभोक्ताहरूको बीचमा कम छ। केही व्यक्तिहरूले एक रोग पाउने संभावनालाई अधिकृत गर्न सक्दछन्, जुन उनी "आनुवांशिक तयारी" हुन्छ।
बाट एक शब्द
प्रायः मेडिकल प्रोफेसर भन्छन् कि एक चिकित्सा संकेत भएको बेला आनुवंशिक परीक्षण मात्र गरिन्छ; उदाहरणका लागि, विकारको पारिवारिक इतिहास वा एक क्यारियर जो क्यारियर हो। नैतिक प्रश्नहरूले नाबालिहरूको आनुवंशिक परीक्षणलाई पनि घेरिएको छ, उदाहरणका लागि, बच्चाहरूको प्रतिभाको बढ्दो लोकप्रिय परीक्षण। युरोपियन सोसायटी मानव मानव जेनेटिक्स को अनुसार, एक व्यक्ति मा जेनेरिक परीक्षण जो सहमति दिन सक्दैन, मात्र यो हुनु पर्छ यदि यसको लागि प्रत्यक्ष लाभ छ। बच्चामा भविष्यवाणीको परीक्षण मात्र, यदि एक रोग विरासत को एक ज्ञात जोखिम हो र केवल प्रदर्शन गरिन सक्छ, र त्यस पछि, केवल चिकित्सक वा रोकथाम विकल्पहरू मात्र छन्। केहि तर्क दिन्छन् कि यी नै नैतिक स्तरका मानकहरू समान कारणहरूको लागि वयस्कहरूमा पनि लागू गर्नुपर्छ।
> स्रोतहरु:
> Ajunwa I. जेनेटिक डेटा र नागरिक अधिकार। हार्वर्ड सिविल राइट्स - सिविल लिबर्टीज कानुनी समीक्षा , 2016; 51 (1): 75-114
Critchley सी, निकोल डी, Otlowski एम, Chalmers डी। प्रत्यक्ष प्रत्यक्ष उपभोक्ता अनलाइन आनुवंशिक परीक्षण को सार्वजनिक प्रतिक्रिया: व्यावसायिक र पारंपरिक प्रदायकहरूमा व्यवहार, विश्वास र मनन तुलना। सार्वजनिक समझ विज्ञान , 2015; 24 (6): 731-750।
> एन पी, वेंटे जे, मरे एस, लेवी एस व्यक्तिगतकृत औषधि को लागि एक एजेन्डा। प्रकृति , 200 9; 461 (7265): 724-726।
> फिलिप्स ए। केवल एक क्लिक टाढा - पूर्वजों, स्वास्थ्य, प्रेम को लागि डीटीसी आनुवंशिकी ... र अधिक: व्यापार र नियन्त्रित परिदृश्य को एक दृश्य। एप्लाइड र अनुवादिक जेनोमिक्स , 2016; 8: 16-22।
> एस पी पी प्रत्यक्ष-उपभोक्ता उपभोक्ता जेनेटिक परीक्षण: एक व्यापक दृश्य। येल जर्नल ऑफ जीवविज्ञान र चिकित्सा । 2013; 86 (3): 35 9-365।
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. स्लोभेनिया मा प्रत्यक्ष-देखि-उपभोक्ता आनुवंशिक परीक्षण: उपलब्धता, नैतिक दुविधा र कानून। बायोकोhemिया मेडिया , 2015; 25 (1): 84-89।